ダウン症に該当するQ&A

38歳で妊娠発覚。 39歳で出産予定(8月) の初産の妊婦です。 最近になり頭がおかしくなるくらい、考えるようになりました。先生方のアドバイス、助言を頂けたらと思います。 只今、妊娠6カ月。今まで、妊婦検診では、特に、何も指摘されてません。 しいていえば、体重管理をと言われたくらいです。性別は女の子。この前は、心臓を念入りにチェックされてましたが、指摘はありませんでした。出産予定の病院を早く決めなさいと言われただけです。4Dエコー(検診の際に毎回必ずあります)がある病院ですが、綺麗なお顔だよと言われましたか、私には、さっぱりわかりません。胎動も最近、感じるようになりました。悪阻は、まだ治まりそうにありません。便秘も治りました。高齢だという事もあり、ダウン症、奇形などの心配があります。以前、担当医に、不安ですと伝えたところ、40歳越えてないんだから、リスクのある羊水検査はする必要ないよと言われました。が、今になり、不安に押し潰されそうになります。携帯で、色んな情報を見たりして。産まれてからしか、わからないこともありますが、今現在の判断で(順調)と考えて良いのでしょうか?先生方の意見を頂ければと思います。一週間前の検診で赤ちゃんの体重は395グラムでした。只今、21w4dです。

こんばんは。妊婦検診とクアトロテストの結果を聞きに行きました。今日で17w3dです。 クアトロテストは15w1dに受けました。 検査結果なのですが、通常私の年齢は1040分の1のところ50分の1とかなり高い数値に戸惑っています。顕微鏡受精で妊娠でこれまで辛い治療をし運よく授かったのですが結果を聞いてショックをうけています。時間がないと言われ急遽明日、羊水検査をします。自分で調べても20代でこのような確立が高い数値が出ている方がいなく不安です。羊水検査をしないと白黒ハッキリすることは分からないのは分かっているのですが、高齢のかたが高い数値がでやすいのと20代で高い数値が出るのとでは結果的に高齢の数値よりも確立が高いのでしょうか？通常 42歳の方が50分の1ですが私の年齢の1040分の1が50分の1の方が確立が高くなってしまうのでしょうか。 また羊水検査の結果が陰性だとして、ダウン症ではないと分かっても血液検査の結果が高いと他の障害(発達障害) などの可能性は高くなりますか？ 産まれてないと分からないことは分かってますが、少しでも安心感がほしいです。

39歳。体外受精で授かり、先日10週2日で検診に行ってきました。 その時の赤ちゃんのエコー写真が少し気になっています。顔の下半分が異様に長くて潰れているのが気になります。言ったらアウストラロピテクスみたいな。これは顔の骨格で間違いないですよね？異常ではないですか？まだ10週だからこれから変わっていくのかな、とも思いましたが他の方の同じ時期のエコー写真を見てみてもここまでの骨格の子は見つからず、結構丸くて人間らしい子ばかりだったので気になってしまってます。 赤ちゃんは毎回の検診2〜4日分大きめで成長していってます。この日のNTは1.2mmで医師からは大きな異常はみられませんね。とは言われましたが、担当医師は質問しずらい方で気になってる事が聞けませんでした。 ⚫︎今は良くても今後の検診でNTが大きくなることもありますか？現時点でNTが標準内の場合、ダウン症など染色体異常の確率は低いと考えていいのでしょうか？ ⚫︎体外受精で数週のズレがない場合、数日分大きめの成長は問題ありませんか？ ⚫︎先生方の患者さんの赤ちゃんもこのような骨格の子がいましたでしょうか？ よろしくお願い致します。

妊娠20週の超音波検査で脈絡叢嚢胞(片側のみ)があると言われました。超音波検査で見た限りでは明らかな奇形はないそうです。血液でわかる染色体検査もしましたが陰性でした。頚部の浮腫のことも言われたことはありません。現在34歳で海外で暮らしているのですが、この国では羊水検査をすすめることが多いそうで、現在34歳で出産時35歳になる私は当然のように高齢出産の扱いで、したほうがいいと言われました。あえて、染色体異常のリスクをあげるならば、父の弟はダウン症だったことと、(祖母にとっては9人兄弟の9番目の子供で出産時はかなりの高齢出産だったようですが)私は一度繋留流産をしています(1回目の妊娠、流産で染色体異常の検査はしませんでした) 私のようなものでも、羊水検査をするべきなのでしょうか?ちなみに、染色体異常だからといって、おろすという選択肢は考えてませんし、現実的に、検査結果が出る24週ごろにはおろすのは無理だと思うのですが。。。。おろすという選択肢を考えてない私でも検査をする意味はあるのでしょうか?また、脈絡叢嚢胞で、他に考える病気はありますか?

生後三週間の新生児について、いくつかご相談があります。 (双子で生まれ、呼吸をするのを忘れてしまったり、体重が2,500g前後ということもあり、生後一週間と五日nicuにいました。) １　ダウン症などの障害があるのかどうか。 ミルクの時に気性が荒いというか、ものすごい勢いでミルクを飲みます。私の手を払いのけて自分で哺乳瓶をがっしりと掴んではなしません。 また、どこを見ているのか分からなかったり、急に目を見開いて固まる時があります。 双子のもう一人と比べると、違和感を感じることが多々あり、何か障害があるのではないかと不安です。 (nicuの先生には特に何も言われませんでした。写真は目の写真です。) ２　夜中寝ないことについて 日中は三時間程寝て起きてを繰り返しているのですが、23時以降になると、本当に寝ません。 最初はずっと泣きっぱなしでした。最近は泣いてあやすと泣き止むのですが、ベットにおくと泣き出します。 なかなか寝なくて、朝まで結局起きていることも多いです。 こういう場合、生活リズムが整うまで待つしかないのでしょうか？ (この件も含め、障害があるのではないかと不安になっています。) 長くなり申し訳ありません。 よろしくお願いいたします。

26w3dの健診で920グラムくらいだと言われました。その前の健診で小さいと言われていたので、大丈夫ですかと聞いたところ標準だとのことでした。なお、健診先の病院では頭のサイズしか測られていないようです。 ところがその5日後、短期の帰省の機会に里帰り出産予定の病院で一度診ていただいたところ、足や胴のサイズも測った上で820g程と言われました。2週間程度小さいとのことでした。5日経っているにも関わらず100g程小さくなっていたのです。 この差は誤差の範囲でしょうか？足も測ると小さくなるということであれば足が短いということになるのでしょうか？その場合にはダウン症等の可能性は高くなるのでしょうか？ また、健診先の病院に暫くは通う予定なのですが、この測り方では実際には正常範囲より小さくても分かってもらえず何か問題を見逃すというようなことがあり得るでしょうか？ なお、26wの頃に別の専門病院で胎児ドックを受けた際にも、健診先の病院で言われた体重よりも大分小さく(26w2dで602g)発育曲線を大きく外れていると診断されています。(奇形等はなく、小さい以外には特に異常は見当たらないとのことでした。)

現在12w5dの34才の妊婦です。 最初の頃は出血もありましたが、やっと落ち着いてけてホッとしています。 実は義母から、ダウン症やその他の染色体異常の検査を受けるべきだ無理強いされて困っています。 今の所妊婦検診では異常はないと言われていますが、実際産まれてみないと異常の有無は分からないことも承知です。 義母は、私が34才のため年齢的なリスクが高いのではないかと心配しているようです。孫が出来る喜びよりも健常児がちゃんと産まれてくるのか心配してばかりで正直悲しいです。 私はPCOのため、自力排卵がうまくできずクロミッドを使用して妊娠に至りました。薬を使用したことや年齢的にも先天性異常のリスクは高いのでしょうか？主人のいとこで知的障害の方が一人おります。そういったことでもリスクはあがるのでしょうか？ちなみに、主人は43才です。お互い若くはないため不安になります。 主人はもしも異常があっても授かった命を大切に育てていこうと言ってくれています。その言葉だけが救いです。 ですが、リスクはどの程度あるのか羊水検査を受けるべきなのか、とても悩んでいます。 リスクについて教えてください。 宜しくお願いします。

20w近くなり、詳しいエコーで鼻骨が見えにくいと言われ 次回の健診まちです。 無いとは言われておらず、手で隠したり胎盤に隠れてたりしてみにくかったのかも。もともと小さいものだから見えにくいからと言われたのですが、、 今迄は、なにも指摘されることがなく 顔も、目鼻口の説明をうけましたし、4Dでもしっかり鼻があります。むしろ鼻筋はしっかりしている方かと、、 頭でっかち、脚が短い、耳が折れているなどの特徴もありません。 たまたま、BPDが小さめで転院後に今回の様に鼻骨のことを言われました。それ以外は詳しく見て頂きましたが、何も問題なく浮腫みもないです。 待つしか無いとは思うのですが そもそも、手や胎盤に隠している場合は見にくいものなのでしょうか？ また、ダウン症の場合は20wでも鼻骨がないのでしょうか？ よく12wで判断するとネットで見ますが、12wだと胎児も小さく判断もしやすいのですか？ また、しっかり10w頃から鼻はあるのに鼻骨が無いということがあり得るのでしょうか？ 幾つもすみませんが、教えていただけますでしょうか。 別の質問では、12wの写真も添付したのですが そちらでは鼻骨の判断はでき無いと言う事でしたので写真は添付いたしませんが、よろしくお願いします。

妻が先日妊婦健診にて、 35週の胎児の足が短いかもしれないと言われて、本日エコー外来にいきました。 お医者さんからは、 手足ともにやっぱり短いので、低身長は低身長とのことでした。 しかし、骨の病気ではなさそうで、前回より少し伸びてる、 頭と身体も平均よりほんのちょっと小さめだけど、お腹周りとかも成長できてる、臍帯の血流も問題ないし、羊水もしっかりある、胎動もしっかりあって赤ちゃん元気、心臓も問題なしとのことでした。 結論として、 骨の病気の可能性は低い。 心臓の病気などなさそうなので、ダウン症の可能性も低いとは思うが、生まれてみないとわからない。低身長を引き起こす病気はいろいろあるけど、今の時点ではわからない。 1番可能性として考えられるのは、少し身長が低いという個性のある子。生まれてから大きくなれるかどうかは、他の子同様環境などの変化によっても違うから、なんとも言えない。 生まれてから健診などでみていって、やっぱり低身長ということであれば、何か病気が隠れてないか、小児科などでみていく必要があるとのことでした。 -1.8SD足が短いとのことで体重とかも小さめに出てて、-1くらいとのことでした。 すごく心配です。 皆様はどのように思われますか。

現在26w6dの7ヶ月妊婦です。 赤ちゃんは順調に成長していて、昨日1ヶ月ぶりに検診に行ったところ体重も前回より500g増えていて1140gもありました。 少し大きめなくらいのようです。 先生にはいつも順調だね、と言われるので特に聞かないのですが、最近胎動について少し気になります。 胎動は18wから毎日ちゃんと感じていて、今も感じますが、今の同じ時期くらいの妊婦さんの話を聞くと皆「痛いくらい動く」とか「激しく感じる」などと言っていて、それに比べて私は今のところ「痛い」と思うくらいの胎動を感じた事がないんです。 寝ていても胎動で起きる事はめったにありません。 ポコポコ、ポコッ、たまにボコンと動く感じの大人しい胎動しか感じないんです。 以前よりは座っていたり立っていたりしても感じるようになりましたが、日中動いたりしてるとほとんど感じません。 でもちゃんと動いてはいますし、成長も問題ないのですが…体重が1キロ超えているなら、もう少し胎動が強くなっても良いんじゃないのかと心配になってきました。 女の子と言われているのですが、性格や性別も関係あるのですか? あまり元気がないとダウン症などという書き込みを見たりするので心配です…。 赤ちゃんは正常なんでしょうか?あまり心配はいりませんか?教えて下さい。