エコー鼻が低いに該当するQ&A

検索結果:214 件

生後5ヶ月半 遺伝子疾患の可能性はあるか

person 乳幼児/女性 -

現在、生後5ヶ月半の娘についてです。 生後3日目に心雑音があると言われ、生後2週間で心室中隔欠損症と診断されました。 その診断と同日に、おしりの上に小さな窪みがある事が気になりエコーをしてもらいました。 結果、二分脊椎ではないと診断されました。 心臓については生後2ヶ月で根治手術を行い、パッチの回りに漏れはあるものの経過は順調とのことです。 加えて、生後3ヶ月くらいから寝ているときのイビキが気になるようになり、生後5ヶ月半で軽度の喉頭軟化症と診断されました。 哺乳も良くなく、1日に600ml程度しか飲みません。 体重は緩やかに増加してはいます。 現在首がまだ座りきってなくて、ひきおこしではついて来ず、うつ伏せでは上げられますが縦抱きにすると少しぐらつきます。 その他、かかと落としに左右差があることが気になります。左は力強いですが、右が弱めです。 寝返りは生後5ヶ月でできるようになりました。 目は良く合い、あやすととても笑います。 心臓、おしりの窪み、喉頭軟化症、哺乳不良、いくつか心配な点が重なっており、22q11.2欠失症候群などの遺伝子疾患が隠れているのではないか心配です。 写真は生後数日のものです。 顔の特徴としては鼻の根本が低めで、顎が小さく丸顔です。 産まれたときは折れ耳でしたが、しばらくしたら自然と治りました。 次の検診は1ヶ月後ですが、その時に担当医に遺伝子検査の相談をするべきでしょうか? 今まで遺伝子の検査を勧められたことはありませんが心配です。

7人の医師が回答

FLの長さとダウン症との関係について

person 20代/女性 -

何回も質問してすみません。 不安でずーっと考えてしまってます、 35w5d BPD 8.91cm 35w5d相当 FTA 87.91cm² 1.9SD FL 6.30cm 34w5d相当(-0.6SD) EFW 2837g 37w3d相当(1.0SD) 37w0d BPD 91.3mm (0.8SD) AC 327.4mm (1.3SD) FL 62.6mm 34w6d相当(-1.0SD) EFW 2797g 37w5d相当(0.4SD) 38w0d BPD 93.0mm(1.0SD) FL 62.6mm (-1.5SD) EFW 2927g で、FLのみ成長してないどころか縮んでしまってます。 FLの成長が急に止まり心配になり先生に聞いたところずーっと平均値内で心配ない、もし異常があるようならこっちから言うし数ミリの世界やからと言われました。 ただネットで調べるとダウン症と出て来て不安でしょうがないです。 後期に入るまでは順調だったのに急に止まるのも怖いです。 27週で胎児精密スクリーニングをしていますが異常なしでした。 質問1 先生たちの経験上こんな感じの足の長さや、 成長速度で健康な子は多いですか? それともやはりダウン症の子はこんな感じなのでしょうか? 質問2 臨月に入って急にFLが短くなり成長が止まることはあるのでしょうか? FL短い子がダウン症は多いのでしょうか? 質問3 4Dエコーを載せていますが、 鼻が低すぎるとかダウン症ぽい特徴は ありますか? 不安がとれません。迷惑かけますが 教えて頂けたら嬉しいです。

2人の医師が回答

生後6ヶ月の赤ちゃん、2ヶ月以上毎日嘔吐と食欲不良

person 乳幼児/男性 -

生後6ヶ月と12日目の赤ちゃんの男の子です。 生後3ヶ月の時に2回目の予防接種(肺炎球菌ワクチン、B型肝炎ワクチン、ロタウイルスワクチン、五種混合ワクチン)を受けた後の2時間後にミルクをあげると大量に嘔吐し飲ませた後に20回以上えずいたりする様になりました。 それから今日まで2ヶ月以上毎日大量に嘔吐を4、5回、えずきが頻繁に出る様になりました。 酷い時はミルクを飲んだ後毎回の時があります。 息子は生後3ヶ月の予防接種前まで吐き戻しや嘔吐をする事は一度もありませんでした。 嘔吐を始めた当初は4〜5時間間隔で1回量180ml〜200mlを飲み1日のトータルが1L前後でしたが毎回吐いてしまうせいでトラウマになってしまったのかだんだんミルクの量が減っていき今ではミルクを拒否し全く飲もうとせず哺乳瓶を見たり乳首を咥えさせただけで咳き込んだりオエッとえずいてしまいます。 最近は夜中も関係なく3時間間隔(嘔吐したら1時間半後)の頻回ミルクで寝かせて無理矢理飲ませたりと1日600mlから700ml前後がやっとです。 大学病院や大きな病院で腹部エコーやレントゲンをしましたが原因が分からず回復の見込みがなくむしろ悪化しておりこちらに質問させていただきました。 もともと産まれが3826gと大きめで現在は身長は70cmで体重は現在9350gです。 生後2ヶ月より少し前くらいから便秘でお医者さんの指示で毎日夜に綿棒浣腸で便を出しています。 たまに市販の浣腸を使う時があります。 ミルク後は毎回ゲップは出ておりオナラも出ています。 縦抱きは毎回大体30分前後しています。 おしっこやうんちをする時にもオエッとなったりしています。 それで吐く時もあります。 2、3日前からずっとではないですが呼吸する時にゼーゼー?と喘息の様な呼吸をする様になりました。 嘔吐をし出した頃はゲボっと1回でたくさんの量を吐いていたのですが最近はゲボッゲボッゲボッと繰り返し顔が真っ赤になり呼吸が苦しくなる吐き方で胃の中の物全てを吐き出す様な吐き方になりました。酷い時鼻からも出て窒息が心配になり鼻吸いで急いで吸い上げます。 ミルクアレルギーの血液検査を受けましたが陰性でした。 鉄が低めとも言われましたが何も対応はなしです。 ミルクが500mlギリギリの日もあり医師の指示でミルクの濃度を水100mlに対して140mlの粉(スプーン2杯多く)の量にする様に指示が出て下痢が出る様になりました。 栄養が足りていないのか活動時間が短くほとんど寝ています。 ミルク後は必ず機嫌が悪く、それ以外は機嫌が比較的良く手足をバタバタさせたりしておりぐったりはしていません。 上記の様な症状が2ヶ月以上も続いており嘔吐が毎回の時は夜間や土日も緊急受診したり、頻回に病院に受診していますが体重が減少がないため病院側から何も対応していただけない状況で絶望してしまい質問させていただきました。 1、ミルクの粉の量について下痢をしているのでやめた方がいいでしょうか? 2、上記の症状で似た様なケースがあり何か原因が分かっている事があれば教えていただきたいです。 3、1日600mlから700mlが長期続いているのですが栄養失調や発達、脳に影響など出ますでしょうか。 4、脳のMRIを受ける様に言われていますが、ミルク後以外は機嫌が良く元気に見えるのですが脳は関係あるのでしょうか。受けた方がよろしいでしょうか? その他アドバイス等ございましたら教えて頂けると幸いです。 よろしくお願いします。

6人の医師が回答

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