NIPT陰性に該当するQ&A

妊娠18週です。15週から胎児水腫と診断され、様子をみていましたが良くなるどころかどんどん悪くなり、水が引くことは一般的にはないだろうと主治医に言われました。 niptは受けていて染色体異常は陰性です。 その他、羊膜が胎盤にひっついていない状態で、赤ちゃんがおしっこが膀胱に溜まっていない、水がすべて皮下浮腫や胸水にまわっていると言われました。胸水のせいで肺が成長せず、でも浮腫がすごいので胸水だけ治療しても意味がないと言われています。 心臓は今のところ部屋も4つあり綺麗だそうです。 染色体異常以外で考えられる胎児水腫の原因はなんでしょうか？今の時点で心臓の動きに問題なくても、中期にならないと分からないような疾患があるのでしょうか？

妊娠29週で、1085グラム。初期から成長曲線の下線内ギリギリに入ってました。 先生は、特に異常な数値じゃないよと軽い感じ。 それと初めてVSD3ミリを指摘されました。再度小児循環器の専門の先生に時間をかけて見て貰いましたが、「そんな穴ある？ないようにも見えるけど、ある可能性もある。心臓の他の部分も問題なし。」とのこと。 何だか先生達の発言が軽い印象を受けますが本人は確定もせず心配で仕方ありません。食欲もなく睡眠不足です。 胎動は常にあり赤ちゃんは元気ですが、胎児発育遅延と心疾患、嫌な予感しかしません。中期ドック問題なし。NIPTは陰性。このことで考えられる胎児の疾患の可能性を教えて下さい。 ネットで調べたのですが、ファロー四微症でしょうか？

一卵性双子を妊娠中の妊婦です。膜性はMDと言われています。 11週の時に片方のNTの厚さを指摘されましたがNIPTは陰性だったため、もしかしたら何か心疾患などがあるかもと経過観察をしてきました。 現在18週に入ったところで完全大血管転移症の疑いがあると言われ、20週に専門医による心エコーを予定しています。 ・完全大血管転移症の予後はどうなのか ・先天性心疾患を理由にした中期中絶は認められるのか ・この週数且つMD双胎の場合に減胎は行えるのか などずっと考えてしまい、かなり精神的に参ってしまっています。 非倫理的な発言だということは重々承知ですが双子を育てていくに際して綺麗事を言ってはいられない事情を斟酌いただいた上で、ご回答をいただけますと大変ありがたいです。

現在妊娠17週の妊婦です。 二卵性の双子を妊娠中です。 先日都内の有名な大学病院で検診を受けたところ、片方の胎児の心臓と胃が通常と真逆、逆位であることがわかりました。 今のところ異常はなさそうだが、20週頃になってみないと細部がわからないため、また見ましょう、ということになりました。 しかし、12週の時に、別の病院でNIPTと初期スクリーニングを行い、そこでの結果はトリソミーは陰性、心臓や胃も大きな疾患はなく正常との結果がでております。 そこで2点質問です。 1つ目 12週の初期スクリーニングで心臓と胃に関して正常と結果が出ても、逆位である場合はやはり安心はできないでしょうか 2つ目 心臓と胃が逆位の場合、何か疾患等を持って生まれてくる可能性は高いでしょうか 以上、よろしくお願いします。

現在16w5d、13wに頸部リンパ嚢腫(ヒグローマ)と診断された経産婦です。 毎日毎日不安に押し潰されそうです。 出生後に発現する以下のリスクについて、ご意見を賜りたいです。 【経緯】 12w2d 近所の病院にて首の後ろの浮腫を指摘され、県内の別病院を紹介される(浮腫の厚さの指摘はなし） 13w3d 別病院にてヒグローマと診断　浮腫の厚さは15mm。胸水も見られるとのこと。心音に問題はなし。 15w1d 首の後ろの浮腫は21.2mm。頸部、背中にも若干浮腫が見られる。心臓やその他の問題はなし。 16w5d 首の後ろの浮腫は22.0mm。頸部や顔にも若干浮腫がある。（背中の指摘はなし）ただ胸水は見えなくなっており、心臓や肺にも大きな異常はなし。(大きな異常はないが逆流弁？はあるとのこと) ちなみに自費にてNIPT（全染色体検査）を行い（浮腫の指摘を受ける前です）、その結果は陰性でした。 以下二箇所目の病院の先生のコメントです。 『ここまで見てきて目に見えてよくはなってはいないが、急激に悪くもなってはいない。妊娠は継続できるレベルだが目に見えない病気や障害がある可能性はある。命を継続できるかの判断はできるがそれ以上のことはわからないので、このまま妊娠を継続するか他の方針で動くか（中絶するということだと思います）は判断してもらわなくてはならないです。』 【質問】 NIPTが陰性であったこともあり、私としては出来る限りこの子の将来を信じてあげたいですが、 ・心臓の重度の疾患 ・脳の発達に関連した疾患 例えばこれらの症状が発現するリスクは、胎児期に健康である子と比較して高くなるのでしょうか？ その他にも何か言えることがございましたら、コメントお願いいたします。

現在29歳。妊娠11週目です。 10週の健診の際、NTの肥厚（4mm）を指摘されました。（CRLは42mm程度でした） Drは今の段階では必ずしも障害があるとは言えない、とのことでした。 前回初めての妊娠で、初期流産しているので 今回は心拍確認もできて喜んでいたところだったのでとてもショックを受けています…。 質問１　出生前診断の検査のことについて 12週の健診の際に出生前診断の相談をしようと思っています。 遺伝カウンセリングの日程が限られており、おそらく13週以降に検査を受けることになりそうです。 この場合、NIPTを受けてから陽性であれば羊水検査に進むのか、いきなり羊水検査のほうがいいのか悩んでいます。 NTの肥厚の原因として、羊水検査でしか分からない染色体異常があるのであれば、NIPTで陰性でも安心はできないのかなと考えています。（結果がわかる時期も結局同じくらいになりそうですよね…） もし陰性であった場合も胎児ドックは受けたほうがいいでしょうか。 質問２　胎児の大きさについて 8週2日の健診時にはCRLが17mmでほぼ週数通りだったのですが 10週4日の健診時にはCRLが42mmと、ほぼ1週間分大きくなっていて、ズレがありました。 妊娠初期には胎児の大きさのブレはあまりないと聞いていたのですが、大丈夫なのでしょうか。 NTのこととなにか関係があるのでしょうか。 質問3　NTを測る時期について 10週ではまだNTを測る時期ではない、という情報も目にしたのですが、 11週相当の大きさになっていれば、リンパの機能なども11週相当になっているということでしょうか…。 NT4ミリと指摘されて何も障害のない子が生まれてくる可能性はどれくらいでしょうか。 不安で眠れなくなってしまってします。 よろしくお願いします。

35歳２児の母で、現在第3子妊娠18週と1日です。子供がすでにいることもあり、今回生前検査を受けました。まず8週目でNIPTテストを受け、陰性でした。しかし、今日通院中の病院のクアトロ検査のダウン症の確率結果が1/36という結果でした。 慌てて羊水検査の予約をし、3日後に羊水検査を受ける事になりました。どちらにしろ羊水検査はしますが、クアトロ検査の方が後に行った検査なのでクアトロ検査の方が正しい結果という事になるのでしょうか？ ちなみにエコーでは何も言われてはいませんが、通院中の病院はクアトロテスト後の対応はしてくれずもちろん中絶手術もしてくれません。そのため、エコーもあまり見てないのではないかと疑ってしまい、エコーを何も言われないのは安心材料にはならない感じです。

前回、主治医からは何も言われてないが4Ｄでの写真を見てみると口唇口蓋裂じゃないか？と相談したものです。 今日24週目の検診でやはり、その可能性があるかもしれないとの事でした。 今のところ他の臓器に問題はなく、NIPTも受けており陰性です。 原因はわからないと言われましたが、自分に何か問題があったのではないか、産まれてきても写真を撮ったり友人に会わせる事ができないのではと、思ってしまったりせっかく望んでやっと出来た子なのにそう思ってしまう自分が情けなく感じられどうすればいいかわかりません。 まだ確定じゃないから今後見ていきましょうとの事でしたが、もしそうだとすると程度によるでしょうが、どれくらいの月齢、年齢で手術をし、どれくらいのころにあまりわからなくなるモノでしょうか。 あと発音障害？やおっぱいも飲めないのじゃないかと絶望感でいっぱいでどう気持ちを切り替えたらいいかわかりません。

40歳女性、対外受精の末に初めての妊娠です。現在20週6日目です。 元々は一卵性双生児の診断でしたが、8週目で1人が心拍停止し、 現在は単体妊娠となります。11週目にNIPT検査を行い、陰性となっています。 臍帯辺縁付着の診断を受けています。 本日妊婦健診にて羊水が多いように見えると言われました。 具体的に何mlということは言われていませんが、 エコー写真を見ていると羊水が多いことで 胎児が動きやすい環境になっているとのことです。 言われてみると、20週にしてはお腹が大きいかなと感じています。 本日いただいた写真を添付します。 この写真で実際に羊水が多いかどうかわかりますでしょうか？ 実際に羊水過多となった場合、どのようなリスクがありますでしょうか？ また、今後どのようなことに気を付ければよいでしょうか？

本日19w1dで妊婦健診を受けてきました。 写真の通り赤ちゃんの体が90度に曲がっており、先生は最初何言ってなかったのですが、私が「なんだか窮屈そうですね大丈夫ですかね？赤ちゃん」 と聞いたところ「んー角度の問題もあるからね大丈夫だと思うよ」と最初言ってくれたのですが、よくよく見ていくうちに少し「羊水が少ないかもね経過をよく見ていくしかないね」と言い始め最後には「僕の思い込みかもしれないから心配させちゃってごめんね」と言われました。 はっきりしたことは分からず、次も4週間後と言われてしまったので 私は心配で2週間後に妊婦健診とスクリーニング検査を行なってもらう事にしました。 かなり心配になってしまったので他の先生にも見ていただきたいです。 この角度の赤ちゃんはこれからどのような事が考えられるのでしょうか。 ちなみにNIPTのダウン症 の検査は受けており、陰性でした。 既往歴としては軽度の子宮線筋症 と右卵巣にブルーベリースポット嚢胞があります。