ダウン症に該当するQ&A

お世話になります。24w4dの35才妊婦です。 昨日、24w3dで7か月検診に行きました。 赤ちゃんは BPD 6.23cm 24w3d相当 FL 4.37cm 25w2d相当 FTA 26.77cm2 23w0d相当 EFW 720g 24w0d相当 と順調で特に何も指摘されませんでした。 ところが自宅に戻り、エコーのビデオを見ていたところ BPDを測っている場面で、頭の骨のまわりが白く厚みがある部分があり気になっています。 頭は楕円形で横長の形で写っているのですが、 そのうち左上部分(時計でいうと9時〜12時のあたり)が 骨のあたりが5mm〜1cm弱程?の厚みになっています。 その部分は厚みの内側に白い骨らしきものが少し写っていて 骨は真っ白に写ると思うのですが、厚みのところは白っぽいグレーに写っています。 画像を載せられないので、うまく説明できなくてすみません。 1、この厚みはむくみか何かでしょうか? それとも頬のお肉とかなのでしょうか? 問題があるものでしょうか? ダウン症の症状や何かの異常なのではないかと気になり、 とても不安になっています。 2、ダウン症の頸部浮腫は妊娠中期でみられる場合、指摘されますか? この厚みがその頸部浮腫ではないかと心配です。 先生のご見解をお聞かせ下さい。 よろしくお願い致します。

1歳3ケ月の女児についてですが、10ケ月健診の際にまだお座りがしっかり出来ない事・体が柔らかい事・パラシュート反応が出ない事から、いつも通っている小児科から近くの総合病院小児神経科に紹介状を書いて下さいました。そこから、血液・尿・MRI・染色体検査をしましたが異常は無く、唯一言われた事は『脳が若干頭の大きさより小さい気がする』と言われました。しかし、10ケ月の娘の脳と比べた資料が18ケ月のお子さんの脳と言う理由から『これから脳も成長するでしょう。まず心配無い気がします。』と言われ脳についてはそこまでで終わり、こちらからお願いをして、今はリハビリ科に通いながら過ごしています。頭が絶壁に近く、鼻が低め、口が小さい、頭が標準枠内ながら大きめな娘ですが、最初の染色体検査ではダウン症などの結果では無かったのですが、先日主治医から『失礼かと思いますが、やはり鼻とお口の小さいのが気になるので念のためもう一度染色体検査を…』と言われました。ダウン症以外で、もし考えられるとしたらどんな異常でしょうか? ・頭が大きい ・絶壁気味 ・鼻が低い ・口が小さい ・筋肉が柔らかい (こちらは最近かなり体はしっかりして来たそうです) ・うつ伏せを頑なに拒否 ・腕も手も使えるのに、捕まり立ちやハイハイの為に使う事を拒むので、腰から立ち上がる ・歩行器なら物凄く早く歩き回る こんな感じなのですが、何か当てはまりそうな事をご存知でしたら、教えて頂けると助かります。宜しくお願い致します。

初めまして。31歳、17週2日の初妊婦です。 妊娠当初から出生前診断を希望しており、夫と相談の結果確定診断の羊水検査をしようと担当医に相談しました。しかし私の年齢及び体質（初期よりお腹が張りやすく薬を服用し安静状態）から、まずはクワトロ検査を勧められ15週0日に受けました。 結果ダウン症の確率は1/2100で特に問題無い、羊水検査は必要ないと言われました。 担当医は羊水検査に対してはかなり否定的な考え方で、染色体異常でなくとも生まれてから分かる障害やその後病気や事故で何らかのハンデを負うことについて説明されましたが、初めての妊娠でナーバスになることも多く、妊娠中に分かることはせめて調べておきたいというのが本音です。 あくまで検査は確率であり、1/10でも羊水検査で陰性だった方もいれば1/2000でも陽性の方もいるというのは分かっているのですが、一般的に私の1/2100という確率であれば医師の方は羊水検査は必要ないと考えるのでしょうか？ また、万が一偽陰性となった場合には、当初の陰性と出た中でも確率が高かった人がダウン症児を産んでいるのでしょうか？ 同じようにクワトロ検査を受けた方の数値が1/5000だったり1/10000だったりする体験談を見ると、陰性にも関わらず自分の数値と比べて不安でたまらなくなります。 こんな質問で申し訳ありません、御回答よろしくお願いします。

現在14w3d 35歳初産の妊婦です。 35歳以上のため、妊娠初期の頃にNIPT検査について出産予定の病院から情報提供がありました。 検査について主人とも話し合っていましたが、10w5dで卵巣ルテイン嚢胞が捻転を起こして、緊急で手術、入院になりました。 退院後につわりが強かったことや、術後の経過が気になり、NIPTのことを決めないまま、出産予定の病院のNIPT申し込み期限を過ぎてしまいました。（12wまでに申し込むように言われていました） 幸い術後の経過はよく、妊娠を継続しています。 今になって他院でNIPTを受けようかどうか迷っています。 今後は出産予定の病院で20wに精密エコーを受ける予定です。 また、今のところエコーで特に医師から指摘されたことはありません。 質問は以下です 1 全身麻酔で腹腔鏡手術を受けました。輸血もあったと思います。（同意書に輸血についての記載がありました。自分は卵巣捻転時はサインすることができず、主人が代わりにサインしたとおもします） 手術はNIPTの結果に影響を与えますか？ 2 20週の精密エコーである程度ダウン症やその他の染色体異常は予想できますか？私個人としてはダウン症だったとしても、中絶しないと今のところですがおもっています。 もしそこでわかるのならNIPTを受けなくても良いのではと思いますが、もし出産までわからないのであれば、もしものときの心の準備のため受けたいと思っています。 3 NIPTは16wまでしか受けられませんか？

現在第二子妊娠中、28週です。 先日通っている産院の定期検診のエコーで、添付画像のように胎児の腹部(腸管？)のあたりが白く見えると指摘されました。 胎児の体重、羊水量は週数通りで問題なく、心臓も少し見てもらい特に問題はなさそうとのことでしたが、気になる所見なのでまた30週の健診時によく見てもらうことになりました。 先生は「骨などが反射して白く写って見えてるだけかも知れない、大丈夫だと思います」とおっしゃっていましたが、ネットなどで調べてみるとダウン症など染色体異常のマーカーの一つであると書かれており不安になっております。 以前別の医院で妊娠初期の胎児ドックを12週で受けた際、頭臀長64.5mm、NT2.7mmで軽度のむくみを認めると言われていました。 同時に行った血清コンバインドテストの結果と合わせると、トリソミーの確率は1/10000ほどという結果で、また19週で中期胎児ドックを受けた際はむくみもなくなっており、その他異常所見は見られなかったことからある程度安心していたところだったのですが… お聞きしたいのは、 1.腹部が白く見える所見はよくあるものなのか 2.白く見える理由はなんなのか 3.上記の状況で、ダウン症など染色体異常の可能性は高いと言えるのか です。 今できることは何もなく、次の健診を待つしかないということは分かっているのですが、不安が募りこのことばかり考えてしまうので、少しでも情報をいただけるとありがたいです。 よろしくお願いいたします。

33歳です。 子供が1人います。 生理不順で病院に通いながら1人目男の子を31歳の時に授かりました。 もうすぐ3歳で心身共に元気です。 2人目が欲しくまた病院に通っていましたが、卵管に膿みが溜まり手術をしました。 その時、癒着がひどく卵管を取るはずが膿みだけ取って手術は終了しました。 手術後先生に卵管はどちらも機能していない可能性が高く自然に妊娠するのは難しいだろうと言われました。 そのため体外受精をしている大学病院を紹介され体外受精をはじめました。 はじめての採卵で卵が10個取れました。 全て胚盤胞で移植しようとしましたが、移植する前に全滅しました。 2回目の採卵でまた10個取れて胚盤胞はせずに 受精させたら3個の卵が生き残りました。 1個目は出来ず、2個目は無事に妊娠しました。 妊娠したのですがNTが見つかり羊水検査の結果ダウン症でした。赤ちゃんには申し訳ないのですが生活の事を考え堕すつもりです。 2人目が欲しいと思っているのですが、 ３つ取れたうちの最後の一個もダウン症だけではなく自閉症等他の病気の可能性が高いのでしょうか？ 卵のグレードも下がっているので。 また採卵し直した方がいいですか？ 1人目は元気に育ったので、そもそも体外受精自体が身体に合っていないのか、？2人目をまた頑張って作りたいと思いながらも、また同じ結果になるのではないかと不安でいっぱいです。 長々とすみません。回答お願いします。

現在、妊娠２５週目の妻についてです。 私は４１歳、妻は３７歳なので、今回は年齢が高めで出産（2013年に娘１人を出産）だと思い、東京の別の大きな産婦人科でNIPT検査を行ない、ダウン症の可能性、初期精密超音波で細かく観ていただき、異常なしとの診断でした。 しかし、地元の産婦人科の２４週目妊婦検診でファロー四徴症（血管が重なっている、壁に穴が開いているようだとの説明）の可能性があると突然分かりました。このため、より設備のある大きな産婦人科で本日検診を行ないました。その結果、ステージ２（５段階のようです）という診断を受け、また２５週目にしては赤ちゃんの身体が小さいとのことでした。いろいろインターネットをみましたが、いったどのような状態なのかがよくわからず質問をさせていただきました。 教えていただきたいことは、 １．ステージ２とはどのような状況なのでしょうか？　重症なのでしょうか？ ２．赤ちゃんが成長段階にあり、ステージ２から１へ変わる可能性はあるのか？ 　　反対に突然悪化する可能性もあるのでしょうか？ ３．生まれてからでないとわからないと思いますが、エコーの映り方により見分けにくい 　　といったことがあるのか？ ４．ダウン症の可能性も否定できない状況なのでしょうか。 ５．とにかく早産を防ぐことが大事といわれていますが、何か対策はあるのか？ とにかく普通に生まれてくれれば、これ以上の幸せはないのですが、上記３点につきアドバイスをいただけるとありがたいです。どうぞよろしくお願いいたします。

2人目妊娠30週目の29歳女性です。 以前から超音波検査のことで心配で相談していたのですが、今もなお不安で常に動悸がしている状況です。精神的にやられていて日常生活に支障をきたしているので、アドバイス等いただけたらと思います。 通っている産婦人科と連携している市民病院で先日（29週）で精密な超音波検査を受けてきました。それによれば異常なし、順調とのこでしたが、BPDが大きめで、頭が丸いねとのことでした。 その時の検査結果を添付します。 その１週間後（30週）に、通っている産婦人科で看護師エコーを行ったところ、BPDが5週大きく、FLが1週短い結果になりました。 元々BPDが大きいことで不安になっていたのに、FLまで短くなってしまって、不安がさらに大きくなってしまいました。 通っている病院の先生は楽観的な方で個性でしょうとしかおっしゃってくれません。 私が不安なのはダウン症の可能性なのですが、やはりBPDが5週大きくFLが1週短いというのは確率的には上がってしまうのでしょうか。 正直１週間でこんなに大きくなるものかというのも疑問ですが、もともと大きく推移していたので不安は拭えません。 産まれてからしか確実なことはわからないのは承知していますが、このような所見だと仮に心臓や脳、消化器官などに異常がなくともダウン症の確率は上がってしまうのかお聞きしたく思います、

12週０日で胎児ドックを受けました。 36歳です。5人目の出産になります。 結果はNT ２.０　CRL 54.0 FHR 166 BPD 17.7 AC 51.6 Humerus 5.0 Femur 5.4 気になるといわれたのは ・Nasal hone 1.1 小さい事 ・逆流が少し見られる事　 （これはそこまで気にしなくても大丈夫かなと言ってました〕 ・臍の緒にまだ腸が残ってしまっている。10週頃には普通おさまってるはずなので心配なので経過をみましょうと。 トリソミー21の確率　4分の１ トリソミー18の確率　39分の１ トリソミー13の確率　132分の1 との結果が出ました。 絨毛検査も受けました。 結果出るまで気になって不安で調べたりしましたがあまりよくわからなくてこちらで質問させていただきました。 ・ダウン症などの確率は高いとゆう事なのでしょうか？ ・12週で臍の緒に腸が残ってるとのことですが今後成長の過程で胎内におさまっていくとゆうこともあるのでしょうか？ 生理的臍帯ヘルニアとかも調べたら出てきましたが先生の説明の時点では名前は伝えられておらず腸がのこってますね。本来ならば10週頃にはおさまってるはずですとの説明でした。経過をみましょうと。 ・鼻骨が1.1と小さいとの事ですが 成長が遅いとゆう考えもあるのでしょうか？どうゆうリスクがあるのでしょうか？ 初めて胎児ドックを受けました。 上の子達は20代で出産だったのであまり気にせず出産しました。高齢出産になるとの事で今回胎児ドック受けましたが ダウン症4分の1の確率ときくととても高いように感じ不安になりました。 ご意見よろしくお願いします！

40歳自然妊娠の初産婦です。12週6日で、初めて腹部からエコーをして診てもらいました。これまで大きさや成長には何も問題ありませんでした。 エコーって色々見るんだなというくらいちょっと長さを感じました。12週で初でしたら、普通でしょうか？長く感じ不安になりました。 やっていたことは、胎児の大きさ、頭の大きさ、NTの大きさ、心音みたいなのの波形を測ったり、のようです。あとは股をみたけど、足が閉じていて開いてなく見えないようでした。 それで、NTは2.2というのが見えて、診断結果を打ち込んでいるときに、浮腫無し、と書かれていました。あとは四肢ありみたいな。 ですが、鼻骨について何も言われませんでした。あと、心音の波形を測ってましたが、それについても何も。元気に動いてはいました。最後に一応異常なし、週数通りと言われました。 画像から鼻骨は確認できますでしょうか？心音の波形みたいなのを取るのは普通でしょうか？ ネットでダウン症診断のエコー画像見たのですが、今日の先生がやっていたエコー画像を思い出す限り、三尖弁血流は正常で、静脈管血流は下の方に出てたような気もするので正常かと思いますが、自信がありません。で、鼻骨何も言われず‥ NIPT受けたので診断結果待てば良いのですが、2週間あり、不安でなりません。 現実として以下をお教えください。 ・12週初めての腹部エコーで診ること （長くなるか？） ・ダウン症の傾向にあっても、この後NIPTだし、不安を煽るようなことは言わないでしょうか？ ・鼻骨は画像から確認できますか？ ・心音の波形？みたいなのは測るものでしょうか？ よろしくお願い申し上げます。