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現在30歳の男性についてです。 兄弟が複数名、SMAの1型で死亡していたそうなので、自分自身も保因者であるかと思いますが、発症せず現在に至ります。 しかし、ネットで調べたところ 成人後発症すること(4型)もあるようで、 今後の人生において発症することがないか、心配しています。 SMAは早期発見、早期治療が重要のようですが、自覚症状が出るまでは発見できないのでしょうか? 進行性の病気とのことで、 発症していたとしても症状が出る前に食い止めたい気持ちです。 例えば、新生児だと、マスクリーニング拡大検査で早期発見が可能のようですが、 大人については、そういった検査があるのでしょうか。 どうぞよろしくお願いします。
3人の医師が回答
私は今57歳です。20歳の時に球脊髄性筋萎縮症と診断されました。頭痛で病院に行ったときに、舌の形と足の裏ご痩せてる事を指摘され、入院して検査を受けた結果、残念ですが球脊髄性筋萎縮症ですと言われ、いつ 発症するかは解らないので、リハビリの方法を教えてもらって退院し...
4人の医師が回答
寝返りや足を掴む仕草はまだで引き起こしで頭がついてこず低緊張が緩いと言われました。腱反射のチェックで片足の反応が無かった様子でした。原因は色々あるけど脊髄性筋萎縮症(SMA)という病気がある。との説明を受け、可能性があるとまでは言われませんでしたが恐らくその病気を先生は疑っているの...
6人の医師が回答
現在、指定難病の球脊髄性筋萎縮症を患っていて、20年経ちます。ここ2週間で急な筋力低下があり、寝たきり状態に近くなりました。原因が知りたいのと球脊髄性筋萎縮症に更にALSを発症する事はありますか?下位ニューロンの障害に数年後に上位ニューロンも障害をおこすことがあり...
ミオパチーや脊髄性筋萎縮症の疑いがある子供がいます。もし遺伝子検査をするとすれば結果はどれ位かかるか教えていただきたいです
1人の医師が回答
私は産まれた時から足に障害がありました。内反足と脊髄性筋萎縮症ですが、足が最近熱ぽくなり、足の指がすべて中に曲がってきてるように感じます。病気と関係してるのでしょうか?教えて下さい
もうすぐ6ヶ月になりますが、引き起こしだけが出来ず頭がグデーンとなりついてこないです。 調べると【脳性麻痺】や【脊髄性筋萎縮症】など出てきて不安です。 脊髄性筋萎縮症の検査は、出生後に病院で検査して陰性だったのですが変わることもあるのでしょうか。
8人の医師が回答
脊髄性筋萎縮症の特定疾患があり、リハビリを脳疾患リハビリに四月からかわりました。足を暖めたり、その後足の運動してますが、リハビリの先生にはいつも痛みがあっても【大丈夫】ですと言ってますが、我慢しないほうが良いのでしょうかリハビリの後はすごく疲れやすいのですが、このままリハビリを続け...
AGA遺伝子検査では、CGAリピート数を調べますが、CGAリピート数の中のオクソン1とゆうところを調べるとありますが、球脊髄性筋萎縮症でも同じオクソン1を調べるとあります。必然的に私みたいに知識があるとAGA検査で他の遺伝のこともわかってしまうのでしょうか?
可能性としてALSや頚椎症に起因するものが考えられそうですが、同様な症状の疾患に、確率は少なそうですが、脊髄性筋萎縮症4型や球脊髄性筋萎縮症があるのを知り、どういうものか知りたいと思いました。 遺伝性とありますが、これらの疾患だとすると、そもそも以前より症状があ...
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