網膜変性症に該当するQ&A

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遺伝子に詳しい方お願いいたします。息子はNPHP1全欠失の若年性ネフロン癆です

person 10歳未満/男性 -

合併症の話なんですが、 若年性ネフロン癆がわかった時点で網膜色素変性症を発症していなかったら、後天的に出る可能性は低いでしょうか? 遺伝子の先生にはいちよう一生目の網膜色素変性症は発症する可能性があるので、ずっとみていってくださいとは言われています。 若年性ネフロン癆は、NPHP1の遺伝子異常かNPHP4を遺伝子異常だそうです。、 うちは、NPHP1全欠質です。網膜色素変性症を合併する確率はどのぐらいでしょうか?また今の時点で発症していなければ、少しは確率が減るでしょうか? あと心配なのが、ネフロン癆の方から話を聞いて移植するときの、移植病院で網膜色素変性を見つかった人が二人。(14歳から19歳くらいの時に見つかった人。) 30代から見つかった人が1人いて。 後天的に出るなら、ずっと安心ができないので、 今9歳です、腎不全はだいたい12歳前後といわれています。去年から病気がわかり、視力は、悪い0.5 0.09とかなんですが、網膜色素変性は今なってないといわれています。 基本網膜色素変性も先天性疾患ですが、 後天的に出る可能性はあるでしょうか?いちよう目だけはずっと定期的に見てくださいと遺伝子の先生には言われてるんで。後天的に出る可能性があるからですかね??少しでも安心したいです(泣) 14歳で発症してた人自覚症状ないそうです。9歳で異常なければ、少しは安心して良いでしょうか?

2人の医師が回答

遺伝子検査に詳しいお医者さんいたら、お願いいたします。息子はNPHP1全欠失の若年性ネフロン癆です

person 10歳未満/男性 -

★NPHP1全欠失の若年性ネフロン癆の場合、網膜色素変性症合併症を発症する可能性は何%でしょうか? ★あと、若年性ネフロン癆がわかった時点で網膜色素変性症を発症していなかったら、後天的に出る可能性は低いでしょうか? 若年性ネフロン癆は、NPHP1、NPHP4を遺伝子異常で、約20%が網膜色素変性を合併するといわれて、うちの息子は、NPHP1の方なんで確率を知りたいです。遺伝子の先生には20%もない印象ですとは言われています。 あと心配なのが、ネフロン癆のブログをみてて、移植するときの、移植病院で網膜色素変性を見つかった人が二人。30代から見つかった人が1人いて。 後天的に出るなら、ずっと安心ができないので、 今9歳です、腎不全はだいたい12歳前後といわれています。去年から病気がわかり、視力は、悪い0.5 0.09とかなんですが、網膜色素変性は今なってないといわれています。後天的に出る可能性はあるでしょうか?いちよう目だけはずっと定期的に見てくださいと遺伝子の先生には言われてるんで。後天的に出る可能性があるからですかね??少しでも安心したいです(泣)

1人の医師が回答

飛蚊症について

person 30代/女性 -

飛蚊症だと思うのですが、視界に黒い影が見えることがあります。 私はコンタクトの度数が-8を使っている程の強い近眼です。乱視はありません。30歳の時にも急に同じような症状が出て、テレビで強い近眼の人が急に飛蚊症の症状が出たら網膜剥離の可能性がある、とやっていたので受診しましたが「年齢的なもの」と言われました。ただ、やはり私の近眼の度合いでは網膜剥離の危険があるので一度詳しく調べた方が良い、と言われましたが、仕事が忙しくいけませんでした。 母が網膜色素変性症でした。62歳で亡くなったのですが、30代半ばで症状が出て、亡くなる前は夜が見えないのと、視界がだいぶ狭くはなっていましたが、見えていました。その母が、網膜色素変性症と診断された頃、飛蚊症の症状が酷かったらしく、私が飛蚊症のような症状があることを話したら遺伝しているのでは、とかなり心配していました。親族で網膜色素変性症なのは母だけで、遺伝なのかは分からないとのことでした。 最近また症状が気になるようになりました。年齢的なもの、と言われてから数年経っているので、やはり年齢的なものなのかな、とも思います。でも、万が一網膜剥離だったらとか、母の病気の遺伝も気になります。 もう一度眼科を受診すべきかな、とは思いますが、網膜剥離や網膜色素変性症の飛蚊症と年齢的なものの違いはどうなのでしょうか?また、以前受診した眼科は引っ越しした為遠いので行けません。コンタクトを処方して貰っている眼科は独立していますが、コンタクト屋さんに隣接し患者さんの大半はコンタクト処方です。受診する場合、このような眼科で大丈夫でしょうか?

1人の医師が回答

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