ソトス症候群に該当するQ&A

生後2ヶ月になる息子の事で質問します。ソトス症候群という病気がある事を知ったのですが、ウチの子に症状があてはまる様な気がして心配になりました。 息子は3994グラム、53センチ、頭囲36センチと大きく産まれました。

先日、遺伝子専門の小児科の先生より「新生児期から色んな疾患と特徴があったので、検査をした方がいい」ということで行いました。 症候群等を調べるとソトス症候群が1番該当が多く、心配しています。 遺伝子検査の結果はまだ、出ませんが、遺伝子検査で該当が無くても診断が下りる場合があると聞...

現在生後10ヶ月半の娘がソトス症候群ではないかと心配しています。 生後10ヶ月と７日で後期検診を受けました。 身長74.4cm 体重8280g 頭囲46cm でした。 身長と頭囲が成長曲線上限ギリギリです。 ...身長と頭が大きいこと、お座りが遅れたこと、歯の生...

生まれた時は頭囲36センチ 1ヶ月38センチ 3ヶ月現在42センチ 成長曲線内ですが、縦に長いのでソトス症候群ではないか？と心配しています。 首ば8割座り、寝返りはまだです。 手と足が大きく、タレ目なところもソトスの特徴に当てはまっている気がしてなりません。 ...

36週で生まれ、もうすぐ8ヶ月の息子がソトス症候群なんじゃないかと気になっています。何度か質問もさせていただいています。 生まれつき原因不明の脳室拡大＋上衣下出血があり、出生時頭囲が35cmと大きかったので染色体検査でソトス症候群を調べましたが陰性でした。 ...生まれ...

来週1歳になる息子です。 頭の大きさにひっかかり遺伝子検査をした結果、NSD1の塩基配列に欠損がありソトス症候群と診断されました。 頭は大きめですが、ソトスの特徴的な顔立ちでもないし、喃語をよく喋り、笑い、手先も器用で、つたい歩き、もうすぐ歩くかなといった状況です。

出産時頭囲34,8 身長50,5 一ヶ月後の健診で頭囲38,9 現在4ヶ月自宅計測で頭囲43 身長63です。成長曲線には入っているもののソトス症候群の特徴であるおでこの出っ張りや顎のとんがりがあり心配しております。首はほぼ座ってますが縦抱きや座らせると左側に傾いてしまいます。

見た目はヒョロッと背が高く頭が大きいです。 顎が小さいこともありソトス症候群を疑い、染色体検査を行いましたが陰性でした。しかし、染色体に異常がなくてもソトスの可能性あるとのことで心配しています。 ソトス症候群だと胴体(胸囲)は増えないものでしょうか？