遺伝子モザイクに該当するQ&A

いつもお世話になっております。 半年ほど前にMDS.MLDと診断された母親の事なんですが、３ヶ月ごとの二回の経過観察は良好な感じで、末梢血にまだ芽球は出ておりません。 質問ですが、半年前に骨髄検査によるMLDとの診断でしたが、MLDは比較的遅く進行すると言われました。１番染色体に異常があり、まだ遺伝子検査はしておりません。IPSS－R2.0のlowriskと言われました。ですが添えつけの画像を見てもらいたいのですが、1番染色体の長腕が欠落して、更に5番染色体の長腕も欠落して、そこから何て言うかテレコになった感じじゃないですか？いわゆる5q－の変異型でモザイク型と言われる予後不良の可能性が高い型なのではないのでしょうか？ 自分の勘違いなら良いのですが、先生方の見解を伺いたいです。 宜しくお願い致します。

現在42歳10ヶ月です。 30代前半時に、2回、心拍確認前での稽留流産。手術をしております。それを機に離婚。今回、再婚を機に高齢ながら不妊治療（体外受精）を始めました。 41歳9ヶ月〜11ヶ月の間で2度採卵。過去2回の流産経験からPGT-Aでの自費治療を選択しました。その結果は以下です。 （1)ノーマル　3BB（2）モザイク22番モノソミー30％程度 5AA（3）モザイク19番モノソミー30％程度 5AA（4）モザイク性染色体モ30％程度 5AA 1番めの子は、正常が判明で早く凍結しただけで、2日育てれば十分にAAの可能性あり。 4番目の胚盤胞は、もしかしたら早期閉経の可能性が否定出来ないとのことで、最後の移植を提案されました。 2023.4月に1番を移植し、18週の検診時ににて心拍停止確認。19周目8月10日に出産。原因は臍帯ヘルニア。検査の結果染色体異常なし。 産院の医師は「染色体異常に関係なく、原因不明というものはある」との意見。 不妊治療クリニックにて、出来うる不妊検査は全て行い、正常。遺伝カウンセラーからも、「この年齢で、ランク付けの厳しい、高度医療のあるこのクリニックで、この結果は驚きだ」と言われていただけに、喜びすぎたかもしれません。今回の結果があまりにも残酷で、残ったお骨を見るたび泣けてきます。 さて本題ですが、産後1ヶ月検診で異常なし。1回生理も終わり、再度不妊治療クリニックに行ったところ、子宮鏡検査を提案されました。これが唯一残った検査で、過去の稽留流産手術による子宮内腔癒着症や、他にポリープにより、赤ちゃんが育たないという可能性もあると。「それ今頃言うの？」とも思いました。 しかし、素人ながら調べたところ、子宮内腔癒着症やポリープはまず着床から難しいという記載もあり、悩んでいます。 ご意見頂戴出来ればと思います。

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか？ ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか？ ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか？ ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後（採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした）、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか？ その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか？ ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。

31歳女です。小学三年生の頃に美容師さんにそばかすあるんだねと言われた事を覚えています。 へぇそうなんだと思っていたくらいですが、物心ついた時から周りの子にはない顔のシミ？ソバカスのような物が気になりだしました。4年前に光治療、1年前にルビーレーザーをやりました。光治療は9回ほどやり初めに比べたらその時は薄くなってとても嬉しかったですがだんだんとやはり濃くなっているように思えます。両頬ではなく、左側、耳や目の粘膜にもあります。これは病気でしょうか？色々な皮膚科に行ってもこれなんだろうね、心配なら病院紹介状出すねと言われます。ひとつの皮膚科は神経細胞モザイクが何とかって言ってました。9歳の娘にも私と同じ位置に茶色いそばかすのようなものがあります。遺伝でしょうか。病気でしょうか。