出生前診断に該当するQ&A

妊娠17週0日、妊婦健診にて4Dエコーをしてもらいました。お顔が見えたのですが、歯ぐきが見えたように感じました。先生は手を止めることなくエコーを進めて、お顔を繰り返し見ることはありませんでした。 エコー写真を見返した時に、上唇が上に向かってくぼんでいるようにも、見える気がします。 出生前診断のniptは、認可と非認可を両方検査していて、異常はありませんでした。 （非認可検査項目：性染色体異常なし、常染色体部分欠損なし、部分重複なし、） エコー写真について、見ていただけますでしょうか。 よろしくお願いします。

タイトル通りです。 現在30歳、2歳の息子がいます。2歳の息子は今のところですが健康に育っています。そろそろ第二子を考えたいのですがもしダウン症だったら…と思うと妊娠するのが不安です。 ネットで見たら30歳でダウン症が生まれる確率が952分の1でした。考えすぎてこの確率が低いのかどうかももうよく分からなくなりました。かと言って出生前診断をしてもし陽性だったら諦めるのかと言われても分かりません。 30歳で妊娠&出産はやはり20代と比べると確率高くなりますよね？不安な気持ちのまま妊活するのは良くないでしょうか？

32週になったばかりの妊婦です。 検診で胎児の胃が小さく、食道閉鎖症の疑いを指摘されました。 羊水量は普通で、推定体重は2100g、その他の指摘は受けたことはなく、出生前診断(遺伝子検査)も異常なしです。 医師によると30週の検診の時点で胃が小さく、様子を見たそうですが、32週の検診でもやはり小さく見えたので、念入りにエコーをし、今回の疑いになったそうです。 再検査は二週間後なのですが、気が気ではありません。 この時点で他の合併症の可能性があるのか、更に重篤な病気の可能性などはないか、教えてもらえましたらありがたいです。

生後４ヶ月になる娘を育てています。 今まで誰かからダウン症の疑いがあるとは言われたことが無いのですが、個人的に顔つきや見た目の特徴が当てはまってると思い心配です。 出生前診断は受けていません。 エコーでも特に指摘されたことはありません。身体的障害や持病も無く産まれました。 成長曲線通りに成長しており順調ですが どうしても不安になってしまったらずっとそのことしか考えられずにいます。 母親は垂れ目なのに子供は釣り目です。 鼻も低いです。新生児の頃は折れ耳でした、今は勝手に治ってます。 生後４ヶ月からダウン症の検査は小児科などでしてもらえるのでしょうか？

お世話になっております。 昨日、12週2日にかかりつけの産院でエコーをしてもらいました。赤ちゃんの心拍や発育は問題ないとのことでした。 が、家に帰ってエコー写真を見返したところ、NT(首の後ろの厚み)が気になってきました。昨日の産院ではあまり時間がなく特に指摘はされなかったのですが、素人目で少しむくみがあるように思い、染色体異常などが心配になっています。 なかなか一枚の写真ではわかりにくいことかと思うのですが、 ・このむくみは異常なレベルでしょうか、それとも正常範囲に見えますでしょうか。 いずれにせよ出生前診断は近々受けるつもりなのですが、それまで心配で、ご相談させていただきます。

道の駅で一口くらいずつ試食をしたのち腹痛、下痢顔の腫れ全身の痒み呼吸の苦しさがあらわれ、下痢が落ち着いてから帰宅。その夜も下痢はあったが翌日には治る。皮膚科を受診したが、原因はわからずお守りに抗アレルギー薬をもっているように言われた。その後通院中の産科にて胎児の心音を確認。アレルギー検査も受け結果待ち。出生前診断も受けたが陰性。 現在１３週目になるが、胎児への影響が心配。息苦しさがあったため胎児に脳神経障害があるのではないかと不安な日々をすごしています。 産科の医師にも出来事を伝えましたが、そのことについてはなにもふれませんでした。

先日19週で子宮内胎児死亡の診断となりました。 分娩後、出てきた赤ちゃんの姿から ・口唇口蓋裂 ・首の後ろの浮腫 ・鼻が低い（ほぼ無い） の所見が見られ、13トリソミーの特徴に近いかと思いました（出生前診断はしておりません） 夫婦共に口唇裂はなく障害もありませんが、転座型の遺伝子を持っていると子に遺伝する事があると知りました。 質問ですが、 1.親の染色体に異常があった場合、連続して13トリソミー（もしくは18・21トリソミー）となってしまう可能性はどれくらいでしょうか。夫も私も35歳です。 2.夫婦の染色体検査に関しては、担当してくださった医師からは「わざわざする程ではない」との事でしたが、他の医師の方からのご意見を伺いたいです よろしくお願いいたします。

現在、妊娠8週4日の39歳妊婦です。 1人目、2人目と体外受精で授かりました。 本日不妊科の方で最後の検診で、胎児は週数通りで問題ないと言われましたが、臍の緒の中に空砲？穴？があるとのことで、大きさは4ミリだったと思います。 妊娠初期に見える事は2〜3%くらいあるとの事で自然に消えていく事もあると言われました。 12週くらいまであると先天性疾患があるかもしれないとの事で出生前診断や羊水検査なども視野に入れた方がいいと言われました。 やっと授かったのにショックでなりません。 このまま自然に消えるのはどのくらいの確率なのでしょうか。 やはり疾患がある子が産まれる確率の方が高いのでしょうか。

長男長女を無事出産後、一昨年、昨年、と2回連続流産手術を受けました。 そして今年1月、生理予定日付近に妊娠検査薬うっすら陽性後、通常と同じような生理がきまそた。その際、婦人科で不育症検査の相談をしたのですが、「年齢が32歳と若く、流産の様子も毎回異なるので、次に流産手術をしたら不育症検査をしましょう」ということになりました。 （・一昨年→心拍確認後、流産手術 ・昨年→心拍確認できず、流産手術） そして現在妊娠6週、胎嚢確認はできました。 このような私の場合、やはり流産率が他の人よりも高いのでしょうか? 継続できた場合は出生前診断は受けるべきでしょうか? 現場で働いていらっしゃる皆様のお声を聞きたいです。

妊娠11週(第二子)　30歳の妊婦です。 前回、10週2日での健診の際のエコーを見返しているとNTの厚みが不安になってきました。 担当医からは順調としか言われていません。 NTの測定をした写真ではないので何とも言えないかとは思いますが、写真の首の後ろからお尻にかけての線はむくみによるものの可能性が高いでしょうかそれとも羊膜でしょうか。 また、次回は14週3日のときに健診なのですがその時にむくみが消えていれば気にしなくても良いのでしょうか。 NTは11〜13週のエコーで確認するとネットで拝見したので次回が14週なのが不安です。 むくみの可能性があるのであれば出生前診断も検討しようと思っています。