ダウン症に該当するQ&A

現在28歳.12月末出産予定の33週5日の妊婦です。 3日前に4Dエコーを撮った際ひ、耳の形が折れ耳になっており、調べたらダウン症の特徴と知りました。出生前診断は受けておりません。 その後不安になり、自分のエコーをみて調べていたら、10週の際のNTの厚みも正常より厚く、24週のエコーでは鼻骨が短く、28週のエコーではつり目だと感じております。 4Dエコーの耳の写真を添付しますのでご確認いただきダウン症の可能性があるか教えて頂けますと幸いです。 ちなみに、これまでの検診でダウン症の疑いについては言われたことがありません。 なお32週の検診の際に BPDが83.0mmで平均より大きいこと、 FLが55.8mmで平均より短いことは 指摘されました。

いつもお世話になります。明日出産予定日なのに軽い腹痛と腰痛はあるものの産まれる様子が見られません。私は31歳で初めての妊娠になります。妊婦検診では体重と貧血の注意を受けましたが浮腫みも無く血液検査と血圧、尿検査も異常はありません。健康です。赤ちゃんはエコーの診察では何も異常が見られず3300gで肉付きが良く順調と言われています。胎動もしっかりあり活発です。エコーの写真の顔をみて感じたんですが…ダウン症だったらと不安になりました。大学病院の産科の先生は何も心配になるような事は言っていませんが、私が聞いてみると、『エコーでは異常は見つからない、産まれてからじゃないといとわからないものも(奇形やダウン症など)あると… それだけです。 もし赤ちゃんに浮腫とか奇形とか心臓疾患とか何かあったらこちらから聞かなくてもお話があるものでしょうか? なかなか出産にならない焦りと もしもダウン症だったらという不安で苦しくなってきました… どうなんでしょうか?エコーではわからないんでしょうか?よろしくお願いします。

以前も相談させて頂いた者です。 先日予防接種が有り その時に聞きましたが… 私の問いに「そう？？」と 軽く流されました。 それでもやっぱり 不安が拭いきれません。 身体的な異常は特に感じません。 首の後ろの肉が気になるぐらいです。 なによりも… 顔立ちがどうしてもダウン症の特徴に 当てはまります。 ご意見お聞かせ下さい。 また、万が一ダウン症だった場合 合併症の有無を確かめるような 検査等はあるのでしょうか？ 聴力（新生児時の検査はパスでした。） 視力 心臓等の疾患を見落とし 大事に至らないかが 1番の心配です。 1ヶ月半の時にコロナに感染し 入院しました。 その時血液検査やレントゲンなどはしています。 肝臓の数値がだいぶ高かったですが2w後には問題のない数値に戻りました。 他に気を付け見ておいた方がいい点など 教えて頂きたいです。 よろしくお願いします。

◎状況 妊娠29週5日のスクリーニング検査で「児頭大きめ・特記事項あり」で引っかかりました。数値はBPD3.1sd・HC2.6sd。今までも大きめでしたが測り方によって大きく変わるので1.3sdくらいに収まっていたのですが技師によるエコーでは3を超えました。 担当医の判断でその日のうちに別の医師によるエコーを行い、さらに詳しく脳の異常がないかを確認することになりまた。エコーで詳しく診ていただいたところ、水頭症や、側部空間、頭の後ろの異常、脊髄の異常などは見当たりませんでした。 しかし通常よりも4~5週も頭が大きく、原因不明なのが心配です。 ◎これまでの経緯 １）ダウン症の可能性 出生前診断を行なっていないので確定的なことが言えないのは十分に理解していますが、ダウン症の場合は頭が大きくなる傾向が多いと聞きました。NTなどは計測しておらず、顔もなかなか見せてくれなかったので鼻の骨なども計測したことはありません。 ２）妊娠糖尿病 50mgの糖負荷テストで引っかかりました。一週間ほど食生活に気をつけてから75mgの再検査を受けると、すべての数値で異常はなく、インスリン摂取などは無しで「引き続き食生活に気をつけましょう」という結果になりました。 今回の詳細なエコーは担当医ではない別のエコーが得意な医師に診ていただいたので私の糖尿の経過などはご存知ないのですが、エコーで脳に異常がないにも関わらず頭が大きいのをみて「妊娠糖尿病ではないんですよね？」と聞かれました。 ◎質問は3点です １胎児の頭が大きくなるのにはどのような原因があるのでしょうか？ ２糖質過多で胎児の頭が大きくなるということはありますか？ ３エコー写真の顔立ちからある程度ダウン症であることをお医者様であれば疑うことはできますか？

染色体異常の可能性について教えてください。何度か聞いてますが新しい情報も書きますのでそこを含め先生方のご意見お聞かせください。 . 初期スクリーニングではNTを含め異常なしでした。 中期スクリーニングで、心臓に高輝度エコーが見つかりました。RV内に2mm以下が2箇所。LV内に2mm以下1箇所。 . 後期スクリーニングをする30週頃には薄く目立たなくなってきたと言われました。32週0日のときの診断結果です . BPD→77.3mm（31w0d） AC→247.3mm（30w3d） FL→60.1mm（33w3d） 推定体重→1597g . でした。先生には小ぶりだけど小さすぎるわけではないと言われました。 心臓の高輝度エコーについては、心疾患ではない。白い点の所見はあるが、所見であって病気ではない。他に異常がないし私たちは病気だと見てません。と言われました。白い点＝ダウン症という記事をネットでみたけれどそれはどうか？と聞くと、白い点があるからダウン症を疑う等は古い文献であって今はそういう考え方があまりないよ。と言われました。 スクリーニングの回数だけでも 初期1回、中期2回、後期4回 やりました。何も、心臓の高輝度エコー以外の異常は見られないということでした。 . . 質問 1.胎児診療科の先生方がいうように、高輝度エコーは所見であって、病気だと考えていません。と言われれば信じていいものなのでしょうか？？ . . 2.全部で計7回も色んな方の目でスクリーニング検査をしていてダウン症などの指摘をされてこなかったので一先ず安心と考えていいものですか？それとも、やはり高輝度エコーはダウン症の確率が上がりますか？ . . 長くなりましたが、よろしくお願い致します。

ダウン症に顔つきがみえます。 生後5ヶ月です。 顔つきがダウン症に見えます。 蒙古襞が強い感じがする（目頭が上にあがってる）目が離れて小さいです。鼻も低いです。 足紋が両方とも渦巻き状でなくて、弓状。 片手に変形ますかけ線あり。 4ヶ月検診で心雑音指摘あり（無害性との事） 出生時、多呼吸で一日保育器に入っていた。 違うかと思った点は 筋緊張がしっかりしている。（ドクターに聞いたらそう仰っていた） 首座り、寝返り完了。うつ伏せで腕立てみたいな体制も取れるようになってきた。少しずり這いできる。歯が4ヶ月過ぎてすぐに生えてきた。 哺乳力は普通、出生時身長体重も平均、今も成長曲線真ん中で成長している 顔は両親に似ていません。祖父母にも似ておらず… 軽度の症状しか現れないダウン症もいますか？

現在29歳の妊娠20wが経過し、県立病院で経過を追ってもらっています。20wの検診の際に上大静脈遺残を指摘され、上大静脈遺残だけであれば、問題ないけど、他の所に心疾患があれば問題ですけど、今の所は他の所も大丈夫そうと言われました。不安になりやすい性格で、色々と調べてしまい、その中でダウン症や心室中隔欠損を併発している例もあると見ました。エコーのときには、特にダウン症とかの話は出ていませんでしたが、確定診断で羊水検査が必要というのは理解していますが。妊娠20wではエコーでダウン症の可能性を示唆するのは難しいのでしょうか？また、心室中隔欠損は併発しやすいのでしょうか？ご教授頂けると幸いです。

顕微授精で妊娠した25歳夫婦です。 原因不明不妊で不安だったのでNIPTを13w6dで受けて陰性。20w0dの胎児スクーリング検査で単一臍帯動脈と言われました。先生的には今は様子見ることしかできず、他にも疾患も見当たらないため検診のたびによく見る必要があるとのことです。もともと不安症のこともあり不安で仕方ありません。調べると色々なことが書いてあって気が滅入りそうです。 NIPTで陰性でこの後他の疾患によって今はダウン症がなくてもダウン症になることあり得ますか？ 今、NIPTが陰性ならダウン症に関しては一先ず安心していいのでしょうか。 また、気をつけた方がいいことなどありますか？ 流産などこわいです。

38歳、2歳5か月の息子がいます。 ただいま二卵性の男女双子を妊娠中で28週2日目です。2週間前のスクリーニングエコーで男の子の方が先天性心疾患、心室中隔欠損症の疑いがあるとゆう事で昨日小児科循環器科の先生に診ていただいた所、ファロー四徴症と診断されました。ファロー四徴症のため、心室中隔欠損症があり、その穴は4.5mm程で、生後すぐ循環器に入院して点滴し、3キロ程度になった生後1か月でシャント手術、2週間様子見て退院、また1歳頃に2回目の手術をするとの説明を受けました。 ファロー四徴症じたいは、手術後元気に日常生活を普通に過ごしているお子さんもたくさんいると聞き、少しホッとした所もあるのですが、ファロー四徴症をネットで調べているうちに、ダウン症の子がかかりやすい心疾患とゆう事を知りました。 妊娠した時に羊水検査をしなかった時点で、どんな子も受け入れる覚悟をしないといけないのですが、今になりとても不安になってきました。例えダウン症の子であっても我が子を愛して育てて行きたいとゆう気持ちはあるのですが、気になり出すと気になって仕方がありません。それで妊娠を諦める事もないですし、（22週以降は中絶は無理だとゆう認識もあります。）今更羊水検査などは無理ですし、出産してから色々分かっていくと思うのですが、可能性としてどれくらいあるものなのか、、、と気になってしかたありません。ですが病院の先生にも聞く勇気が出ませんでした。 二卵性の双子で、1人に心疾患（ファロー四徴症）がある場合、ダウン症の確率はどのくらいあるものなんでしょうか？ 曖昧な質問で申し訳ございません。

いつもこちらで勉強させて頂いておりますm(__)m 一人目の子供は36歳と既に高齢出産でしたが、妊娠中も特に問題なく普通分娩で産まれました。現在38歳2人目妊娠3ヶ月、出産時には39歳になります｡(2人目妊娠の半年前に流産1回)年齢も上がった為ダウン症など心配しておりましたところ、知り合いに「高齢出産でも、ダウン症などは初産の高齢出産に比べ確率が下がる」と聞きました。本当でしょうか? また、私位の年齢(出産時39歳)の場合、染色体異常の検査を受ける妊娠さんは何%くらいいらっしゃるのでしょうか?もし異常があった場合、その方々はどうされる事が多いのでしょうか? 専門科のご意見を教えて頂けると嬉しいです。よろしくお願い致します。