単一臍帯動脈 ダウン症に該当するQ&A

現在24w2dの妊婦です。 20w6dのとき、分娩予定院(里帰り出産予定)での超音波スクリーニング検査で単一臍帯血動脈を指摘されました。その際は他に異常な所見はなく、胎児の成長も概ね週数どおりとのことで、念のため後日大学病院の専門の先生に見てもらおうということになりました。(来週行く予定です) 今日、自宅近くの病院で定期の妊婦検診をしたところ、胎児が小さめでとくに足が短いと指摘されました。エコー写真をみると-2.1sdとあり3w程小さいようです。 他の項目も-1.0から-1.3ほど小さく、BPDのみ0.2sdで週数どおりでした。 先生に足が短いのはダウン症の可能性もあると言われ、不安で仕方ありません。 12wのときにNIPTを受け、全項目について陰性ではありましたが、非確定検査なこともあり安心はできません。 単一臍帯血動脈で足が短いとダウン症の可能性は高いのでしょうか。また、現時点では心臓などに異常は無さそうだと言われたのですが、今後新たに異常が見つかることはあるのでしょうか。

こんにちは！顕微受精で妊娠しました。妊娠22週の健診の時に単一臍帯血動脈と診断されました。歳も40なので心配しています。染色体異常確認の羊水検査等は行っていません。今のところ、胎児の大きさなど問題はないのであまり心配しないようにと言われています。1人目か先天性の心疾患だったのでとても心配です。ダウン症や先天性の病気などの可能性はどうなのでしょうか？よろしくお願い致します。16週の時にエコーで首の後ろの浮腫は確認してもらい問題はないと言われています。また、今通院している病院では胎児スクリーニング検査は行っていません。セカンドオピニオンも考えた方が良いでしょうか？

中国で不妊治療の末妊娠に至った43歳、妊娠20週0日の妊婦てす。 妊娠13週のNT検査で、単一臍帯血動脈心臓に異常の可能性有りとの指摘あり。 医者に羊水検査を受けるように勧められましたが、流産リスクを避けるためにNIPT検査のみ行い、21、18、13トリソミーについては問題ありませんでした。 妊娠16週の検査では心臓についてははっきり見えずよくわからないが、新たに脳室拡大10ミリの指摘があり経過観察と言われました。 妊娠20週0日に詳しい検査を受けるために別の病院で診てもらったところ、ファロー四徴症、脳室拡大は14ミリと16ミリまで拡大、脊髄の一部が閉じている？（すみません、中国語説明のためやや怪しいですが)と言われました。(お尻の皮膚の状況をみたいってと言われましたが胎児の位置から確認不可でした)。 以上の結果から、医師よりかなりの重症のため中絶を勧められました（中国の病院では出生前診断が一般的に行われており、ダウン症などの場合も中絶を勧めるのが通常です)。 原因については羊水検査をすれば更に詳しくわかるケースがあること、今回は羊水検査の結果によらず中絶を勧めるという結果に変わりがないことから、中絶と同時に原因確認検査に回す方が良いという話でした。 上記の通り、単体でな症状ではなく合併症状が見られる場合はやはりかなりの重症という位置付けになりますでしょうか。 医師からは心臓だけなら出産後の手術で対応できるが、複数問題が見られるため予後はよくないと言われましたが、その通り受け取るべきでしょうか。 また、羊水検査をしてから判断する余地はありますでしょうか（中国では妊娠27週頃まで中絶が認められているため、この選択もあるようです)。 よろしくお願いします。