ダウン症 赤ちゃんに該当するQ&A

6ヶ月の乳児です。 産まれてからダウン症、完全房室中隔欠損症と診断を受け 肺動脈絞扼術、動脈管閉鎖術を行いました。 先月、心臓カテーテル検査が終わりました。結果的に左心室が小さい事もあり、フォンタンは厳しい。薬の治療もダウン症特有のチアノーゼによって難しいと言われました。 今のところ娘はミルクも飲んでいて顔色もいいので良い結果が聞けるかと思いましたが難しいそうです。 病院はいつも混んでいてゆっくり先生に相談や話、質問も聞けず 大まかに分かっても細かく分かっていません。 左心室は健常者が100としたら60くらいの大きさみたいです。 左心室低形成症候群とも違うのでしょうか？ 今後MRIの検査も予定しています。

生後7ヶ月のダウン症の女の子を育てています。 2ヶ月ほど前に典型的な発作のスパズムがみられて脳波の結果ウエスト症候群と診断されました。 そのあとビタミンB6の投与でスパズム発作は初日の一回以降みられず、発達の退行も見られませんでした。 しかし脳波が完全には良くならず、ACTH療法を行い、脳波も正常に戻りました。 ビタミンB6とてんかん薬の服薬は続けています。 退院後1週間になりますが、昨日から今まであまりなかった、しゃっくりをするようになりました。 ネットで調べるとしゃっくりもウエスト症候群の発作の一部というのがあって再発してしまったのか心配です。 病院に相談するべきでしょうか？

いつもお世話になります。 新生児の足の指なのですが、親指と人差し指の間が空いてるように見えるのが気になりました。 ダウン症の特徴のひとつとネットでみたのですが、どうなのでしょうか… また、耳の形も気になっています。 聴覚スクリーニングは問題ありませんでした。

生後4ヶ月の女の子です。 幽門狭窄症、胃食道逆流症で、月1で通院しています。 薬で症状は収まっており、体重もゆっくりですが、増えて今5000gです。 今週検診で、左の腎臓が腫れているのが分かりましたが、自然治療するだろうと言われました。 心臓もきになる所はあるが、そちらも体が大きくなれば、自然に治るだろうと言われたのですが、まだ首も座っていないので、染色体検査をすすめられました。 4ヶ月になってから、ダウン症だと分かる事はあるのでしょうか？ 見ためは、つり目ではありますが、ダウン症だとは今まで言われた事はなく、驚いてしまいました。 追視もありますし、あやすと声を出してよく笑います。最近は、人見知りしてる？と思う事も増えてきて、成長しているなと思う所もあるのですが 自分で持って遊ぶおもちゃには興味を示さず、見てもいません。動いているおもちゃには喋りかけたり、興味はありそうです。 手を上手くコントロール出来ないようで、指を加えたいのになかなか出来ず、顔を良く引っ掻きます。 首は、うつ伏せでは全く持ち上げず、縦抱きでは支えなしでもいけるかな？という状態です。 膝に座らせて肩を支えればカクカクなりながらも、首を持ち上げています。 このような状態で、今ダウン症だと発覚する可能性はやはりあるのでしょうか？ 検査をするかはお任せしますと言われ、迷ってしまっています。

もうすぐ3ヶ月になる男児、ダウン症です。心房中核欠損がありますが、穴は小さいため、経過観察となっています。 生後から直母が下手でうまく飲めず、哺乳瓶を工夫しながらなんとか飲ませています。 現在の体重は5300g 出生体重は2790gです。 ミルクは混合ですが、平均800mlは飲めています。（少ない時で760ml多い時で980mlと波もあります） 最近は、起きている時は興奮しているのか体をそらせて舌で乳首を出してしまったり、泣き出して手で払いのけるなど嫌がります。 便が出にくいのかと疑って綿棒浣腸もしてみてます。 質問ですが、 現状寝てる時になんとか飲ませている状態で、哺乳力をあげるために何かいい方法、やり方はありますでしょうか？ また、背中を大きくそらしたりするのは仕方のないのことなのでしょうか？ 綿棒浣腸ではなく、便秘薬などの処方にはまだ月齢的には足らないのでしょうか？ 宜しくお願いします。

産後1日経ちました。 首のだぶつき、耳の位置、低い鼻 ダウン症の特徴が気になります。 ダウン症の可能性ありますか？ (目が少し開いた時は既にくっきりの二重線がついています…)

生後3週間のわが子について 妊婦健診ではNTなどの異常は指摘されず、出生後に染色体検査を受け、ダウン症とわかりました。 34週で切迫早産のおそれがありましたが、リトドリンの服用2週間と自宅安静にて予定日を2日過ぎ3600g程で誕生。 数時間後、一過性多呼吸でNICUへ搬送され、そこで心室中隔欠損症も見つかり、自然と塞がる大きさではない（5ミリ程）との診断です。その他、甲状腺の数値が少し悪くチラージンを服用中。 現在、呼吸のチューブは外れ、経管だった母乳は全量哺乳瓶から飲めるようになりました。 以上の状況から3点質問いたします。 このようにダウン症で先天的な合併症がある場合には、 ⑴知的障害や運動障害なども重いほうだと考えた方がいいですか？それとも「合併症の有無」と「知的・運動障害」に明確な相関関係は無いのでしょうか。 ⑵今後発症しうる合併症について教えてください。風邪が重症化しやすいことは医師から説明を受けましたが、その他に可能性が高いものは何がありますか。 ⑶心臓の手術は、経過観察で耐えられそうであれば2〜3歳まで待つのが望ましいと小児科医から説明を受けましたが、もし新生児期での実施になればどのようなリスクがどの程度増しますか。 ちいさな体で頑張っている姿を見ると、丈夫に産んであげられなかったことが申し訳なく、これ以上なにも悪いところが見つからなければいいなぁと毎日不安に思っています。何卒ご回答お願いいたします。

1歳3カ月のダウン症の娘が滲出性中耳炎と診断されました。 以前からも診察を受けており、自然に回復する可能性が低いため鼓膜にチューブを入れる手術を勧められました。手術は受けさせてあげたいのですが、入れるチューブの太さで迷っています。病院からは太いチューブを使い抜け落ちるまでの期間を十分とることを勧められました。ただし何割かの可能性で鼓膜が修復しないこともあるそうです。(その場合は鼓膜修復の手術を別で受けることになります) 細いチューブは鼓膜が修復しやすいが抜けやすいため、もし抜けた段階で滲出性中耳炎が治っていない場合は再度全身麻酔でチューブを入れる手術をしなくてはならないそうです。 ダウン症のため発育がゆっくりで鼓膜の回復に不安があるため、出来るだけチューブは細いほうがいいのではとも考えてしまうのですが、先生方のご意見をお教えいただけないでしょうか？

生後1歳半のダウン症の息子がいます。 ご相談） 1.ダウン症には環軸椎不安定のリスクがありますが、その場合は生まれつきずれているものでしょうか。それとも乳幼児期に発症するのでしょうか。 2. 1歳半ではまだ頸椎が軟骨のような状態なので、脊髄を損傷するリスクは少ないと言われたのですが本当でしょうか。頸椎が出来上がるのは一般的にいつ頃でしょうか。 背景） 息子の環軸椎不安定のリスクが心配ですが、現在海外在住で、こちらでは6歳までレントゲンを撮らないと医師に言われました。少なくとも1歳で検査しても軟骨状態のため診断つけられないとのことです。 ここ数ヶ月、身長よりは低いソファの上から下を覗き込んでは頭から落ちてでんぐり返しになる、ということを月に何度も繰り返しています。マットを敷いてあり、本人は落ちても短時間泣く程度ですが、首に負担がかかる落ち方です。 日本では、3歳か4歳ごろまでに環軸椎の検査を受ける、もしくはつかまり立ちする頃にはもう検査を始める、というように聞いています。 運動が激しくなってからの検査で良い、と言われましたが、ソファからでんぐり返しで落ちるのは十分激しいのではと心配です。 幸い今のところは四肢や首の動きに異常はないと思います。頭から落ちるのは減ってきておりなんとかして止めようと思いますが、最近歩き始めで転倒も増え、より高いところにも登り、親の心配は増すばかりです。 ご教示よろしくお願いいたします。

生後2ヶ月の女児です。 ダウン症候群で基礎疾患として甲状腺機能低下症の治療中（チラーヂン服用中）です。 生後2日目から黄疸があり現在も続いている状態ですが、徐々に改善してきています。 ただ、ここ数週間の採血結果で血小板の低下や肝機能値の上昇がみられ、1週間毎に受診・採血することになりました。 エコー検査では肝臓の炎症や胆管の異常は見られず通じの色も黄色です。 受診を継続していくことに変わりはないのですが、原因は何が考えられるのでしょうか？ 血液系の病気の可能性も高いのでしょうか？ 左側が4/24の右側が5/1の採血データになります。