心室中隔欠損症ダウン症確率に該当するQ&A

妊娠25wの時に、検診で胎児心エコーした際、左上大静脈遺残と心室中隔欠損症の疑いとの診断がありました。 現在、26wになりましたが、今後今からの週数からして左上大静脈遺残が胎児期の間に消えることはないのでしょうか？ 初期ごろの成長過程で消えるはずの血管が残っているとのことで、将来ペースメーカーを入れたりする時に、知っておかなければならないが、特に問題ないと言われましたが、不安です。 心室中隔欠損症も、今後様子観察していくとのことで、出産後手術にならないかとても心配です。そして、調べるうちに心疾患があると染色体異常の可能性も高くなると見たりして、ダウン症等も心配です。 22w6dに切迫早産の為2週間入院して(リトドリンとデュファストンと当帰芍薬散とミヤBMと便秘時酸化マグネシウム服用)現在自宅安静中です。先生からは、とにかく今お母さんができることは早産にはならないようにね、とのことでした。 色々心配が募る中安静で検索魔になっています。

初めて質問させていただきます。 10月３日に女の子を出産致しました、あんにゃと申します。 先日、出産した産婦人科で子供の検査があり、その際に「心雑音がします、紹介状を書きますので精密検査が出来る病院へ行ってください」と言われました。 退院後、指示があった病院へ向かい検査をしてもらったところ「心室中隔欠損症」と診断されました。 穴の大きさは２ミリ程度で、幸いそこまで影響の無い場所なので経過を見ましょうと言われました。 ですが【病名】というものを告げられ、ましてや心臓なんて…と目の前が真っ暗になりました。 今もなお新生児ではありますが、自然封鎖の可能性はどれくらいでしょうか。 またそれ以外何も言われなかったのですが、特に今回の検査では他に異常は無かったとの解釈で良いのでしょうか。 (ダウン症や知能障害など) また、生活のため、私も働きに出なければなりません。 その際保育園に預けようと考えているのですが、保育園に行くと風邪や病気をもらってくるとよく聞きます。 心室中隔欠損症の子供は風邪など引くと大変な事になる為、シナジス注射をされました。 シナジスの注射は封鎖するまでされ続けるようですが、そんなまま保育園などに行かせて良いのでしょうか…。 初めての子供の為、心配で仕方がありません。 質問が多く申し訳ありませんがお答え頂けると幸いです。 宜しくお願い致します。

退院前にMRI、エコー検査、血液検査の結果を受け、先生から下記の病状があると言われました。この様に、多くの疾患がある場合は何らかな障がいの可能性が高いのでしょうか？1ケ月後に専門のこども病院にて診察を受けますが、出来れば事前にある程度の気持の準備をしときたいので。 1.心室中隔欠損症(穴の大きさ、位置から自然治癒は難しい)　 2.右母指多指症(骨がありそうなので1年後目処に形成手術)　 3.頭蓋骨縫合早期癒合症(可能性がある。穴が小さく専門医の判断が必要) 4.二分脊椎(肛門から15mm程度に穴がありMRI検査の結果問題なし) 5.ダウン症(顔の表情から問題なし) ※遺伝子検査を専門医から受けるように指示がありかもしれません(任意) 退院してからは、母乳をしっかり飲み体重も増えてよく寝てます。宜しくお願いします。

現在22週の妊婦です。 先日受けた、胎児スクリーニング(20週6日)の結果を22週2日の妊婦健診で聞きました。 その際に ・心室中隔欠損症1.3mmの穴が空いている ・エコーで脳に黒い丸い影4mm(脈絡そう嚢胞?)がある という診断を受けました。 どちらも22週現在症状は継続しており、経過を経て、５人に1人は自然に穴が塞がる可能性があること、黒い丸い影は時期になくなるだろうという説明を受けました。大きさなど成長は基準値内で順調とのことでした。 説明を聞いた際、知識がなかった為質問等しなかったのですが、帰宅後これらの症状について調べると、どちらもダウン症や18トリソミーなどの可能性があるということを知りかなり不安になりご質問させていただきました。 また、こちらの院の決まりで心室中隔欠損症の場合30週頃にもう一度、胎児スクリーニングを受けることになっています。 質問内容は 1.染色体異常である可能性はどれくらいあるのか。 2.染色体異常である可能性が少しはあるが確証でない場合、疑いがあるのかこちらから質問しない限り、医師の方から告げられることはないのか。 3.どちらも経過観察と言われているが、次回検診まで1ヶ月ほど期間が空いてしまい、不安な場合再診を受けてもいいのか。 ご回答のほど、どうぞよろしくお願いいたします。

先日もこちらで質問させて頂きましたが、生後2週間の赤ちゃんに心室中隔欠損症4型で1.5ミリの穴が開いている状態でした。先日、退院後1週間検診では心雑音が確認されず、自然閉鎖された可能性があるということで少し安心しました。ただ、念のため大きな病院で検査はしてくださいとの事です。 紹介状には １、心雑音 ２、上の子達に比べて軽度の発育不良(39週2740グラム、46センチ) ３、両手の猿線 と書いてますと言われました。 新型出生前診断は陰性でしたし、猿線は長男の左手に、私の姉は両手に、姉の子は片手にあるので、遺伝かなと思っていたのですが、転座型やモザイク型、もしくは染色体異常以外の遺伝子疾患等の可能性もあるのでしょうか？ その他、ダウン症に見られる顔の特徴などは今のところ感じていません。 紹介状にわざわざ書くということは、何かを疑われているのでしょうか。

生後3週間のわが子について 妊婦健診ではNTなどの異常は指摘されず、出生後に染色体検査を受け、ダウン症とわかりました。 34週で切迫早産のおそれがありましたが、リトドリンの服用2週間と自宅安静にて予定日を2日過ぎ3600g程で誕生。 数時間後、一過性多呼吸でNICUへ搬送され、そこで心室中隔欠損症も見つかり、自然と塞がる大きさではない（5ミリ程）との診断です。その他、甲状腺の数値が少し悪くチラージンを服用中。 現在、呼吸のチューブは外れ、経管だった母乳は全量哺乳瓶から飲めるようになりました。 以上の状況から3点質問いたします。 このようにダウン症で先天的な合併症がある場合には、 ⑴知的障害や運動障害なども重いほうだと考えた方がいいですか？それとも「合併症の有無」と「知的・運動障害」に明確な相関関係は無いのでしょうか。 ⑵今後発症しうる合併症について教えてください。風邪が重症化しやすいことは医師から説明を受けましたが、その他に可能性が高いものは何がありますか。 ⑶心臓の手術は、経過観察で耐えられそうであれば2〜3歳まで待つのが望ましいと小児科医から説明を受けましたが、もし新生児期での実施になればどのようなリスクがどの程度増しますか。 ちいさな体で頑張っている姿を見ると、丈夫に産んであげられなかったことが申し訳なく、これ以上なにも悪いところが見つからなければいいなぁと毎日不安に思っています。何卒ご回答お願いいたします。

生後3ヶ月半の男の子です。 生後まもなく心室中隔欠損症と右足の2.3番目の指の部分癒着がある（手術するほどではない）事がわかり、母子同室しながらNICU管理となりましたが、母と一緒に5日で退院しました。 39週　2980グラムです。 孔の大きさは5-6ミリですが膜がだいぶ張ってきたようです。肺高血圧もまだ残っていますがほぼ正常値になってきたのでこのまま経過観察していこうと言う事になっています。 現在の体重は5900グラムで小さめながらも増えてはいます。 心臓の方は良い兆候なのですが、前々から鼻水も出てないのに鼻をズルっとする音がすること、泣いた後ゼコゼコすることなど咽頭軟化症かなと思う症状があったのですが、ここにきて泣き始める時に笛のような音が聞こえはじめました。 予防接種の際に医師に相談した際も咽頭軟化症かな？というような回答だったのですが診察の際は泣き過ぎてしまい判断出来かねる状況でしたが、おそらく咽頭軟化症で間違いないのかなと思っており次回の循環器の受診の際に相談しようと思っています。 そこでご相談したい事なのですが 1.咽頭軟化症はよくある病気なのか？ 2.心疾患と咽頭軟化症があると染色体や遺伝子の異常を持ち合わせている印象があるがその可能性は高いのか？ ということです。 （ダウン症や18トリソミーではないです） まだ3ヶ月半なのでよくわかりませんが、首も座り良く笑うなど今のところ発達は問題無さそうです。 とくに2番を心配しております。 たくさんの先生方からご意見伺いたいです。 よろしくお願い致します。