ウエスト症候群生後1ヶ月に該当するQ&A

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生後2カ月半モロー反射?

person 乳幼児/女性 -

生後2カ月半の子の症状について相談です。 生後2カ月を過ぎた頃、床に仰向けになっているときにモロー反射のような動きが3,4回ほど数秒置きに起こりました。 動きとしてはいきなり両腕両足を大の字に広げ、そのまま少しもぞもぞする動作が1、2秒あります。あまりに頻回に起こるので、本人は大泣きを始め、症状が出ているときは一時的に泣き止むのと、呼吸がしにくいのか(過呼吸のようにも見える)、顔が少しこわばっているようにも見えます。 ネットで調べるとウエスト症候群と似たような症状で不安になり、小児神経科を受診し脳波を取ってもらいましたが、ウエスト症候群ではないと診断されました。 モロー反射のひどい版と言われましたが、あまりにも普通ではないような気がして、ネットで調べてみると脳性麻痺の症状に似ていると思い、とても心配です。 今日久々に同じ症状が出ました。比較的日中は機嫌が悪かったように思い、オムツ替えをしようと仰向けに寝かせると大泣きをし、3回ほど前述と同じモロー反射のような動きがありました。顔をこわばらせて、手足が硬くなることもあります。途中抱っこすると動きは落ち着き、手足の硬さも和らぎます。 脳性麻痺の症状と似ていることとしては、 ・首すわりが早すぎる ・日中は眠りが浅い ・少しの物音によるモロー反射で起きてしまう ・泡のようなよだれが出始めた ・泣き続けると唾が溜まり飲み込めず嗚咽が出る ・ミルクの飲みはよいが、母乳過多で溺れることが多かった(溺れるのは飲み込みが難しいから?今は改善されて溺れることはほぼなくなった この他にも以下の点も個性なのか気になっています。 ・裸にされるのが苦手で、お風呂に入る前服を脱がせるとモロー反射のように両手両足を万歳した動きをする。(大きめのガーゼをかけてあげると少しだけ落ち着く様子) ・お風呂に入ってお湯をかけられるとき、両足を広げ引きつった顔をする。 ・お腹周りを洗ったり、マッサージするとビクッとさせ、触られるのが嫌なのかウネウネする(特に裸のとき) ・大きな音が苦手(お風呂など響くところはとくに、裸であることも相まってか、モロー反射が出る) ・メリーなどを近くに持ってくるとき眩しそうな嫌な顔をすることがある。 たくさん気になることを書いてすみませんが、脳性麻痺の疑いはあるのでしょうか? 脳性麻痺は1歳、2歳以降発達の遅れなどがないと診断できないと拝見しました。 赤ちゃんに見られる症状や個性であるなら良いのですが、居ても立っても居られずこちらで相談させてもらっています。 モロー反射のひどい版と思われる動きの瞬間画像を載せますのでよろしくお願いします。

6人の医師が回答

1歳1ヶ月 点頭てんかん ウエスト症候群の疑い

person 乳幼児/女性 -

1歳1か月の子どもについてご相談です。最近、以下のような症状があり、不安に思っています。 ▼症状 • 4日前と今日の2回、突然ぼーっとして視線が虚ろになり、目が上に向いて少し白目気味になり、まぶたを開け閉めするような動きが約7秒ほど続きました。 • その間はやや硬直したような、スローモーションのような状態で呼びかけに反応しません。 • 発作が終わるとすぐ普段通りに戻り、機嫌も悪くありません。 • 頭が前にガクッと落ちるように見えることもあり、点頭てんかん(ウエスト症候群)ではないかと心配しています。 ▼その他の状況 • 10日ほど前に発熱があり、その後も咳や鼻水など風邪のような症状が続いています。 • 熱性けいれんなどの既往歴はなく、家族にもてんかんなどの神経系の病気の患者は恐らくいません。 • 生後7か月頃に早々つかまり立ちを始めましたが、1歳1か月の今もまだ一人で歩き始めておらず、運動発達がゆっくりなのか気になっています。 • 言葉の発達はやや遅い気もしてますが、明らかな発達の後退(できていたことができなくなるなど)は、今のところ感じていません。2ヶ月前にママと言ってたような時期がありますが、最近言わなくなり別の言葉をいうようになっいます ▼質問 1. こうした症状は何か特定の病気や、てんかんの一種(点頭てんかんなど)と関係があるのでしょうか。 2.早めに小児科や小児神経科を受診すべきでしょうか。 3.これは完治しますか? 4.もし診断された場合、普通の生活は送れるのでしょうか?(保育園など) アドバイスをいただけますと助かります。どうぞよろしくお願いいたします。

5人の医師が回答

ウエスト症候群、遺伝子変異の治療について

person 乳幼児/男性 -

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ、スパズムが再発しました。 レベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加したが、症状は改善されず。 成長については笑わなくなり、首も座らず。眠気も強く、気もありません。 バルプロ酸は血中濃度が有効範囲まで上がらずに好中球数が減ったため減量となりました。 現在ビガバトリンをはじめましたが嚥下力の低下や眠気から咳き込みが増え、誤の性肺炎の可能性があり、ビガバトリンの減量となりました。 現在、8ヶ月で首も座らず、笑顔もなし、追視もありません。遺伝子検査の結果、S T X B P 1の遺伝子変異が見つかりました。 治療としてはバルプロ酸とビガバトリンを無くし、ケトミルクを初めました。発作は減らず、好中球も増えない、CRPが高くて腎盂腎炎の可能性もあるとのことでフェノバールを減らすことになりました。 次第に発作の回数、時間も長くなり1時間に数回発作、長い時で20分程度のスパズムがあります。 担当医からケトミルクの効果が確認出来るのにはあと2週間はかかるので、治療はそのままと言われていますが、薬も減らす一方なので発作は悪化していくだけに感じます。 1.このまま経過を待つのが一般的な治療なのでしょうか?好中球があがらないままの薬の追加は難しいのでしょうか? 2. S T X B P 1の遺伝子変異の場合に外科手術は選択肢にあるのでしょうか? 3.自分が担当医ならどのような治療方針にしますか? ご回答よろしくお願いします。

4人の医師が回答

ウエスト症候群 棘について

person 乳幼児/女性 -

現在2歳1ヶ月の子供についてです。 生後5ヶ月の頃にウエスト症候群になり、ACTH治療により1年半年発作抑制されています。 脳や神経に異常がなく、今の所潜因性ウエストと診断されているのですが、脳波の所見で若干棘が残っています。 主治医はそれが発作かと言われると違う、発達にも影響がでない、ただ内服をやめたらわからないとの事でした。 今後の再発に関してはウエストのような点頭てんかんの再発はほぼ可能性は低いだろう、もしてんかん再発となるとすれば焦点てんかんだろうと言われました。 現在はエクセグラン断薬し、バルプロ酸のみ内服しております。 脳波も半年から次回はもう少し伸ばしても大丈夫かな?と言われており、発達に関しても少しゆっくりですがそれなりに意思疎通も出来て伸びてきている段階です。 ウエストながらによく成長してくれたなと嬉しく思っています。 そこで質問ですが、、、 よく同じ病気(潜因性ウエスト)の親御さんの話を聞いていると正常脳波というのを耳にします。 正常脳波って一切棘のない綺麗な脳波の事をいうのか、脳波に若干棘が残っていても発達に影響の出ないものなら正常脳波といえるのか 今後全く発作はないでしょう!と断言できる年齢ってあるのでしょうか どのくらい抑制期間があれば安心できるのか、子供が高齢者になるまで心配しなきゃいけないのでしょうか 細かくなりましたがご回答いただけると嬉しいです。

4人の医師が回答

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