ダウン症モザイク型に該当するQ&A

いつも娘のダウン症の事でお世話になります。 モザイク型ダウン症をご覧になった先生はいませんか?? どのような発育をされていたかお伺い出来たらうれしいです。 普通学級に行く事は無理なんでしょうか? 毎日が娘の事で頭がいっぱいで何か少しでも良い情報が得られたらと思い随時質問させて頂いてます。 お忙しい中すみません。 気がおかしくなりそうです。

子供が3ヶ月健診でダウン症の疑いがあると診断され遺伝子をしたところモザイク型の6%ダウン症と診断されました。 今は5ヶ月で首は座り、寝返りは半身くらいまでの状態です。ミルクの飲みや体調は問題ありません。 ネットを見ると個人差が大きくて先はわからないと書いてあることが多いのですがこれからどういう成長をしてどうなっていく可能性が高いのでしょうか？

7ヵ月の21トリソミーです。 外見の特徴があまり出ていなく、先日療育施設の方にも 「本当にモザイク型じゃないの？検査結果確認してみたら？」と言われました。 仮にモザイク型だったら、染色体検査の結果にそう書かれるのでしょうか？ 21トリソミーと書かれているので、モザイク型ではないということですか？ また、１回の検査でモザイク型と判明しなかったけれど、実はそうだった、ということはありうるのでしょうか？

19歳男ですが、自分がモザイク型ダウン症ではないかと疑っています。 診断できる病院、また病気の特徴を教えていただきたいです。

いつもお世話になります。十ケ月のダウン症モザイク型の娘がいます。 娘は20細胞を取って18トリソミー、2個が健常者細胞でした。 調べた所皮膚細胞を取って調べたらはっきりとした細胞数値が解る見たいに載っていたのですが、どのような検査何でしょうか? 皮膚をメスか何かで切ったりするのでしょうか??また、どこに行けば検査をして貰えるのでしょうか?? 現在福祉センターに月一で通ってるのですが、先生に相談をしたら、する必要が無いと言われました。娘の成長で全てが解るからと… する必要は本当に無いのでしょうか? 毎日娘はこれからど〜なるのだろうと不安でいっぱいです。今の医学で調べられる範囲で出来る事はしたいと思っています。お忙しい中すみません。詳しく教えて頂けたらありがたいです。 よろしくお願いします。

2人が3ケ月になりました。1人の子はダウン症モザイク型の今月2才の子です。上の子が1才半でダウン症だとわかり妊婦の私に親戚から生むなと言われ、私は生みたくて…もし中絶手術させられたらと怖い思いで今も身内に対する不安感は消えません。ダウンちゃんも産後スプーンで上手に食べ始めてて、咀嚼をするようにカミカミの練習もさせてたのに、祖母は食べさしてて、詰めこむばかり、ずっと私はしっかり育てたくて…家に居てもスプーンをもたなくなりすぐ飲み込むようになりました。子供を祖母はつれ回すわりに私を口うるさいとしか思ってなく聞いてくれない 夫婦喧嘩も頻繁で、ずっとみんなにニコニコしてきたのにダウン症の上の子にご飯じぶんで食べなさいと怒鳴ってしまいました。私はその子がずっと好きでいつもニコニコ楽しく育て危ないときだけ注意はしてきた。結構お歌もホニャホニャと歌い始めてて、ねんねヤダとかいってたり、トイレいきたくてチッチと連れていかれるまでになってました、夫婦喧嘩してその1週間後に私が一瞬怒ってしまい、悪かったと思いごめんねとそのあとすぐ楽しい水遊びをしました。でもパパパと喉から声をだせなくトイレもハーハーいって指を指すだけ、盆で明るい親戚がずっと接してくれて、またお話はしはじめました。トイレもいこうといっても嫌がり、トイレしたそうにはするので、トイレに抱っこしていってお遊びして楽しい思いを作ってからチッチしようと誘ってみてます。お父さんの名前も言えなくなってます。どうしていったらいいでしょうか?私が怒鳴ったせいで、成長に響きますか?話はできるようになりますか?それによって成長が止まるとかありますか?手遅れでしょうか?お願いします。なにか対処方があれば教えてください

ダウン症のモザイク型とはどうゆうことですか?近所の赤ちゃんがダウン症だと診断されたみたいですが 見た目は全然普通です。あとGCUに入院してるみたいですが、GCUとはなんの略語ですか?

3歳9ケ月の娘の事で悩んでいます。出生時にダウン症を疑われ、検査をしましたが異常なしでした。3歳前に0歳からかかりつけの小児科医にダウン症の検査をと言われ、検査を受けましたが異常なし。でも平仮名が読めない、教えてもわからない、顔の絵が描けない、3個ちょうだい、と言ってもわからないなど、発達に遅れがある気がします。モザイク型のダウン症の可能性もあるのでしょうか?検査は1回目、2回目とも細胞20個です。

初めて投稿させていただきます。 先日、ダウン症を懸念しての絨毛検査を受けfish法、G-band法共に陰性の結果をいただきました。しかし確定検査である絨毛検査も100%の精度ではないという話を聞き、心配になってきました。 この100%ではないというのは、何が原因なのでしょうか。ダウン症では完全型、転座型、モザイク型と種類があり、モザイク型であり異常細胞が少ないと見落とされる可能性があるとの情報を得ました。完全型、転座型であっても、間違って母親の細胞を取ってしまった以外の理由で、絨毛検査で陰性と出ることはあるのでしょうか。 ご教授のほどよろしくお願い申し上げます。

検診でたびたびFLが１ヶ月ほど短く(-3SD)と言われ手の骨も１ヶ月ほど短いため四肢短縮症の疑いと言われています。 産まれてから成長はどうなりますか？ また他に障害があるとしたらどんな障害が合併しますか？？ ネットで四肢短縮症の疑いと言われた人が産まれたらダウン症だったと書いていましたがそういう可能性はありますか？？ 羊水検査をしておけば99バーセントわかったと言われましたが、羊水検査をすると全ての染色体異常はわかったのでしょうか？？ 血液で検査する新型出生前検査は陰性でしたがモザイク型などは、検査ではわからないようですのでモザイク型じゃないかと。 妊娠中に飲酒をたまにしたことも原因ですか？？