ダウン症指摘に該当するQ&A

23歳　2回心拍確認後の流産歴あり 現在17週と1日に入りました。 昨日の17週ちょうどに妊婦健診でした。 原因不明不育症で10週に入るまでは産婦人科ではなく、生殖遺伝科で見てもらっていました。そこでも順調、赤ちゃんに異常はない　とのことで産婦人科に転院しました。 これまで異常なく順調と言われてきたのですが、昨日の検診でもらったエコー写真が赤ちゃんがとても狭そうで、こちらのサイトにエコー写真を添えて質問したところ 羊水が少ないように見えると言われました。 現在の産婦人科では、今まで異常を指摘されることなく、今回も順調で問題ないと言われました。 ただ、本当に羊水が少なかったり、ダウン症の疑いがあって首にむくみがあったりした場合は先生から指摘があるものではないのでしょうか？ 何も言われず異常がある　ということはありますか？ 昨日のエコー写真をもう一度載せています。 ご意見下さい。

現在妊娠34週の初妊婦です。 先月里帰りで出産する病院で健診を受けて来ました。 そこで3Dエコーをして頂いた時の胎児の顔つきなのですが、なんとなく目がつり目で、鼻ものっぺりして見え、ダウン症の特徴なのかな？と不安になってしまいました。 今までの健診でＮＴや5ヶ月の胎児ドックでもダウン症などの指摘は受けた事はなく今回の健診でも現段階で特に異常は見られませんとの事でした。出産を間近にして不安なのか、3Dエコーの胎児の目と鼻の見え方で不安になってしまいました。 ちなみに34週時点の胎児の大きさは AC 30，21cm FL 6，54cm BPD 8，88cm 推定体重、2490g との事でした。 この結果だと特に何も気にしなくてもいいですか？ 3Dエコーの見え方が偶然つり目がちだっただけでしょうか？

妻妊娠19周目です。胎児はすでに染色体異常を担当医より指摘されています(状況としてはダウン症の可能性が高い)。妻と私は障害があっても産む決断をしていましたので、若干でも流産リスクをあげる羊水検査はせずにそのまま経過をみていました。 　先日、担当医より羊水が少ない指摘を受け、染色体異常があり羊水が少ないと無事に産まれる可能性は低いと言われてしまいました。(妻の話では1cmほどしか羊水が溜まっていないとの事。)今は経過観察するしかないとの事でしたが、親として少しでも胎児の為に何かできないかと色々と調べています。出産間近の場合には帝王切開等の対応もあるようですが、やはりこの周期では経過観察するしかないでしょうか？あるサイトでは人工羊水を入れるという方法もある(エビデンスが確立していない)とありましたが、実際どうなのでしょうか？

生後7ヶ月後半の息子がいます。39週普通分娩で生まれました。出生時も今までの検診でも異常を指摘されたことはありません。 産まれた時から今まで常に舌を出しています。 耳の形も変形してることからダウン症ではないか疑い、これまで数人の医師や保健師の方に確認しましたが、違うと思うと言われます。 ただダウン症の症状に当てはまるところが沢山あり、心配してます。 舌が長い、口を閉じることなく常に舌を出している、耳の変形、首が短く太い、首下の皮膚がたるんでいる、頭が絶壁で横長、顎が小さい、目尻が上がっている等々です。 今はお座りは支えなくても座りながら遊んでます。ずりばいはやっと前進できるようになりました。歯は生えてません。離乳食は2回で問題なく食べてます。身長70体重9キロあります。 検診以外にも、予防注射や風邪等で小児科に何回か行きましたが、何も言われません。 親から見るとダウン症の顔に見えときと、見えないときがあります。 医師は疑っても言わないのでしょうか？

28週の妊婦です。先日初めて4Dエコーを受けましたが、初めて見る我が子に可愛さを覚えつつ、赤ちゃんの顔が気になりました。鼻ぺちゃで目が腫れぼったいです。また4Dエコーを受けた際のタイミングで両手、両下肢が顔のところにきていて、身体が折れ曲がっいる状態で、柔らかすぎるのも気になりました。 ネットでこれらを検索するとダウン症に必ず引っかかります。 また、その前に行ったスクリーニング検査も、BPD AC FL全て週数以上ではあったものの、BPDとACが大きく、FLがBPD、ACと比べ2週間くらい小さかったです。心臓疾患は指摘されてませんが、おしっこ作るところが少し大きくなってる事も指摘されてました。 主治医は胎児は小さいより大きい方がいいし、全く正常で何もない人のが少ないからあまり気にしなくて大丈夫ですと仰ってくださいましたが、私自身が高齢初産で、不妊治療して、顕微授精でやっと授かれた命だからなのか、色んな事に神経質になってしまってます。 先生に伺ったり、夫婦で話し合って出生前診断はしないと決めたのに、やはり障害など気になってしまいます。 こちらの4Dエコーを見ていただき、ダウン症などの障害は見受けられますでしょうか？ ご回答頂ければと思います。

25wです。 先日初めて4dエコー外来を受診して、赤ちゃんの顔を見ました。 鼻が低くく大きく写っており、目も離れ気味でダウン症の心配をしています。 通院先での病院では特に異常は指摘されたことはありませんが、ダウン症の可能性はありますでしょうか？ 経過は順調ですが、いつもBPDが大きめでした。 その他項目は週数+2dくらいが多かったです。 16wは里帰り先の総合病院で検診の際、先生からNIPTは受けましたか？という質問をされたことが今更引っかかっています。なにか気になる所見があったけど、検査してないから告知しなかったということはあるのでしょうか？ いつもの検診の病院では、手足の指の数、口唇口蓋裂はありませんねとは教えてもらいました。 エコーでわかる心疾患等、現時点では指摘されていません。 16w3d BPD 37.1 1.0SD AC 111.1 0.2SD FL 22.1 0.3SD cereb 16.5 0.1SD 20w5d BPD 51 0.9SD AC 158 0.4SD FL 34 0.6SD 中期の胎児エコーを受けるか迷っています。 もしくは次回検診時に先生に聞いた方がいいことはありますでしょうか？

初めまして。現在35週目の初産婦です。妊娠9週目の時に、項部浮腫が3.3ミリありダウン症の確率があると言われましたが、その後項部浮腫は消失したため羊水検査はしませんでした。 その後25週目ぐらいから発育遅延がではじめ、特に頭囲が2〜3週小さく、胎児の頚部に2cm程度のむくみがあるため、染色体異常の可能性があるため、NICUのある医大に紹介されました。 そこでも、染色体異常の確率と臍帯が細く血流が悪いこと、羊水過少を指摘されました。(単一臍帯動脈ではないようです) また、脳の血流も途絶ぎみのようで、いつもきちんと測れません。 現在35週目で推定1800g BPD74mm FL58mm FTA59.5です。性別は女の子です。 やはり、ダウン症やターナー症候群、小頭症などの確率が高いのでしょうか? 現在入院中ですが不安で眠れません。よろしくお願いします。

中学1年の娘についてです。 幼い頃からあまり泣きわめくことなく、物覚えもよく、運動神経も良く、踊りやピアノなどもすぐ覚え勉強もそこそこできて手のかからない子です。 0歳の頃に、片手にますかけ線があることに気付きましたが、珍しくていい手相だと思っていました。 しかしこのますかけ線は猿線とも呼ばれダウン症の子に見られる特徴と今さらながら知りました。 健診や風邪などのときに診てもらった小児科などでは今まで何も指摘を受けたことはありませんが、ネットで調べたダウン症の子の特徴に当てはまる部分もあり今さらながら気になってしまいました。 猿線　の他に、 あごが小さい 頬が丸い 目が離れている 小さな口 顔が平らで鼻が低い 頭が小さい 外反射 鳩胸　です。 しかし幼い頃から背は高め、指も長めです。耳の形や位置も普通だと思います。 性格はサバサバしていて、人とは違った視点で面白いと思う事言うなぁと思う時はあります。 知的障害がないダウン症の人もたまにいるとネットで見ました。 私が28歳の時にこの子を出産しました。 出生前検査などはしてないと思います。 ダウン症の可能性はありそうでしょうか？ 10代や大きくなってからダウン症に気付いた人というのはいるのでしょうか？ 見た目や知的障害が軽度で、ダウン症だと知らずに成長する場合もありますか？ 幼稚園時代の写真、最近の写真を添付します。今さらなのですがモヤモヤしています。ご回答お願いいたします。

現在、36週目です。 明日から37週目に入ります。 35週目の検診で、さいたいへんえんにのうほうが見受けられると診断されたそうです。 嫁な話では 体重は検診時点で、2312グラムだそうです。 今度再検査と言われたそうです。 羊水検査は受けておりませんが、 特に指摘された事は今までないそうです。 内容がよくわからなかったので、質問させてください。 1.どのような病気なのでしょうか。 2.どのような問題があるのでしょうか。 3.赤ちゃんは無事なのでしょうか。 4.発育障害の可能性はどうなのでしょうか。 5.今後、どのようなことに注意していったらよいでしゃうか。 ネットで調べてもよくわからず、ダウン症などの不安な事がたくさん書いており、心配です。

先天性横隔膜ヘルニアの治療で有名な病院を教えて下さい。 現在、26週で先天性横隔膜ヘルニア(重症)と診断されました。珍しい右側の欠損で肝臓が上がってきてしまっていて肺と心臓が左に押されています。近くのクリニックでお世話になっていましたが22週までは特に異常も無く指摘はありませんでした。 腹水と胸水が見られるとの事で小児医療センターで診てもらった所、そのように診断されました。今後は羊水検査でダウン症の有無を調べる。MRIで肺の成長度合いと心臓の異常がないかを調べるとの事です。ただ肝臓が完全に上がってしまっているので生産期に産めたとしても手術出来るかわからない。手術しても血液の流れが大きく変わってしまうから厳しいと言われています。 このヘルニアが原因かと思われるが胎児水腫と羊水過多になっているのでミラー症候群の症状が出たら産むしか無いと言われています。 何か出来ることがあれば何でもするつもりです。よろしくお願い致します。