羊水検査受けなければよかったに該当するQ&A

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羊水検査のfish法の正確さについて

person 30代/女性 -

クアトロ検査でダウン症の高確率な陽性が出たため、羊水検査を行いました。 羊水検査自体は問題もなく終わったのですが、検査終了後の話し合いの時に医師から今から3週間後に来て頂くので、その最終結果をお待ちくださいと言われました。 そこはfish法も同時に行っているため、ダウン症なら1週間程度で速報が出るとの説明を受けていたため、何故1週間後に聞きに来ては行けないのか尋ねると、fish法はあまり正確ではない、誰が言ったのか知らないがfish法で陰性でも最終結果では陽性の可能性があるとの事でした。 だから聞きに来てもあまり意味はないと。 果たして本当にそうなのですか? 他のクリニックの医師から聞いた話とは違いますし(遺伝カウンセリングやNTを行っているクリニックの羊水検査に詳しい医師は、fish法はダウン症含む3つのトリソミーに対してのみならばかなり正確だと仰っていました)、ネット上での経験談を見る限り、皆さんfish法で陰性ならばダウン症はまず大丈夫でしょうと言われたと書いている方が多かったです。 稀にモザイク型等がすり抜けてfish法では陰性でも最終結果で陽性の場合がある事は理解していますし、他の染色体異常は最終結果を待たないとわからない事は承知しています。 ですが、fish法がダウン症陰性の正確さに欠けており聞く価値がないとは思えません。 そもそもfish法含む羊水検査のお金を払っているのはこちらですし、リスクを冒して羊水検査をしたのも私です。 なのでfish法の検査結果を聞く権利があると思うので、聞きたいですし3週間も待てませんと食い下がると、そこまで言うならばfish法の検査結果も聞きに来ても良いとは思いますが、あまりあてにはしないでくださいねと言われました。 この医師の言う事は正しいのでしょうか? 他の医師とは言う事が違うためかなり混乱しています。

5人の医師が回答

48歳 19週妊婦 中期胎児ドッグ後の判断

person 40代/女性 - 解決済み

19週4日、48歳のハイリスク高齢妊婦。不妊クリニック卒業後、麻酔科・内科・小児科・NICUのある地域周産期病院にて妊婦検診で受診中。42歳・10月時に採卵、PGT-A検査(着床前診断)済みの胚盤胞(G5BC)を移植、妊娠。経過良好で、10/3(13週5日)にNIPTを受け陰性(胎児DNA率20%)。初期胎児ドッグ(10/2)、異常無、順調と診断。11/11に別クリニックにて中期胎児ドッグを受診1三尖弁逆流(中程度)2サンダルギャップ(両足)の指摘有。これまでの経緯でPGT-A正常胚(euploid)/NIPT陰性と、ダウン症等の確立は低いとの結果。その為、羊水検査は受けず。今回ダウン症に見られるサンダルギャップが確認され不安になりました。医師は、ダウン症の確立は低いとは思うので、そういう特徴がある胎児で、今後、三尖弁逆流も含め週数で変化する可能性がある。経過を見て貰ってくださいとの事で終了。 相談したい点は1これまでの検査経緯からダウン症率は低い傾向だが、羊水検査を受けた方がいいのか。偽陰性の可能性があるのか。2現状から、堕胎の可能性も選択肢に入れるべきか。その場合、これから羊水検査をし結果が出るのは、堕胎の21週を超える可能性有。又その必要性は無いのか。3三尖弁逆流がある場合、循環器センターの様な専門的な病院に転院した方がいいか。主人とは、現在、起こっていない低い可能性に対して、羊水検査迄は必要ないのではないか、最終は、本人に一任するとの事で現在検討中。100%確実は無いと承知していますが。 この現状から、どの様に判断し、現段階でどこ迄の検査をする事が最善の選択となるか専門家の立場からアドバイスをいただければと存じます。NIPTが陰性の段階で堕胎は考えておらず、胎児ドッグの結果からもし、ダウン症の確立が高いとなると高齢の為、重度の障害を持つ選択は慎重に考えたい。

2人の医師が回答

先天性風疹症候群の検査について

person 30代/女性 -

検査カテで同じ質問をしましたが、もう少し詳しく知りたく、産婦人科や婦人科の先生から回答を頂きたいと思います。 先天性風疹症候群の検査というのは、羊水検査のように受けたいと言って出産前に受けれるものですか? 私は風疹になったことはなく、今年4月にワクチン1回目(風疹単体)を打ち抗体がHI法で16倍しかつかず・6月20日にワクチン2回目(MR)を打ちましたが、避妊期間2ケ月の間に妊娠したようです。(8/21に薄く陽性→8/25にはっきり陽性) 病院に行き、ワクチン接種後の妊娠で先天性風疹症候群の報告はないと説明は受けました。 まだ、エコーで見る限り、小さな点で正常妊娠かも分かっていない状況ですが、『もしも』と考えると不安で、旦那もそういう検査があるのかな…と言っています。 ほかの質問を見ると、抗体価の測定から始まり、疑わしかったらペア血清や羊水検査からウイルスの分離などへ進みます。と書いてありましたが、まだ正常妊娠かも分かっていないのでそういう検査などのことは何もわかりません。 自分から受けたいと言って受けれるものではないなら、抗体価というのを調べたときに異常がなければ先天性風疹症候群の可能性は低い(ない)と考えていいのですか? 気が早いのは分かっていますが、気になって気になって仕方がないので教えて下さい。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

NIPTの偽陽性について

person 30代/女性 -

今妊娠30週です。11週のときに無認可でNIPTを受け13番が陽性、その後の羊水検査で陰性となりました。その結果のときに何故こうなったのか医師に聞いたところ、週数が早かったり、人によっては週数がたってから検査しても染色体の血中量が増えてこないときちんと測れないから数的異常にひっかかると言われ納得したのですが、今になってやっぱり何でひかかったのか不安になりました。 上記の医師が言ったことはネットで見たところ判定保留に該当する気がしました。偽陽性の原因は胎盤性モザイク、腫瘍、母親の染色体異常と書いてありました。 1.NIPTでの陽性は羊水検査で陰性であれば、陽性という結果は無視して、赤ちゃんに染色体異常はないと安心していいのでしょうか。 2.仮に胎盤性モザイクの場合でも健常児を出産できるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合、片親性ダイソミーということもあると書いてありました。片親性ダイソミーとは確率としては低いものなのでしょうか。 3.そもそもNIPTで陽性であったことは羊水検査で陰性であれば心配する必要はないのでしょうか。 あと10週なのですが、やはりNIPTにひかかったことがトラウマになっており、いろんなことに不安を持っています。よろしくお願い致します。

3人の医師が回答

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