染色体9番に該当するQ&A

夫 44歳 妻 40歳 子供 4歳 2019年 自然妊娠 出産 2021年 自然妊娠 流産 2023年 胚盤胞移植5回目 流産 2024年 胚盤胞移植6回目 流産 3回連続の流産となりました 流産は全て完全流産のため検査ができず 今回保険適用6回目も流産となり 自費診療になるためPGTA検査を行う事にしました その前に夫婦染色体検査を行う事をすすめられ、結果を確認したところ旦那が染色体検査結果 46,XY,inv(9)（p12q13）でした 正常バリアントということで結果としては正常 予定通りPGTAへと進んでいきますが、流産との関係はないという話と、関係あるという話が見受けられます 可能性としては、流産と9番目染色体とはどの程度関係してるものですか？ もしくは、年齢による流産ですか？ PGTA行うと確率は上がるものですか？ よろしくお願いします

現在妊娠19週です。コンバインド検査の結果21トリソミーの確率が少し高かったので17週で羊水検査を受けました。 QF-PCR検査の結果、 13.18.21トリソミーは陰性でしたが、性染色体について以下の結果でした X,Y染色体上の計12箇所のマーカーとX染色体と3番染色体ともに存在するマーカー（TAF9L）を用いて検査いたしました。TAF9Lの比率は2.30、X,Y染色体上の3箇所のマーカーでdiallelic（比率0.77、1.24、1.49）を示し、X染色体にのみ存在するマーカーすべてにおいてmono-allelic（non-informative）を示したことから、XO/XY（XモノソミーとXYのモザイク）の可能性が疑われます またその日に超音波検査も受け、破水はしていないが羊水が1.2cm?と減っている。胎児の成長が乏しい（2週間前より推定45gしか増えていない）との指摘を受けました。 しかし1週間後のG分染法検査結果は、 46.XY［50］ 正常核型が認められました。 となり、同日の超音波検査においても羊水は3.8cm？と少なめだが増えており、胎児も小さい方だが1週間で推定70g増え、成長しているとのことでした。 主治医からは、染色体検査については出生前に分からないモザイク等もあるが、G分染法の方が正確な結果であるため心配しなくて良い。超音波検査でも、今後胎児に何か疾患が起きる可能性を否定することはできないが、現状胎児の成長が止まっているわけではないので諦める必要はない。との診断を受けました。 夫婦で話し、一時は諦めることも選択肢にありましたが、今は前向きに赤ちゃんと向き合おうと決めています。 そこで、上記のような結果の場合、染色体やその他先天性心疾患についてどのようなことが疑われますか？ 長文失礼しました。ご回答いただけると嬉しいです。

近く移植を予定している「正常胚」について下記質問があります。なお、当該胚は検査の結果「normal」とされたもののモザイクについてのコメント付きで、詳細は「部分モザイクモノソミー：２，５，１４，１８，２１と部分モザイクトリソミー：１９」（いずれもパーセンテージについては不明とのこと）です。 （ア）２１番染色体に「モノソミー」とのこと、ダウン症は否定される（その後の羊水検査やNIPTは不要）との理解でよいか。 （イ）上記検査とは、「胚精密検査」と銘打たれたものだが（PCR、NGSを用いたものなのでPGT-Aと同一の検査と思っているのですが）、PGT-Aではモノソミーとトリソミーは正確に判別されるのか。 （ウ）下記基準に照らすと一応「移植可能」との判断かと思うが、コメントが付いた染色体番号の多さ（六つもある）は、どう理解すべきか。例えば、コメントが付いたのが２１番染色体だけでそれがトリソミーの場合より、着床の可能性、及び、仮に妊娠が順調に経過した場合、染色体正常児が生まれる可能性も相対的には高いと考えて良いのか。それとも、仮に妊娠が順調に経過したとしても、コメントが付いた染色体番号が六つもあるなら、何らかの異常があると思っておいた方が良いのか。 ＊＊＊↓国際ＰＧＤ協会（PGDIS）が２０１６年に示した基準（推奨）＊＊＊ モザイクモノソミー：移植可能（X以外） モザイクトリソミー（1,3,4,5,6,8,9,10,11,12,17,19,20,22,X,Y）：移植可能 モザイクトリソミー（2,7,13,14,15,16,18,21）：移植保留（優先順位低下） （エ）当該胚について、こんなに多くの染色体番号（六つ）にコメントがついているにもかかわらず「normal」というのは、それぞれの染色体番号におけるモザイクのパーセンテージが低いと考えるべきか。

PGT-Aの結果が出たのですが、低頻度モザイクでB判定となったものがあります。 （8番トリソミー、21番モノソミー、9番一部分でモノソミー） 何度かPGT-Aをやっていますが、正常胚がひとつも無いため、このモザイク胚の移植を検討しています。 医師からは、低頻度ではあるが複数の染色体に異常があるので、これまでこのケースでは移植をしたことが無いと言われています。 そのため、2つご質問させてください。 1、この胚を移植した場合、流産のリスクの他、もし妊娠したとしても胎児への異常などが出る可能性はあるでしょうか。 2、もし異常が出る可能性がある場合、出生前診断で判明するものでしょうか。 恐れ入りますが、ご回答いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠中（顕微受精）で12週5日です（41歳）。 10週に無認可施設でNIPT（１から２２番染色体のトリソミー・モノソミー、４種の微小欠失、XY染色体）を受けて、結果は陰性でした しかし、12週の時に、精密超音波検査を受けたところ、NT肥厚（７・４ミリ）が確認されました（その他の異常は全くなし。心奇形やダウン症を疑うようなものも見られず）。 その後、同じ週に妊婦健診を受けている病院に行き、NTを測ってもらったところ4ミリに減っていました。 NIPTの陰性的中率（特異度）は9割と言われていますし、NTも以前よりは減っている状況ですが、流産の可能性もある羊水検査は受けるべきでしょうか？ また現況において、NT肥厚にはどのような理由が考えられるでしょうか？ ご教示頂ければ幸いです。

いつもお世話になっております。32週805gで出産した娘について質問させていただきます。現在二歳、体重9kg、経管栄養、首は座っておりますが、うつ伏せで首を上げる程度でそれ以上はまだ出来ません。その他身体の異常はありません。Ｇバンド、fish、マイクロアレイで異常無し、その他検査で異常無し。しかし、先日もっと詳しく調べてみたら、9番染色体の三割モザイクの可能性有りと出ました。 ほとんど情報が無く、娘の予後がとても気になります。小さい事でもいいので何か情報をいただけないでしょうか。よろしくお願いします。

現在生後5ケ月になる娘ですが、染色体異常症(9番染色体長腕部分トリソミー)と診断されました。心疾患と気管支軟化症の治療で現在も入院中です。先日頭のMRI検査をしました。その結果、脳は異常なしと言われました。血液の流れも問題ないし、特に何もみつからなかったようです。身体?知的障害はないのかと質問したところ、神経や脳の働きまではわからないから、それはわかりませんと解答いただきました。漠然とした質問なんですが、MRI検査でわかることはどういった症状や病気なのでしょうか?脳に問題がなくても神経部分にだけ問題があるということもありますか?先生からは、何らかの障害はあるし、発達発育障害もあると思うという説明を、以前うけました。あまり症例のない染色体異常症ですし、検査などにも疎くて、こんな質問で申し訳ないのですが、教えてください。娘のことを少しでもわかりたいんです。

前にも相談しましたが、返事をいただけなかったので再度質問します。確かではないが神経系の障害がでるかも知れないと言われました。本で調べてみても染色体に関係する障害ばかりで神経系の障害は見つかりません。神経系の障害とはどんな障害なのでしょうか?出産する時のリスクはありますか?二年前に子宮外妊娠のため左の卵巣と卵管、子宮の3分の1を切除しています。去年に9番目の子供を34週で出産しています。高齢な事と出産回数が多い事も関係するのでしょうか?

2021年9月骨髄検査により骨髄異形成症候群と診断（染色体異常5.7.17.22などあり） 骨髄芽球4.6% 2022年1月よりビダーザによる治療開始 12クールほどしましたが血液検査の数値が 悪く2023年5月骨髄芽球29.8%で白血病に 移行しました 1ヶ月ビダーザ＋ベネトクラクスの治療を し、骨髄検査したところ経過悪く、骨髄芽球50.6％に増え薬の効果が見られません でした、発熱もあり抗生物質で抑えている 状態で投薬やめるとまた熱が出始めるようです 現在の血液結果 crp 12.65 白血球数9 赤血球数268 ヘモグロビン　8.2 血小板数　1.7 好塩基球（数）0.1 好酸球（数）0.0 リンパ球（数）6.2 単球（数）0.6 好中球（数）2.1 です 医師からは 1.同じ治療を2回目しても効果は見込めない、以前からある副作用の強い抗がん剤を試す 2.輸血のみ（余命数ヶ月） と言われました やはりこの二択しか方法はないのでしょうか？染色体異常（遺伝子異常）に対しては 何かできないのですか？（15番17番染色体相互転座の急性前骨髄球性白血病はレチノイン酸がきくという記事を読んだのですが 父の場合にも使えるようなものはないのでしょうか）

妊娠20週の超音波検査で脈絡叢嚢胞(片側のみ)があると言われました。超音波検査で見た限りでは明らかな奇形はないそうです。血液でわかる染色体検査もしましたが陰性でした。頚部の浮腫のことも言われたことはありません。現在34歳で海外で暮らしているのですが、この国では羊水検査をすすめることが多いそうで、現在34歳で出産時35歳になる私は当然のように高齢出産の扱いで、したほうがいいと言われました。あえて、染色体異常のリスクをあげるならば、父の弟はダウン症だったことと、(祖母にとっては9人兄弟の9番目の子供で出産時はかなりの高齢出産だったようですが)私は一度繋留流産をしています(1回目の妊娠、流産で染色体異常の検査はしませんでした) 私のようなものでも、羊水検査をするべきなのでしょうか?ちなみに、染色体異常だからといって、おろすという選択肢は考えてませんし、現実的に、検査結果が出る24週ごろにはおろすのは無理だと思うのですが。。。。おろすという選択肢を考えてない私でも検査をする意味はあるのでしょうか?また、脈絡叢嚢胞で、他に考える病気はありますか?