13トリソミーに該当するQ&A

38歳初産で、ただ今17週に入った妊婦です。ぎりぎり13週6日に、NT超音波を受けられたのですが、角度が悪く正確な寸法は計れなかったが見たところ正常であると言われました。しかし2度の染色体異常による流産も経験しており、念のためクアトロテストを受けました。 そして昨日、クアトロテストの結果が出ました。結果は、ダウン症の確立1/520、開放性神経管奇形全体の確立1/6000、18トリソミーの確立は高くないとの事でした。 38歳にしては、かなり低い確立なので、安心して良いし羊水検査も受けなくて良いし、あとは精密超音波検査でよいと言われました。 ただ、1/520というのは私の年齢では本当に低い確立で羊水検査も受けず、あとは20週くらいの精密超音波検査くらいでよいでしょうか。1/1000とか1/2000とかの人もいます。20週くらいの精密超音波検査でも、外表からダウン症とかも可能性くらいは分かるのでしょうか。 神経質な質問ですみません。

出生前診断に異常なしなのに、11週で流産しました。NIPT 非確定検査。 二人目不妊で、体外受精を行いました。 胎児も33mmになり、順調でした。 ですが、11週で心拍停止してしまいました。亡くなったのは10週中頃だそうです。 10週に出生前診断を受けており、結果は 13、18、21トリソミーともに異常なし。 性染色体も異常なしでした。 検査機関での説明では、この3種類の染色体以外に異常があれば、3種類とも検出不可になるはずですと言っていました。 という事は、この子にはどの染色体にも異常がなかったということですよね。 なのに、心拍停止してしまったのはなぜでしょうか。 私の体や胎盤に問題があるのでしょうか。 ちなみに1人目は自然妊娠で授かりました。 もし次に妊娠できたとしても、この子のようになってしまうのは避けたいです。 私に原因がある可能性は高いでしょうか？または、染色体検査で異常なしでも、赤ちゃん側に問題があって流産することはありますか？ 私のせいだと思うと、辛く苦しいです。 どうか、アドバイスをください。

40歳で現在13週です。 胎児ドックでNT正常値の上限、三尖弁逆流を指摘され、21トリソミーの確率28分の1という値が出ました。 絨毛検査か羊水検査を受けるか悩んでいます。 そこで、2点教えていただけませんでしょうか。 1.どんな結果でも産むと決めた場合に検査することに意味はありますか?生まれる前から染色体異常がわかっていた方がいいということはありますか? 2.三尖弁の逆流というのは、染色体に異常があってもなくても、心臓には異常があるということですよね。これはかなり大変なことなのでしょうか?今後どんなことに注意したらいいのでしょうか? いつもの先生には内緒でドックを受けたので質問しにくいのと、そこでは普段心臓の逆流などの検査はされていないのではないかという気がするので、もし経過観察が必要なのであれば、その点をちゃんと確認しないといけないと思うものですから、教えていただければありがたいです。 かかりつけの産科や胎児ドックを受けた所で聞くべきなのでしょうが、なかなか聞きづらく、申し訳ございませんがどうかよろしくお願いいたします。

NIPTで21トリソミー陽性（的中率90%）の判定をうけて、いま羊水検査の結果を待っているところです。 陰性であってほしいと願わずにはいられませんが、陽性であっても産み育てたいと家族で話をしています。 NIPTの結果を受けて、心臓の様子など詳しくエコーで見ていただきましたが、17週時点では明らかな異常はないようでした。 質問は2点です。 (1)ダウン症を持って生まれる子は早産になることが多いと聞きます。できるだけ持って生まれる障害が少なくて済むように、正期産で産んであげられるように、いまから親や医療機関でできることはないでしょうか？ (2)いままでダウン症の可能性を指摘されたことはなかったのですが、本当に異常所見がなかったのか添付のエコー画像からわかる範囲で教えてほしいです。 何かが解決するわけではないのですが、モヤモヤした気持ちを抱えており、気持ちを整理したいです。 エコー画像は、以下の週数のものです。 10w0d 13w4d 17w5d 長文で申し訳ありません。 よろしくお願いいたします。

体外受精で5ABと5BAの受精卵を2個戻しました。5w2dで1個の受精卵の着床が確認され、現在14wになります。 13wの時に4.3ミリのNTが確認され、認定機関でNIPTを行い21トリソミー陽性と判定されました。併せてエコーでの診断もしていただきましたが、鼻骨あり、脳、手、足、臍の緒、腸、心臓などは現時点では問題なしとのこと。 現在羊水検査待ちとなります。 ◾️質問です 1:体外受精で受精卵を2個戻し1個しか着床しなかったとき、着床できなかった片方はどこに消えてしまうのでしょうか？ 2:着床しなかった場合はバニシングツインにはなりませんか？ ちなみに、5w2dの時には1個の胎嚢しか確認できず、その横にとても小さな黒い影のようなものがありましたが、次の検診の際には消えていました。 3:初期のエコーで確認できない大きさの胎嚢（もしくは着床をしかけていた受精卵）があった場合、今回のNIPTに影響を与えるものなのでしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

現在13wの35歳妊婦です。 体外受精で胚盤胞を１つ移植し、双子を授かりましたが7wで片方が心拍停止しバニシングツインになりました。 残った1人は順調に育ってくれましたが、12wで初期の胎児スクリーニング検査を受けたところ、 ・NT 2.7ミリ ・21トリソミーのリスク 1/79 という結果になりました。 年齢だけで考えた確率より高くなってしまったので羊水検査を検討していますが、やはり流産のリスクが気になるためNIPTも考えています。 そこで質問なのですが、 1、バニシングツインだとNIPTで正確な結果が出ない可能性が高いと言われていますが、それは「偽陽性」が出る場合があるということで、「陰性」が出た場合は安心して良い（偽陰性はあまりない）と考えて良いでしょうか？ 2、ネットに、バニシングツインが起きても発生から3〜4週間あければNIPTを受けても良いという情報もありますが、これは事実でしょうか？ 上記質問がYESであれば、羊水検査が受けられる週数までまだ時間があるのでその前にNIPTを受けるのも良いかなと考えています。 ご回答よろしくお願いします。

こんにちは。 現在24週5日の妊婦です。 以前、それまでは平均的な成長でしたが、23週から胎児が小さめで成長曲線ギリギリであることを相談させて頂きました。 次回の検診が迫っていて、また気になることができてしまったので質問させてください。 エコー写真は23週0日です。 最近、お腹も23週時より大きくなっている感じがして成長してくれていればと願っています。 質問 1. 頭が小さめ、足が短めに対し胴が太めです。このボディバランスは病的でしょうか？ 2.羊水が20.21cmで多めと言われました。基準値内ではあるかと思いますが、これから羊水過多になる可能性が高いですか？ 3.NIPTを認可施設で受け、13 18 21 トリソミーは陰性でした。偽陰性があることは知っていますが、あまり心配する必要はないでしょうか？ 4.胎動はしっかりあり元気な印象ですが、胎児発育不全になっている場合でも胎動は弱くならず元気なのでしょうか？ エコー写真を添付しますのでご確認ください。よろしくお願いします。

妊娠30週の妊婦です。 妊娠20wから24wにかけて、胎児に両側それぞれ1センチ強の脈絡そう嚢胞がありました。 22wに中期スクリーニングを受け、手の拘縮や、心疾患など、中期にわかる範囲の異常は無かったそうで、 24wに脈絡そう嚢胞も消えています。 今回、30週の通常妊婦検診で、大槽が1センチを超えて11ミリ(13と聞き間違えた可能性あり)ある。と言われています。 水頭症ではなく、ほかの場所に目立った異常はないが、 2週間後に後期スクリーニングを行い、出生後も新生児科にて検査を言われました。 (不整脈のある妊婦なので、最初の妊婦検診から大学病院に通院しています。分娩もここです。) 大槽は1センチ以下が基準らしく、 異常とも、正常とも言い難いところのようです。 質問があります。 先生からはまだ、小脳については聞けていないのですが、 大槽が拡大していると、小脳低形成も伴うものなのでしょうか？ 大槽13ミリでは、明らかな異常と言い難いようですが、 大槽は2センチ以上など大きくなる胎児、新生児もいるものなのでしょうか？ 脈絡そう嚢胞と大槽拡大では、染色体異常はそれほど疑う必要は無いのでしょうか？ 染色体異常として、中期スクリーニングのときに言われていた18トリソミーが気になります。 個人的に脳梁が気になりますが、脳梁は出生後にならないと分からない部位でしょうか？

はじめまして 現在、33歳、29wの妊婦です。 先日、28w3dに産院とは別のクリニックで 4Dエコーをうけたさいに胎児の心疾患が 見つかりました。 心室中隔部に穴。筋性部から膜様部付近に 2.3mmレベルと記されていました。 スクリーニング目的でいったわけでは ないので、たまたま見つけていただいた 感じです。 クリニックの先生はそこまでは心配することは ないと言っていましたが、調べてみると 胎児の心疾患は染色体異常を伴うことも 多いと聞き、心配しています。 13wのさいに無認可ではありますが、 niptで13、18、21トリソミーの検査を行い 陰性と言われています。 偽陰性の確率はとても少ないと理解していますが 以下のことが気になり、質問しました。 1)染色体異常がなくても先天性心疾患は 単体で割りとおこるものなのでしょうか？ 2)28wで2.3mmだと胎児が成長するにつれて 穴も広がってしまうことが多いですか？ 3)筋性部から膜様部付近に2.3mmレベルと いうのは重症なのでしょうか？ 今後塞がる可能性はありますか？ 4)産院の中期スクリーニングでは何もいわれて いなかったのですが、わりと生まれるまで きづかなかったりするものでしょうか？ 5)心臓に穴があいていること以外は特に 指摘されておらず成長も週数通りです。 ntの指摘なども特になかったのですが 産科の先生であればntのチェックなど 普通は見ているものなのでしょうか？ 長くなりましたが、 読んでくださりありがとうございます。 よろしくお願いいたします。

43歳でタイミング法による自然妊娠をした現在16週の妊婦です。出産時には44歳になります。42歳の時に一度自然妊娠しましたがNIPT で21トリソミー陽性、その後の羊水検査で確定診断がつき20週で中絶しました。今回の妊娠でもNIPT を受けましたが結果は陰性でした。今のところ妊婦検診で異常は指摘されていません。 質問1 NIPT の採血時期と偽陰性について 妊娠11週1日の時にNIPT の採血をしました。NIPT は妊娠10週から検査可能となっていますが、採血時期が早いと母親の血液中に存在する胎児のDNAの割合が少なく結果が偽陰性と出ることはあるのでしょうか?例えば妊娠10週より14週で採血したほうが胎児DNA断片の割合が増えてより正確な結果を出せるのでしょうか? 質問2 NIPT の採血時期と妊娠週数のずれについて　 妊娠週数について 主治医に確認したところ タイミングをとった日と最終月経をふまえ、最終的には胎児の大きさから算出したということでした。この妊娠週数がずれることはないのでしょうか?もしずれるとなるとNIPT の採血時期が10週よりも早くなる可能性があると思うのですがどうでしょうか? 質問3 羊水検査について NIPT は13、18、21トリソミーのみの検出ですが、これ以外の染色体異常は生まれてくる可能性はないのでしょうか?年齢とともに性染色体異常や染色体の部分欠損も増えると聞き、さらに前回の妊娠でも染色体異常だったため、今回NIPTの結果が 陰性でも羊水検査をしたいと考えていましたが、羊水検査のリスクを考え迷っています。羊水検査のリスクとNIPT 偽陰性の確率、性染色体異常や部分欠損の確率を考えると最善の選択が思いつかずいまだに悩んでいます。決断の参考にしたいのでぜひアドバイスいただけないでしょうか?よろしくお願いします。