ダウン症に該当するQ&A

現在妊娠29週です。 妊娠27週の時に、産科の先生に「基準の範囲だけど羊水が多めだね」と言われました。 一昨日、29週で妊婦検診を受けたのですが 今度は違う先生にも「羊水が多いね。このまま減っていかない場合は、赤ちゃんの消化器系に異常がある可能性がある。大きな病院で検査になります」と言われました。 すごく不安です…。 赤ちゃんは通常より2週分くらい大きいです。29週で1763gです。 羊水が多いからか私の子宮筋腫のせいか、逆子になっています。 私自身が肥満なので、普通の妊婦さんより腹囲が大きい事を気にしていませんでしたが お腹がかなり大きいです。 尿糖や血圧は問題ないようです。 肥満のため自宅で食事管理をしており、妊娠8ヶ月現在で妊娠してから体重は＋4kg〜5kgといった感じです。 高齢出産なのでNIPT検査を受けています。陰性だったので、赤ちゃんはダウン症ではないようです。 羊水過多とはまだ言われていないのですが、 とても不安です。 教えていただきたいことは、 ・今の私に出来ること、気をつけることがあれば教えていただきたい　ことと、 ・水分を毎日２ℓくらい飲んでいるのですが、水分を摂りすぎのため羊水が多くなっていることはありますか？　です。 よろしくお願いします。

38w5dで、妊婦健診をうけました。明後日が、予定日です。現在、39歳、初産です。先週の健診で、胎児の頭の大きさ、9.6、浮腫みが、酷く、歩くのも、痛いので、漢方の処方、また、骨盤のレントゲンをとり、あと、子宮の刺激をほどこされました。難産の可能性があると、言われました。初めての経験ですので、不安です。今は、歩くのが、痛いのと、寝付けないのと、吐き気があるのと、股関節が痛いくらいです。出産は、まだまだという感じです。子宮を刺激された日は、あまりのしんどさに、寝込んでしまいました。出血もありましたが、2日ほどで治りました。担当医からは、赤ちゃんは、全然下りてきてないと言われ、原因として、お母さんの骨盤が小さいか、赤ちゃんの頭が、大きいのが、原因なのか、どちらかです、と言われました。頭が大きいのも、エコーで見る限りは、この子のキャラクターでは、ないかと言われました。私は、頭が大きいと言われ、ダウン症、障害を心配してます。また、難産の言葉も、心配です。毎日、怖くて仕方ありません。足と、手が、浮腫み、パンパンです。靴下を履くと、くい込みます。靴も、ワンサイズの大きいのを履いてます。妊婦雑誌には、運動しろと、書かれてますが、歩くと、足が、痛くて仕方ありません。明日は、妊婦健診ですが、子宮の刺激も、考えるだけで憂鬱になりますし、何を言われるか、不安との戦いです。先生方のご意見をお聞かせください。私は、今、自分の体力のなさに驚いてます。起きあがるのも、主人の助けを必要とします。

2歳0か月、ダウン症のある男の子です。 3週間ほど前から鼻水が出ており、熱はなく、RSウイルスも陰性でした。 耳鼻科にて 1週目: プランルカストDS10%、カルボシステインDS50%、アスベリン散10% 2週目:プランルカストDS10%、カルボシステインDS50%、トスフロキサシントシル酸塩 3週目:オラベネム小児用細粒10% 100mg、プランルカストDS10%、カルボシステインDS50% を処方していただきました。 もう3週目の薬を飲み終わるところですが、きょう耳鼻科に鼻汁吸引に行ったところ「まだ全然治っていないが、小児用の抗生剤はこれ以上強いものは無く、現在服用している薬も追加で処方できない」と言われました。 鼻水は自然と垂れてくることはあまりなく、どちらかと言うと奥に溜まっているかんじです。普段よりは元気がありませんが、ぐったりしている感じでもなく、そろそろ大丈夫かと思ったら「まだ全然」と言われて落ち込んでいます。 医師からは鼻水がしっかり吸うしかないと再三言われますが、自宅でも電動の機械を使って出来る限り吸引はしています。 はやく治してあげたいですが、これからどうするのが良いでしょうか。 やはりもっともっとこまめに鼻水を吸引するしかないのでしょうか。

妊娠15週の妊婦です。 おととし2回目のMRワクチンをうち（1回接種で16倍だったので2度目の接種をしました）、去年調べた際の抗体は64倍（HI）、EIAで17.3と抗体があり安心していたのですが、先日の妊婦健診で再度16倍まで下がっていて大変ショックを受けています。 風疹の流行と聞いて、ものすごく神経質になってしまい、毎日辛いです。関西在住で、都心ほどの流行はみられませんが数名患者は出ています。 毎日、感染センターの情報をチェックし、ニュースの風疹の情報をチェックしては怖がっていて、 3歳の上の子が風疹にかからないか、夫がかからないか、毎日戦々恐々としています（2人とも2回の予防接種を受けていますが、それでも怖いです）。 外出も気が重くて（上の子もいるのでしないわけにはいかない）、恐怖に感じます。 そこから派生して、サイトメガロウイルスやトキソプラズマ、ダウン症などもどんどん怖くなり、妊娠生活が本当に辛くなってきました。 風疹に関しては、20週まで頑張れば。。と思っているのですが、まだまだ先だと思うと気が遠くなります。 電車に乗るときも、ここに風疹患者がいたら。。と思うと軽くパニックになります。 どのように考えたら気持ちが少し楽になるでしょうか？少しでも前向きになれる情報があれば教えてください。

はじめまして。 第2子を妊娠して現在10w3dです。 5日前の検診でNT4.9ミリで羊水検査をすすめられました。 もちろん羊水検査は受けますが、自分でいろいろ調べていると 羊水検査で全ての異常がわかるわけではないことや、 NTが消えても健常児が生まれる保証がない事がわかりました。 毎晩不安でほとんど眠れず、一人になると泣いてばかりいます。 夫とは羊水検査をして陽性だったら中絶する事で合意していますが、 正直に言ってしまうと、私は明日にでも初期中絶として負担の少ないうちに 中絶してしまいたいとまで考えてしまいます。 身近(近親者ではありませんが)に重度知的身体障害者、ダウン症児を知っており そのご両親の苦労や家庭環境をみているので 怖くて仕方がないのです。 順調に出産までいってそれで障害児が生まれたら、それは運命だと思って諦めます。 でも、いま現実にNTがある赤ちゃんが怖くて仕方ないのです。 客観的に見れば、自分の事しか考えない酷い人間であることも充分承知しています。 でも、どうしても怖い! 明日にでもセカンドオピニオンを受ける予定ですが、羊水検査前に 中絶はしてもらえないのでしょうか? それにNTがあっても健康に生まれましたという経験談もみつけられなかったのですが 先生方はそういう事例をご存知ですか?

1、多能性卵巣症候群の疑いがあるのですが、体外受精で子供を授かることは可能でしょうか。(今まで2回体外受精で妊娠できています。) 2、多能性卵巣症候群で体外受精をする場合、染色体異常(ダウン症)が起こる可能性は、普通の方よりも高いでしょうか。 また、発達障害や自閉症になる可能性も高いでしょうか。 3、不妊原因が多能性卵巣症候群だった場合、医師として、それを意図的に伝えないということはありますか。多能性卵巣症候群だったとしても、子宮内の状態がとても良いということはあり得るのでしょうか。 不妊のため、今まで３つの不妊専門のクリニックを受診しましたが、どのクリニックでも多能性卵巣症候群と言われたことがありません。今回、2人目を出産後、PMSが酷かったのでそれをみてもらうために初めてのクリニックを受診したのですが、そこの医師に初めて指摘されました。おそらくそれが原因で不妊だったのだろうと。 今回3人目の妊娠を望んでおり、不妊専門のクリニックを受診したところ、子宮内が他の人よりもとても良い状態で、必ず妊娠はできますと医師から言われております。とても安堵してたものの、今回別のクリニックで多能性卵巣症候群を指摘されたので、戸惑っております。 また2人目がダウン症だったので、多能性卵巣症候群だと、染色体異常が起こりやすいのかなと心配しております。

34歳、妊娠18週のものです。 大学病院の遺伝子診療部にて先日クアトロ検査をし、ダウン症だけ数値が悪く、74分の1の確率がでて、羊水検査をするかしかいかで、ゆっくり判断する時間がなくまた、悩んでいます。 医師は胎児の精密超音波検査で異常がなく、74分の73は大丈夫でしょうと言われていますが、年齢にしては高い確率が出てショックでした。 1この確率で検査をされる方は多いと思いますか？ 2クアトロ検査の条件で、糖尿病既往がなく、親戚にダウン症の者はいないです。 検査の説明書に今回陽性であっても次回の検査時に陽性になる場合があると記載がありましたが、 それは母体の血液成分が変わることがあるからなのでしょうか？ 結果が一律でない検査に信ぴょう性があるのでしょうか？ 3子宮の外側に現在3.8センチの筋腫があり、妊娠による子宮膨張に伴い大きくなってきています。今はおへそ近くにあるようですが、筋腫がない場合、数週による既存の流産率1.5%と羊水検査の流産率0.3%の合わせて約2%と説明を受けました。 筋腫がある場合、2%にプラスしてどれくらい確率が上がるのでしょうか？ 4羊水検査により胎児が障害をもつ可能性はあるのでしょうか？それは針刺しの失敗によるものですか？

20w0dの胎児スクリーニングで単一臍帯動脈とファロー四徴症(大動脈騎乗と心室中隔欠損)と診断されました。 周産期病院では単一臍帯動脈でも、いまのところ胎児の大きさは問題ないが、小さく生まれてくることはあるといわれ、その後、小児循環器科の診察でファロー四徴症と診断され、切迫早産などで低体重で産まれてしまうと手の施しようがないと注意されました。 ２キロ以上ならNICUで対応できるとのこと。 両方の診断結果に対して、ショックなどはなかったですし、そっかぁ、先天性の心疾患があのか。生まれてきたらできることはしてあげなきゃと思って今から生まれてきてからのことは主人とよく話題にするようになりました。 不安になりすぎるのも胎児には良くないのでネットなどで色々検索はしていないのですが、今のところの心配は、ダウン症などの染色体異常です。 13wのエコーでは特に何も先生からはなく、スクリーニングのときは心疾患のことで周産期の先生はバタバタとしてしまい、その他のことについての異常の有無は聞かされませんでした。 ダウン症では心疾患があるというようなことを目にしてしまい、可能性としてはどうなのか心配になってしまいました。 胎児の浮腫や、羊水過多などは指摘されていませんが、これからもダウン症などの可能性はあるのでしょうか？

こんにちは。 現在31週2日の妊婦です。 同じような内容をすでに投稿済みで、複数の先生から回答頂きたいのと追加の質問事項がありますので再投稿します。 本日、健診にて胎児(女児)の膀胱の横に膀胱と同じぐらいの黒い丸(臓器の腫れかもしれない)が見られるとのことで、1週間後また再検査になりました。 腸か胆嚢か卵巣が腫れている可能性があるとのことでした。 主治医の先生は命に関わるものではないと言っていましたが心配です。 質問 1 胆嚢が腫れている場合、「胆道拡張症」や「胆道閉鎖症」の可能性があるとネットで調べました。生後手術すれば治るんでしょうか？ 2 腸が腫れている場合、十二指腸閉鎖の可能性もありますか？ 3 妊娠初期にNIPTを受けて、陰性でした。染色体異常の可能性もありますか？ 初期の胎児診断で鼻骨はありNTも標準で詳しいエコーでもダウン症の所見はありませんでしたが、ダウン症の可能性もありますか？ 4 1週間で腫れていたものがなくなるということはありますか？その場合、なんだったのでしょう？ 5 膀胱と同じぐらいのサイズとは大きめに腫れていますでしょうか？ (推定体重1576gでした) 6 1週間後の検診でまた確認された場合、総合病院への紹介となりそうでしょうか？ 質問が多くてすみません。 胎児が心配です。 よろしくお願いします。

初めて質問させて頂きます。 私は第一子を妊娠しており、現在33週目です。一昨日、腸管拡張の疑いありと診断され、総合病院に超音波をより詳しく診れる医者がいるとのことで、紹介してもらい、昨日、検査(超音波)を受けてきました。 そこで、「確かに腸管が広がっているように見えるが、何かが詰まっているのか、水が通っているのか、分からない。超音波で見た所、大体1cm程度。実際、産まれてみないと分からない」とのことで、特に具体的な病名は言われませんでした。私がとても不安がっていたので、小児科がある総合病院の方が、産まれてすぐに対応出来るということで、転院することにしました。 ちなみに、現状、逆子ではありますが、羊水過多とは言われておりませんし、その他の異常についても言われたことはありません。 そこで質問なのですが、 ①一般的に「腸管」とはどこを指すのでしょうか。小腸や大腸のことでしょうか。ネットで調べると、十二指腸の場合は、ダウン症や合併症の心配もあるとのことなので。 ②小腸や大腸の拡張が見られる場合、産後、どのような症状が見られ、その症状は治療により治るものなのでしょうか。ダウン症や合併症を引き起こす可能性はあるのでしょうか。 ③現段階で具体的に「腸管拡張」だと診断されていない場合、今後、改善される可能性はあるのでしょうか。 以上、何卒よろしくお願い致します。