ダウン症首に該当するQ&A

生後5ヶ月の女児の身体的特徴についてお伺いします。 ・新生児より舌の突出 　（睡眠時もほぼ出たまま） ・耳朶に薄ら線溝状？ ・黒目が大きい ・首の後ろが肉厚？ ※上記以外、ダウン症の身体的特徴は無し。生後5ヶ月現在で、寝返り、寝返り返り、そしてほぼずり這いもしており、運動量は多いと感じます。 ※産院での新生児期、2週間検診、1ヶ月検診共に指摘は無し。 ※予防接種の小児クリニックでも指摘は無し。 ※4ヶ月検診の病院でも指摘は無し。 （こちらから舌の件を伺うが、こういう特徴の子もいる。様子見で良いだろう、と。） ※複数の産後ケア施設で助産師や保健師に伺うも、顎の筋力が付けば大丈夫だろう、と。 我が子の成長とともに、沸いては消える疑い。心配になり医師等に聞くも、上記のような応対でもやもや。 ダウン症でないのであれば、舌の突出はいずれ治るのか、それとも他の疾患の可能性があるのか、、、 とても心配です。

現在11週5日、2人目の赤ちゃんを妊娠中の37歳です。 先日の健診で赤ちゃんに首の後ろの浮腫(10mm)があり、ダウン症などの染色体異常と臍帯ヘルニアの可能性が極めて高い事が指摘され、今後の赤ちゃんの状態が厳しいかもしれないと説明されました。 2年前に1度8週で稽留流産を経験しており、その際も染色体異常と言う結果でした。 1人目は4年前に何事もなく出産しています。 担当医からは小児外科医のいる施設の整った病院で羊水検査を受けるかを考えて来て欲しいと言われています。 ここでお伺いしたいのは、臍帯ヘルニアと首の浮腫があると赤ちゃんの状態としては長く生きられない可能性が高いのでしょうか？ もちろん羊水検査をしないと確実な事が分からない事は承知しています。 色々調べても情報がなく、今はどんな現実も受け止める覚悟です。 よろしくお願い致します。

ずっと心に引っ掛かっているのですが、でも誰にも相談できずにいます。 生後7ヶ月になります。 お腹の中にいたころ、NT7mmあり、じゅうもう検査を受けてますが、陰性でした。単一さいたい動脈で、40週お腹の中にいてくれましたが、低出生で生まれました。 気になる点として、つり目、鼻根部浅め、小指の関節線が１つしかないこと、そして体がやわらかいです。 産まれて2週間ほど入院し、ミルクを飲まなかったので鼻からミルクをあげてました。その時に先生から染色体検査は受けてますよね？って聞かれました。 発育も生後6ヶ月でようやく首がすわったと言われましたが、いまだにうつ伏せにすると数秒から数十秒で頭が落ちてしまいます。1回落ちると、その後は、首をあげてもすぐに落ちてしまいます。 じゅうもう検査は陰性でしたが、ダウン症の可能性、もしくは考えられる何か他のことはありますでしょうか？ 初めてのことで不安だらけで、どうぞよろしくお願いいたします。

いつもお世話になってます。 12週の際検診にいって首の後ろのむくみを 見てもらったのですが ほぼほぼ浮腫んでいないので大丈夫でしょうとのことでした。 安心していたのですがふと鼻骨がない気がします。 ちょうどエコーのときに両手でお顔を隠していて（目の下鼻の横？あたりで泣いているようなポーズでした） だから見えづらいのも関係しているのでしょうか... ネットで調べても初期に鼻骨を見ているみたいなので 異常なしと言われたからには先生も見ているのかな？と思ってますが エコーを動画で撮れたので見返していても はっきり写ってない気がします。 •まず首の後ろのむくみはほぼないとのことで安心していいでしょうか？ •12週あたりで鼻骨を先生方は見ますか？ •次16週で検診です、その時に鼻の骨について相談してみてもらっても遅くないでしょうか？ エコーだけではダウン症などわからないのは承知していますが 不安なので質問させていただきます。 以上3点よろしくお願いします。

3週間前に3600g越えの男児を予定日から1週間遅れで出産しました。 妊娠経過も順調で、エコー等で何か指摘されたことはありませんでした。 生まれた我が子を見ると、上の子とあまり顔が似てないなあという印象を受けました。 入院中は医師、助産師から特に何も言われず、元気に退院しました。 生後3週間経ちますが、やはり上の子とは顔が似ていません。寝顔や泣き顔は少し面影があるかな？と思います。 母親、父親とも似てないように思います。上の子は母親に似ているとよく言われます。 つり目がちに見える、鼻が低い、両耳の上側が少しいびつな形をしている、舌を出すことがある、首の後ろのだぶつきがあるという点でダウン症ではないかと心配です。体重がある方なので、首のだぶつきは大きめの子だからだと自分に言い聞かせてはいます。 抱き心地は上の子と比べて特に違うなとは感じません。 搾乳した母乳と人工ミルクも週数に合わせた量を残さず飲みます。 起こさないとずっと寝ているということも無く、ここ1週間は起きている時間も長くなり、3時間もたずミルクが欲しいと泣くことも増えてきました。4時間くらい深く眠ることもあります。1日7、8回母乳とミルク、あるいはミルクのみを飲んでいます。 写真を添付しますので、ダウン症の特徴があるかどうか判断していただけますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

染色体検査の結果待ちです。ダウン症で首のたるみとありますが具体的にはどんな状態なのでしょうか? うつ伏せに寝かせた時首の皮がつかめます。普通に抱っこすれば皮がたるんでいます。首はどちらかと言えば長いと思います。ダウン症特有の顔に見えなくてもダウン症って事あるのでしょうか? よろしくお願いします。

双子を妊娠中、12週のものです。年齢は38歳、初産です。 今日12週1日の検診を受けたのですが、 1人の子に全身にむくみがあると言われました。 よく首だけ、などは見かけるのですが全身と言われたこと、またむくみがあるとダウン症だという情報は見ていたので不安です。 先生に相談した所、生理的なものもあるけど染色体異常や心臓疾患ではないか、全身にむくみがあるので胎児ドックを受けるようにと言われています。 胎児ドックは受けるつもりなのですが、不安なのでセカンドオピニオンとして下記お聞きしたいです。 ・むくみが全身にあるけれど、なんともないということはあるのでしょうか？ ・むくみがある場合において、異常があるケース、ないケース、それぞれどれくらいの割合の話でしょうか。 よろしくお願いします。

先日14週0日で妊婦健診に行った際、 先生には順調ですねと言われましたが、気になることがあるので、エコーについていくつか質問させてください。 CRL‥80mm BPD‥27.9mm １．BPDのわりにCRLが小さい気がします BPDが大きいとダウン症の可能性があると聞いたのですが、これは誤差の範囲内でしょうか？ エコー画像ですが、わたしには上側が背中、右側が頭で、横向き（下向き）になっているように見えます。 ２．背骨（？）から下にしましまに見えるのは肋骨ですか？ 肋骨だとしたらこんなにくっきり見えることはありますか？（痩せすぎているのかなと心配になります‥） ３．首から背中にかけてまっすぐでない、というか、かなり歪な形に見えます。このような形は問題ないのでしょうか？ どうぞ、よろしくお願いします。

6ヶ月になる男児です。 ダウン症が気になっています。 目 →二重だがつりあがってはいない。垂れ目。 顔 →平べったい感じがする。後頭部は絶壁。 体 →特に柔らかい感じはせず、筋肉がある感じ。 手 →ますかけ線が両手にあり、小指の関節は2つ。 耳、鼻 →特に異常は感じない。 舌 →常に出ている 手足 →胎児エコーの時から足が少し短い。 新生児期 →1ヶ月健診までに母乳だけで40g/日程度増えたが、かなり口からこぼしながら飲んでいた。今はほとんどこぼさずミルク160ml程飲める。 発達 4ヶ月ほどで首は座り、寝返りもした。体重も少し小さめだが成長曲線内。 そこまで異常を感じてはいませんでしたが、常に舌が出ていて、よだれの量が多いので気になっています。4ヶ月健診で医師に尋ねたところ、舌の大きさはそこまで気になることではないと言われました。出産時、1ヶ月健診、予防接種、4ヶ月健診と医師に診てもらっていて、特に何か指摘されたことはありませんが、舌のことを調べているとダウン症に行きつき、その他の特徴も当てはまることがあり不安になっています。ダウン症は医療関係者は見たらほぼわかるとのことですが、6ヶ月で指摘されなければほとんど心配はないのでしょうか？

前回写真がアップすぎたので再度相談させていただきたいです。（顔全体がわかるのは添付不可となっていたのでスタンプで隠しています） 生後1ヶ月おんなのこ 出生時体重　3750g 身長　51.0 頭囲 35.5 二週間検診で退院時より体重が10g減っていましたが、さらに1週間後の再検査では300g増えていました。 気になる所 ・つり目 ・首のたぷたぷ ・耳の形、上が折れている ・ダウン症児っぽい表情をする ・鼻が低い？ ・舌をペロペロ出すことがある ・母親の年齢（36歳） ミルクは100mlを9〜10分で飲み干します。 キック力は強いです。 よく寝ます。おしっこやウンチではあまり泣かず、お腹が空いた時はよく泣きます。 合併症などは指摘を受けておりません。 何度もすみません、宜しくお願いします。