先天性四肢に該当するQ&A

数ヶ月前に、小学生の子どもが胸部大動脈瘤、弁拡張の為、人工血管生体弁置換手術をしました。誕生後は普通の成長・発達で、先天性の心臓疾患は全くなく、学校や運動クラブに置いても目覚ましい運動能力を発揮していました。今年1月あたりから微熱(一時的に九度台の高熱続いたが解熱剤で微熱に)乾いた咳、食欲不振、の為市内の病院を転々としたところ、心臓疾患がみつかり大学病院に入院、1ヶ月後手術しました。遺伝子検査、採取した弁のサンプルからも検査したのですが、結局原因不明の病気との回答でした。マルファン症候群でもなく、親戚に心疾患もいないので、なぜこの病気に?と不思議でなりません。原因として考えつくことは、抜歯した当日スイミングスクールに行ったこと、そして翌日温泉に行ったこと、習い事の件でストレスを抱えていたこと、数日間咳が続いて寝不足であったが学校に出席させたこと、嫌がっていたが兄弟と一緒に走る練習をさせたこと等です。しかし、資料等見た所、大動脈瘤は急激に大きくならないとありましたが…。子どもの体格は中の下で血圧は全く普通、大病の既往歴はなしです。もし原因が分かれば、今後の生活に生かしたいのでお分かりの方ご回答宜くお願いします。また、十年後に再手術が必須ですが、再手術発は必要ないか、四肢や脳動脈などの再発の確率、幼少時のワーファリン服用で将来出産の不安はないか、今は激しい運動制限ありですが、将来テニスや運動会(かけっこ)参加は可能かなど合わせてお願い致します。

母体トラブルにより26w5dで850 gの超出生体重児を出産しました。産後すぐのエコーで出血等はないが、両側の脳室前角付近に嚢胞構造を認めると言われました。主治医によると、嚢胞は胎児期からあった先天的なものだろうという話と、病的意義があるものかは発達を見ていくしかないと言われてます。姿勢等のリハビリを入院中から始める、退院後も定期的に発達をみていくと先日言われ、とても不安になってます。まだ入院中ですが、酸素もオフになり、哺乳練習を初め、元気に四肢を動かし、表情豊かでかわいくなる日々です 質問1.先天的な脳室前角近くの嚢胞はPVLの所見ということですか？ 質問2.退院前のMRI検査はまだなので何とも言えないのは承知ですが、早産や先天的な嚢胞の影響を踏まえると、いわゆる脳性麻痺のような神経学的な症状が出る可能性高いですか？入院中からリハビリ開始するなんて、やはり何か症状が出る可能性が高いとみて処方されたのでしょうか？ 主治医との話中にうまく理解できずに後から疑問が湧いてきて不安になってます

年長の息子と同じ組のお友達が、先週の金曜日からみずぼうそうに感染してお休みしています。 恐らくは、感染した事も予防接種もした事がない息子にも感染している可能性が高いのですが、うちには四肢麻痺その他で身障手帳1級、先天的に熱に弱い体質(病名未確定)の兄(7歳)がおり、そちらに感染すると、全身状態が急激に低下する可能性があり(生命や身体機能を脅かす程の状態が過去何度かありました)、本当に困っています。 ワクチンなど、今から出来る事は何かないのでしょうか?兄弟共に少しでも発症や症状に対するリスクを減らす対策はないでしょうか?

現在妊娠5週〜6週ごろです。 不妊外来に通っていて、今もまだそこでお世話になっています。 妊娠が判明してから、胎嚢も順調に育っているのですが、流産防止の為との事で、プロゲデポー筋注125mgを先週と今日、打ちました。 9wまで毎週打つような感じです。 効能などを調べてみたら、 妊娠中の投与は禁止、安全性が確立されていない、心臓や四肢等の先天異常児を出産する確率が高くなるような事が書かれてあり、とても不安になってしまいました。 すでにもう2回も注射を打ってしまったのですが、、大丈夫なのでしょうか？

体外受精で授かった子が複雑性の先天性心疾患を持って産まれてきました。 懸念はしていましたが、やはり体外受精はリスクを伴うものだったと治療したことを毎日後悔しています。今後の為にも有識者の方に不妊治療と先天異常の相関に関して伺いたいです。 1. 今回移植したのは不良胚でした。不良胚でも障害のリスクは良好胚や自然妊娠と変わらないと説明を受けましたが、現場を見ているお医者様から見て不良胚だと先天異常のリスクは上がると思いますか？ 2. 妊娠10週までデュファストン5mgを朝晩1錠ずつ飲み続けるのは不妊治療における一般的なホルモン補充として妥当な量でしょうか？ 薬剤の説明を改めて見返すと 『黄体ホルモン剤の使用と先天異常児出産との因果関係はいまだ確立されたものではないが、心臓・四肢等の先天異常児を出産した母親では、対照群に比して妊娠初期に黄体又は黄体・卵胞ホルモン剤を使用していた率に有意差があるとする疫学調査の結果が報告されている。』 と記載があり、心疾患のトリガーはこの薬にあるんだろうな、この薬さえ飲まなければ、と毎日考えてしまいます。 3. 心疾患と発達障害に相関はありますか？ 出所は定かではありませんが、先天性心疾患は発達障害のリスク因子になり得るという記載をしばしば見かけます。染色体異常は検査により否定されていますが、体外受精でできた子なので尚更高リスクなのではと非常に不安です。（採卵当時夫も私も30歳で高齢出産には該当しません） 以上に関してご教授頂けますと幸いです。 幸い1度の大きな手術を乗り越えて現在は根治していますが、過去への後悔と将来の不安で頭がいっぱいで子育てが全く楽しくありません。