6番染色体に該当するQ&A

新型出生前診断を受けて、陽性で16番染色体トミソミーが検出されました。 誰かこれはどういった症状か教えてください。

採卵を7回してモザイク胚しか得られませんでした。クオリティは2AAで、染色体の3,6,9,12,20番にそれぞれ20%のモザイクがあります。この胚を移植して妊娠できる可能性はありますか？

（ア）6日目胚盤胞4BC、5本モザイク 【2.8.9番20-40%トリソミー 19番60-80%モノソミー 21番20-40%トリソミー】 担当医からは（19モノソミーの為）ほぼ着床しないか流産になるのではないかとの事でした。 （イ）6日目胚盤胞4BB、9本モザイク 【1番20-40%トリソミー 6番20-40%モノソミー 7番40-60%モノソミー 13番60%トリソミー 16番20%トリソミー 17番40-60%トリソミー 18番20-40%トリソミー 21番20-40%モノソミー 22番20-40%モノソミー】 担当医からは13.18トリソミーがある、21モノソミーだと生まれて来られない？との事でした。 質問1. もし（ア.イ）それぞれを移植した場合どのような結果・障害が出る可能性が考えられますでしょうか？ 質問2. モザイクが何%以上だと染色体に影響が出ると考えていいのでしょうか？ 質問3. 13.18.21番染色体はパーセンテージが低くても、トリソミー・モノソミーともに影響が強く出てしまうのでしょうか？ 質問4. （ア.イ）ともに3本以上の複数モザイク胚で60%のモザイクがあるので2個とも移植には向いていないと考えていいでしょうか？ 暫く受診予定がありませんのでこちらの先生方の見解もお聞きしたいと思い質問させて頂きました。宜しくお願い致します。

PGT-Aで16トリソミーのモザイク(モザイク率20-30%)を移植し、妊娠しました。 この場合、16番染色体の胎盤性モザイクは確定なのでしょうか？ もしその場合、胎児発育不全になる確率が高いのでしょうか？ 移植時に医師からは、 このモザイクだとほとんどの医師が移植を進めると思いますよ、でも妊娠した場合は羊水検査をして下さい、と言われました。 しかし、後で調べてみると羊水検査では16番染色体の異常はわからない(教えてもらえない？)みたいですが、教えてもらえるところもあるのでしょうか？ またNIPTを行った場合は、 16番は陽性になりますか？

生まれつきの原因不明の哺乳障害で 発達の遅れもあります。 1歳5ヶ月になりますが出来ることは 少なくねがえりのみで座位もまだまだ 不安定です。この間染色体検査の結果がでて 6番目染色体p33.21の幅増を認めると ゆうことでした。簡単にゆうと太くなってる。 このケースは報告がされておらず 主治医も初めてだとゆうことでした 見た目は何処にも奇形がなく顔つきも 上にお兄ちゃんお姉ちゃんがいますが ３人兄妹顔がそっくりです。 誰かこの病気をご存知の方はおられるでしょうか？

PGT-Aの結果を受け、移植を迷っている胚盤胞についてお聞きしたいです。 その胚盤胞は主治医からの説明によると、モザイク胚であり、16番染色体が基準より少なくで40%ほどの異常だと言われました。 ローリスクのモザイクだとの説明もありました。(同胚盤胞の15番染色体も20パーセントほどの異常だが、これは正常の範囲内とのことでした) モザイク胚は異常があれば、着床しないから移植してみてもいいと思うと言われ、移植を前向きに検討しています。 他の先生の意見もお聞きしたくこちらでご相談しました。 お聞きしたいのは2点です。 16番染色体に本当に異常がある場合、出生することはないのでしょうか？ モザイク胚でも、移植して出産できる可能性はあるのでしょうか？

6月1日に女の子を産みました。生まれた時は、普通の子供と変わりなく鳴きましたが、呼吸が安定しないので、新生児未熟児の専門の病院へ搬送されました。一週間保育器で過ごし、入院して10日目にして、保育器から出ました。2日に一度は、逢いに母乳をあげてます。今日、検査結果がでて、担当医と話す事できました。検査結果によると、染色体に異常がみられ、染色体の21番に通常2本だが、21だけが3本でした。ダウン症といわれ、ダウン症とはいったいどんな病気なのか教えてほしいです。

現在36歳です。 体外受精をはじめ1年、4回良好胚を移植しましたが陰性1回、化学流産3回目を経て今期からPGTAをすることになりました。 今回の採卵では1つしか胚盤胞にならなかったのですがそちらをPGTAに出しました。 6日目胚盤胞の5BAです。 結果は10番の染色体モノソミーで低頻度モザイクでした。 先生からの話では移植可能とのことでした。 10番の染色体だともし異常があった場合は着床しないか初期流産になるし、異常がなかった場合は妊娠継続も有り得るとのことでした。 もし妊娠継続でき無事に出産できても何か障害が出たり発達に問題は出てこないのでしょうか？ 低頻度モザイクについてよくわからず詳しく教えていただけたら助かります。 よろしくお願い致します。

近く移植を予定している「正常胚」について下記質問があります。なお、当該胚は検査の結果「normal」とされたもののモザイクについてのコメント付きで、詳細は「部分モザイクモノソミー：２，５，１４，１８，２１と部分モザイクトリソミー：１９」（いずれもパーセンテージについては不明とのこと）です。 （ア）２１番染色体に「モノソミー」とのこと、ダウン症は否定される（その後の羊水検査やNIPTは不要）との理解でよいか。 （イ）上記検査とは、「胚精密検査」と銘打たれたものだが（PCR、NGSを用いたものなのでPGT-Aと同一の検査と思っているのですが）、PGT-Aではモノソミーとトリソミーは正確に判別されるのか。 （ウ）下記基準に照らすと一応「移植可能」との判断かと思うが、コメントが付いた染色体番号の多さ（六つもある）は、どう理解すべきか。例えば、コメントが付いたのが２１番染色体だけでそれがトリソミーの場合より、着床の可能性、及び、仮に妊娠が順調に経過した場合、染色体正常児が生まれる可能性も相対的には高いと考えて良いのか。それとも、仮に妊娠が順調に経過したとしても、コメントが付いた染色体番号が六つもあるなら、何らかの異常があると思っておいた方が良いのか。 ＊＊＊↓国際ＰＧＤ協会（PGDIS）が２０１６年に示した基準（推奨）＊＊＊ モザイクモノソミー：移植可能（X以外） モザイクトリソミー（1,3,4,5,6,8,9,10,11,12,17,19,20,22,X,Y）：移植可能 モザイクトリソミー（2,7,13,14,15,16,18,21）：移植保留（優先順位低下） （エ）当該胚について、こんなに多くの染色体番号（六つ）にコメントがついているにもかかわらず「normal」というのは、それぞれの染色体番号におけるモザイクのパーセンテージが低いと考えるべきか。

6カ月の娘です。 4ケ月健診で心雑音がみつかり、検査したところ【動脈管開存症】の診断がつき、5ケ月の時に手術をしました。 術後の経過はよいのですが、肝心なミルク量がなかなか増えず、染色体検査も並行して行うことになりました。 結果は、10番染色体の異常 (一部の欠落)と言われました。 詳しい説明は、遺伝子の専門医から後日あるのですが、しばらく先のことで、どんなことを言われるのか不安です。 命にかかわるような重篤なものなのでしょうか? 治療法はどんなものなのでしょうか? いろいろ調べてみてるのですが、なかなか見つかりません。 どうかよろしくお願いいたします。