微小欠失に該当するQ&A

また、原因は何なのでしょうか。 10週目の頃に受けたNIPT検査では、1〜22番染色体が全て陰性。微小欠失も陰性でした。 妊娠糖尿病で陽性になっています。 高血圧もなく、それ以外の血液検査に異常は認められませんでした。

妊娠初期の頃に、 NIPTで全て陰性（1番～22番トミソリー・性染色体検査・微小欠失検査）という結果で安心しきっていた為この話をまだ飲み込めていません。。。 （1）NIPTを受けて全て、 1番～22番トミソリー・性染色体検査・微小欠失検査が全て陰性だ...

10週3日でNIPT検査をして21、18、13番染色体のトリソミー、モノトリソミー異常なし。 すべての常染色体で700万塩期以上の部分欠失、部分重複はみつかりませんでした。 4種の微小欠失症候群について、リスクは検出されませんでした。という結果が出ました。 今になって他の染...

ただいま13wに入ったところです。 私の年齢が40歳なのでNIPT（トリソミー3つ+性染色体+微小欠失）を受けましたが、結果は全て陰性でした。 確定診断ではありませんが少し安心いたしました。 そしてこの後初期胎児ドックを受けるか悩んでいます。

現在34歳です 31歳〜不妊にて、採卵2回、顕微受精5回実施（不妊の原因はわからない） 33歳5回目の凍結胚移植にて妊娠、出産 子どもの発達遅く1歳のときに、19番染色体微小欠失異常がみつかる。 34歳 自然妊娠するも胎嚢確認後、成長みられず流産→検査結果、全胞...

もちろん、非認可施設のリスクとして、陽性が出た際のアフターフォローが足りないなどはあるかと思いますが、、 全染色体検査、微小欠失検査ができるのであれば良いのかなとも思ってしまいます。 そもそも、基本的なダウン症を含む3つのトリソミー検査について、認可施設と非認可施設で精度が...

2. 10wの時にniptを受けました。 性染色体検査 全染色体検査（1～22番トリソミー検査） 微小欠失検査 を調べ、全て陰性でした。niptが確定検査ではない事は分かっていますが陰性が出たということは、上記検査項目に関しては、ほぼ心配いらないという解釈で大丈夫なのでし...

現在妊娠中（顕微受精）で12週5日です（41歳）。 10週に無認可施設でNIPT（１から２２番染色体のトリソミー・モノソミー、４種の微小欠失、XY染色体）を受けて、結果は陰性でした しかし、12週の時に、精密超音波検査を受けたところ、NT肥厚（７・４ミリ）が確認されました（...

妊娠初期にNT3.2mmで指摘があったのですが3.5mm〜が異常値なので気にしなくて良いと言われました。しかし気になったため、NIPT検査(全染色体と 微小欠失検査を含む)をし、結果は陰性。その後の検診でも先生からNTなくなったね、よかったね。と言われ安心していました。

主人に不妊が見つかり、無精子症と診断されました。ホルモン検査、Gバンド分析検査、Y染色体微小欠失（AZF欠失）検査をして異常がないとの診断でした。 子供を授かりたいので手術（TESE）を検討しています。