大人のへそヘルニアに該当するQ&A

検索結果:30 件

ムコ多糖症2型について。助けてください。

person 乳幼児/男性 -

産後入院中に受けた拡大新生児スクリーニング検査で“ムコ多糖症2型の酵素活性”が正常より少ないとのことで再検査を受けました。 測定項目IDS カットオフ値<5.0 測定値【初回→生後5日目1.7】 測定値【再検査→生後28日目1.0】 初回の検査結果の紙に「この程度のものは2回目の検査で正常となると考えられます」と書かれていたので、不安はあるもののきっと大丈夫だと信じてました。 ところがさっき大学病院から再検査結果の電話があって、上記の通り測定値が下がっていました。 来週採血やエコーなど受けることになりました。その際に遺伝子検査についても説明があるそうです。 電話でいろいろ質問しましたが、「この検査で引っかかった子が初めてなのでハッキリお答えできません」と言われました。 不安で生きた心地がしません。 調べても調べても難しくて素人には理解出来ません。 息子は母親である私から変異した遺伝子を受け継ぎ、難病を持って産まれてきたということですか?私の身内でそのような病気になった人は聞いたことがありません... 重症型は知能にも障害が出て10〜20年で亡くなられると見ました。母乳もミルクもよく飲んで、一ヶ月健診では一日に49g増えていて元気そうに見える息子もこれからそのような経過を辿るのですか? 左太ももに広範囲の異所性蒙古斑と、臍ヘルニアがあるのはムコ多糖症の症状が出始めている証拠でしょうか。 写真添付しますが、ムコ多糖症の特徴とされる顔をしてますか? 赤ちゃんのうちから酵素補充療法を受ければ症状の発生を抑えてみんなと同じように成長して大人になることが出来ますか?(一番気になるところです。) どんな些細なことでもいいのでお願いします。 不安が増強したとしてもいいのでありのままを教えてほしいです。

4人の医師が回答

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

全ての回答閲覧・医師への相談、
どちらもできて月額330円(税込)

今すぐ登録する
(60秒で完了)