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41歳体外受精で妊娠し、現在16週目です。 Niptをしたところ、性染色体に異常が認められ、xxyの可能性ありと結果が出ました。 21,13,18は陰性です。 羊水検査をすべきか迷っています。 やはり高確率で陽性なのでしょうか? 遺伝子カウンセリングはまた受ける予定ですが、気になっています。 またクラインフェルターだった場合、精神的な障害等も発生確率が高いのでしょうか? ちなみに14週6日で妊婦健診を受けたところ性別はまだわからないと言われました。 その他指摘されたところはありません。 宜しくお願いします。
2人の医師が回答
本日、妊娠20w4dで中期胎児ドックを受けてきました。そこで、水腎症かもしれないと言われました。まだ断定はできないし、生まれた時に治ってる場合もあるとのことで、そこまで心配しなくても大丈夫とのことでした。 尿管は見えないし、逆流はしてなさそうとのことだったのですが、帰ってきて調べるとダウン症の確率が高いなど色々出てきて心配になっています。 初期ドックでNIPTをうけ、陰性99.9%との診断もいただいています。 1.その場合でも水腎症といわれて、ダウン症の確率はあるのでしょうか。 2.水腎症であった場合、どんな健康障害があるのでしょうか。 何卒よろしくお願いします。
3人の医師が回答
第二子妊娠17週です。 2回目の妊婦健診で初回に採血した不規則抗体が断定?できず、詳しい検査をして調べてみますねと追加で採血をしました。 今週、3回目の妊婦健診と共に結果を聞く予定です。 ふと、NIPTも9月に認可施設で採血し、10月初めに陰性とは出たのですが、不規則抗体が陽性だった場合、結果に影響したりしてるのだろうか?と疑問に思いました。 不規則抗体の結果を聞く時に一緒に聞いてみようと思いますが、こちらでもご相談したいなと思いました。よろしくお願いします。
32歳、初産婦です。 本日16週5日で妊婦健診行った際、医師から「頭が大きい」と驚いたように言われました。エコーに記載されているBPDは4.05cmでした。 心配になり何度も大丈夫か確認しましたが、「問題ない範囲。大丈夫」とのことでした。 12週6日に受けた、初期胎児精密検査(胎児ドック)は全ての項目で問題なし、同日受けたNIPTも陰性でした。 16週5日でBPD4.05cmは、本当に問題ない範囲なのでしょうか? その他は、AC 11.45cm、FL 2.06cmと書かれていました。
4人の医師が回答
現在36週の妊婦です。三十四週の時に、羊水が多くなってしまい、胎児の脳の血流も少し速いと言われました。心拍も170くらいで少し速めでした。 しかし、次の週には落ち着いており羊水も戻りました。脳の血流は、二週間くらいで落ち着きましたが、普段の心拍は150から160くらいで少しはやめのような気がします。先生は、一過性のものだろうと言われました。それ以外は、問題ないです。 気になるのは、初期にnt2.6を指摘されました。その後、NIPTを受けましたが、陰性でした。また、少し頻脈もあると^_^; 出産まで大変不安です。脳の血流や染色体異常など、障害につながらないのかが不安です。
現在37w5dの初産婦です。 以前から小さめと言われており、本日検診で先週より280g以上大きくなっており、2520gになっていました。 それでも少し小さめの赤ちゃんかなぁと思います。 また、計測時に 頭が小さいと先生が言っていましたが、それ以上とくに指摘はありませんでした。 BPD84.7mmの-1.3です。 体重が大きくなっていたため嬉しかったのですが、BPDが小さいことが引っかかり調べてみると小頭症という病気が引っかかりました。 初期にNIPTを受けて陰性だったのでダウン症は否定できるのでしょうか。 この頭のサイズでなんらかの病気の可能性はありますか。
本日21週2日の妊婦です。 NIPT検査を1度受けていて、13.8.21トリソミー陰性でした。 本日、妊婦健診を受けたところNTが2.9mmありました、そのときはなにも思いませんでしたが、帰って調べてみると妊娠中期にはNTは消えていくものだと知り心配になりました。 その他は大きさも順調らしく、顔は背中を向けていて見れませんでした。 今までの健診でNTを測っているところは見たことがなかったので、尚更心配になりました。 かかりつけの先生がなにも言わないということは心配はないということなのでしょうか。 次の健診はまた1ヶ月後です
12週時に大学病院でNT4mmの指摘を受けましたが、NIPT(13.18.21トリソミー)陰性で、初期と中期のスクリーニングでも特に異常は見られませんでした。 ただ、中期のスクリーニング(20週)の際にNTのことを伺ったら、「4mm程度はあるけど、この時点では計測のタイミングではないし、7mm超えてたら気にするけど問題ない範囲ですよ」とのことでした。 いつもお忙しそうで重ねての質問がしにくかったのですが、厚みがずっと変わりないのは問題ないのでしょうか。よく中期に入るとNTが消失していくというのも見かけるので、心配です。 また、その他可能性の高い疾患などございますか?
現在妊娠16wです。 妊婦検診では特に何も言われていないのですが4dエコーで ・耳の位置 ・顎の小ささ ・頭の長さ が、気になっています。 頭は特別大きいと言うわけではなく全体的に大きめの赤ちゃんと言われました。 NIPTの検査は既に行い、結果は陰性です。 現在子供2人いますが2人目(男)が遺伝子異常で障害を持っています。 願望にも特徴が多少ありました。(耳の位置が低いなど) 今回もお腹の子は男の子と言うことで 更に不安になったためこちらで質問させて頂きました。 宜しくお願いします。
35歳、妊娠12w6dの初産婦です。 12w0d時点で出産予定の病院のエコーでは特に問題は見られず順調との事でした。NTは1.3mmでした。 順調と言われたものの年齢の事もあり、NIPTと迷った結果、12w5dに別の病院にて初期の超音波スクリーニング検査(胎児ドック)を受診しました。県内では二ヶ所でしかおこなっておらず、その内の一ヶ所です。 年齢のみでの21トリソミーの確率は1:272ですが、検査の結果は1:2,665で陰性判定でした。(この病院では1:150以上で陽性判定) 医師からも「特に異常は見られません。」との事でしたが、数日前はNT1.3mmだったのに、この時は2.7mmと平均より厚い事が気になり医師に確認したところ、「確かに平均より厚いが、鼻骨がきちんとあるし三尖弁逆流など心臓の異常もないので気にしなくて良いと思います。」と仰っていました。 エコー写真では3回測定されており、2.05mm、2.5mm、2.73mmで、確率に採用されたのが2.7mmでした。 改めてNIPTを受診するかどうか迷っていますが、気にしすぎなのでしょうか?
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