産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

現在36w3dの26歳妊婦です。 今まで妊婦健診で何かを指摘されたこともなく、13wの検診の際にNTはありますか？と聞くと問題なさそうとのことでした。 初産で高齢ではないのでNIPTなどの検査もうけませんでしたが、臨月に入り自分の赤ちゃんがダウン症なのではないかと急に心配になってきました。通っている産院ではスクリーニング検査もなかったので受けていません。 BPD 90.9mm GA 37w0d 0.2SD FTA 72.26㎠ GA 35w5d -0.3SD FL 65.3mm GA 36w0d -0.2SD EFW 2605g GA -0.2SD 上記が36w3dの大きさになります。 34w1dでのエコーの動画を見返していて 顔の前に足がきており指の本数など確認していたのですが、親指と人差し指の間に隙間があるように思います。 1.こちらはサンダルギャップでしょうか？ またサンダルギャップであった場合ダウン症の確率が高くなると思いますが サンダルギャップがあっても健常児で産まれてくることはありますか？(2.3の写真) 2.鼻骨の有無を可能な範囲で知りたいです 3.心音に気になる部分はありますか？ 　逆流など 4.エコーの写真からダウン症の可能性が高いでしょうか？その他、気になる部分があれば教えていただきたいです。 胎動は毎日痛いほど力が強いです。 しゃっくりはよくします。 産まれてみないと分からないとは思いますが、心づもりをしたいため、よろしくお願いします。

元々生理不順なこともあり、つわりや妊娠にまつわる心身の変化も全くなくて気づきませんでした。 非喫煙者なのでタバコは吸っていませんが、おそらく妊娠したであろう時期からビール10杯ほど、ワイン1〜2杯ほど飲んでしまっています。 赤ちゃんにどれだけの影響がありますか？ 障害を持って産まれてきてしまうのでしょうか？ 知人で臨月まで気づかず飲酒喫煙、ナマモノ摂取など妊娠中は禁止とされているあらゆることをしてしまっていたけれど五体満足で産まれてきてくれて、中学生になるまで健康に育ってくれているという人がいます。 でもこれはレアケースなのでしょうか、人それぞれですか？ 飲酒によって障害児やダウン症になる可能性はどれくらいありますか？？

28歳初産です。18週6日目にスクリーニング検査をし、三尖弁逆流があると指摘されました。早いうちはよくある事だから、2週間後にもう一度診て診てその後の対応を決めましょう、とのことで、20週5日目に再検査をしました。結果は、改善はされていませんが、また28週頃にもう一度診て経過観察で大丈夫、不安であれば大きな病院に紹介状を書くから早い段階で確認してもよい、とのことでその日に大きな病院で診てもらいました。30分ほどのエコー検査で、やはり軽度の逆流があり、心臓自体に問題はないから、かかりつけ医で診てもらった通り経過観察で大丈夫との診断でした。ダウン症についても聞いてみましたが、産まれてくるまでは分からないとのことで、エコーから推測できそうなことも何も言われませんでしたし、かかりつけ医でも大きな病院でも羊水検査等を勧められることもありませんでした。 ダウン症については知っていましたが、「三尖弁逆流」という言葉を聞いて初めて具体的に心配が大きくなり、色々調べると55%は可能性があるなど出てきて心配です。今までの自分の生活が悪かったのではと色々調べてもしまいます。心臓や成長自体に大きな心配はなく標準通りと言われ、お腹の中でも元気に動いているので、そこはとても安心したのですが、 ・今の時点で軽度と言われてもダウン症の可能性的には高いのですか？ ・4週目前まで妊娠に気づかずお酒を頻繁に飲んでいて、量もかなり多い時もあったのですが、そういうことも先天性の異常に関係してしまうのでしょうか？ ・エコーでダウン症の可能性や兆候があっても言われないことはあるのですか？ 写真 白黒10週頃、4d20週5日

現在、39週の胎児についてです。 34週ごろから2200〜2300gで体重が止まってしまい、胎児発育不全と診断されました。 頭や腹囲、足など全体的に均等に小さいです。 また、血圧は145/90あたりです。妊婦の身長は150cmと小柄であり、妊婦自身も4週早い早産で2000gで産まれています。 これは遺伝によるものか、胎児のダウン症などの先天性の異常によるものなのか、教えていただきたいです。 担当医には予定日を少し過ぎるくらいまで分娩を待つと言われています。

29週より切迫早産で入院し36週0日で2500gの男の子を出産し、新生児を育てているものです。 36週で産まれたので、正期産の37週0日になるまでGCUで入院していました。 水腎症の指摘はされましたが、1ヶ月検診まで様子見でその他は何も指摘はされていません。 授乳後に舌を出す仕草が気になったので、調べたところダウン症が出てきました。 左手にはますかけ線？のようなものもあり、耳も折れ曲がっているような気がして鼻も低いような感じもあります。 便秘気味なのか、綿棒刺激をしてもなかなか出ないこともあります。ミルクと母乳の混合です。 検診の際、小児科の先生に聞いたところ腸の動きは悪くないとのことでした。 早産だったので、1週間検診がありましたが1日の体重増加量が14gと少なかったので、ミルクの量を増やしても良いとのことで増やしました。 更に1週間後に再度検診となり、1日体重増加量は42gになりました。溢乳や吐き戻しもたまにあります。 第一子なので、とても心配です。 ダウン症の可能性はあるんでしょうか？

37歳の2人目を顕微受精にて妊娠して現在16週3日目となります。 検診の時に胃と膀胱が見えないと言われました。 次回は3週間後に検診に行くことになっております。 【質問】 1.もしこの2つに問題があった場合産まれたら同時に手術になるのでしょうか？ また、他にも合併症なども考えられるのでしょうか？ 2.頭が週のわりに大きく感じるのと、このような疾患があった場合ダウン症などの可能性はあるのでしょうか？ 3.出生前診断はせずにいたのですが今回このようなことを言われて不安になってきており、クアトロ検査をするか迷っております。 次回が19週の時に担当医に相談となるのですが、それだと遅いでしょうか？ (NITPをするとなっても遅いでしょうか？) ご教示いただけたら幸いです。 よろしくお願いします。

生後1歳半のダウン症の息子がいます。 ご相談） 1.ダウン症には環軸椎不安定のリスクがありますが、その場合は生まれつきずれているものでしょうか。それとも乳幼児期に発症するのでしょうか。 2. 1歳半ではまだ頸椎が軟骨のような状態なので、脊髄を損傷するリスクは少ないと言われたのですが本当でしょうか。頸椎が出来上がるのは一般的にいつ頃でしょうか。 背景） 息子の環軸椎不安定のリスクが心配ですが、現在海外在住で、こちらでは6歳までレントゲンを撮らないと医師に言われました。少なくとも1歳で検査しても軟骨状態のため診断つけられないとのことです。 ここ数ヶ月、身長よりは低いソファの上から下を覗き込んでは頭から落ちてでんぐり返しになる、ということを月に何度も繰り返しています。マットを敷いてあり、本人は落ちても短時間泣く程度ですが、首に負担がかかる落ち方です。 日本では、3歳か4歳ごろまでに環軸椎の検査を受ける、もしくはつかまり立ちする頃にはもう検査を始める、というように聞いています。 運動が激しくなってからの検査で良い、と言われましたが、ソファからでんぐり返しで落ちるのは十分激しいのではと心配です。 幸い今のところは四肢や首の動きに異常はないと思います。頭から落ちるのは減ってきておりなんとかして止めようと思いますが、最近歩き始めで転倒も増え、より高いところにも登り、親の心配は増すばかりです。 ご教示よろしくお願いいたします。

22歳　女です。 妊娠13wです。 一昨日に階段から落ちてしまい赤ちゃんが心配だったのでかかりつけではない病院で診てもらったところ、胎盤が剥がれてる様子も無く赤ちゃんは無事との事でしたが、胎児の首のむくみを指摘されてしまいました。 たまたま胎児クリニックで診てもらったのですが専門の先生だと思います。 これまで妊婦健診で首のむくみは指摘されてなかったのでびっくりしました。 そこの胎児クリニックの先生にはむくみのサイズは測ってないが、むくみが気になるので胎児ドックを受けてみてはどうかとの説明があり明日に診てもらう予定ですがその時にむくみのサイズを測らなかったのは明らかに異常なくらいむくんでいたのが目でわかったからですよね？？ ほとんどの確率でもうダウン症とか障害のある子が産まれてくるんでしょうか、不安です。助けてください。エコー写真は指摘されるよりも少し前のものです。

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

現在、我が家に新生児がおります。 ダウン症について気になったので教えてください。 妊娠中はNITPを受け陰性でした。 また初期、中期、後期でそれぞれ胎児ドッグも受け、所見はないとのことでした。 しかし、産まれた子を見た時以下の点が気になりました。 ・片手だけますかけ線がある ・鼻が低い気がする ・ごくたまにべろを見せる時がある ・首の後ろに皮があるが（助産師さんに聞いたらこの体重の新生児では普通と言われた） また、妊娠中から頭が大きかったため、より不安だったが医師からは毎回個性の範囲と言われていた 産まれた時は3500gと大きめで、その後もよくミルクを飲み、２週間で350gほど増えており成長に関しては問題なさそうです。 また大泣きした時は力強く手足に力が入り、普段も手足をバタバタさせています。 入院中もとくに小児科医や助産師さんから何も言われておらず、また小児科医の診察でも健康と言われました。 相談しやすい助産師さんには本音で教えてほしいと書きましたが、やはり車検はないとのことでした。 私の心配のし過ぎでしょうか？ご意見頂けますと幸いです。