笑わなくなったに該当するQ&A

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ウエスト症候群、遺伝子変異の治療について

person 乳幼児/男性 -

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ、スパズムが再発しました。 レベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加したが、症状は改善されず。 成長については笑わなくなり、首も座らず。眠気も強く、気もありません。 バルプロ酸は血中濃度が有効範囲まで上がらずに好中球数が減ったため減量となりました。 現在ビガバトリンをはじめましたが嚥下力の低下や眠気から咳き込みが増え、誤の性肺炎の可能性があり、ビガバトリンの減量となりました。 現在、8ヶ月で首も座らず、笑顔もなし、追視もありません。遺伝子検査の結果、S T X B P 1の遺伝子変異が見つかりました。 治療としてはバルプロ酸とビガバトリンを無くし、ケトミルクを初めました。発作は減らず、好中球も増えない、CRPが高くて腎盂腎炎の可能性もあるとのことでフェノバールを減らすことになりました。 次第に発作の回数、時間も長くなり1時間に数回発作、長い時で20分程度のスパズムがあります。 担当医からケトミルクの効果が確認出来るのにはあと2週間はかかるので、治療はそのままと言われていますが、薬も減らす一方なので発作は悪化していくだけに感じます。 1.このまま経過を待つのが一般的な治療なのでしょうか?好中球があがらないままの薬の追加は難しいのでしょうか? 2. S T X B P 1の遺伝子変異の場合に外科手術は選択肢にあるのでしょうか? 3.自分が担当医ならどのような治療方針にしますか? ご回答よろしくお願いします。

4人の医師が回答

M chatについて

person 乳幼児/男性 -

1歳10ヶ月の子がいます。 先日、Mchatというスクリーニングテストがあると知って、やってみました。 だいたいの項目に関しては、すぐにパスしたりわりとスムーズに質問に答えることができたのですが、分からないことがあったのでこちらで教えていただきたいと思い質問しました。 11番目くらいに「〇〇ちゃんは、お母さんが笑いかけると笑い返してきますか?」という項目があります。 これは、触れ合っている時や遊んでいる時・褒めてほしそうな時に目が合って笑い合うなど、そういう時ではなく、ふとした何でもないタイミングで目が合って笑いかけた時に笑うかどうかですか? 前者のようなタイミングではOKにならないでしょうか? 息子の場合、目が合った時に声掛けをしながら私が顔を近づけたり、ゴロンと横になっている息子の隣で私も横になって目が合った時に名前を呼びながら顔を近づけたりなど何かワンアクションあると笑いますが、何もないタイミングで目が合っただけではほとんど笑いません。これだとクリアとはならないでしょうか? また、この項目の「〇〇ちゃんはどんな時に笑いますか?」で「お母さんが戻ってきたら笑いますか?」とありますが、これはお母さん限定で考えた方がいいでしょうか? 息子の場合、私が帰ってきても喜んで駆け寄ってくる様子はあまりないですが、夫や実母が帰ってくると「パパー!」「ばあばー!」と言いながら玄関まで走って迎えにいきます。

6人の医師が回答

1歳4ヶ月 声を出して笑わない

person 30代/女性 -

1歳4ヶ月の娘について気になる点があります。 ○こちょこちょで笑わない ○ゲラゲラと大笑いしたり声を出して笑うことが少ない ○ハハハッと笑う声だけは口に出すが表情は笑ってない事が多々ある 私や夫の声かけに笑顔はありますし、真似をしたり一緒におちゃらけたりします。 また、ボール遊びや好きな動物を見たり好きな場所や遊び場に行くとテンションが上がってきゃーと声を出したり大きな声を出して喜びます。 指差しや発語も割とたくさんあり、また自分の意思も伝えてくれる為、意思疎通のコミュニケーションについては大きな不安な要素はあまりなく生活しています。 ただ、ゲラゲラと笑いのツボに入るということが少ないです。 1週間に1回あるか?ないか?くらいです。 こちょこちょに関しては無、の事がほとんどです。好き嫌いがあるのかもしれないのですが…。 また、ハハハッと声には出すのですがそれが笑ってるというよりは親がそういうふうに声を出すから真似してる、というような声の出し方で笑う意味でハハハッと言っていない様子です。 上記の内容について、心配しすぎなくて良い事でしょうか。 性格、も関係するのでしょうか。 声に出して笑ったり大笑いをほとんどしないのは何か心配な点があるでしょうか。 夫と私が会話をする中できつい口調になってしまったり小さい言い合いになってしまう事が日常的にあります。それを見ている娘の心に影響してしまっているということも考えられますか?

4人の医師が回答

人から笑われているような気がしました。どうすればいいでしょうか?

person 50代/男性 - 解決済み

昨日、毎日行っているジムから帰る時に、原付バイクにのってエンジンをかけました。 すると、目の前に停めてあった車の人間が見えて、こっちを見て笑っていました。 自分が笑われてるようで、腹が立ちました。 私が原付バイクに乗っているので馬鹿にしてるのではとも思いました。 でも、気が弱いので何も言えないし、喧嘩になったらジムに居づらいのでできません。ししません。 ハッキリと目があったりしてはいないです。 認知行動療法で、もしかすると、スマホで話してたかもとか、ジム内で何か笑うことがあって笑ってたのかとか思いましたが、スッキリしません。 他に昔、すれ違いざまに、馬鹿とか、ムカつくとかジムで言ってくる人間がいました。 無視をしてたら言わなくなりましたが。 こうなるのではないかと思うと怖くなります。 1.私の考えすぎでしょうか? 2.仮に笑っていたとして、どうすればいいのでしょうか? 3.原付バイクに乗った人を馬鹿にする人っているのかなと思うと考えすぎてるのかなと思いました。 これも考えすぎでしょうか? 4.こういう事は、ジムのマネージャーに言った方がいいでしょうか? マネージャーは30前後ですがとても仲がいいです。

2人の医師が回答

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