脊髄小脳変性症 遺伝子検査 どこでに該当するQ&A

義理母が脊髄小脳変性症と診断をされたのですが、型がわかっていません。 主治医からは、家族も全員遺伝子検査をする必要がある。と説明をうけたきいたのですが、その必要はありますか？ また、義理母が最初の発症者だった場合、遺伝することはあるのでしょうか？

この度、0歳と2歳の子のミオクローヌスの様な動きやてんかんを疑うような動きが気になり2人とも頭部MRIを撮影しました。 撮影して結果が出た後に、この子達のひいお爺さんが遺伝性の脊髄小脳変性症のことを知りました。(遺伝子検査の結果がでていないので型はわかりません。) 頭部MRIは...

祖母が病気を発症したとき主治医から遺伝の病気ではあるけど、遺伝しないかもしれないし心配して検査をする必要はないと言われ家族のだれも遺伝子検査はしていませんでした。 最近になり母の兄弟が50代で発症しました。 母の兄弟が発症したことで病気の型が遺伝性だったということだと気付き...

どのくらいの確率で遺伝するものなのですか? また発症していないとなるとどのような検査をしたら良いのでしょう?遺伝子検査になると費用(地域などによって差があるとは思いますが)はどのくらいかかるのでしょう?

父親が脊髄小脳変性症と診断されました。59歳です。 遺伝も関係あると言われたらしく、遺伝子検査も来月あたりに行う予定です。 遺伝が関係あるならば、祖父の親じゃないか？と母は言うのですが、隔世遺伝ということはありえるのでしょうか？

父家系にも今までその病気の人はおらず、医師にもすごく珍しいと驚かれたようです。恐らく、遺伝子検査は行っていません。亡くなった今、私、兄弟に遺伝するのかなと不安で仕方ありません。 ちなみに、遺伝子検査などは考えてはいません…。孤発性の可能性が高いといえ、残りの30...

知り合いはそれでも遺伝してしまうかもしれないと心配しており、私も心配しているのですが、自分自身が遺伝子検査する事が怖くて出来ないようです。お母さんの結果が非遺伝性でも、子供が検査したら、遺伝性との結果が出るという事はあるのでしょうか?

母親が脊髄小脳変性症という難病にかかっています。母親の主治医の先生からは遺伝はないと思うと聞いているのですが遺伝子検査はしてません。無痛分娩のさいに麻酔が硬膜外麻酔で脊髄の近くに刺すときき不安になりました。万が一遺伝があったとしてその麻酔で更に病気になる可能性があがってしまうとかあ...

2歳の息子が小脳萎縮がありふらつきがあります。遺伝子検査はしていないため診断はついていません。主治医からは、本人の状態から生まれつきの小脳低形成の可能性が高いと言われて経過をみています。生まれつきの低形成であればふらつきは変わらないけどどんどん進行していくものではないですか？

亡くなる前の数年間の特定医療費のための臨床調査個人票を確認すると、記載内容は、 発症年月不詳、本人の遺伝子診断は実施済み、家族の遺伝子診断は未実施、診断名は遺伝性脊髄小脳変性症、種類は常染色体劣性遺伝、常染色体劣性遺伝性の種類はARSACS、親族の発症者はなし、父の両親が血族結婚、（いとこ婚で...