ダウン症首に該当するQ&A

現在妊娠13週の33歳、妊婦です。1児の母です。 1人目の時は個人病院で妊婦検診を受けてきましたが、今回は別の総合病院で検診を受けています。 1人目の時は、希望などしなくてもダウン症の検査の首の浮腫みの検査があり、確立を説明されました。なので、普通どの病院でもするものだとばかり思っていて、今回何も説明がないことから、検査はしない様子だとわかりました。 私は1人目を出産してから一年後くらいに全腹部のCTを撮った過去があるので、身体が同年代の人よりも老化しているのではとずっと心配していました。だから染色体異常の検査もしっかり受けなければと思っていたのです。。 やはりCTを撮ったことに関しては自分から申告し、ダウン症などの検査はきちんと受けるべきでしょうか。結果がどうであれ、生まれてくる子供に関しては障害があろうとなかろうと産むつもりではいます。ただ、事前準備として分かるのであれば先に知りたいと思うのです。

私は21歳の今妊娠19週目の妊婦です。10週目の時に胎児首のむくみが3ミリあると指摘され、次週でも5ミリあると言われ、17週の時羊水検査をすすめられたので受けました。ダウン症かも知れないと言われていて結果が出るまでとても不安でした。二週間後の検査結果で、ダウン症ではなく性染色体異常があると言われました。お腹の子は間違いなく男の子と言われました。ですが、45X［6］/46XY［9］のターナー症候群モザイクと言われました。ターナー症候群とは、女の子に発症する病気だと思っていたのですが、男の子でも発症するものなのですか？ また、90%は正常な子が生まれてくると言われましたが、性器など正常だった場合も身長の方は普通の子のように伸びるのでしょうか？ モザイクというのは、男の子でも発症するものなのですか？ ほとんどの胎児が流産をすると調べたら出て来ました。この子は現在も胎動を感じ順調だと言われました。このまま出産まで行ければ正常な確率が高いのでしょうか…

お世話になります。 生後3ヶ月半の赤ちゃんがいます。 39週低体重で2236gで生まれました。 子宮内発育遅延ではありました。 それが原因とは言われてないですが、 まだ首が座っておらず、お医者さんに 「首の筋肉が弱く、心がしたいと思っても身体がついてきてない。療育で早めに発達を促すために、理学療法士さんにリハビリやセラピーをしてもらった方がいい、低緊張もある。近年低緊張の赤ちゃんが増えてきてる」と言われました。 「病的な感じはしないけど脳性麻痺じゃないと確定はできない。遺伝的なのかな？」と言われました。不安を煽る言い方はされてないのですが、やはり療育と聞くと。。 すごく不安で病的ではないと言われましたが低緊張だとネットでは脳性麻痺、ダウン症、自閉症などたくさん出てきます。 小さいのでNICUには、入っていましたが特に何も言われず退院しました。黄疸治療はしまましたが。。 まだ先ですがMRIと血液検査はする予定です。 何もない赤ちゃんでも低緊張だけとかはないものでしょうか？必ず他の病気がついてくるのでしょうか？ とても、不安です。普通の生活ができるのか、、、とか、やはり低緊張や首の筋肉の発達が未熟だと病気はセットなのでしょうか？ どうかよろしくお願い致します。

現在12週1日です。本日検診で頚部に水腫があるといわれ、総合病院での精密検査の紹介状を2か所の産婦人科でもらいました。診察は来週の火曜日です。1か所目の病院では紹介状を書きますとしか言われず、不安でもう1つの産婦人科で診てもらいました。風船のようなものがつながって首の後ろにあるようです。2か所目の先生にはダウン症とはちょっと違うような症状と言われました。この場合、赤ちゃんはどうなるのでしょうか??1週間も待つのがとてもたまらないです。前回初期流産をしています。今回ももう諦めなくてはならないのでしょうか??不安で不安で涙が止まりません。早めの回答をいただけたら幸いです。

出産時35歳 初産です。 ダウン症などの染色体異常検査についてお伺いします。 1、羊水検査について 、 流産以外のリスクにはどんなことが考えられますか ? 胎児が羊水の中を浮遊していると思いますが、羊水 採取の際胎児に針が触れたり刺してしまったりということはないのでしょうか?その際の胎児への影響は? 2、超音波検査で胎児の長軸を描出して、首の厚さを測定する方法もあるとのことですが、診断精度、料金をおうかがいします。また血液検査との併用で診断精度を高めることをできるでしょうか?大変勝手なのですが今日(25日)のpm1時に決めないとなりません。お忙しいなか申し訳ありませんがよろしくお願いします。

生後1ヶ月の娘について質問させていただきます。 首の周りの肉付きがすごく、鼻も低く目と目の間もぺったんこで、頭の形もいびつで頭が大きく手足が短い、耳が小さいです。他にも右手にますかけ線があったり、足の指の間が妙に広く足の裏に深い皺があります。これはダウン症の子に見られる特徴と同じだと思うのですが、娘は大学病院で生まれ、睡眠時に無呼吸になったり喉頭軟化症、胃食道逆流があり1ヶ月入院していました。大学病院の小児科の先生に染色体異常ではないかと聞いた所、調べてはないけど、大丈夫だという答えが返ってきました。これだけ特徴があっても違う事はありえるのでしょうか?小児科の先生が大丈夫だというのであれば、安心していいのでしょうか?

生後1週間の新生児です。 入院中に両手のマスカケ線を見つけました。 主人が両手マスカケ線を持っており、私も左手にマスカケ線を持っております。 良い手相のイメージがあり喜んでいたところ、ふと検索したネットを見るとマスカケ線はダウン症に多いと見つけ不安になりました。 助産師さんに相談しましたが、特に他に何かそのような兆候があるように感じませんでした。 私の気持ちを汲んでくださり、産婦人科の先生(個人クリニック)に話しておきます、と言ってくださいましたが、退院時先生からは特に何もありませんでした。 マスカケ線とは別に右手首が少しカクカクするのを助産師さんが気にしてくださり、その紹介状はいただきましたが… 助産師さんに相談し、その他気になるようなことは、今のところありません。 少し首が二重あごだと感じるくらいです。 首の後ろがむくみがあるようには感じられません。 両手小指も第二関節あります。 足裏の紋は分かりません。 耳の形もそこまで変には見えません。 むきぐせがあるのか、左耳が起きた時は少し潰れてるように見えることはありますが、時間が経つと治ってます。 哺乳力はある方だと思います。(退院時多い時は70飲んでました)退院して3日経ちましたがミルクなしの母乳です。 約3時間ごとに授乳してます(多い時は1.2時間で授乳) お腹が空いている時、オムツが気持ち悪いときなどは泣いて知らせてくれます。 顔も多少違いはありますが、上の娘のときとそっくりなように見えます。あまりダウン症のようには見えません。少し娘よりつり目かなと感じるくらいです。 ですが、そのような情報を見てしまってから不安で仕方ありません。 マスカケ線は遺伝の要素もあるのでしょうか？ 主人は両手マスカケですがダウン症ではありません。 客観的に見てダウン症に見えますでしょうか？

37歳初産16週４日目です。 BPD 38.3mm 17w5d 1.3SD FL 20.2mm 16w1d 0.5SD AC 118.9mm 17w3d 0.9SD EFW 146g と検診で診断されました。 数値の見方が分からず家で調べたところ、BPDが大きいとダウン症の可能性があるとあり、気になりました。 12週のエコーでは首の後ろのむくみはなさそうと言われました。鼻骨については触れられていません。今回も特に異常は見られないとのことでしたが、数値を見るのも初めてなので色々不安です。 この位の大きさは誤差の範囲でしょうか？ また、鼻骨はエコーでもはっきりわかるものですか？ 写真を添付いたします。

ダウン症、6歳の男の子です。頚椎不安定症があり体育などのマット運動などは禁止されていますが、日常生活には問題なし。今後の定期検診も不要と言われています。 本日、ソファーの端に座っており窓との隙間(30cm弱)に落ちました。見た時には足が見えておりどこから落ちたのかはわかりません。落ちた時はすぐに泣きその後泣き止んだあとはお菓子を食べテレビに合わせて踊ったり妹と喧嘩したりいつもと変わらず元気な様子です。 もし、首を痛める形で落ちていた際この様なことは可能でしょうか？本人は、発語がほとんど無く表情、ジェスチャーで訴えますが痛みは訴えておらず玩具なども落とすなどもございません。 頚椎不安定症もあり、どのような症状がでるかわからず救急につれていくべきかもわからない状況です。 体も見てみましたが目立った怪我などもありませんでした。

生後1ヶ月の赤ちゃん、ダウン症か気になって悩んでいます。 特徴として、 鼻根が低い→低くて豚鼻様 目が離れてる→離れてる つり目→下瞼がつり目(私もつり目)、目を開けるとねこ目 生まれた時からぱっちり二重→二重でしたが、今は奥二重 耳の変形→無し、大きさも通常 舌→長そう、出てる時が多い 低緊張→手足がよく動いて力が強い 哺乳→1日45g成長 皮膚→柔らかいといえば柔らかいような 手相→知能線が横にまっすぐ、感情線も別であり 足の親指の下の指紋→弓状ではない 後頭部→扁平でなく、丸い、形が綺麗と言われる 首の皮→後ろが若干ダブつき 指の変形→無し 泣き声→大きく、よく泣く 検診の時に、舌が気になると言われ、染色体検査を勧められました。目をつぶってる時、薄眼を開けてる時ダウン症かと思う時があります。宜しくお願いします。