軟骨無形成症に該当するQ&A

軟骨低形成症は、レントゲンと外見上の特徴だとどのような点で診断するのか教えてください。 子供が軟骨無形成症の疑いがありレントゲンを撮りましたが、そのような特徴はなく軟骨無形成症ではないと言われました。

第二子が軟骨無形成症でした。 次の子供を望み妊活をする予定でいますがどうしても障害のことがチラつき躊躇してしまいます。今回子供を授かれた場合は出生前診断をするつもりでいますが、それでも分かるものは限られています。 ...今回子供を授かれた場合は出生前診断をするつもりでいますが、...

28w頃から胎児の小ささを指摘され経過観察をし、僅かながら成長していたのですが停滞気味になったため、34wで大きな病院へ転院することになりました。 ここで初めて、四肢の短さを指摘され骨系統疾患（軟骨無形成症）の疑いで、CT検査も行いました。結果が出るまで胸が張り裂けそうです。 ...

21週ころから手足が短めと言われ、今日の妊婦検診では FL 41.9mm、BPD 81mmと足が短く頭が大きいため軟骨無形成症の疑いありと言われました。ただ別の病院で胎児スクリーニングのための3Dエコーをした際の映像を見ると、軟骨無形成症の特徴とされる鼻根部の陥...

成長はゆっくりかもねって言われてます。 頭は1w程大きく、大腿骨は-1.8w、上腕は-4wぐらいとあまりにバランスが悪すぎで四肢短縮や軟骨無形成症ではないのかと心配の日々です。 回答お願いします。

胎児エコーでどの程度の大腿骨、上腕骨の遅れで四肢短縮、軟骨無形成症疑うのでしょうか？ お願いします。

36週目、胎児に四肢が短いことによる軟骨無形成症の疑いがあります。−3.5〜−4.6SD値です。。頭は平均週数の数字です。でも顔はエコーで見る限り、軟骨無形成症に見られる症状が出ていません。それともこれから症状が出てくるのでしょうか？ ...比較的、旦那や旦那の...

そして30週に入ってからは、大腿骨の伸びが良くないように思います。あまりにも頭部と大腿骨の差があるので少し心配になり調べてみると、軟骨無形成症という障害があることを知りました。 出てきてからでしか分からないこととは重々承知の上で質問させてください。...出てきてからでしか分からない...

23週の時には、まさかの1.63cmで短くなっていました。 −6.8SDでした。 近日中に大学病院にて精密検査をする事になりましたが、軟骨無形成症や四肢短縮症以外に、健常で産まれてくる可能性はありますか？ この数値だと絶望的でしょうか。 大腿骨があまりにも短く、そして成長し...

5ヶ月の息子が軟骨無形成症です。 首は座っていませんが、寝返りはしてます。 授乳するときにふつうに抱いてしていると嫌がりだし、私の上にうつ伏せになるようにすると寝ながら乳を飲んでいます。 特に問題はないでしょうか?