レット症候群に該当するQ&A

もうすぐ4歳になる男児です。 昨年秋に下の子が産まれてから、怒られるとたまに目をぎゅっと強くつむる事が見られるようになっていました。 昨日保育園から帰ってくると、強くまばたきしていることに気が付きました。 夕方は１時間に1回くらいでしたが、夜になるとほぼずっと、ぎゅっと強くまばたきをするようになりました。 目を掻くことはなく、充血などもぱっと見ありません。 本人に聞くと、痛みや痒みは無いとのこと。 お聞きしたいのは以下の６点です。 1、やはりチックを疑いますか。 2、今すぐ受診の必要性はありますか、また有る場合は何科から行くべきですか。 ３、今朝起きてからも強いまばたきは続いていました。チックだとして、こんな急に強く出始めるものでしょうか。 ４、保育園では問題行動や友達と喧嘩などせず、仲良く遊んで過ごしています。運動発達や知的な部分は早い方かと思います。 (３歳でオムツは外れており夜尿も無し、補助輪無しの自転車に乗れる、数字は２桁まで読める、時計が概ね読める、簡単な神経衰弱が出来るなど) チックの場合、発達障害や精神障害を併発することがあるとのことですが、現時点の発達でも今後伸びなくなる、強迫などの障害が出現する、トゥレット症候群になる可能性は高いのでしょうか。 ５、改善するために出来ることはありますか。 (数日前から怒らず穏やかに接しようと関わり方を変えていた所なので、その後急に出て、両親共に猛省しています。日頃からスキンシップや、好きと伝えることは毎日していました。) ６、先天性血管拡張性大理石皮斑の診断を受けています。現在の症状は手足のあざのみでした。発達障害が頻発する病気のようですが、今回のチックは関係ありますか。 発達障害が強く出るようになるのか、トゥレットに移行する可能性は高いのか、不安なことばかりです。 まばたきが悪化してまだ１日ですが、心配なので教えていただけると助かります。 宜しくお願い致します。

12歳中1の子供なのですが、昨年初め頃から家で本を読んでいる時にフン、フンというようになりました。 それに加えて昨年秋くらいからテレビを見ていてたまに黒目をギョロリと横や斜め上にするようになりました。 はじめは本人にどうしたの？とか聞いてしまっていたのですが、ネットで調べてチック症だろうと思い、そこから指摘はせずに黙っておりました。 小学校では誰かに指摘されることもなく、出ていなかったと思います。私とお出かけ中も症状はありませんでした。 しかし、中学校に入学して初めてのテスト前になった頃から音声チックがひどくなり、家では本を読んでいるとき以外にもほぼ寝るまでずっと出るようになり、ン、ンド、など種類も増えてきました。出ないのは問題を解いたりゲームをしたり、何かに集中しているときだけです。 学校ではどうなんだろうと思っていたのですが、先日部活見学に行った時は待機中に小さくンが数秒おきに出ており横の子も不思議そうにしていました。 私との外出時も外ではボリューム&頻度低めになりますが多少出てます。 さらに、運動チックは目をぐるりとまわすことが増えていて、テスト後は一瞬それが落ち着いて、代わりにひょっとこのように顔をしかめるようになり、今日は目まわしと顔しかめがセットで出てたのを見ました。 以前は家ではテレビを見ているときが主でしたが、最近はしょっちゅうで、私との会話中に何度も顔をギュッとしかめています。 今まで小児科には風邪でたまに行くくらいで、チックに関してかかったことはありませんが、このまま様子を見続けて良いものでしょうか？ それともチックは早期治療が大切、とかありますか？ なお、田舎のため、おそらく小児神経科専門医が療育機関にいるくらいです。トゥレット症候群を視野に入れてできれば専門医のほうがいいかと思うのですが、、。 また、もし受診するとしても、おそらく子供に伝えると余計に病気なんだ、、！と意識して酷くなりそうな繊細なタイプなので、伝える時期もとても悩みます。（本人は癖が治らないとは思っていそうだけど、まだそこまで困っていないのか親に相談してきてはいないです。多分友達にはふざけて誤魔化していそう） なんでもアドバイスいただけると嬉しいです。 よろしくお願いいたします。 ▼参考として子供の情報も置いておきます。 ・離乳食の頃から偏食 ・幼児期に睡眠時の脳波検査で棘があるけど症状はないから問題なしと言われたことがある ・席に落ち着いて座っていられる子だけど、暇で待っているときとかは体を左右に揺らすのが好きな様子 ・中学のテストは上位で偏りなく点数をとってくる ・揉め事が起こりそうな人がいる集団行動は苦手で、それなら1人で本を読んでいても苦にならないタイプ ・仲の良い友達は何人か普通にいて一緒に遊びに行くこともある ・計画性はあるタイプ ・普段の生活は規則正しいですが中学校に入り疲れ気味です。ゲームはやっても1時間以内、早寝早起きで9時間ほど寝てます。 ・夜尿症は小6の夏まで年に数回ありました。（新年度や不安な時期にでてた） ・夜中に突然起き上がって謎の会話をする夢遊病っぽいのがごくたまにあります。（起き上がってすぐに促すとすぐ寝るけど発見が遅れたときは数分部屋でウロウロしてたこともある） ・体の成長は遅めで本格的な思春期はこれからだと思う。 ・親にチック歴はなさそう ・喋っている人との言葉などは真似しないけど、ドラマやアニメのセリフの真似は好きなようでよくする

昨日で1歳2ケ月になった娘について質問させていただきます。 常にではないですが、よく手をパチパチした後、手を洗う動作や手を払う動作をします。 意味なくしている時が多いですが、こちらから「ジャブジャブは?」と聞くと同じように手を洗う動作もします。 身体的な発育の遅れはなく、ここ半月でスタスタ歩き、今日は自力で座った状態から立てるようになりました。 意味のある単語はまだ発しません。 手を使う動作も退行しているようには見えません。 レット症候群の手の常動はいつ頃からでるものなのでしょうか? どうかよろしくお願いします。

あと数日で二歳になる娘がいます ズリバイ、ハイハイ、ツカマリ立ちはできません 自立座位?は親が座らせると長いこと座れますが、自分では座る姿勢にはできません ものまね、指さしなどもできません 8ケ月ごろに寝返りを覚え、コロコロと部屋の端から端まで転がってましたが、最近は寝返りはするものの、あまり動かなくなりました ストローマグも持ててたのですが今は持てなくなってます 他にも出来なくなった事がいくつかあります 手は常にお口の中に入ってます 定期的に自分の下腹部あたりをパンパンパンと叩いたりします 手もみはしません(拍手したり合わせることをできない?しない?ので) 一歳の時に血液検査、CT検査をしたのですが異常無しでした このような検査でレット症候群は見つかるのでしょうか? 他に検査した方がいいのでしょうか? レット症候群に当てはまる症状がいくつかあるのでとても不安です

2歳7ヶ月の娘の事です。去年夏頃、下痢や軟便が続いた為受診しお腹のレントゲンを撮るとガスが溜まっていると言われ、呑気症と診断されました。整腸剤と六君子湯を処方され3ヶ月飲んだ所でもう一度診察に行くとほぼ普通のお腹になっていると言う事でもう3ヶ月分六君子湯を処方され飲み切って何もなければもう来なくて良いと言われたのですが2月のあたま辺りからテレビを見てる時に瞬きを始め3日くらいで治まったと思ったら今度はまた呑気症の症状が出て来ました。去年夏の時は私の妊娠、9月に出産があったりして住む場所も私の実家に移ったりしてストレスかな？と思ったりしたのですが、今回は特に環境の変化もなく原因が分かりません。今思えば、前から(1歳頃)寝るときにお腹がキュルキュルいったりしていたのでその頃から呑気症だったのかもしれません。かかりつけ医に相談した所、レット症候群の話を聞き不安になりました。今の所、手もみや運動後退は見られません。ただ、食欲があまりなく食べているとお腹が痛いとお腹を抱えたりします。ゲップやおならをよくします。呑気症とレット症候群は何か関係があるのですか？また、レット症候群の可能性はありますか？よろしくお願いいたします。

レット症候群に詳しい先生よろしくお願いします。第２期の症状教えてください。 ２歳過ぎから見られる症状です

はじめまして。 7ヶ月になったばかりの女の子の母親です。 最近手の動きで気になることがあります。 バイクのアクセルみたいにブンブンっと いった感じでたまに動かしています。 これはレット症候群でしょうか？ 人見知りはあまりしませんが、 あやせばよく笑い、おもちゃにも 興味もあります。 よろしくお願いします。

7ケ月半の娘のことで心配です 寝返りはせずお座りは6ケ月前くらいからほぼ安定していたのですが7ケ月くらいに入ってから後ろに倒れる事が多くなりました わざと倒れているような、無意識のような感じもします また、6ケ月半くらいからいきなり手をパチパチしたり手をニギニギしたりお腹も空いていないのにしきりに手を口に持っていくようになりました 時々目があいにくい、人見知りもなく母親の認識も薄い気がして心配になり、色々調べるとレット症候群に辿り着いてしまいました。今の娘の症状がとても似ています まだ今は良くオモチャでも遊び色々掴んだりしていますが、(ものすごくと言って良い程オモチャなどを触りたがります)レット症候群だとしたら出来なくなってしまうのですか? ハイハイや歩行とかも遅れだしたらレット症候群と確信して検査などをした方が良いでしょうか? それとも、それだけではまだ検査などをしなくても良いと思いますか?認められたらそれはそれで本当に辛いのですが分かるなら早く分かりたい気持ちもします

1歳三ヶ月の娘が発達遅延で、今度から療育センターに行くことになりました。 けいれんを起こした上に発達が遅いので、染色体の検査をGバンド分染方法とうチェックをしていただき、異常はありませんでした。 ネットで調べてレット症候群という病気を知り、もしかしたら…と思っています。 このレット症候群は先日していただいた検査で分かるものですか？Gバンド分染法で異常がなければ、安心していいですか？ もっと詳しい検査が必要でしょうか？ 足の筋緊張が強く、なかなかはいはいできず、つかまり立ちもしません。ズリバイはします。おすわりは安定してますが、自分ではしません。 言葉も話さないし、指差しもしません。自分の希望は目線と「あ」で訴えてきます。 よく目は合うし、呼べば振り向きます。 後追いで泣きはしませんが、寄ってきます。 広汎性発達障害でしょうか？ レット症候群でしょうか？ とても心配です。