口唇口蓋裂エコーに該当するQ&A

赤ちゃんの小眼球症/無眼球症に関する質問です。 ◆経緯 ・現在、妻が妊娠32週で男の子を予定しています。 ・28週ごろの検診時のエコーで口唇裂の診断、別病院での検査を勧められました。 ・転院先の病院でも口唇裂と診断、その他の異常が無いか検査入院で調べていただきました。(32週目時点) ・検査結果 →発育は週数相当。 →心臓、中枢神経のエコーで異常の指摘無し。 →口唇裂＋顎裂、口蓋裂の可能性大 →エコー上、右の眼球がうまく観察されない。 左の眼球は綺麗に確認できている。 眼球の異形性、低形成の可能性あり。 上記の説明とともに、以下の説明と提案をいただきました。 ・MRIでの眼球の詳細確認の提案。 ・顔に関する複数の変化があるため、○○症候群の可能性がある。現時点の選択肢として羊水染色体検査がある。 ◆お伺いしたいこと この診断を聞き、動揺と非常に強い不安を感じています。 以下について見解をいただけると幸いです。 ・エコーで確認できなかった眼球がMRIで確認される可能性は期待できるのか。 ・片側が小眼球症／無眼球症の場合に、もう片方の眼球に異常がある可能性は高いのか。 ・MRIでの検査で、左目の機能はどこまで確認出来るものなのか。 →眼球の構造、視力の有無、異常の有無… →または、産まれてみないと確認できないのか… ・口唇口蓋裂と小眼球症/無眼球症が併発している場合、染色体異常の可能性は高いのでしょうか。その他の異常がある可能性が高いのでしょうか。 長文で申し訳ありません。お願いいたします。

3月5日に産んだ息子(出生体重3086g、身長50cm)が両側口唇裂でした。8日から大病院に転院し、全身検査・エコー・レントゲンなど小児科の検査では他異常がなく、ミルクも口蓋裂専用のp型乳首にて飲めます。現在は1回の授乳に40〜50cc飲ませ日毎に量を増やしている段階です。又、耳鼻科にて5キロを目安に6月16日に口裂の手術(＋蓋裂の幅を狭める手術)を行うことが決まりました。 質問は以下です。 ・予防接種を術前後1ヶ月はできないと伺いましたがどのようなスケジュールで予防接種をしたらよいのか ・両側口唇裂再建手術で二箇所同時に手術できるか2回に分けて手術するかは手術をしながらでないとわからないと言われましたが息子の場合、どちらの可能性が高いでしょうか？画像では分かりにくいと思いますが担当医によると鼻の中までは切れずに、鼻の下？手前で裂は止まっているそうです。 ・画像をみていただいてこの見た目の状態は軽度なのかどうか 長くなりすみませんが、今回は主に口唇裂についての質問となりますので、ご回答宜しくお願いします。

妊娠26週目です。 前回の診察で口唇裂の疑いを指摘されました。自分で見ても唇に切れ目があるように見えます。 2週間前の検診で詳しくエコーを見てくださり、今のところ大きな問題は無さそうとの事でしたが、今日のエコーの前に、口唇裂だけだと綺麗に治るけど、他の臓器に問題があれば、と言う事と先天性異常の場合もある事もあるとの事でした。NIPTは受けており陰性です。それも伝えましたが、確定診断では無いから、先天性異常がある場合もあると仰ってます。 今の所目立った臓器の問題は無く、NIPTも陰性でそれでも先天性異常が出る可能性ってそれほど高いものでしょうか？ 40歳を過ぎているので、NIPTは確定診断でなくとも精度はそこまで落ちないという認識でした。主治医は、付箋を貼って万が一の話をしているのか、一般的に可能性は高いのか知りたいです。こちらでは、口唇裂、口唇口蓋裂は単体の事が多く他の疾患や先天性異常は稀だと答えられてる印象です。ちなみに今日の検診ではEFW=916g AC =218.0mm BPD=64.7mm FL=43.9mmです。

32歳初産、妊娠21週で羊水検査をし、赤ちゃんの染色体異常(18トリソミーでした)が判明し夫婦で悩んだ結果妊娠継続を断念しました。 産まれた子を見ると、口唇口蓋裂・ロッキングチェア・指の握り方等、先生のエコーの見立て通りではありましたが本当に本当に可愛い赤ちゃんでした。 年齢の事もあり、出産を焦る気持ちもあるのですが、また妊娠できた時の事を考えると不安で仕方ありません。 初めての妊娠で染色体異常だった場合、第二子を妊娠するまでに夫婦の染色体の検査をするべきでしょうか？ 産声のあがらない辛い出産でしたので、妊娠するという事自体に凄く恐怖を感じてしまっています。 どうかアドバイスをよろしくお願い致します。

現在16週6日の妊婦です。 16週4日に当たる日に妊婦健診に行き経腹エコーを受けてきました。 特に異常は伝えられず、順調に成長してますね〜で終わってしまったのですが、後からエコー時に撮った動画や渡されたエコー写真を見返し、赤ちゃんの鼻先から顎にかけての凹凸が少なく、鼻や口元、顎がちゃんと生成されているのか不安になりました。 ネットでエコーの横顔を検索すると、もっと鼻や顎がしっかりうつっていて、大人の横顔とあまり違わないように思います。 赤ちゃんは計測当日眠っていたので、動いていてブレたわけではないです。 個体差なのか、口元や顎の骨がない(小さい)のか、不安です。 このエコー写真を見て 1.異常があるように見えますか？ 2.鼻(鼻骨)や口元、顎はあるように見えますか？ 3.口唇口蓋裂や小顎症の場合、横顔がこのようにうつる場合がありますか？ 一枚のエコーのみでの判断は難しいとは思うのですが、この画像をみて分かることがあれば教えていただきたいです。 よろしくお願いします。

第三子妊娠中、現在24週の33歳です。 22週の検診の際に口唇口蓋裂を指摘され、大学病院転院後、2度ほど別のお医者さんに見ていただき、ともに正中の割れを指摘されました。 （ただ1度目は子供は下向きで上から見た様子、2度目は臍の緒で隠れていてあまり細部までは見れなかったようです） 現在は体重も推移も通常、その他部位の異常は見られていないようなのですが、正中唇裂の場合は、他にどのような合併症が考えられるのでしょうか？ （医師からは13トリソミーについては聞きましたが、現在は正中唇裂以外の異常は見られないため、羊水検査等は勧められていません。） エコーの段階、そして生まれた後、考えられる合併症や疾患を御教授いただきたいです。 健診時に毎回気持ちが落ちてしまい、質問がなかなかできないでいます。 正中唇裂はあまりネットを見ても事例がなく、重篤な症状が多いようなのですが、早いうちに心の準備をしたく、質問させていただきました。よろしくお願いします。

現在27週の妊婦です。 個人病院で出産予定で、通院しています。 私が行っている病院では中期スクリーニングを行なっておらず、大きな病気で空きがある場合のみ中期スクリーニングを受けれるようです。 私は希望したのですが、空きがないので受けられない、と言われました。 田舎なもので、あまり産婦人科が無く、他機関にも何個も電話してみましたが、大きい病院は紹介状がなきゃできない、個人病院は通常のエコーしかできない、との回答でした。 友人が中期スクリーニングで心臓に穴が空いているのが見つかった、と聞いて不安です。 中期スクリーニングを受けなければ赤ちゃんに異常があった場合（口唇口蓋裂や心臓の穴、奇形など）、通常の妊婦健診では見つけられないでしょうか？ 産まれる前にわかっていれば、産まれた後どうしたらいいか調べておくことができるので、車で3時間くらいの距離でも受けれるところに行くべきか悩んでいます。 そこまでしてでも受けるべき検査でしょうか？ 悶々としてしまっております。 よろしくお願い致します。

24週の妊婦です。 昨日24w0dで検診に行ってきました。 エコー中に赤ちゃんがずっと口をぽかんと開けていて、先生から【今日は口ポカンで可愛いねー】と言われて、他に特に問題なかったのですぐに終わりました。 終わった後にふと気になって調べてしまったのですが、口が開いていると口唇口蓋裂やダウン症の可能性があると出てきて不安になりました。 今までの検診では特に何か指摘されたことはなく、口が開いてるなど言われたこともないのですが、エコー写真を見直してみると前回も開いてるかも…という感じでした。 また初期に超音波初期マーカー検査も受けており、全ての項目で確率は極めて低いの結果が出ております。 エコー写真がなくて申し訳ないのですが、エコー見ている限りでは鼻と口は繋がっていた気がするのですが心配です。 またサイズ的には問題ないと言われています（写真添付） 1.口がぽかんと開いているのは何か問題があるのでしょうか。 2.シムス体位で寝るように心がけていますが、上の子が夜中甘えてくるため腕枕したりするので朝になると仰向けで寝ている時もあります。まだ苦しくはないのですが、仰向けで寝るのは赤ちゃんに影響ありますでしょうか。

8月に生まれた娘が先天性毛細血管拡張性大理石皮斑と診断されました。 この病気には合併症がたくさんあるそうですが、先天性の病気の合併症は、生まれたときにすでにかかっているのでしょうか？ 生まれたときに合併症になっていなければ今後なる可能性は少ないのでしょうか？ 合併症には大頭症、水頭症、口唇口蓋裂、肝肥大、視神経浮腫、網膜剥離、小顎、血管奇形、肛門閉鎖、尿道下裂、脳血管障害、心疾患、処女膜閉鎖、水腎症 などなどがあります。 この合併症はあるとしたら生まれたときからあるものですか？ それとも今後成長して例えば2歳とか10歳とかででてくることもあるのでしょうか？ 腹部エコーと頭部エコーはしてもらい異常はありませんでした。 先天性の病気の合併症は生まれたときからあるのか、今後あらたにかかることもあるのか知りたいです。 例えば頭のエコーをとっていただいたので水頭症は今の時点でなっていないのですが、今なってなければ今後もなる可能性はないのかどうか知りたいです。 また今後は定期的に発達を小児科で診てもらい、異常があれば検査をするという流れになるそうです。それで大丈夫ですか？ それとも定期的にエコーなどの検査をしてもらったほうがいいのでしょうか？

妊娠7ヶ月目の妊婦です。 先日、４Ｄのエコー写真を撮影してきました。 ●この顔つきから、ダウン症や口唇口蓋裂、その他の症状について、なにか気になる点があれば教えていただきたいです。 ●また、最近むくみを軽減する、なんちゃらレモンなどのドリンクを飲んでいるのですが、そういった栄養ドリンクのようなものを飲んでも、赤ちゃんに悪影響はないでしょうか？ 返答お待ちしております。