知的障害遺伝に該当するQ&A

いつもお世話になっております。 5歳の自閉症・知的障害児の母です。 その息子なのですが今週月曜日に遺伝子検査の為に採血をしました。子供あるあるでしょうかまぁ注射は大嫌いで、また勘が鋭いこともあり呼ばれた時点から大泣きの大暴れ。主人が机とで息子の身体を挟み込み、看護師さん2人がかりで腕を抑えて1回で血は取れました。その後しばらく待機し先生が止血出来てると許可をくれて帰ったんですが、テープを剥がしたらバッチリな内出血。アレルギーなどでも過去に何度か採血経験はありますが内出血は初めて。でもまぁ原因わかってるし、と思っていたんですが、治るどころか徐々に範囲は広がって今の画像に至ります。多分打ったのは肘関節の色が抜けてるだったと思うんですが大丈夫でしょうか。 採血したのが総合病院なのでクリニックの感覚では通えない病院なのですが、緊急で診てもらうべきでしょうか。 ネットで調べると1週間経っても消えない内出血は病気の可能性も…とあり不安です。 本人は至って元気なんですが……。

私の姉39歳についてです。 姉は二十歳の時に、糖尿病を発症しました。 遺伝型なんで、1型だったと思います。 今は、合併症で腎臓・難聴・視力低下が見られます。その他、子宮内膜症・子宮筋腫があります。 ここ最近、記憶力が低下しているというか曖昧なのと、人が言ってない事も言った!と怒っていたりします。頑固になったような。 私は以前、知的障害者の施設で働いていたのですが、精神疾患とは思えません。あり得るなら、脳疾患と感じてます。 この不安を母と弟に打ち明けましたら、母も弟も同じ様に感じてました。 細かい例を上げたら、母が姉と電話で話したのは、一週間位前なのに、一昨日だった!と言い張る。 旅先で私に大事な物を預けたと言う。実際は預かってません。 大なり小なり、人の記憶は曖昧な部分はありますが、間違った記憶を正しく言い張るとことか… とても違和感を感じるんです。 そこでお聞きしたいのは、糖尿病の合併症で、認知症のような症状はあるのでしょうか? また、この違和感のような事は本人に話した方がいいですか?よろしくお願いします。

はじめまして。 初めて利用させていただきます。 夫も私も40代です。 結婚して5年以上経ちますが、未だに夫とのコミュニケーションに苦痛を感じることがあります。 私は現在、精神科に通院しており、子供が小さいことや、これまでの経過から発達特性の気分障害と診断されました。 私の元々の特性上、あいまいな気持ちも理解してもらいたいのですが、夫は仕事上の現実的なコミュニケーションは取れますが、私の曖昧な表現やニュアンスやフィーリングが理解できず、話し合いにならなかったり一方的だったり、話し合いを嫌がるような態度があります。 遠回しな表現で目が合った状態で何度も違った表現で伝えているのに、例えば「鼻声みたいだよ」×５→ 「何が？」×５　で返答が返ってきて、何が？って私に聞かれても風邪かもしれないから心配して聞いているだけなので、イライラしてコミュニケーションが取れません。 朝で時間がないという理由もあるかもしれませんが… かかりつけ医の先生に、苦労なさってますね、と言われてすごく嫌でした。 （先生は頑張っていますね、の意味で仰ったんだと思います） 夫は「ん？」「聞こえない」など、「？？」の返答も多く、私の伝え方にも問題あると思いますが、反応が遅いし、マイペースであまり妻の気持ちを汲めないタイプだと思います。 ちなみに上の子は知的な言葉や生活習慣の遅れがあり、療育に通っています。 夫はコミュニケーション障害なのでしょうか。 夫に似たような症状が遺伝したのではないかとASDや自閉的な傾向を疑ってしまいます。 ダメ出しのようになると喧嘩になることが嫌で、何も言えません。 （そうなることが嫌で、逆に夫にハッキリと言い過ぎてしまうこともあります。） 私は夫にどう接したら良いでしょうか？

生後2ヶ月の息子が、自閉症になる確率は高いのでしょうか？ 1、頭の形が、真上からみたら額が狭まっておりおにぎりのような形。おでこが全体的に丸く出ている。三角頭蓋では？ 2、出生体重が、在胎週数（40w3d）に比べて低く2700g。在胎週数が長いのに体重が軽い場合予後が悪いと聞いた。 3、出産時に溶連菌感染の疑いがあり、抗生物質を点滴された。 4、受診をしたことがないが、私がADHDかも？整理整頓片付けが苦手で、計算や数学が著しく苦手。絶対に遺伝するのか。 5、新生児の時から手足バタバタが激しく、こんな動く子はみたことないと親に言われた。多動では？ 6、妊娠中、脳が形成されるときに激しい夫婦喧嘩をし、大きなストレスを感じた。 7、妊娠中、おなかがしょっちゅう張っていた。 8、指の形が、親指がよく中に入っていたり小指がやや内側に曲がっている。知的や発達に障害がある場合、指に奇形が見られると聞いた。 以上のことから、自閉症等発達障害をもっている可能性は高いのでしょうか？ ちなみに、抱っこだと目をそらされます。寝かせていると目が合ったり、笑ったりしてくれます。 夜はまだ寝てくれますが、昼間は眠りが浅く寝かせてもすぐ起きるので、寝てるか泣くかです。また、泣き方も癇癪を起こしたように泣きます。よく抱っこを嫌がります。 我が子が自閉症なのではないかと不安でたまりません。なにかが違う、と感じています。勘が当たりそうで怖いのです。 今の月齢だと判明しないことは承知なのですが、よろしくお願い致します。

先日も質問させて頂いてますが、1歳10ヶ月の男の子、自閉症を疑ってます。 1歳7ヶ月の時に、新版k式発達検査をしています。結果は、 姿勢、運動　DQ=105、認知、適応　DQ=89 言語、社会　DQ=68、全領域　　DQ=84 でした。 この結果はそこまで悪いものではないと思いますが、この結果に疑問をもっています。 認知、適応の項目で、「ここよ」を真似して円孔をトントンするや、コップを持ち飲むふりを見せると書いてありました。 その部分について、ずっと不安に思ってました。そのときに聞けばよかったのですが、その時は「大丈夫なんだ♪」と気持ちが上がっていたので、まっいいやと聞けずに、今頃不安になって、色々と考えてしまいます。 なぜ不安かと言うと、家ではマネなんてしてくれませんし、その時はただ偶然に、トントンとしたかったからとか、偶然だったのではないかとか、コップの飲む‘’ふり‘’じゃなくて、本当に何か入ってると思って飲もうとしただけじゃないのかなとか、 そんな事考えても仕方ないのに、ずっと考えてしまいます。何が言いたいかと言うと、実はもっと低い評価だったのではないのかなということです。1歳半位から、「おぉー」や「うぅー」などの大きい奇声と、ずっと家の中を行ったりきたり、首も横にふることもありますし、手もたたきながら走ったり、やっぱりおかしいよねって思う毎日。 保育園のお迎えの時も奇声をあげ、手をたたきながら出てくる我が子を恥ずかしいと思ってしまう自分が嫌で、毎日毎日しんどいです。主人の血縁関係を確認すると、主人の父親の兄弟に、知的障害者、統合失調症の方がいました。落胆してしまいました。遺伝なのかなと思いました。正直気持ちの整理がつかず、どうしたら良いのかわかりません。 何かアドバイスや、情報を頂けたらと思います。宜しくお願いします。

ちょうど生後9ヵ月になったばかりの女の子です。 生後4ヵ月になった日の集団健診で頭囲が37.5cmで小さいと言われました。その時は首座りも出来ているから大丈夫との事でした。 その後は様子を見ながら過ごして来ましたが生後7ヵ月辺りより運動、知的、情緒面において遅れていると感じる様になりました。 寝返り、ずり這い、ハイハイは一切しません。側臥位になる事も有りません。 お座りは7ヵ月辺りからできる様になりましたが9ヵ月になった今も後ろや横に倒れる等不安定です。 人見知りも一切なく、親が部屋から出て本人1人になっても泣く事もないです。 おもちゃや人に対しての興味が薄い気がします。 模範も有りません。 最近、手をパチパチする様になりましたが常同運動だと感じてしまいます。 表情も乏しいです。 呼べば振り向いてくれますが、目が合いにくいです。1.2秒合ったと思ったら3秒後には他を見ています。また抱っこしてる時や近距離だといくら呼んでも目は合いません。目が合うのは少し本人と離れている時だけです。 妊娠中の胎動もとても弱く少なかったのを覚えています。 うつ伏せにするとほんのたまに自分で座位に戻る事があるのですが手だけを使って足は一切使わずに戻ってしまうので筋肉底緊張？とも思ってしまいます。 因みに出生時　体重2882g身長49cm 頭囲32cm胸囲31cm 1ヵ月健診　体重4178g 身長53.3cm 頭囲34.8cm 胸囲36.3cm 4ヵ月健診　体重7305g 身長62.6cm 頭囲37.5cm 胸囲44cm 6ヵ月半　自己測定　体重8200g 頭囲41cm 9ヵ月 自己測定　体重8450g 頭囲42cm 上の息子が発達障害の診断を受けておりそれも引っかかってしまいます。 早いうちに遺伝子検査をしてもらった方がいいでしょうか？

私、39歳で第二子を検討しているのですが遺伝しないか不安です。 第一子は現在3歳で発語もなく、簡単な発達検査で1歳未満と結果が出ました。おそらく知的障害なのかなと思っています。 そして、夫の姉も重度知的障害があります。 遺伝カウンセリングを受ければ知的障害が遺伝性かどうかわかるのでしょうか。

現在不妊治療中で、これから移植を控えています。 日頃から、よく物を落とす壊す、何もないところで転ぶ、携帯をなくす、万全に準備したつもりでもミスがある、事故怪我が多いなど…不注意な行動が多く… 主人から、ADHDの可能性を指摘されて、心療内科に相談したところ、「特性はありそう」とのこと。 他の方も質問されていますが、子供への遺伝がどうしても心配で動けなくなってしまっています。 ネットで情報収集をしていますが、いろいろな記載があり、余計不安になってしまっています。 お聞きしたいのは… 1.ADHDの遺伝率70% 　…遺伝する確率ではなく、ADHD 　　の7割が遺伝的要因で説明がつ　　 　　くという理解でいいのか？ 2.遺伝確率は、健常者の2〜8倍 片親がADHDの場合は40〜50% 　…生まれた子の約半分がADHDを 　　持っているという事でしょう　 　　か。遺伝確率70%と書いてある　 　　記事とありましたが… 3.自分よりも特性の強い子や、ASDや学習障害、知的障害などを併発する可能性も、やはり高いのでしょうか。 4.専門家の方に話を聞くとしたら、心療内科なのか、それとも不妊専門病院で遺伝について聞くべきなのでしょうか よろしくお願いいたします。

先月産まれた子どもに右側大動脈弓、ファロー極型の先天性心疾患があります。フィッシュ法で22の染色体異常は陰性でした。他の全染色体は結果待ちです。採血データなどは異常ないですが新生児聴覚スクリーニングで左耳のみリファーになっています。その他ミルクののみもよく呼吸なども安定しています。顔貌なども素人目からですが問題ないように思います。 1.染色体異常がない場合、その他の遺伝子疾患などを合併している可能性は高いのでしょうか？ 遺伝子疾患なく成長発達は遅いが健常児のように育つことのが多いでしょうか？ 2.心疾患を持っている子は遺伝子疾患や染色体異常がない場合、知的障害とかはでやすいですか？ 不安がつきず教えてください

上の子(1歳児)のお世話をしながら終わりの見えないつわりとの戦いと、毎日同じことの繰り返しで何の楽しみもないことから強いストレスを感じ、動悸や胃痛、腹痛がして軽い鬱状態になってます。 慢性的なストレスや強いストレスは胎児の神経発達に影響し、発達障害となるリスクがあると知ってから今の状態だと確実にそうなると不安しかなく、自身と弟がADHDであることから遺伝する確率も高いため、一部の知的障害や発達障害まで分かる非承認のNIPTを受けようか迷っています。 そこで下記質問にお答えいただけますと幸いです。 1.承認と非承認のNIPTの違いは何か(調べられる病気の数とアフターフォローのの有無以外で) また、非承認だと検査の精度は下がるのか。 2.非承認のNIPTは、もしストレスなどの妊娠中の環境により発達障害等になってしまったと考えられる場合も陽性反応が出るのか、それとも遺伝が原因の場合しか陽性とならないのか。 よろしくお願いします。