ダウン症モザイク型に該当するQ&A

先日生後6ヵ月(もうすぐ7ヵ月)の娘をかかりつけ医につれていき、予防接種を受けたところ、先生よりダウン症の可能性を指摘されました。 私も産まれた時から顔つきがダウン症の特徴と一致している箇所が多く気になってはいました。 しかし産院ではなにもいわれたことがなく、3.4ヵ月健診の際も血液検査してみなきゃわからないな〜と流されました。 顔つきもそうですが、産まれた際片耳が折れていたこと、頭が絶壁、新生児聴覚検査で左耳が聞こえていない(その後大きい病院で耳掃除してもらったところ聞こえるようになりました)、目が斜視っぽい、発達が少しゆっくり(首座り5ヵ月半、寝返り6ヵ月半、離乳食は現在まだ10倍がゆですがあまり食べられません)、体が柔らかいことなどが気になっています。 しかしながら娘は37週で産まれたのに3865gもあり、現在もぽちゃぽちゃで9kgあります。 さらに私が産まれた際も鼻が低く、母がダウン症じゃないかと看護師さんに聞いたということもあり、私に似ただけなのかなとも思っていました。 やはりダウン症の可能性が高いでしょうか？ またダウン症モザイク型という可能性があると聞いたのですがモザイク型についても教えていただきたいです。 宜しくお願い致します。

モザイク型ダウン症でも発育、発達はゆっくりでしょうか? 右手に猿線がありとても気になります。 目はクッキリ二重で真ん丸な目です。ちなみに手相は遺伝しますか? 寝返りは4ケ月、今は6ケ月半で少しづつハイハイが出来るようになってきました。 ズリバイはしません。 小児科の先生に聞いてみるべきですか?

現在生後9ヶ月の娘ですが、生後7ヶ月のときにモザイク型ダウン症の診断を受けました。 先日、胎児がモザイク型(21トリソミーではない)と診断を受けた方から、モザイク型は正常細胞が異常細胞を淘汰する事があると医師が言っていたと聞きました。 実際にそのようなことがあるのでしょうか？

いつも娘のダウン症の事でお世話になります。 モザイク型ダウン症をご覧になった先生はいませんか?? どのような発育をされていたかお伺い出来たらうれしいです。 普通学級に行く事は無理なんでしょうか? 毎日が娘の事で頭がいっぱいで何か少しでも良い情報が得られたらと思い随時質問させて頂いてます。 お忙しい中すみません。 気がおかしくなりそうです。

子供が3ヶ月健診でダウン症の疑いがあると診断され遺伝子をしたところモザイク型の6%ダウン症と診断されました。 今は5ヶ月で首は座り、寝返りは半身くらいまでの状態です。ミルクの飲みや体調は問題ありません。 ネットを見ると個人差が大きくて先はわからないと書いてあることが多いのですがこれからどういう成長をしてどうなっていく可能性が高いのでしょうか？

7ヵ月の21トリソミーです。 外見の特徴があまり出ていなく、先日療育施設の方にも 「本当にモザイク型じゃないの？検査結果確認してみたら？」と言われました。 仮にモザイク型だったら、染色体検査の結果にそう書かれるのでしょうか？ 21トリソミーと書かれているので、モザイク型ではないということですか？ また、１回の検査でモザイク型と判明しなかったけれど、実はそうだった、ということはありうるのでしょうか？

19歳男ですが、自分がモザイク型ダウン症ではないかと疑っています。 診断できる病院、また病気の特徴を教えていただきたいです。

いつもお世話になります。十ケ月のダウン症モザイク型の娘がいます。 娘は20細胞を取って18トリソミー、2個が健常者細胞でした。 調べた所皮膚細胞を取って調べたらはっきりとした細胞数値が解る見たいに載っていたのですが、どのような検査何でしょうか? 皮膚をメスか何かで切ったりするのでしょうか??また、どこに行けば検査をして貰えるのでしょうか?? 現在福祉センターに月一で通ってるのですが、先生に相談をしたら、する必要が無いと言われました。娘の成長で全てが解るからと… する必要は本当に無いのでしょうか? 毎日娘はこれからど〜なるのだろうと不安でいっぱいです。今の医学で調べられる範囲で出来る事はしたいと思っています。お忙しい中すみません。詳しく教えて頂けたらありがたいです。 よろしくお願いします。

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

2人が3ケ月になりました。1人の子はダウン症モザイク型の今月2才の子です。上の子が1才半でダウン症だとわかり妊婦の私に親戚から生むなと言われ、私は生みたくて…もし中絶手術させられたらと怖い思いで今も身内に対する不安感は消えません。ダウンちゃんも産後スプーンで上手に食べ始めてて、咀嚼をするようにカミカミの練習もさせてたのに、祖母は食べさしてて、詰めこむばかり、ずっと私はしっかり育てたくて…家に居てもスプーンをもたなくなりすぐ飲み込むようになりました。子供を祖母はつれ回すわりに私を口うるさいとしか思ってなく聞いてくれない 夫婦喧嘩も頻繁で、ずっとみんなにニコニコしてきたのにダウン症の上の子にご飯じぶんで食べなさいと怒鳴ってしまいました。私はその子がずっと好きでいつもニコニコ楽しく育て危ないときだけ注意はしてきた。結構お歌もホニャホニャと歌い始めてて、ねんねヤダとかいってたり、トイレいきたくてチッチと連れていかれるまでになってました、夫婦喧嘩してその1週間後に私が一瞬怒ってしまい、悪かったと思いごめんねとそのあとすぐ楽しい水遊びをしました。でもパパパと喉から声をだせなくトイレもハーハーいって指を指すだけ、盆で明るい親戚がずっと接してくれて、またお話はしはじめました。トイレもいこうといっても嫌がり、トイレしたそうにはするので、トイレに抱っこしていってお遊びして楽しい思いを作ってからチッチしようと誘ってみてます。お父さんの名前も言えなくなってます。どうしていったらいいでしょうか?私が怒鳴ったせいで、成長に響きますか?話はできるようになりますか?それによって成長が止まるとかありますか?手遅れでしょうか?お願いします。なにか対処方があれば教えてください