ダウン症ではなかったに該当するQ&A

63歳です。若い時から目の下のたるみに悩んできましたが、悩んだ末、裏ハムラの手術を受ける決断に至りました。年齢的に脱脂は適応外、切開の表ハムラを勧められましたが、ダウンタイムが長いのと瞼の外反リスクが怖く、裏ハムラをすることになりました。 ここでご相談申し上げます。 左目だけ、20年前より一年に数回、重いものを持ったり目の疲労の後、結膜下出血を繰り返すようになりました。眼科医からは「同じ箇所から出血するので癖になっている。手術するレベルでは無いが結膜弛緩がある」と言われています。出血の量は毎回5日ほどで白く戻るくらいです。 裏ハムラをした後、さらにその頻度が増えるのではないかという心配があるのと、左目はあまりたるみがないので、できれば右目だけ裏ハムラを受けたいと思います。 そこで3点につきましてお教え ください。 片目だけ裏ハムラをするのは弊害がありますか？顔が左と右側で変わるとか。 裏ハムラの術後、ダウンタイム中に結膜下出血するのは覚悟してますが、その後、普段の生活の中で出血する頻度が増える目になる可能性は考えられますか？ 術後に起こりやすいと言われる結膜浮腫は結膜弛緩症をひどくする可能性がありますか？ 結膜浮腫と結膜弛緩の関連が分からず、お教えください 術前のカウンセリングの中で、眼球触るわけでは無いから大丈夫では？と言われる先生もおられれば、リスクがあるからしないほうが良いと言われる先生もおられます。 結膜下出血の回数がこれ以上増える生活は避けたいので、リスクがあるのなら片目だけ裏ハムラをと思います。片目だけ裏ハムラの例があまりなく、切実に悩んでおります。 ご回答よろしくお願いいたします。

40週、体重3000g弱で産まれたばかりの息子ですが、産後すぐに心雑音が確認され、検査したところ、重症肺動脈弁狭窄症を原因として高度三尖弁逆流、心房中核欠損症、動脈管開存症を併発しているとのことでした。 肺動脈弁がほとんど閉じており、右室から肺へ血液がほとんど流れることができずに三尖弁に高度の逆流が見られています。 逆流した血液が右心室と左心室の間の孔(心房中核欠損症)を通じて左心室へ流れて、全身に流れています。 カテーテルや手術が必要なようですが、息子の場合、左心室と比べて右心室が小さく、場合によってはシャント手術が必要になるかもしれないとのことでした。 上記状況において 1.カテーテル治療や手術をしても命に関わるほどの重大な症状なのか 2.適切な治療を行えば普通の子と同じ環境(普通学級等)で、元気に平均寿命まで生きることは可能なのか 3.夫が不整脈の診断歴があるが遺伝的な関連があるのか 4.検査を行っていないが、外見的特徴によりダウン症ではないと思うと医師には言われているが染色体異常がなく、上記の先天性の疾患を抱えることも多いのか 5.これほどの重症な疾患にも関わらず、妊娠健診では何も異常は指摘されなかったが、大きな総合病院などでは出生前に異常を発見することができたのか 6.もし今後また妊娠した場合、妹や弟も同様の疾患を抱える確率が高いか 肺動脈弁狭窄症や三尖弁逆流など単体での予後はインターネットで確認できましたが、併発した方については調べてもよく分からず、日本での事例など色々教えてくださるとありがたいです。

妹夫婦のことなのですが、11週0日の診察でNT6.5mmと伝えられました。現在NIPT検査結果待ちの状態です。NTは確定診断ではなく染色体異常、心疾患の可能性があるマーカーの1つということは理解しております。 〈これまでの妊活〉 ・妊婦年齢31歳 ・過去に二度10週未満で流産 ・今回は体外受精での妊娠 〈確認したいこと〉 ・12週でNTを測定するべきという情報もあり、再測定の結果NTが基準値以内であったときの解釈、対応方法。 ・染色体異常の中でもダウン症を調べる場合はNIPTで良いのか。 ・染色体異常がNIPTで見られなかったとして、心疾患の有無を妊娠初期で確認する方法はあるのか。 ・羊水検査など確定診断へ進むことが推奨される状況か ・過去の同様の事例があればご共有お願いいたします。

以前よりストレスや疲れで37.0-37.5℃の微熱が日中に出る事がありました。 暖房のきいた部屋や忙しく動き回った後や長時間考え事などをしていると、顔がカーっと熱くなり熱っぽいなと思い微熱があると体温を何回も測ってしまうなどしてしまいます。 後に上着を脱ぐなど、汗をかいたり、時間を置いたりしてクールダウンなどをすると36.9℃に下がったりする事もありますが、下がるまで時間がかかる時もあります。 微熱があると、感染症？ストレス？疲れ？など気になり気持ち的にも体的にもしんどくなり辛いです。 あと生理が自力で全然来ません。 元々、多嚢胞性卵巣症候群があり生理不順も度々あり妊娠も不妊治療を経てです。 生理だと思っていたのが、不正出血だったり、排卵もしません。 産前と産後もトリキュラーを飲んで定期的に 生理をこさせてましたが、今年8月に血液検査のdダイマーに引っかかったのと、今年11月に40歳を迎えるのをきっかけにやめました。(dダイマーは精密検査の結果異常なし) 今年8月から3ヶ月生理がなかったので、産婦人科を受診しプラノバールを服薬し、一度生理がきて、血液検査をした結果(写真添付)、おそらく子宮卵巣の問題ではなく、脳の指令がうまくいってないと言われました。 微熱の原因も自律神経の乱れと思っていたのですが、下垂体機能低下症によるものの可能性もありますか？ 調べてみると、下垂体機能低下症の微熱はステロイドの服薬や命にかかわると記載があり、とても不安です。 よろしくお願いします。

前の質問にご回答頂いたドクター方ありがとうございました。 あれからの経緯として、更に詳しくエコー してみても腹壁欠損はなさそう、停留睾丸も なさそう、相変わらず羊水正常、 水腎症は右が4.5mmあるが許容範囲内、 膀胱は1番周囲経大きく測ったら 37週で8mm程度、他尿路系異常なさそう、 ただ初期の頃に男の子と判明した時は ピンとしていた陰茎が睾丸側に付いてそう 下向きに見えるので尿道下裂があるかもと。 36週の健診で、医師もこの膀胱だけが大きい 状況をみたことがなく、小児科医も分からないと。 文献も少ないため、ネット検索で1番 プルーンベリー症候群が考えられると 診断されましたが37週では違うかもと 分からないからか話が1転2転して不安です。 初期の頃のエコー写真を見ても膀胱が 目立って大きい様子もなかったです。 35週から急に7mm近くなってきた印象です。 ダウン症の所見もないとのことです。 ここまできたら産んでみないとわからない それは分かります。 今は前向きに元気に産んであげようと 思い始めていますが全国の医師の方の 意見を知りたいと思い最後に質問させて下さい。 ・疾患として何か考えられるものはありますか？ ・エコーなので見え方に限界があると思いますが、ずっとピンとみえていた陰茎が尿道下裂様に臨月あたりにみえたりしますか？ ・妊娠後期に膀胱肥大だけみたことはあるものでしょうか？ ・後期に巨大膀胱を指摘されたあとの出生後の経過報告などの記事がなくて、もし経験談などあれば知りたいです。 よろしくお願いします！

現在妊娠12w頃です。 前回の妊婦健診は12/19で、その際に妊娠初期の血液検査もしています。次の妊婦健診は血液検査の結果も聞く予定で2週間後に来るよう医師に言われていました。 12/19の2週間後はちょうど1/2頃で病院も休みだったので、年明けすぐの1/6辺りに受診する予定でしたが、うっかり予約を忘れていて慌てて空き状況をネットで確認すると次は1/14しか空きがありませんでした。 前回の妊婦健診　12/19 次回の妊婦健診予定　1/2頃 実際に予約できた日　1/14 という風に、次の予約は2週間後と言われていたのに4週間後になってしまいました。予定より2wもオーバーしています。 また、私が通う病院は妊娠初期、中期、後期に通常の超音波とは違う胎児スクリーニング（10分程度）を原則行う決まりになっています。 妊娠初期スクリーニングでは首のむくみを見るとしたら13w6dまでしか診れないと聞いたことがあります。 1/6の週だったら間に合うのですが、14日だとギリギリか、オーバーしています。 （最終生理日で考えるとギリギリですが、赤ちゃんをエコーで見ると1w分大きいのでオーバーしている可能性があるかもしれません） ただし、今日私は別のクリニックで出生前診断として初期胎児ドックとNIPT検査をしており、今日診た感じだと赤ちゃんに異常はなさそうで首のむくみも1.70mmで正常範囲とのことでした。 NIPT検査結果は2週間後です。 とりあえず今日の時点で赤ちゃんが問題なく生きていたこと、ダウン症などの特徴は一切無かった事を教えてもらってるので少し安心はしています。 ただし、通ってる妊婦健診で初期の胎児スクリーニングが予定されていたのに2週間も受診が遅れそうなのが気がかりです。病院は完全予約制です。 お尋ねしたいのは、 1. 妊娠健診を次は2週間後に来るように言われていたのに4週間後頃に受診となると非常にまずいのでしょうか？ 特に、妊娠初期特有の検査がある時期なので最悪その検査時期を逃すと受けられない事もありますか？ 2. 妊婦健診で初期の胎児スクリーニングを原則受けるようになっていますが、今日別の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。 元々、通ってる妊婦健診の病院から胎児ドック受けるならこの病院がお勧めということで紹介してもらった所です（紹介状は無し） 胎児ドック専門の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。2.30分しっかり細かいところまで診てもらってます。 妊婦健診で診る初期の胎児スクリーニングは5分〜10分程度と聞いています。 胎児ドック専門の病院で先に精密超音波検査をした場合、妊婦健診の初期胎児スクリーニングは必要ないでしょうか？ 費用も高くないし、また別の先生に診てもらえるならより安心かなとも思いましたが、そんな必要ないでしょうか？ 3. 上記の質問に関連してますが、仮に妊婦健診でも初期胎児スクリーニングを受ける場合、このような精密な超音波検査を日を空けずに受けるのは赤ちゃんに負担や悪影響はありますか？ 以前、精密超音波検査は通常のエコーよりも強いもので赤ちゃんに悪影響があるというような話を聞いたことがあります（デマだとは思いますが） 本当なのでしょうか？ 4.妊娠初期の血液検査結果が悪かった場合、病院側から早めに患者に連絡することはありますか？ 自分が予約を失念してしまい、大変後悔と反省をしております。。妊婦健診を忘れるなんて大丈夫なのかと不安です。 よろしくお願い致します。

不妊治療、胚盤胞を2個移植して3つ子を授かりました。 3つ子ということもあり、大きな病院で診てもらっています。 昨日11週3日で初めて腹部エコーをしました。その際に卵巣が少し大きいけど、指摘されたことはあるか？と言われたのでないと言いました。それについてはそんな気にならない程度だからとそれ以上何も言われませんでした。 3つ子はDT三胎と言われています。 胎盤に1人入っている子は特に問題なく、 胎盤を，共有しているうちの1人が頭が大きいと指摘されました。 エコー写真をみても一回り以上大きいです。 先生からはまだ11週なので確定はできない、次の検診でなにもないってこともあるし。 でも頭がでかいと言われました。 染色体検査を受けるのも一つの案だと言われました。 エコーを見る限りダウン症の疑いがあるようには見えない、水頭症かもしれない、膜はあるけど、１つの胎盤を共有していることが関係あるのか、でもまだわからない。不安にさせるだけかもしれないが伝えると言われました。 先生がこうおっしゃると言うことはやはり明らかに水頭症の疑いがあるからなのでしょうか？ 突然のことで質問できなかったのですが，染色体検査をしたとして、異常があった場合、なにができるのでしょうか？ 卵巣が少し大きいことも関係あるのでしょうか？ 頭が大きいということで、考えられる病気は何があるのでしょうか？ 胎盤１つの子がA 胎盤共有している子がB.Cで今回異常を指摘されたのがCです。 AがCRL49.9mm BPD17.1mm BがCRL46.8 BPDが書いてないので忘れたのですがAと同じくらいだったと思います CがCRL48.6mm BPD23.0mmでした。 AのBPDが11週2日に対して、Cは13週1日でした。 BとCの断面図の頭の大きさを見てもやはりCの子が大きく見えます。 頭の黒いところも多く見えます。 分かりにくいかもしれませんが教えていただきたいです。

今年もよろしくお願いします。1月1日に血圧測定をしたところ、210まで上がり慌てて救急を受診しました。3日前に同じ病院で頭部のMRI検査を受ける際事前に計測したら計測不能になりこれまでにはないことでしたので驚いてしまいました。これまではかかりつけの先生(いつも大体140程度）以外の病院での計測はいつも160以上で高く白衣高血圧・測定恐怖症？といわれておりました。10年位前から血圧の測定がとても苦手でいつも高い数値になります。昨日と今朝も一回目が200位でしたが友人のアドバイス通り5分位姿勢よく座りゆっくりゆっくり数回深呼吸を繰り返しましたら2分後、2回目が160、さらに1分後には150台にまでになり脈拍も60台になりました。この調子で今後も計測したいと思いますが1回目と2回目が40以上ダウンすることは異常ではないのでしょうか？なお病院の担当医は200以上の場合でも特別慌てることなくめまい・吐き気・激しい頭痛等が発生したら再度救急に来院くださいとの診断でした。尚無呼吸が多少原因かとも思いますが。(CPAPは3回チャレンジしましたが途中息苦しくなり現在は中止しております）　なお降圧薬（バルサルタン）は毎朝服用しております。以上アドバイス宜しくお願いいたします。

60歳女性ですが 8月27日より ビタバスタチンCa1ミリグラムを処方されております。9月20日ころより 両手足がビリビリとします。これは副作用なのでしょうか？おもに 上肢は肘から先 下肢は ふくらはぎりより先に症状がでています。握力や脚力に変化はありません。仕事の昼休みに アップダウンのある道を4キロほど歩いています。週に２回ほど ゴルフの練習も300球ほど打っています。尿も普通の色です。筋肉痛は普段 ゴルフのラウンドや 練習しているので 時々感じていますが これはという痛みはありません。主治医にさらっとビリビリしているのを伝えましたが 気のせいだといわれました。本人は かなり 辛いのですが。服用前は パルモディア服用しておりLDL140HDL100くらいでした。降圧剤もアムロジピン5ミリグラムを服用しております。A1Cはここ２年ほど5.9くらいでDMの治療はしておりません。過敏な薬も多く ゼチーアや フェノフィブラートも あわなかったため スタチンを使うことになりました。 ビリビリが広範囲に広がりそうで恐怖でしかありません。 副作用でなければ脊柱管狭窄症とかだったらどうしようかと心配でしかたありません。 このまま 服用をつづけても大丈夫でしょうか？

36週1日、2445gの低体重児を出産しました。 出産直後は泣かず少し酸素を送ってもらい泣き出しました。仮死等の報告はなく心雑音、呼吸音共に問題なしとの診断を頂いています。 2日目に新生児聴覚スクリーニングで両耳リファーとなっています。 吸啜力が弱く混合で40-50mlを3時間で飲ませており時間は30分程要します。またゲップ時に吐くことが多く、多量に吐くこともあります。体重増加不良で1日10gずつ増えていましたが、今日は10g減少していました。 身体的なところでは折れ耳があり、先天性歯なのか上の歯茎が白く歯のように見えます。 早産児ということで発達や考えられる病気等が不安です。 1.早産児は先天的な病気が多いと聞きますが、ゲップと共に嘔吐（たまに多量、噴水状までではない）、体重増加不良で考えられる病気は何かありますでしょうか。ゲップの時の音が他の子と比べて違和感を感じます。（どう違うかを言葉で説明できないんですが…）排便はミルク時の度にあることが多いです。 2猿線、折れ耳や聴覚スクリーニング検査で引っかかったのでダウン症かもしれないと考えるようになりました。医師から染色体検査等のお話はありませんが、いかがでしょうか。 3上の歯茎の上の方に歯のような四角の白いものが見えます。何か処置は必要でしょうか。 よろしくお願いします。