ダウン症指摘に該当するQ&A

生後6ケ月(修正4ケ月)の娘は左脳室周囲白室軟化症と肛門位置異常があります。筋緊張が強くカニのように下肢の交差と反り返りがあります。右足首がやや内側のようにも見えます。発達は、首がすわりました。寝返りは練習してます。すりばい等はしません。まだ症状が強いわけではありませんがリハビリを早期に行う事で麻痺が軽度ですむかなぁと思うのですが リハビリ開始を先生にお願いするのは時期として、まだ早いでしょうか?また市の検診で合併症(肛門位置異常と動脈管開存がありましたが心臓の方は投薬で閉じてます)とやや釣り上がった目からダウン症と言われ 通院先の主治医にその事を伝えたところ合併症も軽度だし筋緊張が強いからダウン症の可能性は低いと言われ検査していません。モザイク型ダウン症でも必ず筋緊張低下はありますか?また脳室周囲白室軟化症があるダウン症でも筋緊張低下がみられますか?主治医を信用していますが検診で指摘されたので時々心配になります。回答を宜しくお願いいたします。

初めまして。 添付した10週3日目のエコーについてです。 首の後ろと丸い線の間に隙間があり、これが浮腫なのか教えていただきたいです。もし浮腫であれば、ダウン症を疑うものなのかもご回答いただきたく思います。 （色々調べたのですが、丸い線は卵の膜なのかなとも思っており、その手前の狭い線が浮腫なのでしょうか？こちらであれば薄いので問題ないかなと思うのですが、、） ちなみに11ー13週のエコーはなく、今の段階でも健診では医師から浮腫のことは指摘されていません。 不安なのでこちらで質問させてもらいました。お時間のあるときにご回答いただけましたら幸いです。

29週の妊婦です。 今日の検診で心臓の右下の部屋に水が溜まっているとの指摘を受け(前回の検診ですでに見つかっていましたが、その話を聞いたのは今日)、次回、二週間後の検診のときにこども病院の専門医が来るのでその時に胎児心エコーをしましょう、と言われました。 なお、心臓の部屋は四つに分かれており、不整脈は今のところ見受けられない、とのことです。 現時点で考えられる病名とはなんでしょうか。 胎児水腫でしょうか。ネットではダウン症の言葉もちらほら見受けられるので不安です。 わかる範囲で構いませんので、よろしくお願いいたします。

昨日、生後2ヶ月の男の子の鼻の形(低さや鼻の穴の向き) 目の離れ具合で私や夫に似ていない事などで、ダウン症の不安について質問させて頂きました。 出産時、産院での母乳外来、1ヶ月検診、2ヶ月のワクチン接種での小児科で指摘されていない事から大丈夫だろうとご意見頂き少し安心しましたが画像も添付させて頂きます。 目を隠すと判断しにくいとの事で口だけ隠していますがご意見頂ければ幸いです。 よろしくお願いします。

現在妊娠34週の妊婦です。 これまでの検診で異常を指摘されたことはありません。 34週時点での胎児ですが、 BPD84.4mm GA34w4d 0.2SD AC285.5mm GA35w0d 0.4SD FL64.4mm GA 36w0d 0.9SD EFW2218g GA34w2d 0.2SD でした。 34週の検診の際、胎児が舌を出していました。ぺろっと出しているわけではなく、べーっとかなり出していたようで、医師も笑っていました。 その際、ダウン症の可能性について医師にたずねると、常に出ているとその可能性はあるが、今回は心配ないだろうとのことでした。 ただ、ネットで検索するとダウン症の可能性が書かれていて不安です。 ダウン症は出産するまでわからないことも多いことは理解していますが、舌を出すことでその可能性が高まるということはあるのでしょうか。 ご教授いただけると助かります。

39歳の妊婦です。現在第2子を妊娠中(10週と2日 目)です。先日、産婦人科にて検診を受けました。血液検査は異常なかったのですが…胎児の首のむくみが指摘されました。今は1.8mmだそうです。次回2週間後に再度エコー検査をして、むくみが大きくなっていればダウン症の可能性が高いので紹介状をもらい別の病院を受診して羊水検査を受けて下さい。稀にむくみが見られる事がありますが、大半の人が消える方が多いです。との事。帰宅後、主人に相談して…ダウン症の時は諦めようと話しました。もし、2週間後のエコー検査で消えていればダウン症の可能性はどのくらい低いのですか？羊水検査は、15週入ったら受けれますか？15週終わりから16週始めがちょうど年末年始なので…もし、羊水検査をしてダウン症が見つかっても、もうおろせないですよね？… 10年振りの妊娠なので、不安でしかないです。どうしたら良いでしょうか？毎日、悪阻がひどくて辛いです。アドバイス…よろしくお願いします。

嫁のことで相談します。3人目の9月末の出産予定ですが、7月に出血し切迫早産で入院しています。 前置胎盤と言われていましたが、成長とともに少しずつずれたようです。 今は中に血液がたくさんあり、胎児が溺れそうな状態と言われ、明後日に帝王切開にて出産します。 頭が前後に大きいと言われた事、障害基準値にギリギリで入っている事を指摘されたようです。 水頭症、ダウン症などの何か予想される何かありますでしょうか？ 7月末入院した時は1300グラムと言われ少しでもお腹で待たせたようです。

現在妊娠28週の30歳妊婦です。 26週と28週の妊婦健診で撮った胎児エコーの写真について、目元がとてもつり目な気がしてダウン症ではないか非常に不安であり、医師の皆様の見解を伺いたいです。（28週の添付写真あり） 現状逆子であることと、尿蛋白プラスの指摘はあるものの、 胎児の心臓やその他疾患などの指摘は医師からなく、順調との評価をされています。 胎児の体重や各種計測値は下記の通りです。（28w3dに測定） ・BPD 68.5（27w3d） ・AC 23.45（29w0d） ・FL 51.9（29w2d） ・EFW 1200g（28w2d） 26週、28週のエコー写真は共に、 「こんな角度でつり上がる??」と思ってしまうほどのつり目に見えてしまい、ダウン症などの疾患が隠れているのではと不安です。 これらの情報において想定できる範囲の見解で構いませんので、皆様のご意見をお聞かせいただけますと幸いです。 宜しくお願い致します。

現在妊娠29週で、胎児の先天性心疾患を指摘され、大きな病院で検査したところ完全型心房中隔欠損症と診断されました。また手足も短いと言われており、29週の現在でFLが-0.7SDでした。大きな病院では50%でダウン症の可能性があると言われました。 今回、前まで通っていた地元の産婦人科での診察でしたが、看護師がカルテに挟まっていた書類を見えるところにおいていました。そこには大きな病院で受けた検査の回答書があり、21トリソミーと書かれていました。 質問 1)完全型心房中隔欠損症で、かつ手足がこのくらいの短さたど、ダウン症の可能性はさらに高くなりますか？ 2)カルテに挟まっていた回答書には21トリソミーと書かれていましたが、染色体検査等はしていません。医師の中で条件等でほぼ確定な場合、回答書に記入しますか？やはりダウン症は確定なのでしょうか？ 3)29週のエコー写真ですが、顔貌的にダウン症の可能性は否定できませんか？エコーだと分かりにくい事は承知しています。 回答、よろしくお願いします。

37歳、体外受精で妊娠しました。現在33週3日です。 本日の妊婦検診でのエコーの値が、 BPD→86.8mm(GA35w6d 1.0SD) AC→268.0mm(GA32w6d -0.4SD) FL→59.5mm(GA33w2d -0.4SD) EFW→1982g(GA33w0d -0.5SD) でした。腹囲が少し小さめで、今日の血圧が少し高め(上が129、下が81でした)で尿にも蛋白が出ているため、一週間後に経過を見るために受診することになりました。 診察後に調べてみると、腹囲が小さめ、頭の横幅が大きめ、大腿骨の長さが短めだとダウン症の可能性があるということが書いてあり、不安でたまらなくなりこちらに相談させていただきました。 ちなみに、心臓と血流は異常なしとのことです。また、妊娠初期に行ったntは異常なしでした。今までのエコー検査ではダウン症など何も指摘されたことはありませんが、こちらから聞かないと言われないものなのでしょうか。 よろしくお願いいたします。