ダウン症胎児特徴に該当するQ&A

現在、妊娠20週の妊婦です。妊娠13週の時に初期の胎児ドッグを受け、更に妊娠19週6日の時に中期の胎児ドッグを受けました。 初期ドッグの結果は特に何もなく、一緒に血清マーカーのテストもしましたが、年齢に比べてローリスクという結果がでました。 しかし、中期ドッグでは足の親指と人差し指の間が少し？あいているサンダルギャップを言われました。ただ、他の項目は異常ないそうです。（心臓の三尖弁に逆流の痕跡があるそうですが、異常などとは言われませんでした。） その病院では、サンダルギャップは、ダウン症の特徴にも挙げられることと、そうじゃない場合もそのようなことがあるということを伝えられました。 私は今まで、サンダルギャップのことも全く知らず、そういった方がどれくらいいるのかも全然わかりません。そのため、病院で言われたダウン症にもある特徴ということだけが残ってしまい、とても不安になっています。 足の指のことしか指摘されていないのですが、どのように捉えて考えれば良いのでしょうか。やはり、足の指のことだけでもダウン症であるのでしょうか。どうか、教えてください。

前にも同じ質問させてもらったんですが、もっと色んな方からの意見を聞きたくてもう1度質問させて下さい。 我が子が可愛くて仕方ないんですが、エコー写真を見て涙袋が気になり、ダウン症ではないのかと心配で毎日たまりません。 目もつり目に見えてきて鼻も低い気がしてきてそのことばっかり考えて毎日不安です。 このエコー写真からやっぱりダウン症の特徴はあるのでしょうか？ 次の検診まで長くて不安で…よろしくお願いします。 年齢は31歳で5人目、胎児の大きさも週数通りです。医者からは特に指摘されていません。

現在18w4dの妊婦です。 14wの時にNT3ミリでした。 その時に胎児専門のクリニックでスクリーニングをしていただいた結果、NT3ミリ以外は全く問題がないため、私の年齢(20代前半です)なども加味して、ダウン症などの染色体異常や心臓や脳の奇形の可能性はほぼないとのことでした。 そして今日同じクリニックで中期超音波をしたのですが、 鼻の骨もしっかりあり、手足の長さや胴回りの長さは問題ありませんでしたが、BPD(頭の横幅)が平均よりも大きかったです。(48.3mm) しかし、HC(頭囲)は平均以内でした。(170.6mm) ということは、頭の横幅が大きくて頭の奥行きは薄め？ということになるのかと思います。 胎児の性別は男の子です。 その中期超音波の診察の時にダウン症などの疑いがあるなど特に指摘はされなかったですが、家に帰って調べると、ダウン症は頭が大きいことも特徴だということで…。 BPDが平均より大きくてもHCが平均であれば心配はないのでしょうか。

現在妊娠34週の初妊婦です。 先月里帰りで出産する病院で健診を受けて来ました。 そこで3Dエコーをして頂いた時の胎児の顔つきなのですが、なんとなく目がつり目で、鼻ものっぺりして見え、ダウン症の特徴なのかな？と不安になってしまいました。 今までの健診でＮＴや5ヶ月の胎児ドックでもダウン症などの指摘は受けた事はなく今回の健診でも現段階で特に異常は見られませんとの事でした。出産を間近にして不安なのか、3Dエコーの胎児の目と鼻の見え方で不安になってしまいました。 ちなみに34週時点の胎児の大きさは AC 30，21cm FL 6，54cm BPD 8，88cm 推定体重、2490g との事でした。 この結果だと特に何も気にしなくてもいいですか？ 3Dエコーの見え方が偶然つり目がちだっただけでしょうか？

27週のエコーで、胎児が右鎖骨下動脈起始異常と診断されました。 ネットで調べていると、ダウン症の患者に多く見られる症状だと書かれており、動揺しております。 今までの健診では、体重が−1.2〜-0.6程度で少し小さいと言われていた以外、問題なく順調だと言われてきました。 しかし過去のエコー写真を見返してみると、ダウン症の特徴と言われるNLやFLの短さがあるように思えてきました。 NLは計測結果等教えられてないのですが、FLは24w2dで3.84cm-0.9SDとなっていました。ちなみにBPDは5.43cm-1.7SDでした。 また、私自身は20代後半ですが、主人は40歳と高齢の域に入る為、その点でも心配しています。 現状でダウン症である可能性は高いのでしょうか。ご意見お願いします。

今日で妊娠31週4日になりました。 28週あたりから、胎児の頭が常に3週ほど大きいです。 (足の長さは、検診の度に長くなったり短くなったりしています。総合病院のため毎回先生が違います。) 心配で、先生に尋ねましたが、水頭症の心配はないそうです。 念のため、糖負荷検査もおこないましたが異常ありませんでした。 今日いただいた2Dエコーの写真の顔が、ダウン症の赤ちゃんの特徴に似ているような気がして、また心配になってしまいました。 目はつり上がっているようですし、鼻も低いような…、口もいつも開いています。 エコーの写真を添付しています。胎児の頭の大きさと併せて何か異常があるか教えていただけますでしょうか？

先日38週で出産したのですが胎児発育不全で出生体重は2360gでした。 帝王切開の合併症で一過性多呼吸になり、また低出生体重児だった為か黄疸の数値が中々下がらず結局3週間の入院となりました。 また胎児発育不全だった為ホルモン分泌検査・代謝検査？も行い何も問題はありませんでした。 現在は退院して10日程経ち元気に成長しているのですが、両手がますかけ線で小指が若干内側に曲がっている気がしており、 インターネットで検索するとダウン症児のよくある特徴と出ておりました。 退院時の説明の際にも先生からは特別何か指摘はなく、出産前からダウン症等の染色体異常を気にしていた為か出産後の先生からの説明時にも 此方(病院医師)側としては今は染色体異常を疑っていない為、検査も行いません。 と説明は受けましたが、今後ダウン症と疑われ検査になる事もあるのでしょうか？ 気になっているのは両手のますかけ線と小指の若干の内側曲がり？です。 また今は疑っていない、という言葉も気になります。 顔は鼻も耳も口も目もダウン症の特徴的な顔にはなっておりません。 また心疾患などの臓器の合併症もありません。 また質問が2つになってしまいますが胎児発育不全も原因不明な事もあるのでしょうか？ 此方も先生からは原因はよく分かりませんが2360gですし異常に小さく産まれたわけではないので、といった説明でした。 此方としてはどんな子でも自分の子供なので大切な存在ですがもし病気があるなら早く知って色々と準備をしたいと思っております。 どうか御回答を宜しくお願い致します。

19週4日、48歳のハイリスク高齢妊婦。不妊クリニック卒業後、麻酔科・内科・小児科・NICUのある地域周産期病院にて妊婦検診で受診中。42歳・10月時に採卵、PGT-A検査(着床前診断）済みの胚盤胞(G5BC)を移植、妊娠。経過良好で、10/3（13週５日)にNIPTを受け陰性(胎児DNA率20％)。初期胎児ドッグ(10/2)、異常無、順調と診断。11/11に別クリニックにて中期胎児ドッグを受診1三尖弁逆流（中程度）2サンダルギャップ（両足）の指摘有。これまでの経緯でPGT-A正常胚（euploid)/NIPT陰性と、ダウン症等の確立は低いとの結果。その為、羊水検査は受けず。今回ダウン症に見られるサンダルギャップが確認され不安になりました。医師は、ダウン症の確立は低いとは思うので、そういう特徴がある胎児で、今後、三尖弁逆流も含め週数で変化する可能性がある。経過を見て貰ってくださいとの事で終了。 相談したい点は1これまでの検査経緯からダウン症率は低い傾向だが、羊水検査を受けた方がいいのか。偽陰性の可能性があるのか。2現状から、堕胎の可能性も選択肢に入れるべきか。その場合、これから羊水検査をし結果が出るのは、堕胎の２１週を超える可能性有。又その必要性は無いのか。3三尖弁逆流がある場合、循環器センターの様な専門的な病院に転院した方がいいか。主人とは、現在、起こっていない低い可能性に対して、羊水検査迄は必要ないのではないか、最終は、本人に一任するとの事で現在検討中。100％確実は無いと承知していますが。 この現状から、どの様に判断し、現段階でどこ迄の検査をする事が最善の選択となるか専門家の立場からアドバイスをいただければと存じます。ＮＩＰＴが陰性の段階で堕胎は考えておらず、胎児ドッグの結果からもし、ダウン症の確立が高いとなると高齢の為、重度の障害を持つ選択は慎重に考えたい。

生後1カ月半になる娘に、ダウン症の徴候が沢山あって気になっています。 ・生まれた時から常に舌が出っぱなしで、ずっとぺろぺろしている ・口がいつも開いている ・耳が他の子より明らかに小さく（3センチ位しかありません）、上の方が折れ曲り尖っている。副耳もある。 ・首の後ろがだぶついている ・両手の小指がわずかに薬指側に湾曲している ・髪の毛が薄く、茶色い（両親ともに子供の頃から髪の毛は真っ黒です） ・鼻が小さくてとても低く、上を向いている ・顎が小さい ・足の親指と人差し指の間の感覚が広い ・結果的に異常はなかったが、心雑音を指摘されたことがある 妊娠時は胎児に問題はないと言われていました。 出生時の体重は2,760gで、37週4日に帝王切開で出生し、産院では何も指摘を受けませんでした。 出生時はミルク20ccを飲むのに30分かかり、吸啜力も弱くて普通の哺乳瓶では飲めませんでした。 現在ミルクは140ccを6回飲んでおり、体重増加も1日30g程度で順調です。 1ヶ月検診でも問題はないと言われました。 でも何となく他の子たちとは何かが違う気がします。 上記のように染色体異常の特徴が数多く出ているため、数ヶ所の小児科の先生に診てもらいましたが、どの方にも「これはダウン症の顔ではないよ」と言われ、検査の必要も無いと言われました。 こんなにたくさん特徴があっても、ダウン症の可能性は無いのでしょうか？ 確定のためには血液検査が必要なのだと思いますが、検査の必要がないと言われたということは、ダウン症は見た目でほぼわかるということでしょうか？ 考えすぎなのかもしれないですが、はっきり検査ができていないので何だかすっきりしません。

臨月に入った妊婦です。 7ヶ月でAFI26〜30の羊水過多と胃泡が小さい旨を指摘され、食道閉鎖疑いで経過観察を行ってきました。 9ヶ月の精密エコーで食道がつながっていることが確認されたため、羊水過多の原因は産まれてみないと分からないと言われています。 羊水量は誤差があるものの、最近は20〜25かと思います。 気がかりなのが、少しずつ胎児の成長速度が鈍ってきており、36週で2200gほどで小さめであることです。 調べてみると、妊娠後期に成長しないとダウン症の可能性がある・原因不明の羊水過多で産まれたらダウン症だったと出てきて不安になっています。 主治医の先生は、今のところ特徴的な顔つきは見られないけど、特徴が出ない子もいるからなあと仰っていました。 4dエコーでは鼻が割としっかりしているように見えるので違うのか？でも鼻が高い子もいるだろうし...とせっかくのエコー写真を疑いの目で見てしまいます。 これだけで判断はできないと思いますが、何か違和感を感じる部分があれば教えていただきたいです。