胎児ダウン症エコーに該当するQ&A

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胎児水腫、ダウンの確率

person 30代/女性 -

34歳初産です。25週の検診の際、左胸に胸水が見つかり転院しました。 転院先の病院で詳しくエコーしてもらったところ胸水のほかに胎児水腫、皮下浮腫、心室中隔欠損症、肝腫大などがあると診断されました。 翌日、胸腔穿刺ですぐに水を抜き、再度水が溜まったのでシャント術を2回し、経過を見ているところです。 水を抜いてからは今のところそんなに溜まっておらず、浮腫も落ちつきました。 週数相当の大きさで胎動もしっかりあり、染色体異常の可能性や心疾患があるとはとても思えません…。 胎児のウィルス感染や貧血などではないと言われました。 今現在31週までなんとか頑張ってくれていますが、無事に産まれても何かしら障害を持っている可能性はありますか? 羊水検査はしておりませんが、これだけの初見から、かなりの確率でダウン症の恐れがあるでしょうとは言われました。 他の人のエコーと比べてみると、鼻が低く鼻骨がやや未形成な気がします。 胎児水腫で心疾患を持っている場合、予後は悪くやはりダウン症の可能性が高いのでしょうか? それとも、このような病気を抱えていても染色体異常もなく、無事に産まれて健康的に育つことはあるのでしょうか? 長文でたくさんの質問申し訳ないです。 どうかご意見よろしくお願いします。

1人の医師が回答

32w0dの発育。胎児スクリーニング

person 20代/女性 -

染色体異常の可能性について教えてください。何度か聞いてますが新しい情報も書きますのでそこを含め先生方のご意見お聞かせください。 . 初期スクリーニングではNTを含め異常なしでした。 中期スクリーニングで、心臓に高輝度エコーが見つかりました。RV内に2mm以下が2箇所。LV内に2mm以下1箇所。 . 後期スクリーニングをする30週頃には薄く目立たなくなってきたと言われました。32週0日のときの診断結果です . BPD→77.3mm(31w0d) AC→247.3mm(30w3d) FL→60.1mm(33w3d) 推定体重→1597g . でした。先生には小ぶりだけど小さすぎるわけではないと言われました。 心臓の高輝度エコーについては、心疾患ではない。白い点の所見はあるが、所見であって病気ではない。他に異常がないし私たちは病気だと見てません。と言われました。白い点=ダウン症という記事をネットでみたけれどそれはどうか?と聞くと、白い点があるからダウン症を疑う等は古い文献であって今はそういう考え方があまりないよ。と言われました。 スクリーニングの回数だけでも 初期1回、中期2回、後期4回 やりました。何も、心臓の高輝度エコー以外の異常は見られないということでした。 . . 質問 1.胎児診療科の先生方がいうように、高輝度エコーは所見であって、病気だと考えていません。と言われれば信じていいものなのでしょうか?? . . 2.全部で計7回も色んな方の目でスクリーニング検査をしていてダウン症などの指摘をされてこなかったので一先ず安心と考えていいものですか?それとも、やはり高輝度エコーはダウン症の確率が上がりますか? . . 長くなりましたが、よろしくお願い致します。

1人の医師が回答

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