ダウン症いつわかるに該当するQ&A

ダウン症の六年生12歳男の子です。1週間前から左目がしばしばするのか何回もまばたきして痛いのかかゆいのかわかりませんがシクシクするようで、充血もあります。右目も少し赤いですが左目を訴えます。結膜炎の目薬しましたが、かわりません。花粉症の目薬もしましたがかわりません。

ダウン症のチェックに行きました。現在12週です。 エコーで調べた結果問題がなさそうだという事でしたが、血液検査もしました。結果は月曜日にしかわからないそうです。 首の後ろの浮腫が大丈夫そうでも血液検査によって結果が思いっきり変わってしまうこともあるのでしょうか。

ダウン症の19歳女の子 1週間前くらいから突然何かにおびえたようになり、ご飯も一口二口ほどしか食べず、夜も一睡もしないで泣いています。 言葉がはっきり出ないのと会話が難しいため、本人の中で何が起こっているのかわかりません。 心室中隔欠損あります。

夫婦ともに20代前半です。 本日12週で病院へ行きました。 先生にダウン症の可能性について尋ねると 「特に首のむくみもなく、エコーで見る限りは問題ない」と言われましたが、 「もし心配であればNIPT検査を受けるのがいい」と言われました。 1.私自身がエコーを見て、首のむくみに関してはよくわかりませんでしたが、鼻の骨がないように見えます。このエコー画像でダウン症の可能性はありますか？ 2.NIPTは値段が高く少し躊躇しているのですが、ダウン症のみ調べると5万円ほどなので、少し検査をしてみようかと考えています。ダウン症のみの検査でもいいと思いますか？ よろしくお願いいたします。

現在、妊娠37週の初産婦です。 妊娠29週あたりまでは特に何も異常は言われず、順調と言われていました。 しかし、妊娠29週を過ぎた頃に心臓が少し大きい気がする（心拡大）と言われ、大きい子供病院での再検査を言われました。 その病院の循環器科の先生と産婦人科の先生に見てもらいましたが、心臓は確かに大きく見えるがそれ以外に異常は見られない気がします。。と言われ、通常の産婦人科に戻りました。 が、現時点の37週になった時にエコーで見てもらったら心臓が大きいにプラスして逆流？も見られると言われました。 私自身あまり知識がなく、ネット等で調べるとダウン症の可能性等が出てきて不安が増すばかりです。 ただ10週〜13週あたりのNT浮腫などは言われておらず、FLの長さなど等でも今まで指摘は無かったです。産まれてみないと分からないとは分かってはいます。。。 1. こういった症状の場合、ダウン症などが疑われるのでしょうか？病院の先生には分かりません。と言われます。 2. ダウン症以外で何か疑われる病気はありますか？ 教えて頂ければ助かります。。

最近2人目が産まれました。 上の子と比べて顔が似てなく、1人目の子のダウン症を疑っています。 2人目の子は顔が普通なのですが、1人目の子はダウン症の特徴にいくつか当てはまります。 当てはまる特徴は ・つり目 ・生後3ヶ月目頃から二重まぶた ・鼻が低い ・産まれてすぐの頃耳が折れていた(治った) ・髪が薄い ・額が広い ・左手のますかけ線 ・これは関係あるかわかりませんが、2人目の子と顔が似てません。 今まで一度も産まれた産婦人科やかかりつけの小児科、予防接種、健診などで、指摘されたことがないのですが、1歳頃までダウン症と診断されないことはあるのでしょうか？ やはりこちらから検査を頼まないとダウン症と判明しないこともあるのでしょうか？ よく産後、入院中などに検査を受けるよう医師から言われると聞くのですが…。 運動面、知能面も至って健康で、周りからはダウン症には見えないと言われますが、2人目の子とあまりにも似ていないので、気になってしまい質問させて頂きました。 長文、乱文になってしまいましたが、返信よろしくお願いします。

写真は生後４日の男の子になります。 出生体重は2400g台と小ぶりでした。 (39週0日で産まれています。) 黄疸検査でひっかかり 二日間光線治療を行いました。 数値が下がり、今日から同室になりました。 今眺めていたら耳が折れていることに気がつきました。 検索するとダウン症の特徴として折れ耳が出てきて、不安に思っています。 またダウン症の子供は小さいことが多いとありました。 可能性は高いのでしょうか。 また、もし染色体異常が分かるとしたら、いつはっきりわかるものなんでしょうか。

37歳の女性です。今回、第二子を授かりクアトロ検査を行いました。 第二産半期で、ダウン症である確率が通常のカットオフより高く1/27という結果を受けました。 やはりかなりの確率という数字が出てとても不安です。 このまま羊水検査をうける予定ですが97%の確率でわかると医師に言われました。 が、残りの3%という数字がとても怖いです。 羊水検査をしてもダウン症の赤ちゃんが出てきたら育てていける自信もないです。 果たしてこの内容が相談になるのかわからないのですが、よろしければアドバイスお願い致します。

現在妊娠5週です。うちにはダウン症の子供がいるので胎児ドックを受けようと思っておりますが、確定検査である絨毛検査をうけるなら、超音波スクリーニング検査は必要ありませんか？絨毛検査でわからない心疾患などは超音波検査で発見されることもありますか？

11週目で病院に行ったら、赤ちゃんがむくんでるとゆわれました。 赤ちゃんがむくむとか聞いたことなくて実母にゆぅと、病院に電話して聞いてくれ、ダウン症・心臓が悪い子供の可能性があるとゆわれました。 そんな簡単に染色体異常はわかるもんなんですか? 治す方法などはないのですか?