脊髄小脳変性症 遺伝子検査 どこでに該当するQ&A

この度、0歳と2歳の子のミオクローヌスの様な動きやてんかんを疑うような動きが気になり2人とも頭部MRIを撮影しました。 撮影して結果が出た後に、この子達のひいお爺さんが遺伝性の脊髄小脳変性症のことを知りました。(遺伝子検査の結果がでていないので型はわかりません。) 頭部MRIは...

祖母が病気を発症したとき主治医から遺伝の病気ではあるけど、遺伝しないかもしれないし心配して検査をする必要はないと言われ家族のだれも遺伝子検査はしていませんでした。 最近になり母の兄弟が50代で発症しました。 母の兄弟が発症したことで病気の型が遺伝性だったということだと気付き...

どのくらいの確率で遺伝するものなのですか? また発症していないとなるとどのような検査をしたら良いのでしょう?遺伝子検査になると費用(地域などによって差があるとは思いますが)はどのくらいかかるのでしょう?

父親が脊髄小脳変性症と診断されました。59歳です。 遺伝も関係あると言われたらしく、遺伝子検査も来月あたりに行う予定です。 遺伝が関係あるならば、祖父の親じゃないか？と母は言うのですが、隔世遺伝ということはありえるのでしょうか？

父家系にも今までその病気の人はおらず、医師にもすごく珍しいと驚かれたようです。恐らく、遺伝子検査は行っていません。亡くなった今、私、兄弟に遺伝するのかなと不安で仕方ありません。 ちなみに、遺伝子検査などは考えてはいません…。孤発性の可能性が高いといえ、残りの30...

知り合いはそれでも遺伝してしまうかもしれないと心配しており、私も心配しているのですが、自分自身が遺伝子検査する事が怖くて出来ないようです。お母さんの結果が非遺伝性でも、子供が検査したら、遺伝性との結果が出るという事はあるのでしょうか?

母親が脊髄小脳変性症という難病にかかっています。母親の主治医の先生からは遺伝はないと思うと聞いているのですが遺伝子検査はしてません。無痛分娩のさいに麻酔が硬膜外麻酔で脊髄の近くに刺すときき不安になりました。万が一遺伝があったとしてその麻酔で更に病気になる可能性があがってしまうとかあ...

2歳の息子が小脳萎縮がありふらつきがあります。遺伝子検査はしていないため診断はついていません。主治医からは、本人の状態から生まれつきの小脳低形成の可能性が高いと言われて経過をみています。生まれつきの低形成であればふらつきは変わらないけどどんどん進行していくものではないですか？

84歳の父親ですが17年前にふらつき、呂律が良くないとの事で近隣の病院受診し、脊髄小脳変性症の疑いとのことで、大きな病院に入院検査して検査しました。この時、異常なしの診断結果でした。当時遺伝子検査はしていません。その後、この関係では病院受診しておらず現在も当時と症状はほとんど変化し...

義母が脊髄小脳失調症（SCA6）と診断されました。夫はこれから遺伝子検査を受ける予定です。夫と義母は見た目が似ています。性格も似ているように思います。見た目や性格が似ていることと病気の遺伝は関係がありますか？