NIPT陰性に該当するQ&A

30歳、妊娠12週0日の妊婦です。 妊娠10週で、かかりつけの病院で胎児の首の浮腫が3ミリ、11週0日では1.7ミリ、 11週6日で大学病院を受診したところ、浮腫3.3ミリでした。 かかりつけの病院では、浮腫があった場合、浮腫の厚みと年齢から染色体異常の確率を計算するとのことで、私の場合、数%だろうということでした。 しかし、大学病院の遺伝カウンセラーの先生のご説明では、「浮腫があれば年齢は考慮せずにリスクを計算する」と言われ、 3.3ミリでは染色体異常の確率は20%、その他の疾患が10%、何も異常がない確率が70%と言われました。 ネットでも調べてみると、2つの病院で受けた説明のデータがあったのですが、あまりにも確率が違って混乱しています。 NIPTを受けるか悩んでいます。 もしNIPTで陽性だった場合、ほとんどの方が羊水検査を受けると思います。 しかし、妊娠6週から現在まで切迫流産で安静中（ずっと胎嚢が一部剥がれていてそこから出血しており、下腹部痛も多い方だと思います）。 原因不明の不育症（夫婦染色体も異常なし）で、念の為バイアスピリンを服用中。 先生も「出血があっている状態で羊水検査はしない方がいい」とのことで、私も同感です。 ただ、羊水検査前に出血が2〜3週間止まっていれば受けることはできると思うけど、バイアスピリンは一旦中止しないといけないとのこと。 今のところ浮腫以外の異常はありません。 そこでお尋ねしたいのが、 羊水検査を受ける時期の3週間前くらいから出血が止まったとして、私のような場合、 検査による流産リスクや薬を中断することによるリスクと、 胎児の染色体異常がある確率はどちらの方が高いと考えられますか？ NIPTを受けて陰性だった場合は羊水検査は受けません。 ご回答いただければ幸いです。

妊娠11週です。 39歳と高齢で昨日医大でNIPT検査を受けてきました。 正直なところ、もしダウン症だとわかったら、育てられないというのが夫婦の意見です…… 説明をしてくれた臨床心理士が、ダウン症の子は普通に育つし生活も通常通り送れる人が多いから堕胎する必要ある？というような考え方の人のようでして、18、13トリソミーの説明ばかりされました。 自身も21が陽性なら堕胎をすると決めているとはっきりと言うのが悪のような気がして、諦めることも選択肢としてはあるという程度にしか言えませんでした。 そこでお聞きしたいのですが、18、13トリソミーは偽陽性率も高く確定診断が必要になるとのことなんですが、21トリソミーの場合はNIPTで陽性と出た時点で堕胎が可能なのでしょうか？それとも羊水検査は必ず必要なのでしょう？ その場合堕胎は中絶可能な時期ぎりぎりの分娩となるとのことなのですが、その後メンタル的なことも影響すると思うのですが、手術の身体への影響でもう妊娠はしにくくなるのでしょうか？ もちろん障害は染色体異常だけに限らずそれが全て陰性でも生まれてきて別の障害を持っているかもしれないということは承知しています。 お腹にいる赤ちゃんを大事に思いながら毎日を過ごすも、このような質問をしている自分が悪魔のように思えてきてしまい、不快な気持ちになられる先生もおられるかもしれませんが、どうぞよろしくお願いいたします。

20w3dで3Dエコーを見てもらいましたが、鼻が低く鼻骨が無いように見えました。 思い返せば、今までのエコーでも鼻骨のようなものが見えたことが無い気がします。 その他にも、 ・いつも手が開いてパーになっている ・頭は週数より1wほど大きくFLのみ3dほど成長が遅い ことからダウン症ではないかと不安になっています。 また、12w4dのときにNIPTをしていて21トリソミーも陰性でした。 そのため安心して良いのかと思いきや、いま検査結果見返すと胎児ゲノム率が24%と高くこの数値が高いと21トリソミーの確率が高いという文献も見ました。 胎児ゲノム率が高く21トリソミーの場合は陽性と出ているのか、もしくは陰性でも偽陰性の確率も高いのでしょうか？ 20w3dの3Dエコーと2Dエコー、 12w3dの2Dエコーを添付します。

アキュテインを2ヶ月ほど1日20mgの低容量にて服用していました。忘れていた日も多々あります。本当に頭が悪かったとしか思えませんが、避妊に失敗し、妊娠してしまいました。何か体調がおかしいとおもい、生理予定日前に服用は中止していました。現在11週です。（服用中止は4週前後）海外の文献などを読み漁り、低容量であれば奇形の確率はそれ程高くないというようなものも見ました。niptは陰性、今のところエコーで何か指摘を受けてはいませんが、9週のエコーで脳にあたる部分？がかなりの大きさで黒かったことが気になりました。 見た目の奇形もさることながら、知的も生じるというようなものを目にし、12週を目前に、やはり中絶すべきか悩んでいます。

妊娠歴３回で、そのうち２回が染色体異常により後期流産しました。 1度目はターナー症候群、2度目は出産、3度目は18トリソミーでした。2度目の妊娠で産まれた子は元気に育っています。 1度目と3度目の後期流産後のそれぞれの遺伝カウンセリングでは、偶然起こってしまったこと、という説明をされました。 過去に染色体異常の子を妊娠していたら、繰り返す確率がわずかではあるが高くなるというデータがあるという話は聞きました。 この場合、もし次妊娠した時にNIPTや羊水検査で陰性だったとしても、それでは分からないその他の疾患を持っている子である可能性も、高くなるのでしょうか？

双子を妊娠中の19週目妊婦です。 本日妊婦健診に行ったところ、双子のうちの1人に不正脈の指摘がありました。 素人の自分がエコーで心臓の動きを見てもわかるような不正脈でした。 10回に1回ほどの頻度で脈が途切れ、また再開という感じです。 niptはしており陰性だったので大丈夫だと勝手に安心していたため指摘に軽くパニックになりました。 双子のため動きや場所の関係でエコーにしっかり写ってくれず確実ではないらしいのですが「心臓も4つにわかれており、パッと見て大きな疾患があるようには見えないので、2週間後の妊婦健診で再度確認しましょう」というお話になりました。 不安で仕方ありません。 このような場合、心臓に障害がある可能性は高いでしょうか。

現在11週4日です。 今日検診で夫婦生活はつわりがなく、私の負担じゃなければいいと言われました。（もちろん張りなどがあればやめてくださいと言われてます。） つわりも終わったみたいで、調子もいいので、たまにはしたいなと思っています。 もちろん清潔にしコンドームも装着しますが、妊娠後にした事がなく少し不安に思っています。 疑問が2つあるので教えてください。 1.セックス後にもし出血したら病院に連絡した方がいいのでしょうか？ （エンジェルサウンズがあるので、赤ちゃんの心拍があれば慌てて受診しなくても大丈夫でしょうか？） 2.NIPTで陰性の結果が出ているので、流産の確率はだいぶ下がったと思いますが、もしセックス後に流産したらやはりセックスが原因になるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

こんにちは。 現在37週と2日の妊婦です。 これまで、胎児のFLの短さを指摘されたことはありませんが気になることがあります。 35週2日　FL66.8mm 1.0sd 36週2日　FL62.4mm -0.8sd 37週2日　FL60.8mm -1.7sd と徐々に短くなっていて心配です。 頭と胴回りは順調に成長しています。 質問 1. FLが短くなっていくことはあり得ますか？ 2. この時期の-1.7sdは心配でしょうか？ 3. NIPTは陰性でしたが、ダウン症の可能性はどのくらいありますか？ 胎児は卵巣嚢腫が1.5mmあるくらいで他は標準です。母体も健康です。 すべての質問にお答えいただけるとありがたいです。 よろしくお願いします。

23週3日の妊婦です。 今日の妊婦検診で推定体重の測定をしたところ、 BPD23w0d AC22w5d FL22w5d 推定体重495gとなっていました。 頭位です。 先生からは「問題ないですよ」と言われましたが妊娠23週だと胎児の平均体重は600g前後と見て不安になっております。 NIPTは陰性でした。 1人目が妊娠中期から胎児発育不全の診断を受け、極低出生体重児として出産になった為、かなり不安です。 標準偏差などが記載されていなかったのでどれくらい平均から遅れているのかわからず不安です。 このままだと1人目の時のようになってしまうでしょうか… ちなみに1人目の時は23w5dで推定体重が453gでした…

今.11週です。 10週2日に出生前診断の病院を受診してエコーをしました。その時に頸部浮腫はないと言われました。 11週2日に出生前診断を受けます。 頸部浮腫がなくてもダウンの可能性はありますか？どのくらいの確立ですか？ 旦那はNIPTかつ羊水検査が陽性だったらあきらめるという考えを持っています。 私は、なかなか受け止めてられなくて。 陰性であることを願うばかりです。 私の周りにはダウンより発達障害や自閉症の方が多いです。なので、私は検査にあまり乗り気ではありません。 ダウンならあきらめるけど、発達障害や自閉症は産まれてみないとわからないから、しかたないと旦那はいいます。 先生方が診察してる中で、ダウン、発達障害、自閉症の割合はどんな感じでしょうか？ 私のまわりでは高齢出産じゃない若い夫婦にダウンの子はいますが、高齢出産でダウンの子はいません。