ダウン症に該当するQ&A

現在妊娠9w目になります。 以前9wで稽留流産した為、今回同じ週数で心拍確認が心拍数も185bpmで問題ないようなのでとても安心しました。 ですが、エコー写真を貰ったときに、心拍の波形が下向きに表示されており、私が想像していたものや、今まで見てきたし心拍の波形とは違い急に不安になりました。 医師に今の週数では気にすることではないと言われているのですが、やはり気になってしまいます。 また、このエコーを見てniptを受けたほうがいいのではと考えています。 6w、8wではこのような波形ではなかったのですが9wでこのような波形になっておりとても心配です。 その為、2つ質問があります。 1 エコーの波形を調べたところ、ダウン症や心疾患等の可能性があると出てきたのですが、現状で上記の可能性もあると考えたほうがいいですか？ 2 この波形でも問題ない場合はありますか？ ご回答いただけますと嬉しいです。 よろしくお願いいたします。

3歳の男の子、ダウン症があります けさから排尿時に激しく泣きます。 かかりつけ医で腸重積や膀胱炎を疑い腹部エコーと検尿をしましたが、どちらでもないとのこと。 　 結局、原因不明で帰宅。 帰宅後も不機嫌で排尿時に同じように泣くので連絡すると当直医より「鎮痛坐薬を挿れてみては」とのことで、使ってみるとその後の排尿では泣きませんでした。 ・発熱なし ・排尿後はケロッとしている ・尿は普段よりかなり量が多い（溜めて出しているというだけかもしれませんが） ・10日ほど前から黒くコロコロした便が続き、3日前から急に軟便になりました ・便秘かと思い5日ほど前から今まで飲んだことのなかった野菜スムージーを飲ませていました ・きのうから排便なし 原因不明が一番心配です…. 明朝また鎮痛剤が切れたあと排尿で泣くようならまたかかりつけに連絡しようと思いますが、なにか気をつけてみておくべきことや伝えたほうがよいことなどありますか？ 気になること、思い当たること、なんでも教えてください。

7歳、ダウン症の男の子です。 1時間ほど前、ハンドジェルのボトルを蓋を外した状態で私の所へもってきました。 最近ペットボトルをふざけて直接飲むこともし始めた所で（発達遅延でコップで飲むのもまだ苦手です)蓋を外してきたのでびっくりして飲んだのかと思い聞いても要領を得ません(まだ言葉はほぼ出ていません） そのハンドジェルは蓋を外してしまうとペットボトルの飲み口のような構造になっており口をつけて飲んでしまうことも不可能ではない形です。直後に口周りの匂いを嗅ぎましたがアルコール臭はしていませんでしたが、その後から普段では無いようない異様な食欲を見せ徐々に不安が募ってきました。 もし、アルコール消毒液を誤飲していた場合どの様な症状がでますか？ 今現在、食欲以外は普段と変わらず酔ったような感じもありません。 内容物は、エタノール、カルボキシビニルポリマー、グリチルリチン酸二カリウム、ドリエタノールアミン、ユーカリ油、濃グリセリン、精製水、有効成分にベンゼトニウム酸化物とあります。

妊娠を希望して2年半になりますがなかなか妊娠できません。黄体機能不全で高温期に注射を打っていますが、先月高温期になっても内膜がうすかったので、今回生理が終わって数日後に注射を打ちました。高温期になったらまた黄体ホルモンを補う注射をしようと言われていますが、なかなか基礎体温があがりません。今日で19日目です。以前は15日目には上がっていたのにここ半年は18日くらいからやっと上がり始めるくらいです。しかも今回は36､19とかなり低いです。排卵が遅くなってきてるのでしょうか。あまり遅い排卵だとダウン症などの障害をもちやすいとも聞きましたが本当ですか?(私も先天性の筋肉の障害があるので、わかる範囲はリスクを増やさないようにしていきたいと思ってはいるのですが。) 現在32歳で、基礎体温を見てもらってるかぎり、これまで排卵しなかったことがないので不安です。もう少し様子みていいでしょうか。 あと、今回は14日と16日目に仲良ししましたが、排卵してないようなら今日もしたほうがいいですか?

生後4ヶ月の赤ちゃんの耳の位置と耳たぶのシワ についてです。 産まれた時はそこまで気にならなかったのですが、ふと子供の耳を見た時に耳たぶのところに シワがありネットで調べたらなにかの疾患の 予兆かもと言う記事をみつけました。 右耳の方が深いのですがシワがあります。 このシワは何かの病気の可能性があるのでしょうか？ また耳の位置も産まれた時は気にならなかった のですが、よく見ると位置が低いように感じます。耳たぶの位置が低いとダウン症の可能性があると言うのを見ました。心配で見る度に低いように見えてしまいます。心配いりませんか？ 妊娠中のストレスは赤ちゃんの精神面や発達に影響するというのをきいたのですがわたしは元から心配性な部分があり、妊娠中もいつもお腹の子を心配して過ごしていました。37週6日、2580ｇで産まれたのですが私の心配しすぎで栄養がいかず小さく産まれたのかなと思ったり、将来精神面や発達面に影響があるのかなど心配です。 病院では聞にくいためこちらで質問しました。 よろしくお願い致します。

体外受精(ふりかけ)で授かり、本日で11週2日の妊婦です。 本日病院を受診し、エコー写真を観たところ、CRLが3.99センチ、EDDが2024年6月1日となっていました。 質問1 本来の予定日が2024年5月29日なのですが、EDDをみるに成長が遅いということでしょうか。エコーでは元気に動いていたのですが、成長が遅いことで流産や障害のリスクは上がりますでしょうか。 なお、CRLは10週0日の時点で3.01センチでした。 質問2 エコー写真をみると、素人目線でみると頭〜首にかけて浮腫んでいるように見えます。ただぼやけているだけかもしれないのですが、ダウン症の可能性はありますでしょうか。 また、こちらも素人目線なのですが、頭が若干潰れているような印象です。何か障害の可能性はありますでしょうか。 主治医には特に何も言われなかったのですが、エコーの写真を見て数秒考え込んでいる様子があり、余計気になっています。心配し過ぎなだけかもしれませんが、次回の受診がまだ先のため、ご助言いただけますと幸いです。

39歳の妊婦です。現在第2子を妊娠中(10週と2日 目)です。先日、産婦人科にて検診を受けました。血液検査は異常なかったのですが…胎児の首のむくみが指摘されました。今は1.8mmだそうです。次回2週間後に再度エコー検査をして、むくみが大きくなっていればダウン症の可能性が高いので紹介状をもらい別の病院を受診して羊水検査を受けて下さい。稀にむくみが見られる事がありますが、大半の人が消える方が多いです。との事。帰宅後、主人に相談して…ダウン症の時は諦めようと話しました。もし、2週間後のエコー検査で消えていればダウン症の可能性はどのくらい低いのですか？羊水検査は、15週入ったら受けれますか？15週終わりから16週始めがちょうど年末年始なので…もし、羊水検査をしてダウン症が見つかっても、もうおろせないですよね？… 10年振りの妊娠なので、不安でしかないです。どうしたら良いでしょうか？毎日、悪阻がひどくて辛いです。アドバイス…よろしくお願いします。

生後7ヶ月後半の息子がいます。39週普通分娩で生まれました。出生時も今までの検診でも異常を指摘されたことはありません。 産まれた時から今まで常に舌を出しています。 耳の形も変形してることからダウン症ではないか疑い、これまで数人の医師や保健師の方に確認しましたが、違うと思うと言われます。 ただダウン症の症状に当てはまるところが沢山あり、心配してます。 舌が長い、口を閉じることなく常に舌を出している、耳の変形、首が短く太い、首下の皮膚がたるんでいる、頭が絶壁で横長、顎が小さい、目尻が上がっている等々です。 今はお座りは支えなくても座りながら遊んでます。ずりばいはやっと前進できるようになりました。歯は生えてません。離乳食は2回で問題なく食べてます。身長70体重9キロあります。 検診以外にも、予防注射や風邪等で小児科に何回か行きましたが、何も言われません。 親から見るとダウン症の顔に見えときと、見えないときがあります。 医師は疑っても言わないのでしょうか？

現在1歲4ヶ月になるダウン症の娘がいます。 生後10ヶ月の時に点頭てんかんの診断 11ヶ月～1歲の時にACTH治療受けて発作は消滅。ヒプスアリスミアも見られないとのことでした。 しかし、退院後から7ヶ月でできていたおすわりが徐々にできなくなり、それと同時期に自分の手をよく眺めるようになりました。 口に入れたり手を振ったり。おもちゃにも反応しますが、手を振り出すと一心不乱になっておもちゃより優先してやっています。 それと、1歳未満の頃よりも明らかに握力がなくなり、おもちゃを長いこと持てません。四つん這いになってハイハイの練習も入院前はやってたのに、やらなくなりました。 視線は合いますがすぐあちこちに目がいきます。 ダウン症なので発達がゆっくりなのはわかりますが、やれていたことをしなくなったのが心配です。 レット症候群の可能性はあるでしょうか？ ダウン症でもレット症候群を合併することはありますか？ また、レット症候群かどうかを判明するためにはどうしたら良いでしょうか？ ちなみに現在はデパケンとエクセグランを服薬しています。

今回24w2dでの検診での数値 BPD 67.2mm 2.455D AC 218.7mm 2.195D FL 43.3mm 0.795D EFW 946g 2.495D 初期の頃のエコーでは心配になる浮腫などは見られませんと言われていました。 前回の検診でBPDが週数より2週ほど大きかったのですが、特に何も指摘されず、 今回の検診内容も、 脳も特に異常なし、口唇裂などもなし、 心臓も不整脈なども見られない、 週数より少し大きめに順調に育ってますとのことでした。 不安だったので、大きさとか特に問題ないですか？と聞いたのですが、特に問題ナシとの事で一安心したのですが、先生がエコーを見ながら目が大きいですね〜お父さんが目が大きいのかな？と言われました。 でも、私も夫も一重ですし、私の両親は母だけパッチリ二重、夫の両親も母だけがパッチリ二重です。 祖父母どちらかの二重が遺伝して目が大きくなることはあるのでしょうか？ それとも、ダウン症か何かの異常があるのでしょうか？ 先生は褒めてくれる意味で目が大きいね〜と言ってくれたみたいなのですが、夫婦2人とも一重だったので、そんな事あるのかと逆に不安になってしまい、何か異常があるのかとその事ばかり考えてしまいます。