羊水検査偽陽性に該当するQ&A

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか？ ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか？ ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか？ ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後（採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした）、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか？ その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか？ ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。

４２歳(今年４３歳の歳)で自然妊娠の初産です。 現在１３週５日です。 高齢のためNIPTを受けましたが、18トリソミー陽性でした。 陽性的中率は78%でした。(結果の用紙に書いてありました) ９週、１１週のエコーではNT測定はしていません。 ９週は横からのエコーが角度的に出来ず、１１週は主人が来ていたのでお腹からのエコーで大きさ、心拍確認のみでした。(多分NIPTを受けるのを知っていたため) ９週１日の胎児の大きさは２１ミリ、１３週３日は７１ミリで週数通り、エコーでは問題ないとのことで、足を曲げ伸ばしたり、手を動かしたりと元気でした。 質問は３点です。 １.年齢に対しての陽性的中率が他のネットを調べる限り低いような気がするのですが検査会社によって違うのでしょうか？ ２.18トリソミーはあまり動かないとのことですが、今回の検診(１３週３日)でかなり動いていました。まだ、小さいのでよく動くのでしょうか？ ３.胎児発育不全がおきてくるとのことですが次の検診は１６週１日です。エコーで何か気をつけて見ておく点はありますか？ また、遅れるならいつくらいから発育が遅れてくることが多いのでしょうか？ １６週に入る頃に羊水検査を受ける予定です。 どうしても偽陽性を願ってしまいますが、ぜひ率直な意見をお聞かせ下さい。 心の準備も必要なので…。

42歳、初産、妊娠19週3日（自然妊娠）の妊婦です。 妊娠前からの癖で妊娠初期から昨日まで、座る時は必ずと言っていいほど毎回足を組んでいました。 特に在宅で仕事をしている時など、長い時は3〜4時間ほどずっと足を組んだまま座ることがありました。 だんだんお腹も大きくなり、ふとお腹の中の赤ちゃんへの影響が気になったため本日からは足を組まないようにしています。 先週の妊婦健診では、週数の割には頭が若干大きい（＋1週3日分、水頭症の疑いはないとのこと）ことを指摘された以外は特に問題なく順調とは言われたものの、今まで着席時はほぼほぼ足を組んでいたことによる胎児への影響（脳や身体に十分に酸素や血液が行かないことで障害が出る等）の有無が心配です。 胎動らしきものは18週あたりからありますが、先日羊水検査で18トリソミー偽陽性が出て以来、何かと心配なため、先の懸念点についての見解をお聞かせいただきたいです。

妊娠11週です。 39歳と高齢で昨日医大でNIPT検査を受けてきました。 正直なところ、もしダウン症だとわかったら、育てられないというのが夫婦の意見です…… 説明をしてくれた臨床心理士が、ダウン症の子は普通に育つし生活も通常通り送れる人が多いから堕胎する必要ある？というような考え方の人のようでして、18、13トリソミーの説明ばかりされました。 自身も21が陽性なら堕胎をすると決めているとはっきりと言うのが悪のような気がして、諦めることも選択肢としてはあるという程度にしか言えませんでした。 そこでお聞きしたいのですが、18、13トリソミーは偽陽性率も高く確定診断が必要になるとのことなんですが、21トリソミーの場合はNIPTで陽性と出た時点で堕胎が可能なのでしょうか？それとも羊水検査は必ず必要なのでしょう？ その場合堕胎は中絶可能な時期ぎりぎりの分娩となるとのことなのですが、その後メンタル的なことも影響すると思うのですが、手術の身体への影響でもう妊娠はしにくくなるのでしょうか？ もちろん障害は染色体異常だけに限らずそれが全て陰性でも生まれてきて別の障害を持っているかもしれないということは承知しています。 お腹にいる赤ちゃんを大事に思いながら毎日を過ごすも、このような質問をしている自分が悪魔のように思えてきてしまい、不快な気持ちになられる先生もおられるかもしれませんが、どうぞよろしくお願いいたします。

二人目を妊娠中の35歳の妻が、NT 4.0mmの指摘を受け、NIPTの検査で、18トリソミー陽性となりました。 羊水検査を10日後に予定していますが、18トリソミーは、予後が悪いため陽性になった場合は、中絶も考えてます。 NIPTの偽陽性は、どのくらいの確率で起こるのでしょうか？

現在妊娠18週の妊婦です。16週の際、おりものが少し水っぽい(白っぽいネバネバと一緒にほんの少し水っぽいのが出る)と指摘すると先生がリトマス紙?みたいな検査をし陽性反応がうっすらでた為入院になりました。 毎日膣洗浄、抗生物質、張り止めの点滴をしてます。 ちなみに膣洗浄で痛くて少し茶おりがでています。 あと週に一度エコーで検査をします。その際お腹の羊水は十分充たされている。子宮勁管?の長さ問題なし。子宮口も閉じていて羊水が漏れている感じはしない。張りもなし。 ただ羊水漏れの検査は線がでてしてしまうので、入院しています。 先週土曜日にそのエコーの検査等があり、その時偽羊水の可能性もあるけどまれな事だから、そんな事を考えててもしょうがない、入院を継続します!と言われました。 そこで質問ですが、偽羊水と羊水の判断がつく検査はないのですか? まれな話でも、可能性はなきにしもあらずですよね?! 入院する事や痛い事は我慢できるのですが、娘が1人いるので寝たきりでも家にいてあげたいです。 納得のいく診察結果なら我慢して入院しますが、今回偽羊水という話しを聞いてしまったので不甲斐ない気持ちです。 調べる方法があるのなら、先生に相談してみたいので協力お願いします。 ちなみに、ポリープ、子宮勁癌により毎月細胞を採って検査してます。

現在妊娠18週の妊婦です。16週の際、おりものが少し水っぽい(白っぽいネバネバと一緒にほんの少し水っぽいのが出る)と指摘すると先生がリトマス紙?みたいな検査をし陽性反応がうっすらでた為入院になりました。 毎日膣洗浄、抗生物質、張り止めの点滴をしてます。 ちなみに膣洗浄で痛くて少し茶おりがでています。 あと週に一度エコーで検査をします。その際お腹の羊水は十分充たされている。子宮勁管?の長さ問題なし。子宮口も閉じていて羊水が漏れている感じはしない。張りもなし。 ただ羊水漏れの検査は線がでてしてしまうので、入院しています。 先週土曜日にそのエコーの検査等があり、その時偽羊水の可能性もあるけどまれな事だから、そんな事を考えててもしょうがない、入院を継続します!と言われました。 そこで質問ですが、偽羊水と羊水の判断がつく検査はないのですか? まれな話でも、可能性はなきにしもあらずですよね?! 入院する事や痛い事は我慢できるのですが、娘が1人いるので寝たきりでも家にいてあげたいです。 納得のいく診察結果なら我慢して入院しますが、今回偽羊水という話しを聞いてしまったので不甲斐ない気持ちです。 調べる方法があるのなら、先生に相談してみたいので協力お願いします。 ちなみに、ポリープ、子宮勁癌により毎月細胞を採って検査してます。

現在妊娠22週の者です。 先週からおりものが水っぽい気がしてかかりつけ医を受診したところ、破水の簡易検査？が陽性。チェックプロムも陽性で即入院となりました。 しかし、別の医師が内診を行ったところ羊水が流れ出てる形跡がないからチェックプロムの偽陽性では？との診断で点滴や薬の処方もなく1泊で退院となりました。 チェックプロムの偽陽性はありえるのでしょうか？ また、高位破水していた場合、点滴もせずに1週間以上放置して問題ないのでしょうか？ 来週まで様子見と言われているのですが不安で不安でたまりません。 必要があれば他の病院に行ってみようと考えています。

体外受精で、双子の子供が授かりました。出生前診断の結果。18番染色体トリソミーとわかりました。陽性スコアレポートでは陽性的中率85.6%とあり累積割合16.8%ありました。スコア的に低いために偽陽性の疑いがあるそうです。一ヶ月後の羊水検査を受けるつもりでが、今後のどのような胎児や母体に、どんな可能性があるのでしょう。心配でなりません。よろしくお願いいたします。

37歳妊娠中、出産予定日10月28日です。 13週4日の日に、NIPTの結果がでて21トリソミー陽性と言われました。 次回、羊水検査を10日の日に実施します。 初産のため言われてしまって大変ショックを受けたんですが、その時に首のむくみ（NT）や鼻の骨があるかなどは見てもらえずエコーで羊水検査の針をどこからさせばいいのかを医師が考えるためのエコーしかしてもらえず。 写真は一枚、悲しい気持ちになりました。 NIPT陽性になると21トリソミーという診断は、ほぼ確定なのでしょうか？ 偽陽性という結果はどのくらいありますか？ また、大学病院で羊水検査はどのくらいの結果でわかりますか？ もし、悲しい結果になった場合赤ちゃんとさよならすることを決めているためとても今の日々が辛いです。 少しでも希望が持てる言葉が頂けると助かります。 よろしくお願い致します。