ダウン症に該当するQ&A

近く移植を予定している「正常胚」について下記質問があります。なお、当該胚は検査の結果「normal」とされたもののモザイクについてのコメント付きで、詳細は「部分モザイクモノソミー：２，５，１４，１８，２１と部分モザイクトリソミー：１９」（いずれもパーセンテージについては不明とのこと）です。 （ア）２１番染色体に「モノソミー」とのこと、ダウン症は否定される（その後の羊水検査やNIPTは不要）との理解でよいか。 （イ）上記検査とは、「胚精密検査」と銘打たれたものだが（PCR、NGSを用いたものなのでPGT-Aと同一の検査と思っているのですが）、PGT-Aではモノソミーとトリソミーは正確に判別されるのか。 （ウ）下記基準に照らすと一応「移植可能」との判断かと思うが、コメントが付いた染色体番号の多さ（六つもある）は、どう理解すべきか。例えば、コメントが付いたのが２１番染色体だけでそれがトリソミーの場合より、着床の可能性、及び、仮に妊娠が順調に経過した場合、染色体正常児が生まれる可能性も相対的には高いと考えて良いのか。それとも、仮に妊娠が順調に経過したとしても、コメントが付いた染色体番号が六つもあるなら、何らかの異常があると思っておいた方が良いのか。 ＊＊＊↓国際ＰＧＤ協会（PGDIS）が２０１６年に示した基準（推奨）＊＊＊ モザイクモノソミー：移植可能（X以外） モザイクトリソミー（1,3,4,5,6,8,9,10,11,12,17,19,20,22,X,Y）：移植可能 モザイクトリソミー（2,7,13,14,15,16,18,21）：移植保留（優先順位低下） （エ）当該胚について、こんなに多くの染色体番号（六つ）にコメントがついているにもかかわらず「normal」というのは、それぞれの染色体番号におけるモザイクのパーセンテージが低いと考えるべきか。

生後3ヶ月半の男の子です。 生後まもなく心室中隔欠損症と右足の2.3番目の指の部分癒着がある（手術するほどではない）事がわかり、母子同室しながらNICU管理となりましたが、母と一緒に5日で退院しました。 39週　2980グラムです。 孔の大きさは5-6ミリですが膜がだいぶ張ってきたようです。肺高血圧もまだ残っていますがほぼ正常値になってきたのでこのまま経過観察していこうと言う事になっています。 現在の体重は5900グラムで小さめながらも増えてはいます。 心臓の方は良い兆候なのですが、前々から鼻水も出てないのに鼻をズルっとする音がすること、泣いた後ゼコゼコすることなど咽頭軟化症かなと思う症状があったのですが、ここにきて泣き始める時に笛のような音が聞こえはじめました。 予防接種の際に医師に相談した際も咽頭軟化症かな？というような回答だったのですが診察の際は泣き過ぎてしまい判断出来かねる状況でしたが、おそらく咽頭軟化症で間違いないのかなと思っており次回の循環器の受診の際に相談しようと思っています。 そこでご相談したい事なのですが 1.咽頭軟化症はよくある病気なのか？ 2.心疾患と咽頭軟化症があると染色体や遺伝子の異常を持ち合わせている印象があるがその可能性は高いのか？ ということです。 （ダウン症や18トリソミーではないです） まだ3ヶ月半なのでよくわかりませんが、首も座り良く笑うなど今のところ発達は問題無さそうです。 とくに2番を心配しております。 たくさんの先生方からご意見伺いたいです。 よろしくお願い致します。

現在11w3dで本日初期胎児ドックを受けました。 私の年齢29で2人目の妊娠です。 HR：163bpm CRL：51.5mm NT：3.2mm BPD：15.5mm PI：1250 Nasal bone：abnormal(absent/Hypoplstic)　 先生がエコー中にぼそっと仰ったのは鼻骨1.7mmと言っていた気がします。 また左心室？に心嚢水が少し溜まっていると言われました、あまりない事だと。 検査の結果21トリソミーの確率が1/8と高確率と出てしまい、不安になり質問させて貰いました。 また受診した病院に関しても不信感があり、今後どうしたものかと悩んでいます。 病院は出生前診断専門の病院で事前に遺伝カウンセリングをオンラインで受診。 その時に胎児ドック及びNIPT検査希望であることを伝え、胎児ドックで性別が分からなかった時のことも考えてNIPTを受けたい旨を伝えていました。 しかし、当日受診するとNIPTで性別は分かるが、ここは非認可施設ではないため性別は開示出来ないと後から言われました。 また染色体異常等がわかった際の希望について聞かれ、中絶の旨を伝えるとそこから先生の態度が冷たくなり、私が遺伝子の異常があるとやはり～と話すと遺伝子の異常ではなく染色体の異常です。と言葉尻をきつく訂正されたりなど、気持ちのいい対応ではありませんでした。 1/8という確率が出て、愕然としている私に対してもなんのフォローもなく、不安な気持ちだけが残り、大人しくNIPTを別病院で受ければよかったと後悔しています。 1.NT3.2mm、鼻骨低形成だとダウン症の確率は極めて高いのでしょうか？ 2.心嚢水が溜まっていることはあまりないとバッサリ言われたのみでそちらも心配、そんなに異常なのでしょうか？

昭和55年生まれ40歳女性体重44キロ 2015年子供1人出産（ダウン症で産まれましたが、とても元気です） 生理不順ではあります。 【相談内容】 36歳で生理3週間前2日間少量不正出血、病院で頚がん体がん検査異常なし、38歳で生理2週間前10日間少量不正出血、頚がん検査異常なし。今回10/16から少量不正出血の為に病院で体がん検査。次の生理開始予定日は10/26です。この時に、不思議そうに内膜が厚いと指摘されました。その日に、デュファストン1錠、プレマリン1錠を朝夕飲むように言われ、今日本格的に生理が始まりました。始まったら病院へ連絡し、採血をするみたいです。2019年12月まで不妊治療で毎週のように病院でエコー、ホルモン治療は受けていて、高プロラクチン血症と言われて、薬治療受けました。 PRL18.9ng/ml 以降、子供はできていません。 心気症を昔から患っていて、不正出血があった10/16から睡眠、食事するのも厳しいです。 質問内容は下記になります。 よろしくお願いします。 質問1.2019年の不妊治療の同時期にHCGpregも5.4m Iu/mＬで高いと言われました。これは糖尿と言うことでしょうか？ そして、高いとどんなリスクがありますか？体がん、頚がんになるようなリスクをはらんでいたりしますか？ 質問2.以上経過を診ていただき、どのくらいの確率で子宮体がん、子宮頚がんはありえますか？ 頚がんは毎年していますが、体がんは4年前に一度しかしてなかったので不安です。 質問3.子宮体がんの以外の可能性はなにがありますか？ 質問4.生理不順できてる私が40歳になり、子宮体がんになっている可能性はどのくらいありますか？

胎児が小さいと言われて心配しています。 先週 24週と2日のエコー記録です BPD 5.35cm GA22w2d -1.7SD APTD 4.75cm TTD6.01cm AxT28.55㎠ GA23w0d -0.8SD FL3.99cm GA23w5d -0.5SD EFW 553g GA -1.5SD でした 今日の健診です ( 25週と2日目 ) BPD 5.79cm GA23w6d -1.3SD APTD 5.23cm TTD 5.58cm AxT 29.18㎠ GA23w2d -1.2SD FL4.35cm GA25w2d -0.1SD EFW 642g GA23w0d -2.2SD でした 成長曲線を下回ってしまい心配してます 赤ちゃんの血流や頭、心臓と丁寧に診てもらいましたが特に異常なし。前回していた私の採血での検査も異常なしでした。上の子達(2人)の時も小さいとは言われていましたが成長曲線を下回る事はなかったので … ただ1人目は40週と2日で2546g 2人目は早産で36週と4日で2224gで産まれていて小さいとは思います。私の体質なのかな？とも言われたり … 現時点では原因不明です。このまま小さくても赤ちゃんなりに大きくなっていけば問題はないのでしょうか？入院の話も出ていたりで、、現在 仕事もしていて(保育士)、バタバタしたり お腹が張ったりする事もあるのでその影響もあるのでしょうか？小さめと聞くと染色体異常、ダウン症なども出てきて…こんな事思ってはいけないのですが複雑な心境です。 先生方のご意見をお願いします。

クワトロ検査（コンバインド検査）の確率についてどうかお願い致します。 38歳（出産時39歳）、不妊治療で人工授精にて 現在妊娠15週、12〜13週のときにコンバインド検査を行い、結果陽性と出ました。 ダウン症候群、カットオフ1/220 年齢によるリスク1/75に対し、1/56 の結果でした。 個人的にかなり高い数値だと感じました。 大学病院の先生は、「むくみに関しては問題なかったかが、高ホルモン（hcg2.2）、 が結果に響いているかもしれない」とのことでした。 自分には現在卵巣血腫と絨毛膜下血腫があり、切迫流産で二回入院しています。 （当初、卵巣血腫の原因は異所性妊娠が疑われていましたが、現在は検査の末、その可能性はかぎりなく下がったとされました。しかし、もしかすると卵巣血腫が原因となる高ホルモン値かもしれないとも言われました。） 現在も出血しており、羊水検査に進むにしてもリスクが上がるのではないか、とも感じます。 実際血腫や出血があっても検査はできるのでしょうか？ 自分としては、何もない確率にかけて、検査には進まずこのまま生みたい気持ちが勝っているのですが、万が一の事を考えたら、育てていけるのか、このままモヤモヤした気持ちで妊婦生活を送れるのか、を考えると、考えば考えるほど次の検査に進むべきか葛藤しています。 お伺いしたいのは、 この1/56の数値がやはり高く検査すべき数値か、 卵巣血腫は関係しているか、 また羊水検査にすすむなら、卵巣血腫、絨毛膜下血腫がある切迫流産の状態でできるのか、 また、クアトロ検査は15週からが適正な時期だと耳にしたが、自分が受けた12〜13週でも問題なかったか、です。 どうぞ、宜しくお願いいたします。

中国で不妊治療の末妊娠に至った43歳、妊娠20週0日の妊婦てす。 妊娠13週のNT検査で、単一臍帯血動脈心臓に異常の可能性有りとの指摘あり。 医者に羊水検査を受けるように勧められましたが、流産リスクを避けるためにNIPT検査のみ行い、21、18、13トリソミーについては問題ありませんでした。 妊娠16週の検査では心臓についてははっきり見えずよくわからないが、新たに脳室拡大10ミリの指摘があり経過観察と言われました。 妊娠20週0日に詳しい検査を受けるために別の病院で診てもらったところ、ファロー四徴症、脳室拡大は14ミリと16ミリまで拡大、脊髄の一部が閉じている？（すみません、中国語説明のためやや怪しいですが)と言われました。(お尻の皮膚の状況をみたいってと言われましたが胎児の位置から確認不可でした)。 以上の結果から、医師よりかなりの重症のため中絶を勧められました（中国の病院では出生前診断が一般的に行われており、ダウン症などの場合も中絶を勧めるのが通常です)。 原因については羊水検査をすれば更に詳しくわかるケースがあること、今回は羊水検査の結果によらず中絶を勧めるという結果に変わりがないことから、中絶と同時に原因確認検査に回す方が良いという話でした。 上記の通り、単体でな症状ではなく合併症状が見られる場合はやはりかなりの重症という位置付けになりますでしょうか。 医師からは心臓だけなら出産後の手術で対応できるが、複数問題が見られるため予後はよくないと言われましたが、その通り受け取るべきでしょうか。 また、羊水検査をしてから判断する余地はありますでしょうか（中国では妊娠27週頃まで中絶が認められているため、この選択もあるようです)。 よろしくお願いします。

お世話になります！ 現在不妊クリニックに通院しています。 36歳　人工授精5回目で妊娠 昨年5月タイミング法で妊娠したが、7週4日　胎芽4.7ミリ 微かな揺らぎは確認できたが 8週4日　胎嚢、胎芽共小さくなり心拍も止まり稽留流産 今回のデータ↓ ◎5週3日　胎嚢確認　8ミリ 　　流産率43%と言われる。 ◎6週1日　心配でセカンドオピニオンで産婦人科へ 胎嚢10.5ミリ　 卵黄嚢　胎芽見えないが2週間後には心拍確認出来るでしょうと不妊クリニックとの温度差を感じる。 ◎6週3日　1回目心拍確認◯ 　胎芽3.2ミリ ◎7週3日　2回目心拍確認◯ 　胎芽7.9ミリ　 胎芽が小さいが心拍は問題なしと言われた。 しかし流産率30%と言われる。 多少の胸の張り、頭痛、下痢と便秘くらいの症状しかないのも不安です。 ストレスを溜めないことが1番良いとわかってるのですが、前回のこともあり次回1週間後の検診まで不安で心が押しつぶされそうです。 胎嚢は6週目から測ってもらえていないので正確な数値はわかりません。でも胎芽の大きさと比べても小さいのが心配です！ 身体を暖める　栄養・睡眠を摂る　葉酸摂取など自分にできることはやっています。 ネット検索すると胎嚢が小さいとダウン症や21トリソミーだとか出てますがエビデンスはあるのでしょうか？ ネットで情報を知ることができる反面不安を煽られる内容も多くあるのでなるべく見ないように心がけています！ 先生のご意見をお聞かせください！よろしくお願い致します！ 追記　胎嚢の左外側にある白い丸いものは何でしょうか？

妊娠5週４日です。 体外受精を経て、胚盤胞（５日目胚）を2個同時に移植しました。 無事妊娠しましたが、BT12（2月28日）の血液検査の結果、HCG 2050mIU/mlとこの時点で高めでした。 その後、妊娠5週3日（2月5日）の血液検査の結果、 HCG 22043mlU/mlとまたしてもかなり高めです。 尚、胎嚢と卵黄嚢は１つづつ確認できております。 妊娠5週4日に、軽く出血をしたため、受診したところ、心拍の確認もできました。出血の原因は子宮内ではなく、子宮外からの出血なので、問題ないとのことでした。 HCGがかなり高いということで、子宮外妊娠の可能性もあるそうなのですが、よくみていただき、その様な傾向は今の所ないと言われました。双子の可能性も、胎嚢と卵黄嚢が１つとのことで、可能性は低いそうです。 HCGは低いよりは高い方がいいけど、それにしても高すぎるとのことです。 主治医の先生からは、HCGが高い事による問題はあまりないから、心配しなくていいと言われておりますが、かなり心配しております。 ご意見をいただきたいのは、 1.HCGが高すぎると、妊娠中問題は、ありますでしょうか？ 2.胎児の発育に問題はありますでしょうか？ 3.染色体の異常などの原因で、HCGは高くなるのでしょうか？（妊娠中期にHCGが高ければ、ダウン症の可能性ありとの記事を見たことがあるからです） 4.HCGが高くなる原因をわかる範囲で教えていただきたいです。 また、内服薬はデュファストン、ダクチル、ウトロゲスタン膣錠です。 ご意見頂けますと、誠に幸甚です。 何卒よろしくお願い致します。

今年37歳になります。2人目不妊で不妊科にかかっています。33歳の時に自然妊娠で1人目を出産しました。去年4月に体外受精の顕微授精で妊娠しましたが、7週目で流産し、その後子宮仮性動脈るうになりました。10月に完治し、その後タイミングで授かれず、今月体外受精をする予定ですが、まだタイミングで頑張るべきかと悩み始めています。。年齢のこともあり、猶予はないとはわかっています。 ・体外受精のリスク 子宮仮性動脈るうになったのも体外受精での影響だったのかとも考えてしまいます ・顕微授精と体外受精のリスクの違い 顕微授精だと本来受精卵になれなかった精子も選ばれてしまうと聞いてから不安 ・今受精卵で凍結しているのが今回移植する体外受精1つと、残り3つは顕微授精です。 今回1つの体外受精を移植して妊娠できなかった場合顕微授精を廃棄して、また採卵からして体外受精にすべきか悩んでいます。先生には綺麗な卵だとは言われました。 1..4AB（体外） 2..4AB（顕微） 3.4BB（顕微） 4.5AA（顕微） ※写真の1番目を去年移植しました ・粘ってタイミングで妊娠できたとして、体外受精で今妊娠できる時とダウン症などの発症リスクを考えたらどうなのかなとも考えます。 精子運動量濃度89.7%、81.9%、前進率63.1% 私PCOSと言われています。 ・人工受精はほぼタイミングと同じです、それなら今ある体外受精の卵を戻した方が良いですと言われました。前回妊娠した際は人工をやらず、体外受精をしました。人工をやはり試した方が良いのかなとも思います。 色々な質問をして申し訳ありません。 どうかご教授くださると嬉しいです。