シトリン欠損症に該当するQ&A

3歳８ヶ月の娘です。 便秘が酷く、持病(シトリン欠損症)の定期検診で毎日酸化マグネシウムとピコスルファート(スタートは5滴、毎日出るようになったら4滴)を飲むように言われ、約1年続けました。 また、もし３日出なかったら浣腸するようにと言われました。 ピコスルファートはくせにならないか相談したのですがならないと言われて続けていました。 ほぼ３月くらいまで毎日排便していたのでピコスルファートは3滴まで減らしてみていたのですが、最近ピコスルファートを飲んでも出なくなりました。 近くの小児科で相談するとピコスルファートは2日出なかったら3日目に飲ませるように、毎日飲むものではない。んだんと自分で排便できなくなると言われました。 2日出なくて3日目にピコスルファートを飲ませても出ず、4日目にやっと大泣きしながら出たこともあります。それ以来怖くなってしまったようなので、3日目にピコスルファート飲んでも出なかったら浣腸するようにしています。 ピコスルファートとグリセリン浣腸はそれぞれくせになってしまうのでしょうか？ どのようにお薬を飲ませたらいいのでしょうか？ 酸化マグネシウムは0.6g/日(朝晩2回)です。ピコスルファートは飲ませるときは3滴を50mlの水にいれて飲ませています。 よろしくお願いいたします

生後3ヶ月になりたての子供がいます。 先日38℃の熱を出し、元気がなく飲みも悪かったため病院にかかりました。 熱を出す少し前から鼻水症状があったため、耳鼻科と小児科を受診。 耳鼻科→鼻風邪と外耳炎と診断あり 小児科→月齢が低い状態の発熱だったため大きい病院を紹介されその日に受診→採血・尿検査ともに全て異常なしで帰ってきました。 その日の夜に子供の耳が膿んでおり耳垂れしている事に気づき、翌日改めて耳鼻科を受診したところ中耳炎と診断されました。 耳鼻科の先生から「生後3ヶ月の子がこのように黄色い鼻水が出たり、中耳炎（細菌感染）になるのは珍しい」と言われました。 このくらいの月齢の低い子は母親からの免疫があり風邪をひかないイメージです。 免疫不全？など、可能性として考えられる大きい病気はありますでしょうか。 生まれてから色々あった子で、生まれつき片方の腎臓が機能しておらず、 出生後に黄疸が長引き胆汁鬱滞の症状があり検査入院→胆道閉鎖症は否定され、現在シトリン欠損症の可能性ありとして遺伝子検査の結果待ちです。 色々あったので他にも何かあるのではないかと思ってしまいます。 上記の経緯から今まで何度も血液検査や尿検査をしていますが、その際に免疫不全のような話はされていません。 免疫関連に何か疑いがあれば検査の過程ですぐに分かっているものでしょうか。

生後10ヶ月になる子について。 程度は大〜小ですが奇形が多いです。 ・多嚢胞性異形成腎 ・いちご状血管腫 ・異所性蒙古斑 ・癒合歯◯ ・停留精巣◯ 上記以外に、生まれた後すぐに直接ビリルビン高値、胆汁うっ滞、体重増加不良があり、胆道閉鎖症とシトリン欠損症疑いで遺伝子検査まで進みました。 その後数値は自然に回復していきどちらも否定されました。 原因は分からず、37w台と早めに生まれたので、まだ機能が少し弱かったのかなぁというお話でした。 現在も成長曲線下ギリギリくらいで小さめですが、順調に成長しています。 今まで運動面、精神面の遅れを指摘されたことはありません。 ◯に関しては最近気付き、確定診断を得られていませんが、恐らくそうだろうなという段階です。 ネットの情報で「奇形が3つ以上ある場合は遺伝子検査をした方がいい」と書いてあったのを見たのですが、 上記の程度の奇形でも当てはまるのでしょうか。 遺伝性じゃないものもある中で「遺伝子検査？」と思ってしまうのですが、遺伝子検査をすると奇形が多い理由が分かるのでしょうか？ ※以前受けた遺伝子検査は「シトリンかどうか」のみを調べる検査でした。 また、次から次へと出てくるので、その度に落ち込んだり、健康に産んであげられなかった自分を責めてしまいます。 「これからも何か異常が出るのでは」と毎日不安な気持ちで過ごすのがつらいです。 様々な病気があり発症時期も様々であることは承知しているのですが、先天性の奇形に関しては大体何歳頃まで構える必要があるのでしょうか。

米や餅を食べた時のみ吐き気があります（小麦粉は元々あまり体に合わないので基本摂ってません） 胃、大腸カメラは問題なし。【米を食べたときのみ吐き気】で調べるとシトリン欠損症というものが出てきました。 こちらは成人からでも発症するのでしょうか。 また何科で検査を受けられるのでしょうか。 よろしくお願いします。