ダウン症指摘に該当するQ&A

6ヶ月になる男児です。 ダウン症が気になっています。 目 →二重だがつりあがってはいない。垂れ目。 顔 →平べったい感じがする。後頭部は絶壁。 体 →特に柔らかい感じはせず、筋肉がある感じ。 手 →ますかけ線が両手にあり、小指の関節は2つ。 耳、鼻 →特に異常は感じない。 舌 →常に出ている 手足 →胎児エコーの時から足が少し短い。 新生児期 →1ヶ月健診までに母乳だけで40g/日程度増えたが、かなり口からこぼしながら飲んでいた。今はほとんどこぼさずミルク160ml程飲める。 発達 4ヶ月ほどで首は座り、寝返りもした。体重も少し小さめだが成長曲線内。 そこまで異常を感じてはいませんでしたが、常に舌が出ていて、よだれの量が多いので気になっています。4ヶ月健診で医師に尋ねたところ、舌の大きさはそこまで気になることではないと言われました。出産時、1ヶ月健診、予防接種、4ヶ月健診と医師に診てもらっていて、特に何か指摘されたことはありませんが、舌のことを調べているとダウン症に行きつき、その他の特徴も当てはまることがあり不安になっています。ダウン症は医療関係者は見たらほぼわかるとのことですが、6ヶ月で指摘されなければほとんど心配はないのでしょうか？

現在妊娠33週です。 29歳で採卵と移植し、現在30歳の妊婦です。 エコーで、赤ちゃんが手をパーにしていることが多く、主治医に「赤ちゃんは手はグーのことが多いんだけど、この子はパーにしてることが多いね」と言われました。 グーにしたり、握ったり広げたりしている時や、手で足を掴んだり触っていたりするときもあるので、いつもパーであるという訳ではなさそうなのですが…… 手がパーであると、ダウン症などと調べると出てきて不安なのですが、関係あるのでしょうか？ずっとパーのままとかでない限りは気にしなくて良いのでしょうか？ ちなみに、妊娠14週ごろに片側の小さな脈絡叢嚢胞を指摘されましたが、20週になるまでに消失しました。初期のNTも1.7くらいで問題ないとのことでした。NIPTは受けていません。また、心臓や他の臓器などに異常は指摘されていません。

現在第二子を妊娠中です。 21w5dで妊婦健診を受けました。 心臓の部屋もしっかり4つあり場所も問題なし、胎盤の位置も問題なし、目立った問題はないと言っていただけたのですが、BPDが大きめで57.6mmありました。23w4dの大きさみたいで約2週分大きいみたいです。 誤差の範囲以内とは言っていましたが心配です。 前回受けた妊婦健診でも約2週分大きかったです。 今のところ何も指摘されていませんが調べたらダウン症や水頭症などが出てきます。その可能性は高いのでしょうか？ よろしくお願いします。

19週4日、48歳のハイリスク高齢妊婦。不妊クリニック卒業後、麻酔科・内科・小児科・NICUのある地域周産期病院にて妊婦検診で受診中。42歳・10月時に採卵、PGT-A検査(着床前診断）済みの胚盤胞(G5BC)を移植、妊娠。経過良好で、10/3（13週５日)にNIPTを受け陰性(胎児DNA率20％)。初期胎児ドッグ(10/2)、異常無、順調と診断。11/11に別クリニックにて中期胎児ドッグを受診1三尖弁逆流（中程度）2サンダルギャップ（両足）の指摘有。これまでの経緯でPGT-A正常胚（euploid)/NIPT陰性と、ダウン症等の確立は低いとの結果。その為、羊水検査は受けず。今回ダウン症に見られるサンダルギャップが確認され不安になりました。医師は、ダウン症の確立は低いとは思うので、そういう特徴がある胎児で、今後、三尖弁逆流も含め週数で変化する可能性がある。経過を見て貰ってくださいとの事で終了。 相談したい点は1これまでの検査経緯からダウン症率は低い傾向だが、羊水検査を受けた方がいいのか。偽陰性の可能性があるのか。2現状から、堕胎の可能性も選択肢に入れるべきか。その場合、これから羊水検査をし結果が出るのは、堕胎の２１週を超える可能性有。又その必要性は無いのか。3三尖弁逆流がある場合、循環器センターの様な専門的な病院に転院した方がいいか。主人とは、現在、起こっていない低い可能性に対して、羊水検査迄は必要ないのではないか、最終は、本人に一任するとの事で現在検討中。100％確実は無いと承知していますが。 この現状から、どの様に判断し、現段階でどこ迄の検査をする事が最善の選択となるか専門家の立場からアドバイスをいただければと存じます。ＮＩＰＴが陰性の段階で堕胎は考えておらず、胎児ドッグの結果からもし、ダウン症の確立が高いとなると高齢の為、重度の障害を持つ選択は慎重に考えたい。

夫婦ともに25歳で第二子妊娠中です。 21週で胎児精密超音波検査を受けました。 その際に心臓(おそらく心房)に穴があり少し逆流がみられるが、この時期は割とよくあることで、これから塞がる可能性もあると言われました。 帰宅してからネットで調べるとダウン症の合併症として心疾患が多いことを知りました。 1.今まで心臓の件以外で首の浮腫等の症状は指摘されたことがありませんが、やはり心臓に異常があるとダウン症の確率も高くなってしまうのでしょうか？ 2.また、初期の妊婦健診時に首の浮腫を調べないということも有り得るのでしょうか？ (こちらから伺わないと教えて貰えない等) 3.写真は21週の胎児精密超音波検査の時のものですが、この時期の鼻骨としてはしっかりある方と言えますか？ よろしくお願いいたします。

現在、妊娠20週の妊婦です。妊娠13週の時に初期の胎児ドッグを受け、更に妊娠19週6日の時に中期の胎児ドッグを受けました。 初期ドッグの結果は特に何もなく、一緒に血清マーカーのテストもしましたが、年齢に比べてローリスクという結果がでました。 しかし、中期ドッグでは足の親指と人差し指の間が少し？あいているサンダルギャップを言われました。ただ、他の項目は異常ないそうです。（心臓の三尖弁に逆流の痕跡があるそうですが、異常などとは言われませんでした。） その病院では、サンダルギャップは、ダウン症の特徴にも挙げられることと、そうじゃない場合もそのようなことがあるということを伝えられました。 私は今まで、サンダルギャップのことも全く知らず、そういった方がどれくらいいるのかも全然わかりません。そのため、病院で言われたダウン症にもある特徴ということだけが残ってしまい、とても不安になっています。 足の指のことしか指摘されていないのですが、どのように捉えて考えれば良いのでしょうか。やはり、足の指のことだけでもダウン症であるのでしょうか。どうか、教えてください。

現在2歳10ヶ月の子がおりまして、2人目を妊娠中です。 本日妊娠21週を迎え、スクリーニング検査を受けてきました。 11w4d 16w0d と直近で検診を受けた際は何も言われませんでしたが、本日はじめて「首の後ろのむくみが1.3cmあるのが気になる」と指摘されました。 染色体異常というのとが稀にある、もっと早い段階で指摘された人の中には稀にそういうことがあるけども…詳しい医師がいる4週間後にまた来てくださいと、とても中途半端で不安になることを言われました。 自分で調べて、鼻の骨がないとダウン症とあったので横顔のエコー写真を見てもよくわからず… 検索魔となってます。 障害があるなら中絶したいとずっと考えていましたが、時期も過ぎてしまいそうです。 調べても妊娠初期のことばかりで妊娠中期でむくみを指摘されたという方がいません。 2人目葉酸を積極的にとることもしてませんでした。 ここまでむくみが大きければ染色体異常は確実なのでしょうか。

妊娠35週6日の健診での4Dエコーで赤ちゃんが目を開けていて、その顔がつり目に見えます。 エコーでダウン症の診断はできないのは承知の上なのですが、エコー写真を添付いたしますので、ご意見をお聞かせいただきたいと思います。 これまでの経過です ・29歳で採卵、4AAの凍結胚移植し妊娠 ・NTは問題なし（1.7mm程度だったと記憶しております） ・初期と中期のスクリーニングで異常は指摘されていません。 ・14週5日の健診で片側に脈絡叢嚢胞が見られましたが、1ヶ月ほどで消失しました。 ・25週ごろ羊水が少し多め（5-6cm）と言われましたが、妊娠糖尿病や、赤ちゃんの消化管の異常は指摘されてません。 ・赤ちゃんの足は長く、耳も大きめだそうです 35週6日のエコーでは、 BPD 0.6SD AC 0.9SD FL 1.8SD と全体的に大きめで、推定体重は2700gありました。特にFLは2週間以上長いみたいです。

12w0dで大阪の有名なクリニックで胎児ドックを受けました。 結果 ＮＴ3.6mm 三尖弁の逆流 鼻骨の低形成0.7mm の指摘を受けました。 特に何も言われなかったのですが、 FLも標準範囲内ではありましたがかなり下の方でした。 年齢が41歳ということもあり、21トリソミーの確率は1/4以上とのことでした。 1/4以上の確率は出ないのでもしかしたら3/4以上かもしれません。 これだけの項目に当てはまってしまうと、やはり先生方も主観的に見て子のはダウン症だろうと思われますか？ これだけ当てはまっても正常なことはあるのでしょうか？ 絨毛検査は受けるつもりですが、怖くてたまりません。

今妊娠23週です。昨日の検診で頭わ23週3日なのに足が20週3日と3週間も違いました!前回4週間前の検診の時は頭が19週2日で足が18週0日と1週間くらい違ったんですが足だけ全然成長してませんょね??お医者さんにわ指摘されず…。週数どうり大きくなってるね!体重も487gだし。って言われました。でもネットで足(FL)が短いとダウン症の疑いがある!って書いてあって心配になりました。やっぱり3週間も可能性が高いですか?それとお腹が頻繁に張るのわ関係ありますか?教えて下さい!お願いします。