胎児ドックNIPTに該当するQ&A

妊娠16週で臍帯嚢胞と診断されました。 状況としては、嚢胞の大きさは1センチ程度・胎児の近くにあるわけではない・現時点で他に胎児に問題はないことから、主治医からは問題ないと考えられる言われています。 また、NIPT（21.18.13トリソミー）の結果は陰性・12週頃の初期胎児ドックでは上記臍帯嚢胞以外は問題ないと言われています。 しかし、ネットで学会の論文（？）等をみると、「臍帯嚢胞は、妊娠初期には0.4～1.3%に認めるとの報告があり、中期以降も消失しない場合、先天奇形や染色体異常の合併頻度が増す。」等と記載されています。 伺いたいことは以下です。 1.臍帯嚢胞が今後も消えない（拡大・縮小を含む）場合、「先天奇形や染色体異常の合併頻度が増す。」という意味の理解としては、【高頻度であり得る】ということなのか、【そういった場合も確率としてあり得る】ということなのか、どちらでしょうか。 2.論文等をみると臍帯ヘルニアを併発していることが多いように感じました。初期胎児ドックや定期の妊婦健診での超音波検査において、臍帯ヘルニアではないと言われていますが、今後、臍帯ヘルニアを併発する可能性はあるのでしょうか。 20週に中期スクリーニングを控えており、そこでの検査結果や今後の状態次第であると頭ではわかっていますが、心配で仕方なく質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠31週目の妊婦です。 以下の状況なら 脳の発達が遅滞している可能性はありますか？ それとも、中度〜重度の知的障害を患っている可能性はほぼないと考えて大丈夫でしょうか。 何か注意してあげたほうがいいこと （生まれたらMRIを受けたほうがいい、 発達が遅れがちになるかもしれない）などがあれば、知っておきたいと思っています。 周りの友達からは、検診で脳について指摘されたことがないと言われ、心配になっています。 主治医に聞けばいいのですが、主治医が外国人であること 胎児脳ドックを受けた病院と通ってる産婦人科が違うことからニュアンスがよく分からず、こちらで相談させていただきました。 我が子の成長がゆっくりなのでしょうか。 それとも、丁寧に診てもらっているので成長の過程が詳しく分かるだけなのでしょうか。 状況 •18週のとき、胎児脳ドックを受け、 透明室がまだできていないと言われました。 ただ、シルビウス裂の発育は正常なので、大脳皮質の形成は心配ないとの診断でした。 （説明してくれた助産師さんからは、言うほどの異常でもない、と前置きされました） •22週の時、胎児スクリーニングで透明室は正常に。 しかし1センチ程度の脈絡そう嚢胞が見つかりました。 • 現在、脈絡そう嚢胞は消失しています。 補足として、 私は妊娠糖尿病で、食事で血糖値をコントロール中です。 NIPT2.0を受け、全て異常なしでした。 写真は22週のエコー検査（脳）です。

私は37歳で一卵性双生児を妊娠し、現在11w5dです。膜性はMDです。 重度妊娠悪阻で10w1dから入院となり、その時のエコーで「1人うっすらと全身浮腫があるように見える」との指摘がありました。 ただ、週数が早いこともあり、これで何かを判断するにはまだ早いこと、また画像の荒さもあるため様子を見ましょうということでした。 本日またエコーがあり、改善を期待していましたが全身の浮腫は良くなっておらず、一番厚いところで8〜9ミリの浮腫があるとのことでした。 先生は「大きさはどちらの子も週数どおりに大きくなっていて、心拍も胎動もどちらもすごく元気な様子ですよ」とは言ってくださったのですが、 浮腫だけは見逃せない所見で、何もないこともあれば、染色体異常、心疾患、万が一は胎児一児死亡、妊娠中期以降に起これば2人ともだめになる可能性まで幅広く考えられることを説明されました。 自分なりにも色々と調べてはいたのですが、やはり現実を突きつけられたような気持ちになっています。 NIPTや羊水検査、胎児ドックのお話にもなりました。 私の考えでは、先生からも染色体異常の可能性については言われていたのですが、浮腫のない方の赤ちゃんが正常に見えるので、妊娠の中断という選択肢は考えられません。一卵性の場合ほとんどが同じ遺伝子情報を持っていると思うので、片方だけが染色体異常というのはかなり稀ではないかということを考えています。病気があるのであれば、心疾患などの他の病気を疑っており、沢山の可能性がある中で限られた染色体異常の有無だけを調べる意義はなんだろうかと考えを巡らせています。 とは言え、エコーだけではわからない異常もあるかと思いますし、2人とも染色体異常がある場合は育てていけるのかという不安もあるので、NIPTを受けてみるというのは安心材料としてもひとつの手段なのかなとも思います。 大袈裟かもしれませんがNIPTを受けるかどうかだけでもこんなに苦しい思いをするのに、結果を待つ間、結果を聞く時と平常心を保てないだろうなと思います。結果が陽性だった場合、がっかりした気持ちになることが胎児に対しても申し訳ないような複雑な心境が想像できるからです。 今は元気に心臓が動いているとお話しはありましたが、心臓の構造まではよく見えない週数だそうで、胎児ドックが受けられるようになったらそれは是非受けたいと思っています。 何より、浮腫がこれ以上ひどくなることなく妊娠継続できればいいなという思いです。 TTTSの兆候も考えられるのでしょうか。 せっかく来てくれた双子を、無事に出産したいです。 このように特に発育不全も見られない胎児浮腫についてどんな経過をたどることになるか、可能性をより詳しく教えていただけると嬉しいです。 その上でどんな検査を受けるか受けないかのアドバイスをいただければと思います。 様々なご意見を参考にしたいです。よろしくお願いします。

質問お願いします。 現在37歳、妊娠12週1日の妊婦です。 今回が初めての妊娠となります。 12週0日の妊婦検診の際、1.8mmのNTが確認できました。先生から指摘されたわけではなく私から確認したところ教えてもらいました。先生は正常値なので問題はないと思うと仰ってましたが、次回15週目の検診までにクアトロテストを受けるかどうか決めてきて下さいと言われました。年齢のこともあり不安はありますが、検査をすることで余計不安になることも懸念しています。 NT1.8mmという所見でクアトロテストを受ける必要はありますでしょうか。 また、確率を出すだけのクアトロテストではなく別の病院で行っている胎児ドックを受けた方が良いでしょうか。(NIPT、羊水検査までは考えていません)

現在42歳。 顕微受精にてやっと妊娠する事ができました。 10週後半にnipt検査をし21トリソミー陽性でした。 その後胎児ドックにて超音波で見てもらったところ特に赤ちゃんに初見はなく元気でした。 ただ2.8ミリ浮腫、低鼻骨かなとこことでした。 今回、もしダウン症であれば夫婦で話し合い諦める事にしました。 ここで今悩んでいるのが羊水検査を受けるかなんです。 年齢からして21トリソミー陽性的中率、低鼻骨の指摘が重なりほぼ確定ではないかと思っています。 羊水検査をしたところで時間の経過が過ぎるだけではないか、日々赤ちゃんは大きくなるにつれメンタル的にも辛く早い段階で次へ進みたい。 どうか先生の意見を聞かせて下さい。

先日、胎児ドックを受けました。 妊娠13w1d（PGTA正常胚移植）です。 結果は CRL:65.7mm NT:2.3mm ギリギリとコメント NB:1.4mm かなり良くないとコメント 三尖弁逆流:60cm/secで軽度だが、ダウン症の特徴とコメント 　と診断いただきました。 その他は全て良好との事でしたが、診察中に ・ダウン症の可能性が高い ・PGTAの結果のガタつきが気になる。うちならかなりグレー。 との事で、絨毛検査のマイクロアレイを推奨されました。 質問事項としては、 ・やはり客観的に見てもマイクロアレイまで必要なぐらい怪しい結果だったのか（元々NIPTはやるつもりでしたが、ここまで飛躍するとは考えていなかった） ・PGTAの判定は、ある基準に基づくと思っていたのですが、個人の感覚もかなり左右されるのか ・マイクロアレイの結果は、明瞭なものなのか（グレーゾーンみたいなものがなく、○か×みたいな形）で出るのか になります。 最後の部分は、質問して　明瞭なものです。と聞いてはいるのですが、なんだかんだ言われて中期ドックを推奨されるのではないかと疑ってしまっています。

30歳初産婦、特に本人に疾患歴はないものです。 昨日、かかりつけの産婦人科にて胎児ドックを受けました。1点を除いては異常なし、また15週ごろで受けたNIPTも陰性でした。 唯一、右側の脳室が拡大の疑いがあると。 場所によって9.3 から10.4に見える言われました。水頭症になるうるものだと聞き、夫婦で心配しております。右側に髄液が溜まりやすくなってるだけなのかもしれないとのことですが、いまいち理解できておりません。 現状は軽度で、ネガティブに捉える必要はない今後注意して見ていこうとのことで、 次回1ヶ月後に通常通りの検診を予約して帰宅しました。 次回もし悪化していたらとこの1ヶ月不安で仕方ないのですが、下記質問させてください。 ・この1ヶ月の間にセカンドオピニオンを検討していますが、必要でしょうか。追加の検査や処置が必要かどうかを聞きたく思っています。 ・どれぐらいの割合で妊婦健診で発見されるパターンでしょうか。またそこから完全に良くなるパターンはどれくらいの割合でしょうか。 ・考えられる原因は何でしょうか。トキソプラズマは陰性でサイトメガロはわかりません。NIPTは陰性でした。 家族にも伝えた所かなり心配しているので現状を可能な限り伝えたく相談させていただきました。よろしくお願い申し上げます。

13週後半、抗リン脂質抗体、子宮腺筋症持ちの妊婦です。 先日通院中の病院とは別の所で初期ドックを受けました。NIPTなどの血液検査はしていません。その中で指摘がありました。 1、胎児の心拍が早め 胎児ドック中は177bpm程でした。また過去2回の妊婦健診の数値を見た所、184bpm、176bpmと高めでした。この点で、13トリソミーの確率が私の年代の中では高いとのことでした。 2、異所性 右鎖骨下動脈 エコー中に見つけて頂きました。先生曰くこちらは珍しくないとのことでしたが、ただ染色体微小欠失症候群等（22q11.2欠失症候群など）の関連も報告があるとのことでどうしても不安になってしまいました。 他NT（1.5〜1.7mm程度）や形態異常等今のところ全て問題ないとのことでした。経過観察の為、中期ドックもおすすめされています。 以上からダウン症や22q11.2欠失症候の確率は高いでしょうか。またこのような例を実際診たこと聞いたことがある先生方がいらっしゃいましたら教えて頂けるとありがたいです。 最後に 異所性右鎖骨下動脈（ARSA）と右鎖骨下動脈起始異常は名前は同じでしょうか？検索のときにあまり異所性〜だと出てこず…。 長々とすみません。今後も主治医の元でエコー等経過観察して頂き、しっかり見て頂く予定ですが不安な気持ちもやはりあり、様々なご意見を伺いたく質問させて頂きました。よろしくお願い致します。

質問失礼します。 現在33w3dの妊婦です。 健診した所 BPD 91mm（37w3d＋1.70） AC 288mm（35w6d＋0.93） 体重2490g （35w6d＋1.78） と大きいです。 先生も心配になり、2人で見ていただいた所、脳も問題なさそうだし、心臓も問題なさそうだし、顔も綺麗だし大丈夫だろうとのことでした。 初期に首のむくみ3mmを指摘され胎児ドックを受けた所陰性で、NIPTなどはする必要ないと言われました。 トリソミー21/18/13 1:4385 /1:9861/1:20000 BPD大きめと調べると心配な文章が色々出てきて不安になってます。 大丈夫でしょうか？ 忙しい所申し訳ありませんが、ご回答のほどよろしくお願い致します。 エコー写真添付します。

35歳　現在13週1日の初妊婦です。 11週6日の妊婦健診にて、「水が少したまっているね、まぁこのくらいなら大丈夫でしょう」と言われました。 その時は問題ない症状なのだと思い特に気にしていなかったのですが‥‥後々調べてみるとNTの厚みによって異常の可能性があると聞き、とても不安です。 婦人科の先生はNTの厚みを測っておらず、私自身も深く質問しなかった為、実際どのくらいの厚みがあるかわかりません。 エコー写真の浮腫は正常範囲なのでしょうか？ 出生前検査（NIPT）を検査依頼しており3月5日に結果が出る予定ですが、それより前に（13週6日までに）NT資格を持っている病院で胎児ドック受診するべきでしょうか？ 次回の妊婦健診は3月14日（15週6日目）予定なのでだいぶ日が開いてしまう為、とても心配です。 ご回答よろしくお願いいたします。