レット症候群手もみに該当するQ&A

検索結果:36 件

レット症候群

person 乳幼児/女性 -

2歳7ヶ月の娘の事です。去年夏頃、下痢や軟便が続いた為受診しお腹のレントゲンを撮るとガスが溜まっていると言われ、呑気症と診断されました。整腸剤と六君子湯を処方され3ヶ月飲んだ所でもう一度診察に行くとほぼ普通のお腹になっていると言う事でもう3ヶ月分六君子湯を処方され飲み切って何もなければもう来なくて良いと言われたのですが2月のあたま辺りからテレビを見てる時に瞬きを始め3日くらいで治まったと思ったら今度はまた呑気症の症状が出て来ました。去年夏の時は私の妊娠、9月に出産があったりして住む場所も私の実家に移ったりしてストレスかな?と思ったりしたのですが、今回は特に環境の変化もなく原因が分かりません。今思えば、前から(1歳頃)寝るときにお腹がキュルキュルいったりしていたのでその頃から呑気症だったのかもしれません。かかりつけ医に相談した所、レット症候群の話を聞き不安になりました。今の所、手もみや運動後退は見られません。ただ、食欲があまりなく食べているとお腹が痛いとお腹を抱えたりします。ゲップやおならをよくします。呑気症とレット症候群は何か関係があるのですか?また、レット症候群の可能性はありますか?よろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

1歳0ヵ月、娘の手の動きについて

person 30代/女性 -

1歳すぎたあたりから手の動きが気になっています。行動と行動のほんのちょっとした間など何も手に持っていないときにふと気になりみると、パチパチしたり、指を握ったり(手もみ?)、口に手を入れたりしています。気にしているからか最近、頻度と多くなっている気がします。無意識にやっているように見えます。夜中に起きて寝かしつけ、うとうとしている時にもパチパチやっているのを数回見ました。ネットではレット症候群、自閉症などとでてきて不安です。   不安定ですがつかみ食べ、何かを持つなどは変わりなくできます。  運動発達では10ヵ月手前でお座り、ハイハイ、つかまり立ちが出来るようになり現在はつたい歩きまでです。  パチパチ、バイバイ、ばんざい、いただきます、おはようやありがとうやごめんなさいで頭をさげたり、お座り、立っちで座ったり立ったりは声かけでやります。~食べたい?~見る?聞くと手をあげます。ちょっだいで渡してくれます。おもちゃ箱の前で(特定のぬいぐるみの名前)ちょっだいで探して渡してくれます。  指差し、意味ある発語はありません。喃語はよく話しています。  1、この年齢ではよくあることなのでしょうか?気にしなくてもよいのでしょうか?  2、もしくは病気や障害の前兆なのでしょうか?レット症候群の場合、手が使えなくなる前触れでしょうか?  4、多少の言語の理解はあるのかと思っているのですが、今後、指差し、発語の期待はありますか?  長くなりましたが、よろしくお願いいたします、

6人の医師が回答

8ヶ月女児、レット症候群について

person 乳幼児/女性 - 解決済み

以前経鼻栄養について相談いたしました、現8ヶ月半女児について再度お伺いしたい事があります。 筋緊張低下(二つ折れ現象と発達遅延)がある事から入院精査したのですが、現時点では原因不明と言われました(神経伝導検査、筋電図検査、心•腹エコー、心電図、全身CT異常なし) 拡大マススクリーニングにてSMAは陰性でしたが、医師の指示にて再検査後やはり否定でした。 長文で大変恐縮ですが、下記3つについてお教え下さいますと助かります。 1、下記要因でレット症候群の可能性はあるでしょうか。 •股関節が柔らかく、180°開く(踵ー耳兆候はなし) •ずり這い、はいはいをしようとするも前に進まず、背這いで移動する •お座りさせようとすると二つ折れ現象を起こす •とにかく目をじっと見つめる。初対面の相手でも、ずっと目を見て微笑む。 •寝返りは7ヶ月で可、うつ伏せでその場方向転換は出来る。 •後追いする(本人は動けないが、親の姿が見えなくなると激しく泣く) •スプーンやおもちゃなど、目につくものにはよく手を伸ばす(すぐに口に入れて噛む) •仰向け時、正中線上で手揉みをする •右腕のみで胸を叩く動作がよくある •頭囲は標準並 •経鼻栄養を始めてから、身長•体重は順調に増加(それまで2ヶ月ほど、1ミリも伸びなかった) •新生児の時は朝までよく眠っていた。 2、論文等を見る限り、レット症候群に関してはまず臨床症状の出現を待って遺伝子検査(結果に半年~1年ほど)を確定的に行っているようですが、現段階で主治医に遺伝子検査をお願いしても待つように言われるでしょうか。 3、レット症候群以外に考えられる疾患があればお教え下さい

3人の医師が回答

レット症候群でしょうか?

person 乳幼児/女性 -

現在1歳1ヶ月の娘がおります。 6ヶ月でお座り、掴まり立ちまで出来るようになり、11ヶ月で移動はほぼ歩行になりました。 発語はママ、パパ、マンマ、ワンワン、アンパンマン程度です。 オモチャはカチャカチャ打ち合わせるか投げることが多いです。 食事は今スプーン食べを練習中です。 レットを心配している事として、 3ヶ月程前から手を擦る、手のひらをつつく、手を叩く等の動きが頻繁になり、どんどん増していっているように感じます。 また、手を舐める動作もよく見られます。 夜泣きが酷くなり、稀に睡眠時に過呼吸のような呼吸になる事があります。 元々はひとりでピョコピョコと歩き回って行方不明なりかけることが多かったのに、最近歩かせていても抱っこを求める事が多くなった事も気になっております。 一度、短時間ですが新生児痙攣をしており、何かと心配して過ごしてきました。 1歳児検診では特に何も言われることは無く、手揉みについても相談したものの、 そうですか、の一言で終わってしまいました。 レット症候群の可能性は強そうでしょうか。 また、別の医師から診断を求めた方がいいと思われますでしょうか。

3人の医師が回答

修正9ヶ月 手舐め、ハンドリガードがあります

person 乳幼児/女性 -

31週で生まれた早産児です。 現在生後11ヶ月、修正月齢9ヶ月です。 元々指しゃぶりが頻繁にあり手への執着が強いと思います。 最近特にハンドリガードが多く、オモチャなどよりも手を常に見て、手のひらを顔の前に出してじーっと見たり、手首を上下に動かしたり、指を絡ませたり、手揉みをしていることが多いです。 運動発達は最近ズリバイができるようになり、座らせれば座れますが一人で座ることはできません。 はいはい、つかまり立ちも出来ません。 精神面では模範などは全く出来ず、名前を呼んでもほとんど振り向きませんがたまに声に反応して振り向く感じです。 あやしてもたまに笑うくらいです。 人見知りはほんの少しある感じです。 (特に男性が苦手っぽいですがあまり泣きません) 後追いは今のところありません。 何か障害があるのか気にしています。 特にハンドリガードが頻繁にあり、手舐めもありこの時期でこのような仕草が増えたことに心配しております。 調べるとレット症候群ともあり、更に心配になりました。 先生方から見て、この様子はどのように感じますでしょうか。 宜しくお願いいたします。

4人の医師が回答

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