ダウン症ではなかったに該当するQ&A

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33週、胎児の頭が大きいと言われました。

person 20代/女性 - 解決済み

相談させてください。 私は現在33週目の妊婦です。 先ほど行った妊婦健診で、胎児の頭がさらに大きくなっていると先生から言われました。 31週目の検診の時は1週分。 今回は5週分大きくなっているようです。 その時は子供の個性としか思っていなくて特に不安を感じていませんでしたが、帰ってからネットで調べると水頭症やダウン症などの言葉がヒットし、不安になってきました。 さらに、今回エコー写真を貰いませんでした。 うっかり渡し忘れてしまったのだと思いますが、余計不安になっています。 ですが、とても真面目で心配性で信頼できる先生なので、何かの障害の可能性が胎児にあるのならば必ず言ってくれるはずです。 なので、今回胎児について何も言われなかった(お産の時は少し大変になるかもねぐらい)ということは、障害がないか、まだ判断がつかないかのどちらかだと思います。 もし、頭が大きい原因が障害によるものだったら、いつぐらいになれば分かりますか? とても心配です。 ちなみに私は、初妊婦(流産・中絶経験なし)、妊娠前の体重53キロ、身長157センチ、現在の体重59.4キロ、血圧105/73、浮腫・尿蛋白・尿糖は全てマイナスです。

2人の医師が回答

遺伝子異常の遺伝について

person 乳幼児/女性 - 解決済み

以前にも相談させていただいた娘の遺伝子異常の関係で、教えて下さい。 娘の遺伝子異常は、世界でもまだ数人しか診断されていないかなり珍しい異常(脳神経の関係)で、担当医からは、遺伝子検査の結果、ほぼ親からの遺伝ではなく、当然変異です(親の遺伝子に異常なし)と言われています。ほぼ、というのは、精子や卵子の遺伝子は常には存在しないため、そこにモザイクがあり、それによる遺伝だった可能性(かなり可能性は低いが)を否定できないため、絶対突然変異だと断定することはできない。といわれました。 ここまでは理解したつもりでおります。 ただ、続けて主治医がおっしゃったのは、仮に娘の異常が、親にモザイクがあったことによる遺伝だったとしても、娘の遺伝子異常はかなり確率の低い異常であるため、次の子を望んだ場合、同じように遺伝する確率はかなり低いとのことでした。 主治医の曰く、例えば、モザイクがあることによって、異常を持って産まれてくる確率が、他の人の2倍となると仮定した場合、100万人に一人の割合で発症する異常なら2倍でも50万人に一人にしかならないのに対し、10万人に一人の割合で発症する異常なら2倍になると5万人に一人の可能性で発症することになる。 なので、例えばダウン症のモザイクをもっているご夫婦がダウン症のお子さんを産む確率より、私たち夫婦(娘の遺伝子異常のモザイクを持っていたと仮定して)の次の子が同じ異常を持って産まれる確率の方が、はるかに低いと言われました。 この部分がイマイチ理解できません。 同じようにモザイクを持っていても、子供に遺伝する確率が病気によって大きく異なるというのはどういうことでしょうか。 遺伝子の優性度合いの違いにより、稀にしか産まれない異常は遺伝しにくいということでしょうか。 長々とすみません。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

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