胎児嚢胞染色体異常に該当するQ&A

31歳22週目の初産婦です。 19w5dのエコー検診で1.5センチの臍帯嚢胞を指摘されました。21w5dの検診でも嚢胞の大きさはかわらず、胎児の成長も順調で他に異常は今の所見られないそうで、経過観察になりました。 初期の頃にNT3ミリと指摘を受け、初期胎児ドック（母体血清マーカー含む）の結果21トリソミーは5716分の1、18.13は10万分の1で、少し安心し羊水検査は受けていません。 お聞きしたい点は4点です。 1.今回臍帯嚢胞が発見された事で胎児ドックの結果はまた変わってくるのでしょうか？ 2.染色体異常以外でどのような可能性が考えられるのか。 3.臍帯嚢胞があっても何事もなく正常で産まれてくる可能性はどれぐらいあるのか。 4.分娩は総合病院を考えていますが、念のためにNICUがある病院がよいのか。そして嚢胞がある場合は帝王切開になるのか。 よろしくお願いいたします

17週1日妊婦です。 本日妊婦検診で胎児の大きさは正常範囲、背骨、内臓も見える範囲では特に異常はなさそうと言われました。 (詳しく見るのは次回検診時ですと言われました。) 医師の診察が終わって助産師さんとの面談時にチラッとカルテが見えてしまい、そこに脈絡叢嚢胞？と書いてありました。その時点で助産師さんに聞けばよかったのですが、盗み見をしているようで聞けず、あとから自分で調べて不安になりました。確かに脳を移した時に白い丸が写っておりなんだろうとは思っていました。 脈絡叢嚢胞自体は異常ではないとのことですが、染色体異常との関連があるというのがとても心配です。 お伺いしたいのは、 1.カルテに脈絡叢嚢胞？と疑問系で書いてあるのが気になりました。脈絡叢嚢胞の他に何か似ている疾患があり判断がつかず？をつけたのか、脈絡叢嚢胞のように見えるだけで本当は何もないということがあるのでしょうか？脈絡叢嚢胞と先生がはっきり確定できないことはよくあるのでしょうか？ 2.先生から脈絡叢嚢胞について特に指摘をされなかったのですが、それは何故でしょうか？ もし染色体異常を疑うようであれば、今の時点で羊水検査などを勧めるものなのでしょうか？ 3.脈絡叢嚢胞がある胎児の何割くらいに18トリソミー21トリソミーの可能性がありますでしょうか？ 4.高齢のためNIPTをを受けるべきか考え中ではありましたが費用が高く受けていない状態です。 しかし今の状況ですとNIPTをやはり受けるべきでしょうか？ 次の検診まであと3週間もあり41歳と高齢のためとても心配になりました。 ご教授いただけると助かります。

今、妊娠25週6日です。 21週の時に胎児のファロー四徴症がわかりました。 質問1 25週の検診の時、カルテに、大槽拡大12ミリ、小脳小さめ23ミリと書いてありました。これは、染色体異常の可能性があるのでしょうか。あるなら、何が考えられるのでしょうか。 質問2 カルテに腹腔内右側に9ミリの嚢胞病変あり、とありました。これは、何かの異常なのでしょうか。 教えてください。よろしくお願いいたします。

現在24週の妊婦です。 21週から胎児が小さめと言われてます。 21w2d 309g 22w2d 371g 23w0d 452g 24w2d 552g 以上で推移しており、頭、胴体、足とバランスよく小さめです。 ほぼ毎週、エコーをしているのは 21wで脈絡そう嚢胞が見つかり、大学病院で詳しく検査をしたのと 通常の妊婦健診も含まれております。 22wと23wに大学病院で詳しくエコーをしていただきましたが、 現段階では奇形や病気は見つからないとの事でしたが、 18トリソミーなどの染色体異常が心配です。 今後、奇形が発覚し染色体異常という可能性は高いでしょうか。

現在35週です。今回初めて超音波で胎児(男の子)に左頚部リンパ嚢胞がみつかりました。 25週の時も左側が見えましたが、その時は見つかっていません。 ネットで検索してもあまり出て来ず、リンパ管腫というものが似たものでヒットするのですが、染色体異常の可能性が高いのでしょうか？それとはまた違う、リンパ液がたまる病気なのでしょうか。 生まれてからの治療ということですか、障害が残る可能性が高いのかについても不安です。

13週の初期胎児ドックで少しの三尖弁逆流(69)、少し耳位置が低いを指摘されました。 16週の再検査は逆流はあるが心臓に大きい病気は見られないといわれ、耳位置やはり低め(私も低めではある)、それプラス脈絡そう嚢胞がありました。これらのことは今後改善していく可能性はありますか？どのような障害が考えられますか？染色体異常の可能性はすごく高いでしょうか 健康な子でも見受けられることでしょうか

妊娠20週、38歳の妊婦です。 中期のエコー検査で脈絡叢嚢胞を指摘されました。嚢胞の大きさは分かりません。検査をしたのは技師さんで本日は医師の診察はありませんでした。 脈絡叢嚢胞を調べると18、21トリソミーの可能性もあるようでとても心配しています。胎児の大きさは週数通り、他に指摘されたことはなかったのですが、染色体異常の可能性が通常より高いと思った方が良いのでしょうか？ 助産師さんが本日医師の診察を受けた方が良いか確認してくれましたが、必要ないとのことで医師とお話しできるのが4週後になりました。その間、心配し続けるのもしんどいです…。 今からでもNIPTを受けるべきかもアドバイス頂ければと思います。

妊娠30週の妊婦です。 妊娠20wから24wにかけて、胎児に両側それぞれ1センチ強の脈絡そう嚢胞がありました。 22wに中期スクリーニングを受け、手の拘縮や、心疾患など、中期にわかる範囲の異常は無かったそうで、 24wに脈絡そう嚢胞も消えています。 今回、30週の通常妊婦検診で、大槽が1センチを超えて11ミリ(13と聞き間違えた可能性あり)ある。と言われています。 水頭症ではなく、ほかの場所に目立った異常はないが、 2週間後に後期スクリーニングを行い、出生後も新生児科にて検査を言われました。 (不整脈のある妊婦なので、最初の妊婦検診から大学病院に通院しています。分娩もここです。) 大槽は1センチ以下が基準らしく、 異常とも、正常とも言い難いところのようです。 質問があります。 先生からはまだ、小脳については聞けていないのですが、 大槽が拡大していると、小脳低形成も伴うものなのでしょうか？ 大槽13ミリでは、明らかな異常と言い難いようですが、 大槽は2センチ以上など大きくなる胎児、新生児もいるものなのでしょうか？ 脈絡そう嚢胞と大槽拡大では、染色体異常はそれほど疑う必要は無いのでしょうか？ 染色体異常として、中期スクリーニングのときに言われていた18トリソミーが気になります。 個人的に脳梁が気になりますが、脳梁は出生後にならないと分からない部位でしょうか？

妊娠30週の胎児について質問です。 妊娠21週で脈絡そう嚢胞（CPC）を指摘され、25週で消失しました。 今回29週の検診で片側腎臓の腫れも指摘されました。大きさは6mmでした。 膀胱が空っぽだったのでタイミング悪くうつっただけかもと言われました。 FLは中期から−1.0から−1.2sdといつも1週間程度短めです。 その他特に心臓など指摘はありません。 決定的に悪いところはありませんが、検診のたびに指摘され不安です。総合的に判断して何か胎児に問題はある可能性はあるのでしょうか。 染色体異常なども含めお聞きしたいです。

19週で臍帯嚢胞が見つかり、胎児ドッグを受診しました。その際は 嚢胞は悪いものではなさそう 18トリソミーやその他の染色体異常の所見もない 正常の範囲内といえるごく軽度の三尖弁逆流あり という診断を受けました。 念のため29週で後期の胎児ドッグを受診したところ、 臍帯嚢胞の状態は変わらず 三尖弁逆流は中等度に という結果でした。 ただ今のところ心臓の大きさも問題なく、 逆流に関係するような所見は見当たらないと言われています。 医師からは、三尖弁逆流の原因として、 他のなんらかの疾患との合併症、 あるいは先天性の奇形によるものが多いと聞きました。 しかし今のところそういった所見はないとのことです。 もし他に大きな疾患もなく、目立った奇形もなかった場合、治癒はしないにしても、 出産までに、あるいは誕生後、逆流が改善することはあるのでしょうか？ それとも今の時点で中等度の三尖弁逆流があるということは、 今はわからないだけで、何かしらの疾患との合併や奇形があると思っておいたほうがいいのでしょうか？ また、嚢胞との関係はないのでしょうか？ 胎児の発育は順調で、週数よりも少し大きいくらいです。 ご回答よろしくお願いします。