ダウン症指摘に該当するQ&A

妻妊娠19周目です。胎児はすでに染色体異常を担当医より指摘されています(状況としてはダウン症の可能性が高い)。妻と私は障害があっても産む決断をしていましたので、若干でも流産リスクをあげる羊水検査はせずにそのまま経過をみていました。 　先日、担当医より羊水が少ない指摘を受け、染色体異常があり羊水が少ないと無事に産まれる可能性は低いと言われてしまいました。(妻の話では1cmほどしか羊水が溜まっていないとの事。)今は経過観察するしかないとの事でしたが、親として少しでも胎児の為に何かできないかと色々と調べています。出産間近の場合には帝王切開等の対応もあるようですが、やはりこの周期では経過観察するしかないでしょうか？あるサイトでは人工羊水を入れるという方法もある(エビデンスが確立していない)とありましたが、実際どうなのでしょうか？

25wです。 先日初めて4dエコー外来を受診して、赤ちゃんの顔を見ました。 鼻が低くく大きく写っており、目も離れ気味でダウン症の心配をしています。 通院先での病院では特に異常は指摘されたことはありませんが、ダウン症の可能性はありますでしょうか？ 経過は順調ですが、いつもBPDが大きめでした。 その他項目は週数+2dくらいが多かったです。 16wは里帰り先の総合病院で検診の際、先生からNIPTは受けましたか？という質問をされたことが今更引っかかっています。なにか気になる所見があったけど、検査してないから告知しなかったということはあるのでしょうか？ いつもの検診の病院では、手足の指の数、口唇口蓋裂はありませんねとは教えてもらいました。 エコーでわかる心疾患等、現時点では指摘されていません。 16w3d BPD 37.1 1.0SD AC 111.1 0.2SD FL 22.1 0.3SD cereb 16.5 0.1SD 20w5d BPD 51 0.9SD AC 158 0.4SD FL 34 0.6SD 中期の胎児エコーを受けるか迷っています。 もしくは次回検診時に先生に聞いた方がいいことはありますでしょうか？

28週の妊婦です。先日初めて4Dエコーを受けましたが、初めて見る我が子に可愛さを覚えつつ、赤ちゃんの顔が気になりました。鼻ぺちゃで目が腫れぼったいです。また4Dエコーを受けた際のタイミングで両手、両下肢が顔のところにきていて、身体が折れ曲がっいる状態で、柔らかすぎるのも気になりました。 ネットでこれらを検索するとダウン症に必ず引っかかります。 また、その前に行ったスクリーニング検査も、BPD AC FL全て週数以上ではあったものの、BPDとACが大きく、FLがBPD、ACと比べ2週間くらい小さかったです。心臓疾患は指摘されてませんが、おしっこ作るところが少し大きくなってる事も指摘されてました。 主治医は胎児は小さいより大きい方がいいし、全く正常で何もない人のが少ないからあまり気にしなくて大丈夫ですと仰ってくださいましたが、私自身が高齢初産で、不妊治療して、顕微授精でやっと授かれた命だからなのか、色んな事に神経質になってしまってます。 先生に伺ったり、夫婦で話し合って出生前診断はしないと決めたのに、やはり障害など気になってしまいます。 こちらの4Dエコーを見ていただき、ダウン症などの障害は見受けられますでしょうか？ ご回答頂ければと思います。

初めまして。現在35週目の初産婦です。妊娠9週目の時に、項部浮腫が3.3ミリありダウン症の確率があると言われましたが、その後項部浮腫は消失したため羊水検査はしませんでした。 その後25週目ぐらいから発育遅延がではじめ、特に頭囲が2〜3週小さく、胎児の頚部に2cm程度のむくみがあるため、染色体異常の可能性があるため、NICUのある医大に紹介されました。 そこでも、染色体異常の確率と臍帯が細く血流が悪いこと、羊水過少を指摘されました。(単一臍帯動脈ではないようです) また、脳の血流も途絶ぎみのようで、いつもきちんと測れません。 現在35週目で推定1800g BPD74mm FL58mm FTA59.5です。性別は女の子です。 やはり、ダウン症やターナー症候群、小頭症などの確率が高いのでしょうか? 現在入院中ですが不安で眠れません。よろしくお願いします。

中学1年の娘についてです。 幼い頃からあまり泣きわめくことなく、物覚えもよく、運動神経も良く、踊りやピアノなどもすぐ覚え勉強もそこそこできて手のかからない子です。 0歳の頃に、片手にますかけ線があることに気付きましたが、珍しくていい手相だと思っていました。 しかしこのますかけ線は猿線とも呼ばれダウン症の子に見られる特徴と今さらながら知りました。 健診や風邪などのときに診てもらった小児科などでは今まで何も指摘を受けたことはありませんが、ネットで調べたダウン症の子の特徴に当てはまる部分もあり今さらながら気になってしまいました。 猿線　の他に、 あごが小さい 頬が丸い 目が離れている 小さな口 顔が平らで鼻が低い 頭が小さい 外反射 鳩胸　です。 しかし幼い頃から背は高め、指も長めです。耳の形や位置も普通だと思います。 性格はサバサバしていて、人とは違った視点で面白いと思う事言うなぁと思う時はあります。 知的障害がないダウン症の人もたまにいるとネットで見ました。 私が28歳の時にこの子を出産しました。 出生前検査などはしてないと思います。 ダウン症の可能性はありそうでしょうか？ 10代や大きくなってからダウン症に気付いた人というのはいるのでしょうか？ 見た目や知的障害が軽度で、ダウン症だと知らずに成長する場合もありますか？ 幼稚園時代の写真、最近の写真を添付します。今さらなのですがモヤモヤしています。ご回答お願いいたします。

現在、36週目です。 明日から37週目に入ります。 35週目の検診で、さいたいへんえんにのうほうが見受けられると診断されたそうです。 嫁な話では 体重は検診時点で、2312グラムだそうです。 今度再検査と言われたそうです。 羊水検査は受けておりませんが、 特に指摘された事は今までないそうです。 内容がよくわからなかったので、質問させてください。 1.どのような病気なのでしょうか。 2.どのような問題があるのでしょうか。 3.赤ちゃんは無事なのでしょうか。 4.発育障害の可能性はどうなのでしょうか。 5.今後、どのようなことに注意していったらよいでしゃうか。 ネットで調べてもよくわからず、ダウン症などの不安な事がたくさん書いており、心配です。

先天性横隔膜ヘルニアの治療で有名な病院を教えて下さい。 現在、26週で先天性横隔膜ヘルニア(重症)と診断されました。珍しい右側の欠損で肝臓が上がってきてしまっていて肺と心臓が左に押されています。近くのクリニックでお世話になっていましたが22週までは特に異常も無く指摘はありませんでした。 腹水と胸水が見られるとの事で小児医療センターで診てもらった所、そのように診断されました。今後は羊水検査でダウン症の有無を調べる。MRIで肺の成長度合いと心臓の異常がないかを調べるとの事です。ただ肝臓が完全に上がってしまっているので生産期に産めたとしても手術出来るかわからない。手術しても血液の流れが大きく変わってしまうから厳しいと言われています。 このヘルニアが原因かと思われるが胎児水腫と羊水過多になっているのでミラー症候群の症状が出たら産むしか無いと言われています。 何か出来ることがあれば何でもするつもりです。よろしくお願い致します。

現在34週6日、29歳経産婦です。 先日34週４日で受けた妊婦健診にて、胎児の右側の腎臓に少し腫れがあると指摘されました。これまで特にエコーで異常を指摘されたことはありません。 少しの腫れなので様子を見ましょう、片側の腎臓は腫れてもいないし、機能しているため、生まれてから経過フォローという感じで見る感じで大丈夫じゃないかな。と医師からは軽い感じで言われたのですが、腎臓腫れで調べるとダウン症とでてきて大変不安です。次回ゆっくり赤ちゃんをみたいからとも言われて不安に思っております。 ちなみに12週あたりではエコーをとっておらず、近い週だと、10週５日にエコーをとっており、特にNTの指摘はありませんでしたが、素人から見るとNTがあるように見えてしまい、エコー写真をみていただきたいです。 またエコー途中に手をぺろっと舌で舐める 仕草をしたことが一度あり、ダウン症の子は舌が長いともきくので、その点も不安です。 また20週でとった赤ちゃんの横向き？のエコーでも耳らしきものの位置が低いような…。次の検診まで不安で仕方がないです。 ちなみに赤ちゃんはかなり大きめで、34週４日の時点で推定体重は2900グラムほど、BPDもFLもどちらも数週より大きいです。 （33w5dのときにBPD8.55で0.5SD、FLは6.61で1.2SDです。ただ33週までの間、BPDが1.7SDや1.8SDのこともありました。FLもBPDよりは少ないものの実際の数週よりもいつも大きいです）

現在29歳、第3子妊娠中です。 1、2人目は何もいわれずNTの存在すら知りませんでしたが、10週で里帰り先の病院でNT 1.4ミリを指摘されました。個人病院で比較的新しい病院です。 翌週も見てみようかと言われたんですしが、それ以降は家に帰らないといけない為住んでいる総合病院の産婦人科で見てもらいました。(待ち時間2時間ぐらいあって器械も新しいとは言えないような…) 11週1.9ミリ、12週1.6ミリと言われ、14週間ではなくなり、大丈夫3ミリ以下だし問題ない。私ならこの程度だと患者には伝えてないと言われその時は安心し、羊水検査などは受けませんでした。 今、25週になった現在胎児の頭、胴回りは平均なのに、大腿骨が1週間ぐらい遅れて、やはりダウン症なのではないかと、とても心配で眠れません。大腿骨が短いとダウン症の可能性があるとも聞きましたし、後々調べるとNTがきちんと計れてる医師はあまりいないようですし、計る時に拡大?した様子もなく1.9ミリではなくそれ以上あったのではないかなど、考えすぎて正直気が狂います。 先生もたくさんの妊婦さんを見てきているので信じたい気持ちもありますが不安です。 もし本当にNT3ミリ以下でしたらダウン症の確率は29歳で900分1の確率と変わらないのですか?それともNTがある分確率は高くなりますか? 多少のNTはどれぐらいの割合で妊婦さん に見られるものでしょうか? 今更どうなる事ではないのは分かりますが、不安でたまりません。

31歳、初産婦16wです。 2年前に9wで稽留流産。 15wで受けたクアトロテストの結果がダウン症の項目のみカット値より高く、1/79だと連絡をもらいました。 連絡をくれた医師に確認したところ、これまでのカルテに特記事項はなく、気になることはないようだと言われました。 あくまで確率なのは理解しましたがとても悶々としており、軽い気持ちでテストを受けたことを後悔してます。 胎動も感じます。中絶は選択肢にないので羊水検査は受けない予定です。 とはいえ、前回の初期流産のこともあり、 クアトロテストの結果がカット値より高確率なのは気になります。 ・まず、今回の「1/79」の数字はどこまで信用できるのでしょうか。 ・年齢などで数字の信憑性は変わりますか？ 変わる場合、私の状況で実際は1/79より確率が低い可能性もあるのでしょうか。 また、色々調べてるうちに14wでもらったエコー写真の顔が、ダウン症児の特徴に当てはまるような気がしてきました。 ・添付の写真から些細でもその兆候は見て取れますか。 エコーでは判断し難いと言うのは連絡をもらった医師から言われたので承知してます。ですが、どうしても知りたいので、 「通常では言わないけど、強いて言うならここは気になるかも」レベルのことでも指摘して欲しいです。 ・今後の健診では、今回の結果を踏まえて注意して診てもらえるのでしょうか。 ・ダウン症の特徴は産まれるまでの間に確認できることの方が多いのでしょうか。 78/79の方だといいな〜と思い、気になっていることを羅列しました。すみません。 回答いただければ幸いです。